Czy boisz się testu FISH? Poznajmy w skrócie ten test genetyczny (Fluorescencyjną Hybrydyzację In Situ – test FISH).

Czy lekarz zalecił Tobie lub komuś z Twojej rodziny wykonanie „testu FISH”? Czy poczułeś/aś się trochę przestraszony/a lub zdenerwowany/a, słysząc tę ​​nazwę? Czy pomyślałeś/aś: „Co to za dziwne badanie?”? To zupełnie normalne. Ale nie ma powodu do obaw. To nie jest tak skomplikowane, jak myślisz i nie ma się czego bać. Dzisiaj porozmawiamy bardzo prosto, naszym językiem, o tym, czym jest test FISH, czego szuka i jak się go wykonuje.

Przede wszystkim, czym jest test FISH?

Mówiąc najprościej, FISH to specjalistyczne badanie laboratoryjne, które wykrywa zmiany lub błędy w genach i chromosomach w komórkach naszego ciała. To jak badanie mapy genetycznej naszego ciała.

Aby lepiej to zrozumieć, wyobraźmy sobie nasze ciało jako wielką bibliotekę.

• Chromosomy: Chromosomy są jak półki na książki w tej bibliotece. Każda ludzka komórka ma 23 pary takich półek.
• Geny: Te książki na półkach to geny. Zawierają wszystkie instrukcje potrzebne naszemu organizmowi do funkcjonowania. Nie tylko kolor włosów, oczu, wzrost, ale każda funkcja naszego ciała jest kontrolowana przez informacje zawarte w tych książkach, zwane genami.
• DNA: Litery i słowa zapisane w tych książkach to DNA. Oznacza to, że cały zestaw instrukcji, których potrzebuje nasz organizm, jest zawarty w DNA.

Wyobraź sobie teraz, że w niektórych książkach (genach) w tej bibliotece brakuje stron (usunięto), niektóre zostały dodane (wzmocniono) lub książka, która powinna być na jednej półce, została przeniesiona na inną (translokacja). Co by się stało, gdyby tak się stało? Instrukcje otrzymywane przez organizm byłyby błędne. To właśnie z powodu takich błędnych instrukcji powstają choroby takie jak rak i inne choroby genetyczne.

Jak działa test FISH?

Mimo że metodologia ta jest nieco naukowa, wyjaśnię ją na bardzo prostym przykładzie.

Wyobraź sobie, że musisz znaleźć konkretne zdanie w dużej książce. Co robisz? Znajdujesz zdanie i zaznaczasz je kolorowym markerem. Wtedy łatwo je odnaleźć.

Tak właśnie dzieje się w teście FISH. W laboratorium naukowcy tworzą fragmenty DNA, które odpowiadają konkretnej części genu, którego szukają w próbce komórek. Nazywa się je „sondami”. Następnie do tak utworzonych fragmentów DNA przyczepiają znaczniki fluorescencyjne. Działają one jak markery.

Następnie pobierają próbkę twoich komórek (takich jak krew lub tkanka) i dodają do niej te kolorowe, oznaczone „sondy”. Wtedy dzieje się coś niesamowitego. „Sonda” znajduje dokładną lokalizację genu, który do niej pasuje, i hybrydyzuje z nim.

Następnie, gdy patolog obejrzy go pod specjalnym mikroskopem (mikroskopem fluorescencyjnym), „sondy” przyłączone do tego segmentu genu zaczną świecić jak kolorowe światła, niczym gwiazdy świecące w ciemności.

• W normalnej komórce: oczekiwana ilość światła kolorowego jest widoczna w odpowiednich miejscach.
• W przypadku nieprawidłowej komórki: możesz zobaczyć więcej kolorów niż oczekiwano (wzmocnienie), możesz nie zobaczyć koloru, który chcesz zobaczyć (usunięcie) lub możesz zobaczyć dwa kolory, które powinny występować razem, ale są od siebie oddalone (translokacja).

Lekarze, obserwując ten świecący wzór, są w stanie dokładnie określić, jakie zmiany zaszły w Twoich genach.

Jakie są główne elementy sprawdzane w teście FISH?

Test FISH wykonuje się głównie z kilku powodów. Przyjrzyjmy się zmianom genetycznym, które wykrywa, i chorobom z nimi związanym.

Jakie choroby można rozpoznać na podstawie tych zmian?

Badanie FISH jest bardzo ważne w diagnozowaniu różnych chorób, zwłaszcza nowotworów, oraz planowaniu leczenia.

• Rodzaje raka:
• Rak piersi: W szczególności należy szukać amplifikacji genu (HER2). Jeśli taka amplifikacja występuje, można zastosować specyficzne terapie ukierunkowane na ten gen.
• Białaczka: Poznaj rodzaje ostrej i przewlekłej białaczki.
• Chłoniak
• Rak szpiku kostnego (szpiczak mnogi)
• Rak płuc, żołądka i pęcherza moczowego
• Choroby genetyczne w okresie prenatalnym i postnatalnym: Zbadaj dziecko przed urodzeniem lub po nim, aby sprawdzić, czy występują u niego nieprawidłowości chromosomowe, takie jak zespół Downa.
• Zapłodnienie in vitro (IVF): Tę metodę stosuje się również w celu sprawdzenia, czy u zarodków nie występują nieprawidłowości chromosomowe, zanim zostaną one przeniesione w ramach zapłodnienia in vitro (IVF).

Jak przygotować się do testu FISH?

Sposób przygotowania do tego testu zależy od rodzaju pobieranej próbki. W tym celu można pobrać różne rodzaje próbek.

• Badanie krwi: Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie lub Twojego dziecka chorobę genetyczną, badanie można wykonać, pobierając standardowo niewielką ilość krwi. Nie wymaga ono żadnego specjalnego przygotowania.
• Badania prenatalne: Jeśli geny dziecka zostaną zbadane w czasie ciąży, lekarz przeprowadzi badanie zwane „amniopunkcją”, polegające na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z macicy matki.
• Biopsja: W przypadku podejrzenia raka, z guza lub szpiku kostnego pobiera się niewielki fragment tkanki do badania (biopsja szpiku kostnego). Przed biopsją lekarz udzieli Ci instrukcji dotyczących przygotowania się do niej, ponieważ wymagane jest znieczulenie.
• Badanie moczu: Próbka moczu jest czasami wykorzystywana do diagnozowania lub monitorowania raka pęcherza moczowego.

Co się dzieje po otrzymaniu raportu z testu?

Otrzymanie wyników testu FISH może zazwyczaj zająć od jednego do czterech tygodni. Lekarz poinformuje Cię o tym terminie z wyprzedzeniem.

Wynik jest „pozytywny”Jeśli tak się stanie, oznacza to, że w próbce komórek znajdują się jakieś nieprawidłowości genetyczne lub chromosomowe.

To normalne, że odczuwasz strach i niepokój, widząc taki wynik. Pamiętaj jednak, że ten wynik to okazja do lepszego zrozumienia Twojego stanu. Na podstawie tych informacji lekarz będzie mógł dobrać najodpowiedniejsze, ukierunkowane leczenie.

Na przykład, jeśli test wykryje mutację genetyczną w raku, można zastosować terapię celowaną ukierunkowaną na tę mutację, co spowoduje mniej skutków ubocznych i lepsze wyniki leczenia.

Dlatego zamiast martwić się wynikami i nie martwić się o nic innego, porozmawiaj dokładnie ze swoim lekarzem i dokładnie dowiedz się, co to oznacza i jakie kroki musisz podjąć dalej.