Czy Twoje dziecko utyka? Dowiedzmy się więcej o artrogrypozie multipleksowej wrodzonej.

Nie ma słów, które mogłyby opisać radość, jaką odczuwamy, patrząc na noworodka, prawda? Ale czasami nasze dzieci mogą mieć drobne problemy zdrowotne. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, o której rzadko się słyszy, ale którą warto znać. To choroba zwana artrogrypozą.

Czym jest artrogrypoza?

Mówiąc najprościej, artrogrypoza multipleksowa wrodzona (AMC) to schorzenie, w którym dziecko rodzi się z więcej niż jednym stawem, który nie jest w stanie zginać ani prostować . „Artho” oznacza staw, a „grypoza” oznacza zgięcie lub skrzywienie. Nie jest to pojedyncza choroba, ale grupa ponad 300 schorzeń . Na przykład, może występować w chorobach mięśni, takich jak dystrofia mięśniowa, oraz w schorzeniach genetycznych, takich jak trisomia 18 – zespół Edwardsa.

Kiedy mówimy o „sztywności stawów”, lekarze nazywają to „(przykurczem)”. Oznacza to, że mięśnie, skóra i ścięgna dziecka są trwale napięte , przez co stawy są skrócone i nie mogą się prawidłowo zginać ani rozciągać. Pomyślmy, stawy to miejsca takie jak nasze nadgarstki, biodra, kolana i szyja. To właśnie te stawy pomagają nam się poruszać. Dlatego u niemowląt z artrogrypozą stawy te mają trudności z prawidłowym poruszaniem się. Mogą być całkowicie sztywne, krzywe lub proste i zablokowane w jednej pozycji .

Jakie szczególne objawy pojawiają się u dziecka w tej sytuacji?

Dzieci z artrogrypozą mają kilka unikalnych cech po urodzeniu. Cechy te mogą się jednak różnić u poszczególnych dzieci, nawet w obrębie tej samej rodziny. Do najczęstszych cech należą:

• Ramiona są opuszczone, a ciało zwrócone do wewnątrz.
• Ten z wyprostowanym łokciem (trudny do zgięcia).
• Ten z nadgarstkami i palcami zgiętymi do wewnątrz i zablokowanymi.
• Kości biodrowe mogły ulec zwichnięciu.
• Ten z wyprostowanymi kolanami.
• Stopy są skierowane w dół i do wewnątrz (jak w przypadku stopy końsko-szpotawej).
• Kręgosłup może być wygięty w jedną stronę (krzywizna kręgosłupa).

Objawy te nie są takie same u wszystkich. Niektórzy mogą mieć jeden lub dwa z nich, podczas gdy inni mogą mieć ich wiele. Co więcej, choroba może dotyczyć zarówno dużych, jak i małych stawów . Oznacza to, że może dotyczyć wszystkiego, od opuszków palców po ramiona.

Czy istnieją główne rodzaje artrogrypozy?

Tak, mówimy tu głównie o dwóch typach:

• (Amyoplazja) : W tej chorobie dotknięte są głównie stawy kończyn .
• (Artrogrypoza dalsza) : W tym typie sztywność występuje w dłoniach i stopach (stawach dystalnych) , a duże stawy, takie jak stawy barkowe i biodrowe, nie są znacząco dotknięte.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Artrogrypoza nie jest w rzeczywistości bardzo powszechną chorobą . ZwyklePrawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia wynosi około 1 na 3000 żywych urodzeń.

Czy to coś genetycznego? Czy to coś, co przechodzi z pokolenia na pokolenie?

Artrogrypoza to choroba wrodzona . Oznacza to, że objawy pojawiają się już przed urodzeniem . W wielu przypadkach dokładna przyczyna jest nieznana . Możliwe jednak, że jest ona spowodowana zaburzeniem genetycznym . Eksperci zidentyfikowali ponad 400 zmutowanych genów związanych z artrogrypozą. Odkryli również powiązania z ponad 35 zaburzeniami genetycznymi .

Jaka jest różnica między artrogrypozą a izolowanym wrodzonym przykurczem?

Dobre pytanie. „(Izolowany wrodzony przykurcz)” oznacza, że ​​występuje sztywność stawów tylko w jednej części ciała . Na przykład, czy widziałeś kiedyś dzieci urodzone z tylko jedną stopą zgiętą do wewnątrz? To się nazywa „(stopa końsko-szpotawa)”. To jest „(Izolowany wrodzony przykurcz)”. Jednak w artrogrypozie sztywność stawów może występować w dwóch lub więcej częściach ciała .

Co jest przyczyną artrogrypozy (AMC)?

W większości przypadków dokładna przyczyna artrogrypozy nie jest jasna . Istnieje jednak kilka wspólnych czynników, które prawdopodobnie przyczyniają się do tego schorzenia:

• Płód (dziecko) ma ograniczoną zdolność poruszania się w miarę rozwoju w macicy . Może to być spowodowane niedoborem płynu owodniowego, ciążą kolejnego płodu (np. bliźniąt) lub nieprawidłowym kształtem macicy. Gdy płód nie jest w stanie prawidłowo poruszać stawami, wokół nich gromadzi się dodatkowa tkanka, która je uciska .
• Niektóre schorzenia, na które cierpi ciężarna matka . Na przykład choroba taka jak stwardnienie rozsiane. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie choruje na stwardnienie rozsiane, Ty również możesz być w grupie zwiększonego ryzyka.
• Choroby genetyczne . Na przykład schorzenia takie jak „dystrofia mięśniowa”.
• Choroby ośrodkowego układu nerwowego . Obejmują one mózg i rdzeń kręgowy. Przykładami są choroby takie jak zespół Moebiusa i przepuklina oponowo-rdzeniowa.
• Choroby układu nerwowo-mięśniowego . Na przykład miastenia gravis.
• Choroby tkanki łącznej . Przykłady obejmują „(dysplazję)” i „(karłowatość metatropową)”.

W niektórych przypadkach podejrzewa się, że w wywoływaniu artrogrypozy rolę może odgrywać kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych .

Jakie są dokładnie objawy artrogrypozy?

Objawy artrogrypozy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób . Nawet w obrębie tej samej rodziny objawy u jednej osoby mogą się różnić lub być bardziej nasilone niż u innej.

Do uniwersalnych objawów zalicza się:

• Ograniczona zdolność poruszania małymi i dużymi stawami.
• Być może stawy małe i duże w ogóle nie mogą być poruszane.
• Zmniejszony wzrost mięśni (mięśnie hipoplastyczne).
• Kończyny są miękkie i mają kształt rurki.
• Nad stawami tworzy się błona przypominająca skórę (błona z miękkiej tkanki), która uniemożliwia ruchomość stawów.

Dodatkowe funkcje, na które wiele osób zwraca uwagę :

• Długie kości ramion i nóg są nienormalnie cienkie i łatwo ulegają łamliwości.
• Wnętrostwo to choroba polegająca na niezdolności jąder do zejścia do moszny u chłopców.

Funkcje, które dostrzega tylko kilka osób :

• Zwichnięcie bioder, łokci lub kolan.
• Problemy ze strukturą ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego).
• Problemy z funkcjonowaniem ośrodkowego układu nerwowego (czyli ze sposobem jego działania).

Osoby z amyoplazją zazwyczaj nie mają problemów z narządami wewnętrznymi ani funkcjami poznawczymi . Jednak około 10% może doświadczać problemów z jamą brzuszną. Przykłady:

• Gastroschisis: Oznacza to otwór w żołądku.
• (Niedrożność jelita): Oznacza to zablokowanie jelita.

Najczęściej zaatakowane są stawy nóg . Następnie stawy rąk. Ponadto, często zaatakowane mogą być również następujące stawy:

• Plecy
• Kolana
• Łokieć
• Kostka
• Palce
• Nadgarstek
• Palce u stóp
• Biodra
• Staw żuchwowy

Jak długo trwa artrogrypoza (AMC)?

Artrogrypoza to choroba , której nie da się całkowicie wyleczyć . Istnieją jednak metody leczenia, które mogą poprawić jakość życia . W szczególności fizjoterapia może pomóc w codziennych czynnościach, takich jak ubieranie się i picie wody.

