Czy jedna strona mózgu Twojego dziecka jest za duża? Poznajmy hemimegalencefalię!

Czy kiedykolwiek martwiłeś się kształtem główki swojego dziecka lub jego częstymi atakami padaczki? Czasami przyczyną tych dolegliwości może być bardzo rzadka choroba. Jedną z takich chorób jest hemimegalencefalia. Chociaż nazwa może brzmieć nieco skomplikowanie, omówmy ją pokrótce.

Czym jest hemimegalencefalia?

Mówiąc prościej, hemimegalencefalia to stan, w którym jedna strona mózgu dziecka (półkula mózgowa) jest nienormalnie większa od drugiej. Wyobraź sobie nasz mózg jako duży guz z dwiema połówkami – lewą i prawą. W tym stanie tylko jedna strona powiększa się bardziej niż powinna. Czasami powiększenie może ograniczać się do niewielkiej części tej strony mózgu lub może obejmować całą stronę.

Kiedy jedna półkula mózgu powiększa się w ten sposób, w mózgu mogą zachodzić inne zmiany. Na przykład:

• Neurony to rodzaj komórek w naszym mózgu. Mogą one nie być prawidłowo zorganizowane (cytoarchitektura) lub górna warstwa mózgu może być nieprawidłowo uformowana (dysplazja korowa).
• Brak lub uszkodzenie ciała modzelowatego: Jest to swego rodzaju most łączący obie półkule mózgu . Jego brak lub uszkodzenie może prowadzić do problemów.
• Powiększenie wypełnionych płynem komór mózgu po stronie dotkniętej chorobą.

Ponieważ części mózgu nie rozwijają się prawidłowo w ten sposób, często mogą występować napady padaczkowe . Nazywamy to również padaczką . Często napady te są trudne do opanowania za pomocą standardowych leków przeciwpadaczkowych. Jeśli napadów nie da się opanować farmakologicznie, wiele dzieci musi przejść operację mózgu (operację padaczki).

Czy istnieją główne rodzaje hemimegalencefalii?

Tak, istnieje kilka głównych typów tego schorzenia:

• Izolowana hemimegalencefalia: Dotyczy tylko najbardziej zewnętrznej warstwy mózgu dziecka (kory mózgowej). Nie obejmuje skóry ani innych narządów.
• Hemimegalencefalia syndromiczna: Dotyczy nie tylko mózgu, ale także skóry dziecka i niektórych innych narządów. JednakObjawy skórne mogą pojawić się miesiące, a nawet lata po urodzeniu. Jedna strona ciała dziecka może być większa od drugiej (przerost połowiczy).
• Całkowita hemimegalencefalia: W tym przypadku móżdżek dziecka, a czasem nawet pień mózgu, ulegają powiększeniu. Może to występować w sposób izolowany lub objawowy.

Jakie są objawy tej choroby?

Pierwszym objawem, który możesz zauważyć, są „napady padaczkowe ” u dziecka. Zazwyczaj są to napady ogniskowe. Oznacza to, że drgawki mogą dotyczyć tylko jednej strony ciała dziecka.

Inne objawy, które mogą wystąpić to m.in.:

• Powiększona głowa (makrogefalia).
• Nierówny kształt głowy.
• Trudności z poruszaniem się, np. chodzeniem i bieganiem.
• Drętwienie i osłabienie po jednej stronie ciała.
• Opóźnienia rozwojowe: oznaczają opóźnienie w mówieniu, zabawie i uczeniu się w sposób odpowiedni do wieku dziecka.
• Wady wzroku: Na przykład, patrząc obydwoma oczami tracimy połowę zakresu widzenia (hemianopia).

Co jest przyczyną hemimegalencefalii?

W rzeczywistości naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje tę chorobę. Niektórzy uważają, że jest ona genetyczna, co oznacza, że ​​jest spowodowana zmianą w DNA dziecka. Nie jest to jednak choroba dziedziczna. Oznacza to, że to Ty masz tę chorobę i nie jest to coś, co przekazujesz swojemu dziecku.

Najprawdopodobniej około trzeciego tygodnia ciąży następuje losowa, czyli spontaniczna, zmiana w jednym z genów ważnych dla rozwoju mózgu. Pamiętaj, że ta przypadłość nie jest spowodowana żadnymi działaniami, które podjęłaś w czasie ciąży. To nie jest Twoja wina ani wina ojca.

