ඔයාගේ බබාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් (Pfeiffer Syndrome) ගැන දැනගමු!

අලුත උපන් බබෙක් දිහා බලාගෙන ඉන්නකොට අම්මලා තාත්තලාට දැනෙන සතුට වචන වලින් කියන්න බෑ නේද? ඒත් එක්කම, බබාගේ හැම පොඩි දෙයක් ගැනම ලොකු සැලකිල්ලක් දක්වනවා. සමහර වෙලාවට ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් බබාගේ ඔළුවේ හැඩය ටිකක් අමුතුයි වගේ, එහෙමත් නැත්නම් ඇස් දෙක ලොකුවට පේනවා වගේ කියලා. මේ වගේ දේවල් දැක්කම පොඩි බයක්, සැකයක් හිතට එන එක සාමාන්‍යයි. හැබැයි හැම අසාමාන්‍ය පෙනුමක්ම ලොකු ලෙඩක ලකුණක් නෙවෙයි. ඒත්, අද අපි කතා කරන්න යන ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` කියන දුර්ලභ තත්ත්වය ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගමුද?

සරලවම කිව්වොත්, ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, බබාගේ මොළය සම්පූර්ණයෙන් වර්ධනය වෙන්න කලින්, හිස්කබලේ තියෙන අස්ථි එකට සම්බන්ධ වෙන තැන්, අපි කියනවා හිස්කබලේ මැහුම් `(sutures)` කියලා, ඒවා ඉක්මනට වැහිලා යන එක. මේකට වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ `(craniosynostosis)` කියලා. හිතන්නකෝ, අපේ මොළේ වැඩෙන්න ඉඩ තියෙන්න එපැයි. ඉතින්, හිස්කබල කලින් වැහුණම, ඇතුළෙන් මොළේ වැඩෙනකොට හිස්කබලට තෙරපීමක් එනවා. මේ නිසා තමයි හිස්කබලේ හැඩය විකෘති වෙන්නේ.

මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලව අඳුනගන්න පුළුවන් ප්‍රධාන ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා.

• මුහුණේ මැද කොටස හරියට වර්ධනය වෙලා නැති ගතියක් නැත්නම් ඇතුළට ගිලුණු ස්වභාවයක් පේනවා.
• ඇස් දෙක ලොකුවට, ඉස්සරහට නෙරා ආපු වගේ පේනවා. සමහර වෙලාවට ඇස් දෙක ගොඩක් ඈතින් පිහිටන්නත් පුළුවන්.
• හිස්කබලේ හැඩය අසාමාන්‍යයි.
• තව විශේෂ දෙයක් තමයි, අත්වල මහපට ඇඟිල්ලයි, කකුල්වල මහපට ඇඟිල්ලයි අනිත් ඇඟිලි වලින් පිටට නැමිලා තියෙන එක.

මේ ලක්ෂණ එකක් හෝ කීපයක් දැක්ක ගමන් බය වෙන්න එපා. හැබැයි වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එක නම් ගොඩක් වැදගත්.

මේ ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` එකේ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, මේ තත්ත්වයේ බරපතලකම අනුව ප්‍රධාන වර්ග තුනක් වෛද්‍යවරුන් හඳුනාගෙන තියෙනවා. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.

පළවෙනි වර්ගය (Type 1)

මේක තමයි සාපේක්ෂව රෝග ලක්ෂණ අඩු, එහෙමත් නැත්නම් මෘදු (mild) මට්ටමේ තියෙන වර්ගය. මේක `(classic Pfeiffer syndrome)` කියලත් හඳුන්වනවා. මේ බබාලටත් මුහුණේ යම් විකෘතිතා, අර කලින් කිව්ව වගේ මහපට ඇඟිලිවල වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්. හැබැයි, නිසි ප්‍රතිකාර එක්ක මේ දරුවන්ට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත්, සාමාන්‍ය බුද්ධි මට්ටමක් ඇතුව ඉගෙන ගන්නත් හැකියාව ලැබෙනවා. ඉතින්, මේක ටිකක් හිතට සහනයක් ගේන කාරණයක්.

දෙවෙනි වර්ගය (Type 2)

මේක පළවෙනි වර්ගයට වඩා බරපතලයි. අත් පා වල අස්ථි වර්ධනයේ සංකීර්ණ ගැටලු මේ වර්ගයේදී දකින්න ලැබෙනවා. රෝග ලක්ෂණ විදියට:

• වැලමිට සහ දණහිස් සන්ධි හරියට නමන්න දිග අරින්න බැරි වෙන එක.
• ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු `(neurological problems)`.
• බුද්ධිමය දුර්වලතා.

