Czy Twoje dziecko nagle ma napady padaczkowe? Dowiedzmy się więcej o dysplazji korowej!

Czy Twoje maleństwo nagle dostało ataku padaczki? A może ktoś, kogo znasz, ma tego typu objawy padaczki? Czasami naprawdę się boimy, widząc takie rzeczy, prawda? Jedną z przyczyn może być choroba mózgu, o której być może nie słyszałeś. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób – dysplazji korowej . Chociaż nazwa może brzmieć nieco skomplikowanie, wyjaśnijmy ją.

Czym jest dysplazja korowa?

Mówiąc prościej, dysplazja korowa to rzadka choroba, która może powodować napady padaczkowe . Lekarze czasami nazywają ją ogniskową dysplazją korową (FCD). Wymawia się ją „co-ticle” i „dys-pla-sia”.

Ten stan wpływa na korę mózgową , czyli najbardziej zewnętrzną warstwę naszego mózgu. Wyobraź sobie, że ta kora mózgowa kontroluje wiele ważnych funkcji, takich jak ruchy ciała, myśli, mowa, pamięć, inteligencja i osobowość. Jest jak „procesor” naszego komputera.

Termin medyczny „dysplazja” odnosi się do nieprawidłowego rozrostu komórek w organizmie. Zatem u osoby z dysplazją korową komórki kory mózgowej, czyli komórki mózgowe, nie rozwijają się prawidłowo. Dzieje się to , gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki .

Jakie są główne rodzaje dysplazji korowej?

Lekarze dzielą to schorzenie, zwane dysplazją korową, na trzy główne typy, w zależności od tego, które części kory mózgowej (płaty) są dotknięte lub w jaki sposób w mózgu powstają nieprawidłowe komórki.

Typ 1

W tym typie choroby w korze mózgowej powstają nieprawidłowe komórki, czyli komórki mózgowe, które nie są prawidłowo zorganizowane. Może to dotyczyć dowolnej części mózgu. Najczęściej jednak występuje w płacie skroniowym , czyli części mózgu położonej bliżej uszu, lub w płacie czołowym , czyli części położonej bliżej czoła.

Typ 2

W tym typie komórki w korze mózgowej są większe niż normalnie lub mają inny wygląd. Ten drugi typ jest nieco bardziej złożony i poważniejszy niż pierwszy. Najczęściej atakuje również płaty czołowe i skroniowe.

Typ 3

Ten typ występuje w przypadku dysplazji korowej typu 1 lub 2 oraz innych nieprawidłowości w mózgu. Może on wystąpić na przykład w przypadku guzów mózgu, nieprawidłowych naczyń krwionośnych lub zmian w mózgu. Dotknięta część mózgu zależy od lokalizacji guza lub obszaru mózgu, który został uszkodzony.

Jakie są objawy? Jak je rozpoznać?

W dysplazji korowejGłównym i najczęstszym objawem są drgawki. Nazywamy je również drgawkami. Padaczka ta może przybierać różne formy:

• Napady ogniskowe: Zaczynają się po jednej stronie mózgu. Nie rozprzestrzeniają się na drugą stronę. W tym czasie mogą wystąpić drgawki i drgawki. Ale nie u każdego one występują. Możesz po prostu czuć się dziwnie lub inaczej.
• Napady toniczno-kloniczne (grand mal): Ten rodzaj napadu padaczkowego atakuje obie półkule mózgu. Polega na niekontrolowanych drgawkach i drgawkach ciała. Dotyczy on obu stron ciała.
• Napady padaczkowe: To szczególny rodzaj napadów padaczkowych, który występuje tylko u niemowląt poniżej pierwszego roku życia . Podczas nich dziecko nagle wyciąga ręce, nogi i szyję, a następnie szybko je cofa. Przypomina to napad padaczkowy. Może się to zdarzać kilka razy dziennie.

Ważne jest, że napady padaczkowe mogą rozpocząć się w dowolnym momencie życia. U niektórych osób zaczynają się one we wczesnym dzieciństwie, w okresie niemowlęcym. U niektórych osób pierwszy napad padaczkowy może jednak wystąpić później.

Oprócz padaczki mogą wystąpić inne objawy:

• Trudności z koncentracją, niemożność skupienia myśli na jednym miejscu .
• Trudności w uczeniu się nowych rzeczy i pojęć.
• Osłabienie mięśni po jednej stronie ciała (niedowład połowiczy).

Dysplazja korowa może również wpływać na fizyczną strukturę mózgu. Jednak lekarz może zobaczyć te zmiany jedynie za pomocą rezonansu magnetycznego, który jest jedynym sposobem na dokładną identyfikację zmian w korze mózgowej (istocie szarej).

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest powód?

Dysplazja korowa to choroba genetyczna . Oznacza to, że z powodu zmiany w genach mózg nie rozwija się prawidłowo w okresie embrionalnym, czyli w okresie rozwoju płodu w łonie matki.

Naukowcy wciąż nie potrafią jednak dokładnie określić, jaka zmiana genetyczna jest tego przyczyną. Nadal badają możliwe przyczyny.

Niektórzy eksperci uważają, że dysplazja korowa typu 2 jest spowodowana mutacją w genie zwanym szlakiem MTOR . Geny te wytwarzają białko, które wspomaga wzrost i rozwój naszych komórek, zwłaszcza komórek mózgowych. Mutacja w genie MTOR może zatem powodować wzrost niewłaściwego typu komórek.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)

Lekarz diagnozuje dysplazję korową za pomocą specjalistycznych badań obrazowych .

Powinieneś poinformować lekarza o swoich objawach i o tym, kiedy po raz pierwszy je zauważyłeś. Jeśli to możliwe, ważne jest, aby szczegółowo opisać epizody napadów (tj. jak się zaczęły, jak długo trwały, co się wtedy działo itp.), ponieważ te informacje mogą pomóc w postawieniu diagnozy.Lekarz może stwierdzić jaki to typ nowotworu.

Lekarz wykona następnie zdjęcia mózgu, aby sprawdzić, czy w korze mózgowej znajdują się zdeformowane lub nieprawidłowo ułożone komórki. W tym celu może zastosować następujące testy:

• `MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): pozwala uzyskać bardzo wyraźne obrazy mózgu.
• `EEG (elektroencefalogram)`: Mierzy aktywność elektryczną mózgu. Pomaga w znalezieniu źródła padaczki.
• `MEG (Magnetoencefalografia):` Jest to badanie, które bada aktywność mózgu, podobnie jak `EEG.`
• ``Skanowanie PET (tomografia pozytonowa)''
• `Skanowanie SPECT (tomografia emisyjna pojedynczego fotonu)`

Wszystkie te testy mają na celu jedynie sprawdzenie, co dzieje się w mózgu.

Jakie są dostępne metody leczenia?

Lekarz zaleci leczenie mające na celu kontrolowanie objawów i zmniejszenie częstotliwości napadów padaczkowych.

Często zaczynają od leków przeciwpadaczkowych . Ale rzecz w tym, że dysplazja korowa może czasami powodować padaczkę lekooporną. Oznacza to, że leczenie farmakologiczne może być nieco trudniejsze niż w przypadku zwykłej padaczki. Chociaż leki mogą początkowo działać, z czasem ich skuteczność może spadać.

Stosowanie diety ketogenicznej (lub diety ketogenicznej) może pomóc zmniejszyć częstotliwość napadów padaczkowych. Polega ona na spożywaniu pokarmów bogatych w tłuszcze i ubogich w węglowodany. Zmienia to sposób, w jaki mózg pozyskuje energię. Możesz również skorzystać z pomocy dietetyka, który pomoże Ci przejść na ten sposób odżywiania.

Jeśli inne metody leczenia nie przynoszą oczekiwanych efektów, konieczne może być przeprowadzenie operacji . Chirurg wyjaśni Ci, jaki rodzaj operacji zostanie Ci poddany i czego możesz się spodziewać.

Czy tę przypadłość można całkowicie wyeliminować operacyjnie?

Twój chirurg może być w stanie usunąć ten stan. Będzie to zależało od kilku czynników:

• Jaki rodzaj dysplazji korowej masz?
• Gdzie w mózgu zaczyna się padaczka?
• Stopień zaawansowania dysplazji.

Jeśli chirurg może usunąć te nieprawidłowe komórki bez uszczerbku na funkcjonowaniu mózgu, to wspaniale. Usunięcie tych komórek może zmniejszyć częstotliwość napadów i zmniejszyć dawkę leków, które trzeba przyjmować. Czasami jednak, gdy konieczne jest usunięcie wszystkich tych nieprawidłowych komórek, konieczne może być również usunięcie zdrowej tkanki mózgowej.W takim przypadku Twoja zdolność poruszania się, widzenia i czucia innymi zmysłami może zostać ograniczona. Chirurg wyjaśni Ci wszystkie zalety i wady tej operacji i pomoże Ci zdecydować, czy jest ona dla Ciebie odpowiednia.