Jakie czynniki ryzyka mają wpływ na tę chorobę?

Hemimegalencefalia może występować w połączeniu z innymi schorzeniami genetycznymi. Oznacza to, że dzieci z następującymi schorzeniami są w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju hemimegalencefalii:

• `Zespół znamienia naskórkowego`
• `Zespół Klippela-Trenaunaya`
• Zespół McCune’a-Albrighta
• ``Neurofibromatoza typu 1 (NF1)''
• Syndrom „CLOVES”
• Zespół Proteusza
• `Hipomelanoza Ito`

Jak diagnozuje się hemimegalencefalię?

Aby upewnić się, czy tak jest, lekarz najpierw zbada dziecko i zapyta o historię jego zdrowia. Następnie może zlecić wykonanie następujących badań:

• Badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego.
• Badanie EEG (elektroencefalogram). Mierzy ono aktywność elektryczną mózgu.

Dzięki dzisiejszej zaawansowanej technologii czasami możliwe jest zdiagnozowanie tego schorzenia, kiedy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki, w trakcie ciąży. Odbywa się to poprzez wykonanie specjalnego badania MRI mózgu dziecka, tzw. MRI płodu.

Jak się to leczy?

Głównym celem leczenia hemimegalencefalii jest kontrola napadów padaczkowych. Napady te mogą czasami rozpocząć się w bardzo młodym wieku i często trudno je kontrolować farmakologicznie (są oporne na leki).

Schorzenie to może powodować różnego rodzaju napady padaczkowe. Należy pamiętać, że napady padaczkowe występujące w dzieciństwie, zwłaszcza jeśli rozpoczynają się w okresie niemowlęcym, mogą mieć znaczący wpływ na rozwój dziecka. Niekontrolowane napady padaczkowe mogą poważnie zaszkodzić wzrostowi i rozwojowi dziecka, a także uszkodzeniu rozwijającego się mózgu. Dlatego ważne jest, aby jak najszybciej przerwać napady padaczkowe.

Leczenie napadów padaczkowych rozpoczyna się od podawania leków przeciwpadaczkowych. Niektóre dzieci mogą kontrolować napady przez całe życie dzięki tym lekom. U wielu rozwija się jednak padaczka lekooporna. W takim przypadku przeprowadza się zabieg chirurgiczny zwany hemisferektomią. Polega on na usunięciu uszkodzonej części mózgu dziecka (kory mózgowej) lub oddzieleniu jej od drugiej półkuli mózgu.

W przypadku tej operacji, nazywa się ją czasami „czynnościową hemisferektomią”. Podczas tej operacji chirurg przecina i oddziela tkanki i nerwy łączące jedną stronę mózgu dziecka z drugą, ale nieprawidłowo powiększona strona mózgu może pozostać wewnątrz czaszki. W przypadku „anatomicznej lub całkowitej hemisferektomii” jedna strona mózgu jest oddzielana od drugiej, całkowicie usuwając nieprawidłową stronę. Operację tę powinien przeprowadzić neurochirurg posiadający specjalistyczne przeszkolenie w chirurgii padaczki.

Czy operacja usunięcia połowy mózgu (hemisferektomia) jest trudna?

W rzeczywistości hemisferektomia jest bardzo trudną operacją mózgu. Istnieje kilka powodów, dla których jej przeprowadzenie jest jeszcze trudniejsze ze względu na schorzenie hemimegalencefalii.

Po pierwsze, naczynia krwionośne często są ułożone w nietypowy sposób. Dlatego trudno je znaleźć i przeciąć podczas operacji. Może to czasami powodować nadmierne krwawienie.

Ponadto, ponieważ cały mózg dziecka ma nieprawidłowy kształt, punkty orientacyjne, którymi chirurg posługuje się do identyfikacji poszczególnych części mózgu, często nie są widoczne. Ponadto, niemowlęta i małe dzieci mogą stracić znaczną ilość krwi podczas tej operacji. Należy to bardzo uważnie monitorować i w razie potrzeby uzupełniać krew.