මේ වර්ගයේදී හිස්කබල "තුන් පෙති" `(tri-lobed)` නැත්නම් "කරාබු නැටි" `(cloverleaf)` හැඩයක් ගන්නවා. ඒ කියන්නේ ඔළුවේ දෙපැත්තෙනුයි, ඉස්සරහිනුයි ඉදිමුණු, නෙරා ආපු ස්වභාවයක් පේනවා. මේ වර්ගයට ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර නොලැබුණොත්, ඒක ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

තුන්වෙනි වර්ගය (Type 3)

මේකත් දෙවෙනි වර්ගය වගේම බරපතලයි. හැබැයි, හිස්කබලේ අර "කරාබු නැටි" හැඩය මේකෙදි දකින්න ලැබෙන්නේ නෑ. ඒ වෙනුවට:

• හිස්කබලේ පාදම කොටස කෙටියි.
• උපදිනකොටම දත් පිහිටලා තියෙන්න පුළුවන් `(natal teeth)`.
• ඇස්, ඇහි කුහර වලින් එළියට නෙරා ඇවිත් වගේ පේනවා `(ocular proptosis)`.
• ඇතුළත ඉන්ද්‍රියන් වල අසාමාන්‍යතා `(visceral anomalies)` තියෙන්න පුළුවන්.

තුන්වෙනි වර්ගයේදීත් පුරෝකථනය එච්චර හොඳ මදි. ප්‍රතිකාර නොකළොත් ජීවිත හානි වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.

ඉතින් ඔයාට පේනවා ඇති, මේ වර්ග තුනේම බරපතලකම වෙනස්. ඒ නිසා තමයි ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර වැදගත් වෙන්නේ.

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` කොච්චර සුලභ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම මේක ඉතාම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, උපත් ලක්ෂයකින් එක්කෙනෙකුට විතරයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. ඒ කියන්නේ ගොඩක් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන දෙයක්.

මොනවද මේ ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` එකේ රෝග ලක්ෂණ?

අපි කලිනුත් ටිකක් කතා කළා වගේ, බබාගේ හිස්කබලේ අස්ථි අතර සන්ධි `(sutures)` කලල අවධියේදීම ඉක්මනට වැහීම තමයි මූලිකම හේතුව. ඊට පස්සේ, බබාගේ මොළය දිගටම වර්ධනය වෙනවා. මේ නිසා හිස්කබල ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවෙලා, බබාගේ පෙනුමට බලපාන ශාරීරික ලක්ෂණ කීපයක් ඇතිවෙනවා. ඒවා තමයි:

• හිස සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකුවට පෙනීම, බොහෝවිට නළල උස්ව පිහිටනවා.
• ඇස් ඉස්සරහට නෙරා ඒම හෝ ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම.
• නාසය උල් වූ, හොටයක් වැනි හැඩයක් ගැනීම.
• හකු කුඩා වීම නිසා දත් එක ගොඩේ තෙරපිලා, ඇද වෙලා පිහිටීම.

මීට අමතරව, තවත් ශාරීරික ලක්ෂණ තියෙනවා:

• අත්වල මහපට ඇඟිලි සහ කකුල්වල මහපට ඇඟිලි පළල්ව, අනිත් ඇඟිලිවලට වඩා වෙනස්ව පිහිටීම.
• ඇඟිලි එකට ඇලිලා හෝ පටලැවිලා `(webbed)` වගේ තියෙන්න පුළුවන්.

මේ ලක්ෂණ හැම එකක්ම හැම බබාටම එක වගේ පිහිටන්නේ නෑ. ඒක තත්ත්වයේ බරපතලකම අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` බබාගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?

බබාගේ හිස්කබල කලල අවධියේදීම ඉක්මනට හැදුණු නිසා, එයාට විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා අතරින් කීපයක් තමයි:

• ජල ශීර්ෂය `(Hydrocephalus)`: ඒ කියන්නේ මොළේ වටේට වතුර වගේ දියරයක් එකතු වෙලා හිස්කබල ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවෙන එක.
• දත්වල ගැටලු: දත් ඇදවීම, තෙරපීම වගේ.
• ඇසීමේ දුර්වලතා (Hearing loss).
• සන්ධි හරියට ක්‍රියා නොකිරීම නිසා චලනය වීමේ අපහසුතා.
• නින්දේදී හුස්ම හිරවීම `(Sleep apnea)`.
• නාසයෙන් හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා `(Airway obstruction)`.
• පෙනීමේ ගැටලු.

මේ සංකූලතා නිසා තමයි ඉක්මන් ප්‍රතිකාර සහ දිගුකාලීන කළමනාකරණයක් අවශ්‍ය වෙන්නේ.

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේ තත්ත්වයට මූලිකම හේතුව ජානයක සිදුවන වෙනසක්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතියක් `(mutation)`. මේ නිසා අදාළ ජානය හරියට ක්‍රියාකරන්නේ නැතුව යනවා. බොහෝ වෙලාවට මේ වෙනස සිදුවෙන්නේ `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)` කියන ජානයේ. හැබැයි, `FGFR1` කියන ජානයේ වෙනසක් නිසාත් මේක වෙන්න පුළුවන්. එක අවස්ථාවකදී `FGFR3` ජානයෙත් මේ වගේ වෙනසක් හොයාගෙන තියෙනවා.

සරලවම කිව්වොත්, මේ ජාන වෙනස නිසා, සෛල වර්ධනයට උදව් කරන ප්‍රෝටීන `(fibroblast growth factors)` සහ ඒවායේ ප්‍රතිග්‍රාහක `(receptors)` අතර සන්නිවේදනය අවුල් වෙනවා. මේකේ ප්‍රතිඵලයක් විදියට තමයි, කලල අවධියේදීම, බබාගේ මොළය සම්පූර්ණයෙන් වැඩෙන්න කලින්, හිස්කබලේ අස්ථි අතර සන්ධි `(sutures)` වැහිලා යන්නේ. ඊට පස්සේ මොළේ වැඩෙනකොට, වැහුණු හිස්කබලේ අස්ථිවලට තෙරපීමක් ඇතිවෙලා, ඒවායේ හැඩය වෙනස් වෙලා, ශරීරයේ විවිධ තැන්වල අසාමාන්‍ය වර්ධනයන් ඇතිවෙනවා.

මේ ජාන විකෘතිය දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන්න පුළුවන් `(autosomal dominant)`. එහෙම නැත්නම්, බබාගේ DNA වල අහඹු ලෙස අලුතින් ඇතිවන වෙනසක් `(de novo mutation)` වෙන්නත් පුළුවන්. මේ අහඹු වෙනස්කම්, බබා උපදින විට පියාගේ වයස අවුරුදු 40-45ට වඩා වැඩි නම්, සුළුවෙන් හරි වැඩිපුර දකින්න ලැබෙන බවක් නිරීක්ෂණය වෙලා තියෙනවා.

මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ කාටද?

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක් වුණත්, ඕනෑම කෙනෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක කවුරුත් හිතාමතා ඇතිකරගන්න දෙයක්වත්, වළක්වගන්න පුළුවන් දෙයක්වත් නෙවෙයි. ඒ නිසා මේ ගැන දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත්.

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

මේ තත්ත්වය හඳුනාගැනීම බබා ඉපදෙන්න කලිනුත් පටන්ගන්න පුළුවන්. ගර්භණී කාලෙදි කරන `(prenatal ultrasound)` ස්කෑන් පරීක්ෂණ වලින් හෝ `(MRI)` එනම් `(magnetic resonance imaging)` පරීක්ෂණ වලින් කලල අවධියේදීම බබාගේ අස්ථි පද්ධතියේ අසාමාන්‍යතා හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙන වෙලාවල් තියෙනවා.

නමුත්, බොහෝවිට රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්නේ බබා ඉපදුණාට පස්සෙයි. වෛද්‍යවරයෙක් බබාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, හිස්කබලේ සහ අනිත් අස්ථිවල හැඩයේ වෙනස්කම්, වැරදියට වර්ධනය වෙලා තියෙන තැන් බලන්න `(CT scan)` එනම් `(computed tomography scan)` එකක් හෝ `(MRI)` එකක් කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, අර කලින් කිව්ව `FGFR1` සහ `FGFR2` ජානවල වෙනස්කම් හොයන්න කරන ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` වලින් මේ රෝග විනිශ්චය නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේ තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ අනුවයි. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා නිවැරදි කරන්න ශල්‍යකර්ම කීපයක්ම නිර්දේශ කරන්න ඉඩ තියෙනවා.

ක්ෂණිකවම කරන ප්‍රතිකාරයක් තමයි, බබාගේ මොළය වර්ධනය වෙනකොට හිස්කබලට එන පීඩනය `(craniosynostosis)` අඩු කරන්න කරන ශල්‍යකර්මය. එහෙම නැත්නම්, හිස්කබලේ දියර එකතු වෙලා `(hydrocephalus)` නම්, ඒ දියරය ඉවත් කරන්න හිස්කබලට කුඩා බටයක් `(shunt)` ඇතුල් කරනවා. මේ ශල්‍යකර්මය සාමාන්‍යයෙන් බබාට මාස 4ක් වෙන්න කලින් කරනවා.

දරුවාගේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත, මොළයට වර්ධනය වෙන්න ඉඩ ලබාදෙන්න හිස්කබල විවෘත කරන ශල්‍යකර්මයක් කරන්නත් වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

ඊට පස්සේ, මුහුණේ අසමමිතිය හරිගස්සන්න, හුස්ම ගැනීමේ මාර්ග විවෘත කරන්න, හිස්කබලේ හැඩය යථා තත්ත්වයට පත්කරන්න වගේ ප්‍රතිසංස්කරණ සහ රූපලාවන්‍ය ශල්‍යකර්ම `(reconstructive and cosmetic surgery)` කරනවා.

වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාගේ අධීක්ෂණය යටතේ, ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` තියෙන බොහෝ දරුවන්ට එයාලගේ උපරිම හැකියාවන් කරා ළඟා වෙන්න උදව් කරන්න පුළුවන් වීම.

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` එකේ සංකූලතා සමනය කරන්න තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ශල්‍යකර්ම වලට අමතරව, මේ තත්ත්වයේ සංකූලතා සමනය කරන්නත් ප්‍රතිකාර තියෙනවා.

• දත් තෙරපීම, උඩු තල්ල ඉහළින් පිහිටීම වගේ දේවල්වලට දන්ත වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ දත් සකස් කිරීමේ ප්‍රතිකාර `(orthodontics)`.
• පෙනීමේ දුර්වලතා වලට අක්ෂි ප්‍රතිකාර.
• ඇසීමේ දුර්වලතා වලට ශ්‍රවණාධාරක `(hearing aid)` භාවිතය.

මේ හැමදේම කරන්නේ දරුවාට möglichst සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න.

මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් තියෙනවද?

අවාසනාවකට, ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` සඳහා දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් හොයාගෙන නෑ. ශල්‍යකර්ම සහ අනෙකුත් ප්‍රතිකාර වලින් කරන්නේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, එයාට හොඳින් වර්ධනය වෙන්න උදව් කරන එකයි.

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` තියෙන දරුවෙක් ඉන්න දෙමව්පියෙක් විදියට මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` කියන්නේ සුවයක් නැති, ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක්. ඔයාගේ බබාගේ වෛද්‍යවරයා රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන්න ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් ලබාදෙයි. මේකට බොහෝවිට ශල්‍යකර්ම කීපයක්ම ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.

• ඔයාගේ දරුවාට තියෙන්නේ පළවෙනි වර්ගයේ (Type 1) ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් නම්, එයාගේ ආයු අපේක්ෂාව සාමාන්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• හැබැයි, දෙවෙනි (Type 2) හෝ තුන්වෙනි (Type 3) වර්ගයේ ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ට, ප්‍රතිකාර නොලැබුණොත්, වැඩිපුර සංකූලතා සහ කෙටි ආයු කාලයක් තියෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

ඒ නිසා, දරුවා වැඩෙනකොට එයාට ඇතිවෙන්න පුළුවන් ඕනෑම සෞඛ්‍ය හෝ සංවර්ධන ගැටලුවක් ගැන අවධානයෙන් ඉන්න, නියමිත කාලයට වෛද්‍ය පරීක්ෂණ `(wellness checkups)` වලට දරුවාව අරගෙන යන එක ගොඩක් වැදගත්.

මට ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?

ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` සහ ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` ගැන දැනගන්න. ඔයාට හෝ ඔයාගේ සහකරුට මේ `FGFR1` හෝ `FGFR2` ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඒක දරුවාට උරුම වෙන්න 50%ක අවදානමක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, දරුවෙක් ලැබුණොත්, එයාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න හෝ නොවෙන්න 50-50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

හැබැයි, දෙමව්පියන් දෙන්නටම මේ තත්ත්වය නැත්නම්, දෙවෙනි දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම ඉතාම අඩුයි. ඒත්, සම්පූර්ණයෙන්ම නැහැයි කියන්නත් බෑ, මොකද අර කලින් කිව්ව අහඹු ජාන වෙනස්කම් `(de novo mutations)` වෙන්න පුළුවන් නිසා.

