Jak powszechne jest to schorzenie nazywane „nietypowymi narządami płciowymi”?
To bardzo rzadka przypadłość . Według statystyk, tylko jeden na 1000 do 4500 noworodków cierpi na tę przypadłość. Dlatego, choć jest to rzadko spotykane, warto o tym wiedzieć.Jak prawidłowo rozwijają się narządy płciowe dziecka?
Aby to zrozumieć, musisz wiedzieć trochę o tym, jak narządy płciowe dziecka rozwijają się w łonie matki. Wyobraź sobie, że to bardzo złożony i zadziwiający proces. Dzieje się to w trzech głównych krokach: 1. Genetyczne ustalenie płci: Pierwszą rzeczą, która się dzieje, jest ustalenie genetycznej płci dziecka. Dzieje się to, gdy plemnik ojca łączy się z komórką jajową matki. Matka zawsze otrzymuje chromosom X. Ojciec może otrzymać chromosom X lub Y. Tak więc, jeśli X matki i X ojca połączą się (XX), rodzi się dziewczynka. Jeśli X matki i Y ojca połączą się (XY), rodzi się chłopiec. 2. Formowanie się gonad: Następnie gonady dziecka rozwijają się zgodnie z tą płcią genetyczną. U dziecka płci żeńskiej rozwijają się jajniki, a u dziecka płci męskiej rozwijają się jądra. 3. Rozwój wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych: Hormony produkowane przez te gonady odpowiadają za rozwój wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych dziecka. Zatem, jeśli nastąpi zmiana w jakimkolwiek etapie tego procesu, może wystąpić schorzenie zwane dysocjacyjnym zaburzeniem rozwoju (DSD) lub „nietypowymi narządami płciowymi”. Najczęściej jest to spowodowane problemami hormonalnymi. Te wpływy hormonalne mogą być przekazywane przez geny rodziców lub mogą występować bez wyraźnego powodu.Jakie są przyczyny „nietypowych narządów płciowych”?
Najczęściej główną przyczyną są zaburzenia hormonalne, które występują w organizmie dziecka w czasie ciąży.Hormony te kontrolują rozwój narządów płciowych dziecka. Zatem, jeśli występuje nierównowaga tych hormonów, wpływa to na rozwój narządów płciowych dziecka. Przyczyny mogą się różnić w zależności od chromosomów płciowych dziecka.46 XX DSD (DSD z żeńskim wzorem chromosomów)
W tym przypadku genotyp dziecka jest żeński (XX). Oznacza to, że dziecko ma jajniki i macicę. Jednak zewnętrzne narządy płciowe mogą wyglądać jak męskie, z penisem i jądrami. Dzieje się tak, gdy zewnętrzne narządy płciowe dziecka są narażone na zwiększony poziom męskich hormonów (androgenów) w trakcie rozwoju. Najczęstszą przyczyną jest wrodzony przerost nadnerczy (WPN). Dzieje się tak, gdy nadnercza dziecka produkują zbyt dużo męskich hormonów.46 XY DSD (DSD z męskim wzorem chromosomów)
W tym przypadku genotyp dziecka jest męski (XY). Oznacza to, że dziecko powinno mieć jądra. Jednak zewnętrzne narządy płciowe nie wykazują jednoznacznie męskich cech, a nawet mogą przypominać żeńskie. Istnieje kilka głównych powodów takiego stanu rzeczy:- Jądra dziecka nie rozwijają się prawidłowo.
- Jądra nie produkują wystarczającej ilości męskiego hormonu testosteronu.
- Mimo że testosteron jest produkowany, organizm dziecka nie potrafi go prawidłowo wykorzystać.
Zaburzenia różnicowania gonad
W tym przypadku gonady dziecka nie rozwijają się w pełni ani w jądra, ani w jajniki.- Mieszana dysgenezja gonad: w tym przypadku gonady (jądra lub jajniki ) nie są w pełni rozwinięte.
- Częściowa dysgenezja gonad: W tym przypadku, mimo że w gonadach dziecka rozwija się pewna ilość tkanki jąder, jądra nie funkcjonują prawidłowo.
- Dysgenezja gonad: W tym przypadku obie gonady są przedwcześnie rozwinięte, co oznacza, że nie rozwijają się ani jądra, ani jajniki.