Jak rozpoznać, czy cierpisz na artrogrypozę (AMC)?

Czasami schorzenie to można wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka . Jeśli rutynowe badanie USG w czasie ciąży wykaże nieprawidłowości w kończynach dziecka, można podejrzewać artrogrypozę. Lekarze zazwyczaj zauważają te problemy ze stawami w drugim trymestrze ciąży . W tym czasie lekarz może skierować pacjentkę na konsultację genetyczną .

Twój doradca genetyczny udzieli Ci informacji o chorobach genetycznych, które mogą mieć wpływ na Twoje dziecko. Zapyta o historię zdrowia Twojej rodziny i zaleci wszelkie niezbędne badania genetyczne. Na przykład:

• (Pobieranie próbek kosmówki - CVS)
• (Amniopunkcja)

Nawet po urodzeniu dziecka lekarze mogą zdiagnozować tę chorobę , obserwując jego objawy i wykonując różne badania . Do badań tych należą:

• Badania przewodnictwa nerwowego: Pomiar szybkości, z jaką impulsy elektryczne przemieszczają się przez nerwy.
• Elektromiografia (EMG): rejestruje aktywność elektryczną mięśni.
• (Biopsja mięśnia): Pobiera się mały fragment mięśnia i poddaje go badaniu.
• Sekwencjonowanie genomu: identyfikacja zmutowanych genów.
• Badania krwi: sprawdzenie nieprawidłowości w genach i chromosomach.
• (Tablica porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH): Wykrywa zmiany w chromosomach.
• Mikromacierz: analizuje tysiące genów na raz.
• Badania eksomu: identyfikacja różnych zmian w genach.

Czasami lekarze opierają się również na badaniach obrazowych, takich jak USG i EMG.

Gdy lekarz zidentyfikuje możliwą przyczynę artrogrypozy , opracuje plan leczenia . Możesz pomóc w jego stworzeniu.

Jak leczy się artrogrypozę (AMC)?

Mimo że nie ma konkretnego lekarstwa na artrogrypozę, leczenie może znacznie poprawić jakość życia dziecka .

Pamiętaj, że nie jest to stan uniemożliwiający dziecku dobre życie. Przy odpowiednim leczeniu wiele rzeczy można osiągnąć.

Ponieważ przyczyny artrogrypozy są u każdego inne, leczenie przebiega różnie u poszczególnych osób .

Najczęściej stosowanymi metodami leczenia artrogrypozy są:

• Gips jest stosowany do poruszania sztywnymi stawami . Jest on stopniowo zmieniany, aby staw był bardziej elastyczny.
• Fizjoterapia : Poprawia ruchomość stawów i zapobiega zanikowi mięśni.
• Manipulacja stawami : Polega ona na delikatnym poruszaniu stawami przez specjalistę.
• Ćwiczenia rozciągające : zwiększają elastyczność i zakres ruchu stawów.
• Operacja . Operację można przeprowadzić w celu zwiększenia zakresu ruchu stawów, takich jak staw skokowy, biodrowy, kolanowy, nadgarstkowy czy łokciowy. Głównym celem jest poprawa funkcji dziecka . Polega ona na uwolnieniu kości od tkanki, która blokuje ruch, umożliwiając mięśniom kurczenie się i ruch. Operacja jest jednak przeprowadzana w stosunkowo niewielu przypadkach .

Eksperci zalecają podejście multidyscyplinarne . Oznacza to, że Twoje dziecko może potrzebować więcej niż jednego leczenia. Najlepsze rezultaty osiąga się, gdy zespół lekarzy i terapeutów współpracuje.

Czy muszę udać się do specjalisty?

Tak, zdecydowanie. Jest kilku specjalistów , którzy mogą pomóc Twojemu dziecku z artrogrypozą. Na przykład:

• Pediatra
• Ortopeda (specjalista od kości i stawów)
• Lekarz specjalizujący się w chorobach neurologicznych (Neurolog)
• Genetyk medyczny
• Lekarz rehabilitacji
• Fizjoterapeuta

Wszyscy ci ludzie współpracują ze sobą, aby stworzyć najlepszy plan leczenia dla Twojego dziecka.

Czy są jakieś zabiegi, które można wykonać w domu?

