Możesz być bardzo zaniepokojony, gdy dowiesz się, że cierpisz na rzadką chorobę genetyczną zwaną amyloidozą hATTR. W rzeczywistości jest to bardzo rzadka choroba. Tylko 50 000 osób na świecie cierpi na tę chorobę. To normalne, że czujesz strach i dezorientację, gdy o niej słyszysz. Mówiąc prościej, choroba ta jest spowodowana mutacją genu TTR w naszym organizmie. W rezultacie nieprawidłowy rodzaj białka, zwany amyloidem, odkłada się w narządach takich jak serce, nerki, układ nerwowy i układ pokarmowy. W rezultacie narządy te nie mogą prawidłowo funkcjonować. Podczas pierwszej wizyty lekarskiej lekarz zada Ci wiele pytań. Bardzo ważne jest, aby być przygotowanym z wyprzedzeniem. Wtedy Ty i lekarz będziecie mogli wybrać najlepsze dla Ciebie leczenie.
Jak przygotować się przed wizytą u lekarza?
Warto zwrócić uwagę na te punkty zanim udasz się do lekarza.
Poznaj dokładnie historię medyczną swojej rodziny
Amyloidoza hATTR to choroba genetyczna. Z medycznego punktu widzenia jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma mutację genu powodującą tę chorobę, istnieje 50% prawdopodobieństwo jej odziedziczenia. Jeśli u jednego z rodziców, rodzeństwa lub dziecka zdiagnozowano tę chorobę, bardzo ważne jest wykonanie badań genetycznych, nawet jeśli nie występują żadne objawy.
Pamiętaj, że nawet jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma tę chorobę, nie oznacza to, że Ty również masz 100% szans na jej zachorowanie. Jednak wiedza o obecności genu może pomóc Ci w uzyskaniu leczenia .
Zabierz wszystkie raporty z testów, które wykonałeś.
Jeśli w przeszłości miałeś/aś badania genetyczne w celu wykrycia mutacji genu TTR, poinformuj o tym swojego lekarza. Jeśli wyniki badań potwierdzą obecność genu, lekarz zaleci dodatkowe badania. Wynika to z faktu, że choroba hATTR może również wpływać na inne narządy, takie jak serce, wątroba i nerki. Jeśli ostatnio miałeś/aś badanie serca (echokardiogram) lub badania krwi, koniecznie zabierz ze sobą wszystkie wyniki.
Zabierz ze sobą listę przyjmowanych leków.
Twój lekarz będzie chciał wiedzieć o wszystkich przyjmowanych przez Ciebie lekach. Dotyczy to nie tylko tych przepisanych przez lekarza, ale także wszelkich dostępnych bez recepty leków przeciwbólowych, witamin i suplementów.
Pytania, które może Ci zadać lekarz
Przygotowanie się do odpowiedzi na Twoje pytania pomoże lekarzowi wybrać najlepszą dla Ciebie metodę leczenia. Da Ci to również czas na zadanie wszelkich nurtujących Cię pytań.
Poniżej znajdziesz krótkie podsumowanie pytań, które może zadać Ci lekarz.
| Obszar przesłuchań | O co możesz zostać zapytany i na co powinieneś zwrócić uwagę |
|---|---|
| Historia medyczna rodziny | „Czy ktoś w twojej rodzinie ma hATTR?” – pytają. Być może ktoś w twojej rodzinie miał chorobę serca, postępującą neuropatię , zespół cieśni nadgarstka lub problemy jelitowe. Może miał hATTR i o tym nie wiedział. Podziel się więc z nimi tą informacją. |
| Badania genetyczne i diagnostyczne | „Czy miałeś badania genetyczne?” – pytają. hATTR może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ wpływa na wiele narządów. Lekarz może zalecić następujące badania: biopsję (pobranie fragmentu tkanki do badania), badania krwi, echokardiogram lub rezonans magnetyczny serca w celu sprawdzenia pracy serca oraz badania przewodnictwa nerwowego w celu sprawdzenia funkcji nerwów. |
| Objawy związane z sercem | „Czy występują u Pana/Pani objawy takie jak kołatanie serca, duszność, trudności z ćwiczeniami fizycznymi lub obrzęk nóg?” hATTR może powodować gromadzenie się tych białek w sercu, prowadząc do zawałów serca, chorób serca lub pogrubienia mięśnia sercowego (kardiomiopatii przerostowej) . W przypadku wystąpienia tych objawów zostanie Pan/Pani natychmiast skierowany/a do kardiologa. |
| Problemy ze wzrokiem | „Czy zauważyłeś jakieś zmiany w widzeniu, takie jak męty?” Około 20% mutacji genu TTR wpływa na oczy. Wszelkie zmiany w widzeniu powinny zostać zbadane przez okulistę . |
| Problemy z chodem i nerwami | „Masz problemy z chodzeniem?” Jednym z pierwszych i najczęstszych objawów choroby hATTR jest uszkodzenie nerwów w rękach i nogach (neuropatia obwodowa) . Może to powodować takie objawy, jak ból, drętwienie i mrowienie. Jeśli wpływają one na Twoje życie, możesz rozważyć terapię zajęciową . |
| Problemy z autonomicznym układem nerwowym | „Czy masz nadmierną potliwość, naprzemiennie biegunkę i zaparcia lub trudności z kontrolowaniem oddawania moczu?” Są to problemy z autonomicznym układem nerwowym, który kontroluje takie rzeczy, jak tętno, ciśnienie krwi i trawienie, na które nie mamy wpływu. Występowanie tych objawów może być oznaką pogorszenia się stanu hATTR. |
Lekarz opowiada również o metodach leczenia.
Po potwierdzeniu Twojego stanu zdrowia lekarz omówi z Tobą możliwości leczenia.
Czy już wziąłeś lekarstwo?
Obecnie istnieje kilka leków zatwierdzonych do kontrolowania hATTR i spowalniania jego postępu. Należą do nich m.in.: Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra), Tafamidis (Vyndamax) i Meglumina tafamidisu (Vyndaqel). Ważne jest, aby poinformować lekarza, jeśli stosowałeś którykolwiek z tych leków w przeszłości, czy okazały się one pomocne lub czy spowodowały jakiekolwiek skutki uboczne.
Co sądzisz o przeszczepie wątroby?
Przez dekady najlepszym leczeniem hATTR był przeszczep wątroby. Wiąże się on jednak z wysokim ryzykiem powikłań, zwłaszcza sercowych. Nowe badania pokazują, że niektóre nowe leki mogą być równie skuteczne jak przeszczep wątroby. Możesz więc porozmawiać z lekarzem o zaletach i wadach tej operacji i innych metod leczenia.
Czy chciałbyś wziąć udział w badaniu klinicznym?
Lekarze stale poszukują lepszych sposobów leczenia pacjentów z hATTR. Jednym ze sposobów są badania kliniczne. Każdy lek zatwierdzony obecnie do użytku został przetestowany w ten sposób. To doskonała okazja, aby poznać nową metodę leczenia, zanim stanie się ona dostępna dla ogółu społeczeństwa. Wiąże się to jednak z pewnym ryzykiem. Możesz również zapytać o to swojego lekarza.
Przesłanie do domu
- Amyloidoza hATTR to rzadka, dziedziczna choroba. To normalne, że odczuwasz niepokój, gdy się o niej dowiesz.
- Idąc do lekarza, zabierz ze sobą historię chorób swojej rodziny, wyniki wykonanych badań i listę przyjmowanych leków.
- Poinformuj lekarza o swoich objawach (ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu, drętwienie kończyn, zmiany widzenia) i nie ukrywaj niczego.
- Porozmawiaj otwarcie ze swoim lekarzem o możliwościach leczenia (leki, operacja, badania medyczne) i zadaj mu wszystkie nurtujące Cię pytania.
- Prawidłowa diagnoza choroby i podjęcie odpowiedniego leczenia umożliwią Ci szczęśliwe życie z tą chorobą.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz