Czy Ty też masz trudności z zatamowaniem krwawienia? Poznajmy hemofilię!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie zwanej hemofilią ? Możesz czuć się trochę przestraszony, słysząc tę ​​nazwę. Ale nie martw się, ponieważ jest to bardzo rzadka choroba. Dzisiaj porozmawiamy o tym, czym jest hemofilia, jak się rozwija, jakie są objawy i czy istnieje leczenie – wszystko w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest hemofilia?

Mówiąc prościej, hemofilia to dziedziczna choroba krwi występująca u dzieci. Oznacza to, że krew nie krzepnie prawidłowo. Może to prowadzić do nadmiernego krwawienia, a nawet drobnych siniaków.

Pomyśl o tym, w naszym organizmie występują specjalne białka, które wspomagają krzepnięcie krwi. Nazywamy je „czynnikami krzepnięcia” . Są jak mali żołnierze, którzy pracują, aby zatrzymać krwawienie. Kiedy zachorujesz na hemofilię, organizm nie produkuje wystarczającej ilości jednego lub więcej z tych „czynników krzepnięcia”. Wtedy krew krzepnie mniej, a krwawienie jest intensywniejsze.

Istnieje kilka głównych rodzajów hemofilii. Choroba może być ciężka, umiarkowana lub łagodna, w zależności od ilości czynników krzepnięcia we krwi.

Dobra wiadomość jest taka, że ​​istnieje na to leczenie. Lekarze próbują przywrócić organizmowi niskie czynniki krzepnięcia. Obecnie nie ma lekarstwa na hemofilię. Jednak osoby z tą chorobą zazwyczaj żyją tak długo, jak osoby poddane odpowiedniemu leczeniu. Naukowcy badają również nowe metody, takie jak terapia genowa , aby sprawdzić, czy można ją wyleczyć.

Czy hemofilia może rozwinąć się po urodzeniu?

Tak, to się może zdarzyć. Ale jest to bardzo rzadkie. Nazywa się to „nabytą hemofilią”. Oznacza to, że nie jest dziedziczna. W tym przypadku nasze własne białka obronne , zwane przeciwciałami , czasami omyłkowo atakują jeden z naszych czynników krzepnięcia krwi. Te przeciwciała, które atakują w niewłaściwy sposób, nazywane są „autoprzeciwciałami” .

Czy hemofilia jest powszechną chorobą?

Nie, absolutnie nie. To bardzo rzadka choroba. Według statystyk w Stanach Zjednoczonych (CDC, sierpień 2022 r.) około 33 000 osób choruje na hemofilię. Najczęściej dotyka ona mężczyzn. U kobiet rzadko mogą wystąpić takie objawy, jak niski poziom czynnika krzepnięcia krwi i obfite krwawienia miesiączkowe.

Jakie są rodzaje hemofilii?

Istnieją trzy główne typy hemofilii:

• Hemofilia A: To najczęstszy typ choroby. Jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia krwi nr 8, znanego również jako czynnik VIII., gdy organizmowi brakuje tego pierwiastka. Około 10 na 100 000 osób może mieć tę przypadłość.
• Hemofilia B: Jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia krwi 9, czyli czynnika IX . Około 3 na 100 000 osób choruje na ten typ choroby.
• Hemofilia C: Nazywana również niedoborem czynnika XI , jest bardzo rzadka, dotyka około jedną osobę na milion.

Czy hemofilia jest poważną chorobą?

Tak, czasami może to być poważne. Osoby z ciężką hemofilią mogą krwawić w sposób zagrażający życiu, co nazywamy „krwotokiem”. Jednak najczęściej krwawienie następuje do mięśni lub stawów.

Jakie są objawy hemofilii?

Najważniejszymi objawami są nietypowe lub nadmierne krwawienie i siniaki.

Często spotykane objawy

U osób z hemofilią nawet drobne wypadki mogą powodować powstawanie dużych siniaków. Oznacza to, że krew wycieka pod skórę.

• Po operacji, usunięciu zęba, a nawet po zwykłym skaleczeniu palca , krwawienie może trwać niezwykle długo.
• Krwawienie z nosa może wystąpić nagle, bez żadnego powodu.

Ilość siniaków i krwawień zależy od tego, czy chorujesz na ciężką, umiarkowaną czy łagodną hemofilię.

• Osoby chore na ciężką hemofilię mogą krwawić często bez wyraźnego powodu.
• Osoby z umiarkowaną hemofilią mogą krwawić niezwykle długo, jeśli ulegną poważnemu wypadkowi.
• U osób chorych na łagodną postać hemofilii nieprawidłowe krwawienia pojawiają się jedynie po dużych operacjach lub poważnych wypadkach.

Mogą również występować inne objawy:

• Ból stawów spowodowany gromadzeniem się krwi w organizmie. Obszary takie jak kostki, kolana, biodra i ramiona mogą boleć, puchnąć lub być gorące w dotyku.
• Krwawienie do mózgu. Jest to bardzo rzadkie zjawisko u osób z ciężką hemofilią. W przypadku krwawienia do mózgu może wystąpić uporczywy ból głowy, niewyraźne widzenie lub skrajna senność . W przypadku hemofilii należy natychmiast zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów.

Objawy u niemowląt i małych dzieci

Czasami hemofilię rozpoznaje się, gdy chłopiec jest obrzezany i krwawi bardziej niż zwykle. Innym razem objawy pojawiają się kilka miesięcy po urodzeniu. Najczęstsze objawy to:

• Krwawienie:U niemowląt może wystąpić krwawienie z ust, gdy ugryzą małą zabawkę.
• Obrzęknięte guzy na głowie: U niemowląt i małych dzieci mogą pojawić się duże, okrągłe guzy (jaja gęsie), gdy uderzą się w głowę.
• Częsty płacz, niepokój i niechęć do raczkowania lub chodzenia: Mogą one wystąpić, gdy krew dostanie się do mięśnia lub stawu. Obszar ten może być posiniaczony, opuchnięty, gorący w dotyku, a dziecko może odczuwać ból nawet przy delikatnym dotknięciu.
• Krwiaki: „Krwiak” to nagromadzenie skrzepów krwi, które gromadzą się pod skórą u niemowląt i małych dzieci. Tego typu krwiaki mogą również wystąpić po zastrzyku.

Jakie są przyczyny hemofilii?

Te „czynniki krzepnięcia” są wytwarzane przez określone geny w naszym organizmie. W dziedzicznej hemofilii geny, które kierują produkcją tych „czynników krzepnięcia” , ulegają mutacji, co oznacza, że ​​ulegają zmianie. Zmutowane geny mogą wytwarzać niewłaściwe „czynniki krzepnięcia” lub niewystarczającą ich ilość. Jednak u około 20% pacjentów z hemofilią choroba rozwija się samoistnie, co oznacza, że ​​mogą zachorować, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował na tę chorobę.

Jak dziedziczy się hemofilię?

Oba typy hemofilii A i B są chorobami sprzężonymi z płcią. Dziedziczą się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Zobaczmy, jak to się dzieje:

• Wszyscy otrzymujemy jeden zestaw chromosomów od matki i jeden od ojca. Jeśli odziedziczysz chromosom X od matki i chromosom X od ojca, jesteś dziewczynką. Jeśli odziedziczysz chromosom X od matki i chromosom Y od ojca, jesteś chłopcem. Mówiąc prościej, matka zawsze przekazuje dziecku chromosom X. Twoja płeć zależy od tego, czy ojciec przekaże ci chromosom X, czy Y.
• Jeśli u kobiety występuje defekt genu, który odpowiada za produkcję „czynnika krzepnięcia” tylko na jednym z dwóch chromosomów X, może ona być nosicielką hemofilii, ale może nie wykazywać żadnych objawów, ponieważ na drugim chromosomie X ma zdrowy gen.
• Jeśli matka będąca nosicielką genu i mająca wadliwy chromosom X, urodzi syna, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że odziedziczy on wadliwy chromosom X. W takim przypadku u syna rozwinie się hemofilia.
• Jeśli matka urodzi córkę, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko również odziedziczy wadliwy chromosom X. Może jednak nie wykazywać objawów, ponieważ odziedziczy zdrowy chromosom X po ojcu. W takim przypadku córka również będzie nosicielką.

Oznacza to, że kobieta, która odziedziczy wadliwy chromosom X, staje się nosicielką hemofilii. Może nie mieć objawów, ale może przekazać chorobę swoim dzieciom. Każde jej dziecko ma 50% szans na odziedziczenie hemofilii.U chłopców prawdopodobieństwo wystąpienia objawów hemofilii jest większe, jeśli odziedziczą hemofilię, ponieważ nie otrzymają zdrowego chromosomu X od ojca.

Czy u dziewcząt również występują objawy hemofilii?

Tak, to się może zdarzyć. Objawy są jednak zazwyczaj łagodne. Na przykład kobieta będąca nosicielką genu hemofilii może mieć niedobór prawidłowych czynników krzepnięcia. W takim przypadku może wystąpić nietypowo obfite krwawienie podczas miesiączki, łatwe powstawanie siniaków, nadmierne krwawienie po porodzie lub krwawienie do stawów, powodując problemy ze stawami.

Jak lekarze diagnozują hemofilię?