DSD jajowo-jądrowe (DSD jajowo-jądrowe)
To bardzo rzadkie schorzenie. W tym przypadku gonady dziecka mogą zawierać zarówno tkankę jajników, jak i tkankę jąder. Alternatywnie, jajnik może znajdować się po jednej stronie, a jądro po drugiej.Jak wygląda zewnętrznie stan „nietypowych narządów płciowych”?
Wygląd tego schorzenia różni się w zależności od dotkniętych chromosomów i stanu hormonalnego. Nietypowe narządy płciowe u dziecka genetycznie urodzonego jako kobieta (z chromosomami XX) mogą mieć następujące cechy:- Łechtaczka powiększa się i wygląda jak mały penis.
- Otwór cewki moczowej znajduje się pod moszną lub wewnątrz pochwy , a nie w swoim normalnym położeniu.
- Wargi sromowe są ze sobą zrośnięte, co przypomina mosznę.
- Pomiędzy wargami sromowymi może znajdować się grudka tkanki, która może wyglądać jak woreczek mieszczący jądra.
- Penis jest całkowicie nieobecny lub bardzo mały, wygląda jak powiększony penis (mikropenis).
- Otwór cewki moczowej znajduje się u podstawy penisa lub między moszną, a nie na czubku (stan ten nazywany jest również hipospadią).
- Moszna jest skurczona, podzielona na dwie części i wygląda jak wargi sromowe.
- Jądra zstąpiły z jamy brzusznej i nie znajdują się już w mosznie ( jądra niezstąpione ).
Jakie są inne objawy „nietypowych narządów płciowych”?
Główną cechą jest wygląd zewnętrznych narządów płciowych. Dodatkowo można zaobserwować takie objawy jak:- Zaburzenia hormonalne .
- U dziewczynek miesiączka może rozpocząć się bardzo wcześnie, wystąpić z opóźnieniem lub w ogóle nie wystąpić.
- Hipospadia to stan, w którym ujście cewki moczowej nie znajduje się na końcu penisa.
Jak lekarze diagnozują tę chorobę?
Lekarze często diagnozują tę chorobę zaraz po urodzeniu dziecka . Lub podczas pierwszego badania kontrolnego dziecka. Jeśli nie jest jasne, czy dziecko jest chłopcem, czy dziewczynką, lekarz zleci kilka dodatkowych badań.Czego możesz się spodziewać podczas badania kontrolnego swojego dziecka?
Lekarz najpierw zapyta Cię o historię medyczną Twojej rodziny. Następnie dokładnie zbada zewnętrzne narządy płciowe dziecka. W celu postawienia trafnej diagnozy mogą zostać przeprowadzone następujące badania:- Badania krwi: Aby sprawdzić poziom hormonów i chromosomów dziecka.
- Badania obrazowe: Mogą one obejmować badanie wewnętrznych narządów płciowych dziecka, np. USG, prześwietlenie rentgenowskie lub MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego).
- Biopsja lub laparoskopia: Pobranie małego fragmentu tkanki z gonad dziecka w celu zbadania.
Jak leczy się „nietypowe genitalia”?
Przed rozpoczęciem leczenia, pierwszym krokiem jest ustalenie dokładnej przyczyny tego schorzenia. Następnie, na podstawie wyników badań hormonalnych i innych badań, zespół medyczny opracuje plan leczenia i określi odpowiednią płeć dziecka. Ponieważ jest to bardzo złożona i delikatna kwestia, do Państwa dyspozycji będzie zespół specjalistów z różnych dziedzin . Bardzo ważne jest, aby znaleźć osoby posiadające doświadczenie w tego typu schorzeniach. To oni będą w stanie udzielić Państwu najlepszej porady. W skład takiego zespołu mogą wchodzić tacy specjaliści, jak:- Neonatolog
- Genetyk
- Endokrynolog
- Chirurg
- Urolog
- Psycholog
- Przyczyna stanu dziecka.
- Wygląd narządów płciowych dziecka.
- Życzenia i przekonania kulturowe Twojej rodziny.
- Terapia hormonalna (HRT): Jeśli występuje zaburzenie równowagi hormonalnej, stan ten można kontrolować wyłącznie za pomocą terapii hormonalnej.