Dlatego bardzo ważne jest, aby zespół medyczny leczący Państwa dziecko był wykwalifikowany i doświadczony w tym zakresie. Bezpieczniej będzie dla Państwa dziecka, jeśli zabieg zostanie wykonany w szpitalu, który rutynowo wykonuje hemisferektomię u niemowląt z hemimegalencefalią i posiada bogate doświadczenie w tym zakresie.

Jakie są rokowania dla dziecka z tą chorobą?

To, jak będzie się rozwijał stan Twojego dziecka , zależy w dużej mierze od tego, jak dobrze uda się kontrolować napad oraz czy nieprawidłowy rozwój mózgu występuje po jednej, czy po obu stronach.

Hemimegalencefalia to choroba o spektrum, która dotyka każde dziecko inaczej. Oznacza to, że wyniki mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci.

• Wiele dzieci może mieć pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej .
• Niektóre dzieci, u których napady padaczkowe są dobrze kontrolowane, mogą mieć inteligencję zbliżoną do normy.
• Jednak u niektórych dzieci chodzenie, mówienie i rozwój intelektualny mogą zostać poważnie zaburzone.

Prawie wszystkie dzieci z hemimegalencefalią rozwijają osłabienie po jednej stronie ciała (hemipareza) . Jest to rodzaj mózgowego porażenia dziecięcego. Niektóre dzieci mogą mieć łagodne osłabienie, inne zaś poważne. Niektóre dzieci mogą cierpieć na schorzenie zwane hemianopsją homonimiczną, w którym połowa pola widzenia jest utracona. Wiele dzieci potrafi chodzić i mówić, ale nie wszystkie. Niektóre dzieci potrzebują specjalnych pomocy do karmienia, podczas gdy inne mogą normalnie jeść.

Niedawne badanie wykazało, że po operacji:

• U 68% dzieci napady całkowicie ustały.
• 43% dzieci miało przeciętną lub lekko upośledzoną inteligencję.
• 26% dzieci potrafi mówić w sposób odpowiedni do ich wieku.
• 21% dzieci potrafi czytać na wystarczającym poziomie.

Czy można zapobiegać hemimegalencefalii?

Ponieważ naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje tę chorobę, nie ma sposobu, aby jej zapobiegać.

Jak opiekować się dzieckiem z tą chorobą?

Jeżeli Twoje dziecko cierpi na hemimegalencefalię,Potrzebny jest duży zespół medyczny. Wspólnie z zespołem medycznym Twojego dziecka możesz opracować plan, który spełni jego potrzeby. Zespół medyczny Twojego dziecka może obejmować:

• Pediatrzy
• Neurolodzy
• Neurochirurdzy
• Specjaliści ds. rozwoju
• Logopedzi, terapeuci zajęciowi i fizjoterapeuci
• Inni dostawcy opieki zdrowotnej.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi dziecka?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano hemimegalencefalię, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaki rodzaj hemimegalencefalii ma moje dziecko?
• Czy moje dziecko ma jakieś inne schorzenia?
• Jakie leczenie jest najlepsze?
• Jakie są perspektywy mojego dziecka?
• Co możemy zrobić, aby złagodzić jego objawy?

Mamo i Tato, miejcie trochę odwagi! (Przesłanie do zapamiętania)

Wiemy, że widok napadu padaczkowego u dziecka lub dowiedzenie się, że cierpi na schorzenie takie jak hemimegalencefalia, może być ogromnym szokiem i bolesnym doświadczeniem. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Zespół medyczny leczący Twoje dziecko jest z Tobą na każdym kroku.

Jeśli masz trudności z radzeniem sobie z tą sytuacją, zapytaj lekarza o grupy wsparcia, które pomagają rodzinom dzieci z hemimegalencefalią. Rozmowa z rodzicami dzieci z tą chorobą może pomóc Ci zmniejszyć lęki i pogodzić się z chorobą Twojego dziecka. Mogą być dla Ciebie ogromnym źródłem siły, gdy Twoje dziecko uczy się żyć z tą chorobą.

` Hemimegalencefalia, nieprawidłowy rozwój mózgu, padaczka dziecięca, operacja mózgu, opóźnienia rozwojowe, schorzenia genetyczne, choroby neurologiczne