Lekarz najpierw przeprowadzi pełny wywiad lekarski i badanie fizykalne. Jeśli występują u Ciebie objawy hemofilii, zapyta również o historię Twojej rodziny. Może zlecić takie badania, jak:

• Morfologia krwi (CBC): Badanie wykonuje się w celu określenia rodzajów komórek we krwi.
• Badanie czasu protrombinowego (PT): pozwala sprawdzić, jak szybko krzepnie krew.
• Badanie czasu tromboplastyny ​​częściowej (PTT): To kolejne badanie mierzące czas krzepnięcia krwi.
• Badanie specyficznych czynników krzepnięcia: To badanie krwi mierzy poziom specyficznych czynników krzepnięcia, takich jak czynnik VIII i czynnik IX .

Jakie są poziomy czynników krzepnięcia?

Czynniki krzepnięcia to substancje, które pomagają kontrolować krwawienie. Lekarze klasyfikują hemofilię jako łagodną, ​​umiarkowaną lub ciężką na podstawie stężenia tych czynników we krwi:

• U osób, u których poziom czynników krzepnięcia mieści się w przedziale od 5% do 30% normy, występuje łagodna postać hemofilii.
• U osób, u których poziom czynników krzepnięcia mieści się w przedziale od 1% do 5% normy, występuje umiarkowana postać hemofilii.
• U osób, u których poziom czynników krzepnięcia jest niższy niż 1% normy, występuje ciężka hemofilia.

Jakie są metody leczenia hemofilii?

Lekarze leczą hemofilię, zwiększając poziom czynników krzepnięcia, których poziom jest niski, lub uzupełniając brakujące czynniki krzepnięcia. Nazywa się to terapią zastępczą .

W ramach tej terapii zastępczej pacjent otrzymuje czynniki krzepnięcia wytwarzane z osocza ludzkiego (koncentraty osocza ludzkiego) lub rekombinowane czynniki krzepnięcia. Zazwyczaj tylko osoby z ciężką hemofilią potrzebują regularnej terapii zastępczej. Osoby z łagodną lub umiarkowaną hemofilią otrzymują tę terapię przed planowaną operacją. Otrzymują leki antyfibrynolityczne.Można również podać leki zapobiegające rozpuszczaniu się skrzepów krwi.

Te koncentraty czynników krwi są wytwarzane z krwi ludzkiej od dawców. Są one oczyszczane i testowane pod kątem zmniejszenia ryzyka przenoszenia chorób zakaźnych, takich jak zapalenie wątroby i HIV . Czynniki te podaje się w postaci wlewu dożylnego (IV) .

Jeśli cierpisz na ciężką hemofilię i często krwawisz, lekarz może zalecić profilaktyczne podawanie czynników krzepnięcia w celu zapobiegania krwawieniom.

Czy są jakieś powikłania w trakcie leczenia?

U niektórych osób poddawanych terapii zastępczej wytwarzają się przeciwciała , zwane inhibitorami , które atakują podawane im czynniki krzepnięcia. Lekarze stosują w tym celu procedurę zwaną indukcją tolerancji immunologicznej (ITI) . ITI polega na codziennym podawaniu zastrzyków z czynników krzepnięcia w celu obniżenia poziomu inhibitorów. Może to być leczenie długotrwałe, a niektóre osoby mogą potrzebować go przez miesiące, a nawet lata.

Czy hemofilii można zapobiegać?

Nie, to niemożliwe. Jeśli chorujesz na hemofilię i masz dzieci, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych . W ten sposób Ty i Twoje dzieci możecie dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko przekazania hemofilii następnemu pokoleniu.

Jaką nadzieję powinna mieć osoba chora na hemofilię?

Jeśli chorujesz na hemofilię, możesz potrzebować leczenia do końca życia. Zakres potrzebnego leczenia zależy od rodzaju hemofilii, jej nasilenia oraz tego, czy rozwiną się u Ciebie „inhibitory”.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na hemofilię?

Według danych Światowej Federacji Hemofilii z 2012 roku, oczekiwana długość życia mężczyzny z hemofilią jest o około 10 lat krótsza niż mężczyzny bez hemofilii. Jednak dzieci z hemofilią, u których choroba została zdiagnozowana i leczona we wczesnym wieku, mają normalną oczekiwaną długość życia .

Ale nie wszyscy są tacy sami. To, co sprawdza się u jednej osoby, może nie sprawdzać się u innej. Jeśli Ty lub Twoje dziecko choruje na hemofilię, zapytaj lekarza, czego się spodziewać. On najlepiej zna stan zdrowia Twojego dziecka i jego ogólny stan zdrowia.

Jak dbać o siebie?

Osoby z hemofilią mogą wymagać stałej opieki medycznej w celu zapobiegania krwawieniu. Mogą również być zmuszone do rezygnacji z niektórych aktywności i przyjmowania leków. Istnieje jednak wiele sposobów na radzenie sobie z wpływem hemofilii na Twoje życie.

Rzeczy, których nie należy robić

Przedmioty, o które inni mogą łatwo uderzyć, upaść lub się potknąć, mogą powodować poważne problemy u osób z hemofilią. Powinny one unikać czynności, które narażają je na wysokie ryzyko upadku lub silnego uderzenia. Przykłady:

• Uprawianie sportów takich jak piłka nożna, hokej i rugby.
• Udział w takich sportach jak boks i zapasy.
• Jazda na motocyklu.
• Jazda na deskorolce.

Inne sporty, takie jak piłka nożna, koszykówka i baseball, również wiążą się z wysokim ryzykiem kontuzji. ​​Jeśli chcesz uprawiać te sporty, porozmawiaj z lekarzem o takich kwestiach, jak noszenie sprzętu ochronnego.

Leki, których nie należy przyjmować

Środki przeciwbólowe, takie jak aspiryna, ibuprofen i naproksen, zapobiegają krzepnięciu krwi. Również przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak heparyna czy warfaryna, nie jest dobrym pomysłem.

Rzeczy, które możesz zrobić, aby żyć lepiej

Istnieje wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby zmniejszyć wpływ hemofilii na Twoje życie:

• Wprowadź regularność ćwiczeń: Możesz obawiać się kontuzji podczas ćwiczeń. Porozmawiaj jednak z lekarzem o sposobach na utrzymanie aktywności fizycznej przy jednoczesnym zmniejszeniu ryzyka krwawienia.
• Radzenie sobie ze stresem : Hemofilia to choroba przewlekła, dlatego może być konieczne podjęcie dodatkowych wysiłków, aby pogodzić ją z obowiązkami rodzinnymi i zawodowymi.
• Dbaj o zdrowie zębów: Szczotkowanie, nitkowanie i regularne wizyty u dentysty mogą zmniejszyć ryzyko konieczności leczenia stomatologicznego, które może powodować krwawienie. Nie zapomnij poinformować lekarza o swoim stanie.
• Utrzymuj zdrową wagę: Jeśli masz trudności z poruszaniem się z powodu krwawienia wewnętrznego lub uszkodzeń stawów, kontrolowanie wagi może okazać się pomocne.
• Poinformuj otoczenie: Jeśli chorujesz na ciężką hemofilię, możesz doświadczać nagłych, niekontrolowanych krwawień, nawet jeśli przyjmujesz leki. Poinformuj rodzinę o tym, co robić w takiej sytuacji. Jeśli Twoje dziecko choruje na hemofilię, poinformuj jego opiekunów i personel szkoły o tym, co robić w przypadku wystąpienia krwawienia.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w swoim ciele, takie jak nadmierne krwawienie lub siniaki, skontaktuj się z lekarzem.

Kiedy udać się na pogotowie

W następujących sytuacjach należy natychmiast udać się na pogotowie:

• Jeśli odczuwasz silny ból głowy lub zawroty głowy, objawy te mogą wskazywać na krwawienie do mózgu.
• Jeśli masz opuchnięte i/lub bolesne stawy i nie przyjmujesz leków zastępujących czynnik krzepnięcia.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano hemofilię, możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• Na jaki rodzaj hemofilii choruję ja/moje dziecko?
• Jakie zabiegi polecasz?
• Jakie są skutki uboczne leczenia?
• Czy ja/moje dziecko będziemy musieli poddawać się leczeniu codziennie?
• Jakie aktywności nie są dla mnie/mojego dziecka dobre?
• Jakich leków nie wolno mi/mojemu dziecku przyjmować?
• Co mogę zrobić, aby złagodzić wpływ tej choroby na moje życie/życie mojego dziecka?

Przesłanie do domu

Hemofilia to rzadka, dziedziczna choroba krwi. Może mieć znaczący wpływ na życie. Osoby z hemofilią mogą wymagać dożywotniej opieki medycznej. Rodzice dzieci z hemofilią mogą martwić się o ochronę swoich pociech przed krzywdą, a także o to, jak nauczyć je żyć z hemofilią.

Obecnie lekarze nie są w stanie całkowicie wyleczyć hemofilii. Mogą jednak stosować leczenie zapobiegające hemofilii lub łagodzące jej objawy. Mogą również zalecić działania mające na celu ograniczenie wpływu hemofilii na codzienne życie. Najważniejsze to zachować spokój i ściśle przestrzegać zaleceń lekarza.