මම මගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ අවස්ථාවලදීද?

ඔයාගේ දරුවාට ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` තියෙනවා නම්, මේ වගේ දේවල් ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න:

• දරුවාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවක් තියෙනවා නම්.
• ශල්‍යකර්මය කරපු තැන හරියට සුවවෙන්නේ නැත්නම්, දුර්වර්ණ වෙලා, ඉදිමිලා, සැරව වගේ දෙයක් එනවා නම් (ඒ කියන්නේ ආසාදනයක් වෙන්න පුළුවන්).
• දරුවා එයාගේ වයසට අදාළ සංවර්ධන කඩඉම් `(developmental milestones)` පහු කරන්නේ නැත්නම්.
• සරල, කටහඬින් දෙන විධාන වලට ප්‍රතිචාර දක්වන්නේ නැත්නම් හෝ නිතර නිතර කනේ ආසාදන `(ear infections)` ඇතිවෙනවා නම්.

මේ වගේ දෙයක් දැක්කොත්, ඉක්මනටම දොස්තර මහත්මයාව හමුවෙන්න.

මම මගේ දොස්තරගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන එක හොඳයි:

• මගේ දරුවාට වඩාත්ම සුදුසු ප්‍රතිකාර ක්‍රමය මොකක්ද?
• මේ තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරන්න කරන ශල්‍යකර්ම එක්ක සම්බන්ධ අවදානම් මොනවද?
• මට තවත් දරුවෙක් ලැබුණොත්, එයාටත් මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවද?

මේ ප්‍රශ්නවලට අමතරව ඔයාට හිතෙන ඕනම දෙයක් දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහලා දැනගන්න.

ප්‍රින්ස්ගේ දරුවාටත් ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` තිබුණද?

ඔව්, මේක ගොඩක් අය දන්න සිදුවීමක්. ප්‍රසිද්ධ සංගීතඥයෙක් වුණු ප්‍රින්ස්ගේ බිරිඳ වුණු මායිටේ ගාර්ෂියා, එයාගේ 2017 පොතේ `(The Most Beautiful: My Life with Prince)` විස්තර කරලා තියෙනවා, 1996 දී එයාලට ලැබුණු දරුවාට දෙවෙනි වර්ගයේ ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer syndrome type 2)` තිබුණා කියලා. අවාසනාවකට, මේ තත්ත්වයේ දරුණු සංකූලතා නිසා ඒ බිළිඳා ළදරු වියේදීම මියගිහින් තියෙනවා. ගාර්ෂියා පැහැදිලි කරන විදියට, ඇයටවත් ප්‍රින්ස්ටවත් මේ ජානමය තත්ත්වය තිබිලා නෑ, දරුවාට මේක අලුතින් ඇතිවුණු ජාන විකෘතියකින් `(new genetic mutation)` එන්න ඇති කියලා තමයි විශ්වාස කරන්නේ. මේකෙන් පේනවා මේ තත්ත්වයේ බරපතලකම සහ සමහර වෙලාවට කොච්චර අනපේක්ෂිත විදියට ඇතිවෙන්න පුළුවන්ද කියන එක.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` කියන්නේ දුර්ලභ, ඒ වගේම සංකීර්ණ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකට රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන්න ශල්‍යකර්ම කීපයක්ම අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, නිසි ප්‍රතිකාර සහ හොඳ වෛද්‍ය අධීක්ෂණයක් එක්ක, ඔයාගේ දරුවාටත් අනිත් දරුවෝ වගේම වර්ධනය වෙන්න, ඉගෙනගන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා ඒ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න ඕන.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Pfeiffer Syndrome)` තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවෙක් බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මේ තුළින්, දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ යම් අවදානමක් තියෙනවද කියලා හඳුනාගන්න ඔයාට උදව්වක් ලැබෙයි.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ. මේ වගේ තත්ත්වයන් එක්ක කටයුතු කරනකොට වෛද්‍යවරුන්ගෙන්, පවුලේ අයගෙන් සහයෝගය ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

---

` Pfeiffer syndrome, ෆයිෆර් සින්ඩ්‍රෝම්, ජානමය රෝග, හිස්කබල, craniosynostosis, ළමා සෞඛ්‍ය, FGFR gene, ශල්‍යකර්ම