Wiele osób z artrogrypozą będzie potrzebowało fizjoterapii w okresie dojrzewania . Fizjoterapeuci nauczą Cię ćwiczeń, które możesz wykonywać w domu . Bardzo ważne jest, aby wykonywać je prawidłowo.

Czy artrogrypozie (AMC) można zapobiegać?

To naprawdę jest poza Twoją kontrolą . Nie mogłeś nic zrobić, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju artrogrypozy u swojego dziecka. Więc proszę, nie obwiniaj się .

Jaka jest przyszłość osób chorych na artrogrypozę (AMC)?

Długoterminowe rokowania dla osób chorych na AMC zależą od kilku czynników:

• Stopień zaawansowania artrogrypozy.
• Podstawowa przyczyna artrogrypozy.
• Jak organizm Twój lub Twojego dziecka reaguje na leczenie .

Dobra wiadomość jest taka, że ​​większość osób z artrogrypozą żyje jako samodzielne osoby dorosłe . Leczenie może poprawić ich mobilność na tyle, że mogą żyć normalnie, tak jak osoby bez artrogrypozy.

Czy artrogrypoza pogarsza się z czasem?

Artrogrypoza nie jest chorobą postępującą . Oznacza to, że sztywność stawów nie pogarsza się z czasem. Jednak choroba podstawowa, która ją powoduje, może być czasami poważna . Dlatego po potwierdzeniu przez lekarza artrogrypozy u dziecka, warto poznać jej możliwe przyczyny.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi na temat artrogrypozy?

Zadawanie pytań lekarzowi może pomóc Ci lepiej zrozumieć artrogrypozę. Rozważ zadanie lekarzowi następujących pytań dotyczących diagnozy u Twojego dziecka:

• Na jaki rodzaj artrogrypozy cierpi moje dziecko?
• Jak długo moje dziecko będzie musiało nosić gips?
• Jakie leczenie jest najlepsze dla mojego dziecka?
• Do jakich specjalistów powinno udać się moje dziecko?
• Kiedy rozpoczynamy fizjoterapię?
• Czy są jakieś leki, które moje dziecko musi brać?
• Jak mogę najlepiej pomóc swojemu dziecku?

Osoby z artrogrypozą rodzą się ze sztywnymi lub nieruchomymi stawami. Mogą mieć trudności z codziennymi czynnościami, takimi jak chodzenie czy trzymanie kubka. Wiele osób wymaga fizjoterapii, a czasem operacji, aby poprawić jakość życia.

Ostatnią rzeczą, jaką rodzic chce usłyszeć, jest to, że coś jest nie tak z jego nienarodzonym lub noworodkiem. Proszę, nie obwiniaj się . Nie mogłeś nic zrobić inaczej. Jeśli potrzebujesz pomocy w radzeniu sobie z tą trudną sytuacją, porozmawiaj z lekarzem o terapii i grupach wsparcia. Nie jesteś sam . Są inne rodziny przechodzące przez podobne sytuacje.

Na koniec zapamiętaj to (przesłanie do zapamiętania)

Artrogrypoza to choroba, w której dziecko rodzi się z jednym lub kilkoma zamrożonymi stawami, uniemożliwiającymi mu prawidłowe poruszanie się. Może to brzmieć przerażająco, ale pamiętajmy, że przy odpowiednim leczeniu i troskliwej opiece, dzieci te mogą wieść bardzo dobre życie .

Chociaż nie zawsze udaje się ustalić konkretną przyczynę, rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne i niektóre schorzenia występujące w czasie ciąży . Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie problemu i rozpoczęcie leczenia, takiego jak fizjoterapia, w razie potrzeby założenie gipsu, a w rzadkich przypadkach zabieg chirurgiczny.

Pamiętajcie, że nie da się temu zapobiec, więc jako rodzice, nie zniechęcajcie się . Współpracujcie z zespołem medycznym i zapewnijcie dziecku to, czego potrzebuje. Nie jesteście sami, jest wiele osób, które mogą pomóc.

Dzięki cierpliwości, miłości i właściwej opiece medycznej nawet dziecko chore na artrogrypozę może mieć piękną przyszłość.