Innym sposobem jest oddzielenie tych nieprawidłowych komórek od innych części mózgu. To zapobiega rozprzestrzenianiu się padaczki z tych komórek. Czasami chirurg może również zniszczyć te nieprawidłowe komórki za pomocą „leczenia laserowego”, które jest mniej ryzykowne i mniej inwazyjne niż tradycyjna operacja mózgu.

Jak poważna jest dysplazja korowa?

Każda choroba mózgu może być poważna. Jedną z takich chorób jest dysplazja korowa. Ale nie martw się . Lekarz znajdzie sposoby leczenia padaczki i innych objawów. Stopniowo będziesz w stanie zmniejszyć wpływ tej choroby na Twoje codzienne życie.

Czy można to całkowicie wyleczyć?

Możliwe, zwłaszcza po operacji, że nigdy więcej nie będziesz mieć ataku. To wielka sprawa!

Jednak dysplazja korowa nie jest „lekarstwem” na przeziębienie, jak leki na przeziębienie. Leczenie koncentruje się bardziej na łagodzeniu objawów i epilepsji niż na znalezieniu lekarstwa .

Jak będzie wyglądało życie z tą chorobą?

Dysplazja korowa zazwyczaj nie powoduje powikłań śmiertelnych ani nie wpływa na długość życia. To dobra wiadomość. Jednak częste, silne napady padaczkowe (zwłaszcza toniczno-kloniczne) mogą zwiększać ryzyko przedwczesnej śmierci . Jeśli martwisz się o to, jak może to wpłynąć na Twoje zdrowie w dłuższej perspektywie, porozmawiaj z lekarzem. Pomoże Ci on zadbać o bezpieczeństwo i zdrowie.

Kiedy powinniśmy udać się do lekarza?

Lekarz poinformuje Cię, jak często musisz się zgłaszać („wizyty kontrolne”) i jakie badania musisz wykonać. Na początku, zwłaszcza po rozpoczęciu leczenia oraz przed i po operacji, będziesz musiał częściej odwiedzać lekarza.

Ważne: Jeśli napady występują częściej lub wydają się silniejsze niż wcześniej, koniecznie poinformuj o tym lekarza . Może to oznaczać konieczność zmiany leczenia lub rozwija się u Ciebie padaczka lekooporna.

Co robić w nagłych wypadkach?

Jeśli napad trwa dłużej niż pięć minut lub jeśli wystąpi kilka napadów z rzędu, natychmiast zadzwoń pod numer 911 (lub lokalny numer alarmowy). To nagły przypadek.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Kiedy udasz się do lekarza, nie wahaj się zadać następujących pytań:

• Jaki rodzaj dysplazji korowej mam?
• Czy leki na padaczkę będą u mnie skuteczne?
• Kiedy powinienem rozważyć operację?
• Jaki rodzaj operacji jest dla mnie najlepszy?

Trudno sobie wyobrazić, jak kilka maleńkich komórek w mózgu może mieć tak duży wpływ na nasze zdrowie. W razie jakichkolwiek pytań lub wątpliwości, zapytaj lekarza lub chirurga . Wyjaśnią Ci wszystko, co musisz wiedzieć o tym, co dzieje się w Twoim mózgu i ciele, i co mogą zrobić, aby pomóc Ci poczuć się lepiej.

Oto podsumowanie naszych rozmów (podsumowanie):

Dobrze, więc teraz lepiej rozumiesz dysplazję korową, o której mówiliśmy dzisiaj. Pamiętaj:

• Jest to stan , który występuje, gdy komórki mózgowe nie rozwijają się prawidłowo i może prowadzić do padaczki .
• Może to mieć podłoże genetyczne .
• Głównym objawem są różne rodzaje napadów padaczkowych .
• Można to wykryć za pomocą specjalistycznych badań , np. MRI.
• Opcje leczenia obejmują farmakoterapię, dietę ketogeniczną i, w razie konieczności, zabieg chirurgiczny .
• Zamiast mówić o całkowitym „wyleczeniu”, ważne jest kontrolowanie objawów .
• Możliwe jest prowadzenie normalnego życia z tą chorobą, należy jednak zachować ostrożność w przypadku wystąpienia ciężkich napadów padaczkowych.
• Bardzo ważne jest, aby utrzymywać regularny kontakt z lekarzem i stosować się do jego zaleceń.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma takie objawy, nie wahaj się udać do lekarza po poradę. Wczesna diagnoza i leczenie mogą mieć duże znaczenie.

Dysplazja korowa , padaczka, napady padaczkowe, choroby mózgu, ogniskowa dysplazja korowa, napady padaczkowe, padaczka, padaczka dziecięca, choroby genetyczne