- Chirurgia rekonstrukcyjna: Czasami zespół medyczny może omówić z Tobą i zasugerować operację, gdy Twoje dziecko jest jeszcze małe. Istnieją jednak różne opinie na temat tej operacji rekonstrukcyjnej w przypadku „nietypowych narządów płciowych”. Czasami, na przykład, jeśli dziecko nie ma ujścia do oddawania moczu, operacja jest konieczna z medycznego punktu widzenia. Jeśli jednak operacja ma na celu głównie poprawę wyglądu, niektórzy rodzice wolą poczekać, aż dziecko podrośnie i będzie mogło samodzielnie decydować o swoim ciele. To bardzo ważna i przemyślana decyzja.
Pamiętaj: decyzja dotycząca operacji może mieć duży wpływ na przyszłe życie Twojego dziecka, dlatego warto porozmawiać z doradcą, który specjalizuje się w tej dziedzinie.
Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma „nietypowe genitalia”?
Stan „nietypowych narządów płciowych” ma głęboki wpływ na dziecko nie tylko pod względem fizycznym, ale także społecznym i psychologicznym.Może to wynikać z natury narządów płciowych, co może wpływać na poczucie własnej wartości dziecka. Decyzja o operacji może wpłynąć na jakość życia dziecka. Dlatego tak ważne jest, aby zasięgnąć porady specjalisty w tej sprawie. Chociaż diagnoza „nietypowych narządów płciowych” może być bardzo przygnębiająca, zespół medyczny pomoże Ci wybrać najlepszą metodę leczenia.Kiedy powinnam zwrócić się o poradę lekarską w sprawie „nietypowych narządów płciowych” u mojego dziecka?
Lekarz zazwyczaj diagnozuje tę chorobę przy urodzeniu lub podczas pierwszego badania dziecka. Następnie omówi z Tobą diagnozę i możliwości leczenia.Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi mojego dziecka?
W takiej chwili możesz mieć wiele pytań. Te pytania mogą Ci pomóc:- Czy moje dziecko potrzebuje leczenia natychmiast, czy możemy poczekać jeszcze trochę i podjąć decyzję później?
- Do jakich specjalistów powinno udać się moje dziecko?
- Czy powinniśmy udać się do doradcy genetycznego?
- Jaka będzie przyszłość mojego dziecka?
- Czy istnieją grupy wsparcia dla osób i rodzin z „nietypowymi genitaliami”?
Czy moje dziecko będzie mogło mieć w przyszłości dzieci?
Przyszła płodność i funkcje seksualne zależą od przyczyny schorzenia, czyli atypowych narządów płciowych. Niektóre badania wykazały, że:- Dziewczęta z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) mogą zajść w ciążę po zastosowaniu leczenia hormonalnego.
- Chłopcy, którzy mają przynajmniej jedno prawidłowo funkcjonujące jądro, mają większe szanse na posiadanie dzieci.
- Osoby cierpiące na zespół zaburzeń rozwoju jajników (DSD) i mające prawidłowo funkcjonujące jajniki mogą mieć dzieci.
- Nawet jeśli występuje dysgenezja jąder, kobiety z dobrze rozwiniętą macicą mogą utrzymać wszczepiony zarodek.
Na koniec, co należy zapamiętać (przesłanie do zapamiętania)
Rozumiemy, że odkrycie, że Twoje nowonarodzone dziecko ma „nietypowe genitalia”, może być niezwykle stresującym, przykrym i dezorientującym doświadczeniem dla Ciebie i Twojej rodziny. Będziesz musiał omówić wiele kwestii medycznych, etycznych i psychologicznych z rodziną i zespołem medycznym.Pamiętaj jednak, że nie jesteś sama w tej podróży. Twój zespół medyczny zapewni Ci niezbędne informacje, wsparcie i porady. Z ich pomocą możesz podjąć najlepsze decyzje dotyczące płci i leczenia dziecka, zapewnić mu jak najlepsze życie i osiągnąć najlepsze możliwe rezultaty. Nie trać odwagi. Dzięki odpowiedniej wiedzy i wsparciu będziesz w stanie stawić czoła temu wyzwaniu.
`Nietypowe narządy płciowe, Niejednoznaczne narządy płciowe, DSD, Narządy płciowe, Hormony, Chromosomy, Zdrowie dziecka, Choroby genetyczne, Wrodzony przerost nadnerczy, Rozwój płciowy
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz