Dlaczego Twój organizm nie może wchłaniać olejów i witamin? (Abetalipoproteinemia)

Czy zastanawiałeś się kiedyś, jakie problemy mogą wystąpić, gdy organizm nie jest w stanie wchłonąć potrzebnych mu składników odżywczych z pożywienia, zwłaszcza tłuszczów i niektórych witamin? Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich, ale bardzo ważnych chorób genetycznych. Polega ona na tym, że nasz organizm nie jest w stanie prawidłowo wchłaniać tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Przyjrzyjmy się, czym jest ta choroba, dlaczego występuje i co można z nią zrobić.

Czym jest abetalipoproteinemia?

Mówiąc wprost, abetalipoproteinemia to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Jest to stan, w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo wchłaniać tłuszczów (olejów) i niektórych witamin z pożywienia. Dzieje się tak, ponieważ organizm nie jest w stanie wytwarzać specjalnych cząsteczek zwanych lipoproteinami , które transportują tłuszcze, cholesterol i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (takie jak witaminy A, D, E i K) po całym organizmie.

Wyobraź sobie to w ten sposób: te „lipoproteiny” są jak nośniki, które transportują składniki odżywcze w naszym organizmie. Kiedy więc ich zabraknie, tłuszcze i witaminy nie trafiają do miejsca, w którym powinny. Prowadzi to do niedoboru tłuszczów i witamin, zwłaszcza witamin A, D, E i K. Niedobór ten może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.

Co tak naprawdę dzieje się w tej sytuacji?

Pomyśl o tym w ten sposób: kiedy jesz, tłuszcz i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach muszą zostać wchłonięte z jelit do krwi. Dopiero wtedy mogą zostać wchłonięte do krwi i przetransportowane do całego organizmu i komórek. Ułatwiają to wspomniane wcześniej lipoproteiny. U osoby z abetalipoproteinemią lipoproteiny te nie są prawidłowo produkowane, więc tłuszcz i witaminy nie mają możliwości przedostania się przez jelita.

Główne problemy spowodowane tym

Utrata tych „lipoprotein” może powodować kilka poważnych problemów:

• Niewłaściwe wchłanianie tłuszczów: Może powodować biegunkę, która może prowadzić do wzdęć, utraty wagi i niedożywienia.
• Niedobory witamin: Mogą powodować różnorodne problemy. Mogą obejmować problemy ze wzrokiem, problemy z układem nerwowym i osłabienie mięśni.
• Akantocytoza: To trochę skomplikowane słowo, prawda? Mówiąc prościej, czerwone krwinki mają inny kształt, jak gwiazda z kolcami, czy coś w tym stylu. To się nazywa ``akantocytoza''. Może to prowadzić do anemii. Oznacza to, że organizm nie ma wystarczającej liczby zdrowych czerwonych krwinek.

Abetalipoproteinemia to poważne schorzenie, które może powodować poważne problemy zdrowotne.Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu można kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom. Leczenie zazwyczaj obejmuje dietę niskotłuszczową, suplementy witaminowe i różne terapie ukierunkowane na konkretne objawy.

Jakie są objawy?

Objawy abetalipoproteinemii zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym. Po karmieniu piersią u dziecka mogą wystąpić wymioty, biegunka oraz tłuste, cuchnące stolce (steatorrhea) (nazywamy to „steatorrhea”, co oznacza, że ​​stolce dziecka są śluzowate, oleiste, czasami luźne i mają lekko nieprzyjemny zapach). Po pewnym czasie możesz zauważyć, że dziecko nie przybiera na wadze ani nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami. Nazywamy to zahamowaniem wzrostu .

U dorosłych abetalipoproteinemia, czyli niedobór witamin, wpływa na różne układy organizmu. Pierwszym objawem może być utrata niektórych odruchów. Inne objawy mogą obejmować:

• Drgania mięśni, osłabienie i ból.
• Zmęczenie, duszność lub szybkie bicie serca.
• Zwiększenie krzywizny dolnej części pleców (lordoza) lub zwiększenie krzywizny górnej części pleców (kifoskolioza). Są to zmiany w kształcie kręgosłupa.
• Trudności z koordynacją pracy mięśni. Może to powodować dziwne, niekontrolowane ruchy podczas chodzenia lub wykonywania zadań. Nazywa się to ataksją .
• Niewyraźna mowa spowodowana trudnościami w kontrolowaniu języka lub głosu. Stan ten nazywa się dyzartrią .
• Problemy ze wzrokiem: takie jak zez, niekontrolowane ruchy oczu (oczopląs) lub retinitis pigmentosa, choroba powodująca pogorszenie widzenia w nocy.
• Anemia to stan, w którym spada liczba zdrowych czerwonych krwinek w organizmie, powodując zmęczenie i osłabienie.
• Zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka).
• Wzdęcia, obrzęki.
• Uszkodzenie mózgu na przestrzeni czasu.

Jak rozwija się ta choroba?

Abetalipoproteinemia jest spowodowana mutacją w genie MTTP. Gen MTTP instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białko zwane mikrosomalnym białkiem transportującym triglicerydy (MTP). To białko MTP jest niezbędne do wytwarzania wyżej wymienionych lipoprotein w wątrobie i jelitach.

Przyczyna genetyczna

Jak zapewne pamiętasz, lipoproteiny są niezbędne do transportu tłuszczu, cholesterolu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach z jelit do krwiobiegu. Krew następnie transportuje te lipoproteiny po całym organizmie, umożliwiając naszym tkankom wchłanianie tych niezbędnych składników odżywczych.

Zatem, gdy w genie `MTTP` zachodzą zmiany, organizm nie jest w stanie produkować białka `MTP`. Gdy brakuje białka `MTP`, organizm nie jest w stanie transportować tłuszczu przez komórki jelitowe. To wtórnie wpływa na produkcję `lipoprotein`, co uniemożliwia prawidłowy transport i wchłanianie składników odżywczych. To właśnie z powodu tych niedoborów żywieniowych występują objawy `abetalipoproteinemii`.

Jak to przechodzi z pokolenia na pokolenie

Abetalipoproteinemia jest dziedziczona w rodzinach w sposób autosomalny recesywny. Autosomalny recesywny oznacza, że ​​oboje rodzice posiadają kopię uszkodzonego genu, a dziecko ją dziedziczy. Jednak rodzice ci nie wykazują objawów abetalipoproteinemii. Oznacza to, że są jedynie nosicielami choroby. Aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą odziedziczyć wadliwy gen.

Jak ustala się diagnozę?

Lekarz zdiagnozuje abetalipoproteinemię na podstawie badania fizykalnego. Zapyta Cię o objawy i historię choroby. Zleci również szereg badań krwi w celu wykrycia objawów choroby. Badania te sprawdzą poziom tłuszczów w osoczu (nazywamy to poziomem lipidów) i lipoprotein. Sprawdzi również kształt i strukturę czerwonych krwinek (aby sprawdzić, czy występuje akantocytoza), czynność wątroby oraz poziom witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witamin A, D, E i K).

Inne badania, które mogą okazać się konieczne to:

• Badanie wzroku.
• Badanie neurologiczne.
• Endoskopia (badanie pozwalające zajrzeć do wnętrza jelit).
• Badanie ultrasonograficzne wątroby.
• Badanie kału, mające na celu sprawdzenie ilości tłuszczu wydalanego ze stolcem.

Lekarz może również zalecić wykonanie badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy występuje mutacja genu MTTP.

Jakie są metody leczenia?

Leczenie abetalipoproteinemii koncentruje się na konkretnych objawach. Często konieczna będzie współpraca z zespołem różnych specjalistów opieki zdrowotnej. Mogą to być:

• Neurolodzy.
• Lekarze specjalizujący się w chorobach wątroby (hepatolodzy).
• Specjaliści od oczu (okuliści).
• Specjaliści badający tłuszcze (lipidolodzy).
• Kardiolodzy.
• Specjaliści od kości.
• Gastroenterolodzy są specjalistami zajmującymi się układem pokarmowym.
• Dietetycy.

Leczenie dziecka

W przypadku niemowląt lekarz zapewni prawidłowy wzrost i rozwój.Zalecana może być dieta bogata w średniołańcuchowe trójglicerydy (MCT) i określone witaminy. Tego rodzaju tłuszcze, zwane MCT, różnią się od innych rodzajów tłuszczów i są łatwiejsze do wchłonięcia przez organizm.

Leczenie dla dorosłych

Dla dorosłych zaleca się dietę terapeutyczną, która zawiera produkty o niskiej zawartości długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych . Powinno to pomóc złagodzić objawy żołądkowo-jelitowe (niestrawność). Na przykład:

• Kurczak, indyk i inne chude mięsa.
• Ryba.
• Suszona fasola, groch, soczewica.
• Mleko odtłuszczone lub o obniżonej zawartości tłuszczu, serek wiejski, jogurt.
• Owoce i warzywa.
• Chleb pełnoziarnisty, makaron, płatki zbożowe i ryż.

Lekarz może również zalecić przyjmowanie dużych dawek witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (takich jak witaminy A, E, D i K) . Może to pomóc w zapobieganiu lub łagodzeniu wielu objawów. Na przykład, leczenie witaminą E i witaminą A może zapobiegać lub opóźniać powikłania ze strony układu nerwowego i siatkówki. Przyjmowanie suplementów witaminy D może złagodzić niektóre objawy związane ze wzrostem kości.

Leczenie problemów układu nerwowego

Powikłania układu nerwowego mogą wymagać leczenia za pomocą fizjoterapii, terapii logopedycznej lub terapii zajęciowej.

Jakie są szanse na wyzdrowienie?

Rokowanie dotyczące wyzdrowienia z abetalipoproteinemii zależy od kilku czynników, w tym:

• Wiek w chwili rozpoznania.
• Czas rozpocząć leczenie.
• Rodzaj mutacji genu `MTTP`.

Wczesna diagnoza i leczenie suplementami witaminowymi mogą zapobiec, opóźnić lub zmniejszyć powikłania. Mogą również wydłużyć życie. Niektóre osoby mogą dożyć 70 lat. Nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci w wieku 20 lat z powodu niedoborów żywieniowych.

Czy można temu zapobiec?

Ponieważ abetalipoproteinemia jest chorobą genetyczną, nie można jej zapobiec. Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, warto skorzystać z porady genetycznej , aby dowiedzieć się o ryzyku przekazania choroby dziecku.

Czego nie należy jeść w przypadku tej choroby

Jeśli cierpisz na abetalipoproteinemię, powinieneś ograniczyć spożycie tłuszczów (olejów). Całkowite spożycie tłuszczów dla osoby dorosłej powinno wynosić mniej niż 15–20 gramów dziennie. Dla dzieci powinno wynosić mniej niż 5 gramów dziennie. Lekarz lub dietetyk dokładnie poinformuje Cię, jak postępować.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy abetalipoproteinemii, należy udać się do lekarza. Chociaż objawy tej choroby mogą być podobne do objawów innych chorób, lekarz może zlecić badania w celu potwierdzenia diagnozy i rozpoczęcia leczenia.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli cierpisz na abetalipoproteinemię, możesz mieć wiele pytań do lekarza. Oto niektóre z nich:

• Jak poważna jest moja abetalipoproteinemia?
• Jak ta sytuacja wpłynie na mnie w dłuższej perspektywie?
• Jaki plan leczenia jest mi zalecany?
• Jakie konkretne witaminy i suplementy powinienem przyjmować i jak długo?
• Czy muszę wprowadzić jakieś zmiany do swojej diety?
• Jakie są możliwe powikłania abetalipoproteinemii?
• Co mogę zrobić, aby zapobiec tym powikłaniom?
• Czy istnieją jakieś grupy wsparcia lub zasoby, które mogą pomóc osobom cierpiącym na abetalipoproteinemię?

Na koniec zapamiętaj to.

Abetalipoproteinemia może być trudną chorobą. Należy jednak pamiętać, że istnieją skuteczne metody leczenia. Dzięki starannemu leczeniu, obejmującemu dietę niskotłuszczową, suplementy witaminowe i określone terapie, można znacznie poprawić jakość życia i zapobiec powikłaniom. Wiele osób z abetalipoproteinemią prowadzi pełne i produktywne życie. Najważniejsza jest ścisła współpraca z lekarzem w celu opracowania planu leczenia, który spełni Twoje indywidualne potrzeby. Nie wahaj się zadawać pytań i rozmawiać o swoich obawach. Nie jesteś sam, a lekarze są tu, aby Ci pomóc.

` Abetalipoproteinemia, choroby genetyczne, wchłanianie tłuszczu, niedobór witamin, lipoproteiny, gen MTTP, Sri Lanka Health