Czy w Twojej rodzinie występuje wysoki poziom cholesterolu? Porozmawiajmy o tym (Heterozygotyczna Hipercholesterolemia Rodzinna – HeFH)

Pewnie słyszałeś, że trzeba dbać o poziom cholesterolu, aby chronić się przed chorobami serca. Czasami jednak, niezależnie od tego, jak bardzo kontrolujesz dietę i ćwiczenia, poziom cholesterolu po prostu nie spada. Być może ktoś w Twojej rodzinie miał zawał serca w młodym wieku. Może to być spowodowane chorobą genetyczną, która występuje rodzinnie. Właśnie o tym mówimy dzisiaj – heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej, w skrócie HeFH . Jeśli lekarz stwierdzi u Ciebie tę chorobę, ważne jest, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie.

Czym dokładnie jest HeFH?

HeFH nie jest chorobą, którą można zarazić się z zewnątrz , jak przeziębienie. Jest to stan spowodowany mutacją genetyczną, którą dziedziczymy po matce lub ojcu. Mówiąc prościej, ta mutacja genetyczna zmniejsza zdolność organizmu do usuwania szkodliwego cholesterolu z krwi.

Pomyśl o tym, cholesterol krąży w naszych naczyniach krwionośnych. Istnieją dwa główne rodzaje cholesterolu.

W przypadku HeFH dziedziczysz od jednego z rodziców gen, który upośledza proces usuwania złego cholesterolu (LDL) . Jeśli posiadasz ten gen, Twoje dziecko ma 50% szans na jego wystąpienie.

Być może słyszałeś o innym schorzeniu o podobnej nazwie – homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej (HoFH). Jest ona spowodowana odziedziczonym wadliwym genem od obojga rodziców. HoFH jest znacznie cięższą chorobą niż HeFH, ale występuje znacznie rzadziej.

Jakie są tego objawy?

Nieleczona choroba HeFH może spowodować bardzo wysoki poziom cholesterolu LDL i cholesterolu całkowitego. Ten nadmiar cholesterolu LDL może gromadzić się na ścianach naczyń krwionośnych, niczym zanieczyszczenia zatykające rurę, zwężając drogę przepływu krwi. Nazywamy to „miażdżycą” lub „stwardnieniem tętnic”.

W takim przypadku serce musi pracować ciężej niż zwykle, aby pompować krew do całego organizmu. Z czasem serce może ulec uszkodzeniu i rozwinąć się choroba serca. Jednym z głównych objawów tego schorzenia jest ból w klatce piersiowej, znany jako dławica piersiowa. Nieleczony może prowadzić do zawału serca lub udaru mózgu.

Objawy wymagające pilnej uwagi

Jeśli wystąpią u Ciebie poniższe objawy, natychmiast udaj się na oddział ratunkowy szpitala.

• Objawy zawału serca:
• Uczucie ucisku w klatce piersiowej, ciasnota lub ból
• Ból górnej części pleców lub szyi
• Ból promieniujący wzdłuż ramienia
• Nudności lub wymioty
• Trudności z oddychaniem
• Objawy udaru:
• Trudności z mówieniem
• Drętwienie ręki lub nogi
• Opadnięcie jednej strony twarzy
• Utrata równowagi ciała

Powierzchniowe cechy ciała

Wysoki poziom cholesterolu może czasami powodować objawy na powierzchni ciała.

Jak rozpoznać, że masz tę chorobę?

Istnieje kilka prostych testów, które pomogą Tobie lub Twojemu dziecku stwierdzić, czy występuje HeFH. Najważniejsze jest jak najszybsze zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie leczenia. Chociaż małe dzieci nie są narażone na choroby serca, wysoki poziom cholesterolu zwiększa ryzyko rozwoju chorób serca w przyszłości.

Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występuje któryś z poniższych objawów, koniecznie udaj się do lekarza i porozmawiaj o tym.

• Wysoki poziom cholesterolu LDL, który nie obniża się pomimo stosowania diety (powyżej 190 mg/dl u osoby dorosłej, powyżej 160 mg/dl u dziecka poniżej 16 roku życia).
• Wysoki poziom cholesterolu w rodzinie.
• Wystąpienie zawału serca lub choroby serca przed ukończeniem 60. roku życia u krewnych płci męskiej lub przed ukończeniem 70. roku życia u krewnych płci żeńskiej.
• Obecność grudek na skórze, takich jak wcześniej wspomniane ksantomy.
• Ból w klatce piersiowej.

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne w celu sprawdzenia tych objawów. Dodatkowo, zleci badanie krwi, aby zmierzyć poziom cholesterolu. W przypadku HeFH poziom cholesterolu LDL zazwyczaj przekracza 200 mg/dl, a poziom cholesterolu całkowitego przekracza 300 mg/dl.

W niektórych przypadkach może być zalecony także test wysiłkowy w celu sprawdzenia pracy serca lub specjalny test genetyczny w celu wykrycia zmian genetycznych.

Jak się to leczy?

Głównym celem leczenia HeFH jest obniżenie poziomu „złego” cholesterolu LDL i ochrona przed chorobami serca. Wymaga to połączenia zmiany stylu życia i leczenia farmakologicznego.

Zmiany stylu życia

• Zdrowa dieta: Unikaj produktów bogatych w tłuszcze nasycone i trans (wołowina, wieprzowina, olej kokosowy, żółtka jaj, odtłuszczone mleko). Zamiast tego włącz do swojej diety warzywa, owoce, rośliny strączkowe, orzechy, ryby i chudy drób.
• Ćwiczenia: Rób coś, co przyspiesza bicie serca, np. spaceruj, pływaj lub jeźdź na rowerze, co najmniej 4 dni w tygodniu przez co najmniej 30 minut.
• Kontrola wagi: Jeśli masz nadwagę, zrzuć wagę stosując dietę i ćwiczenia.
• Unikaj palenia: Palenie jest czynnikiem ryzyka chorób serca, więc jeśli masz ten nałóg, natychmiast rzuć go.

Leczenie farmakologiczne

Lekarz często przepisze najpierw grupę leków zwanych statynami . Działają one poprzez hamowanie produkcji cholesterolu w organizmie. Ponieważ poziom cholesterolu w HeFH jest bardzo wysoki, może być konieczne przyjmowanie tych leków w dużych dawkach.

Jeśli same statyny nie wystarczają do kontrolowania poziomu cholesterolu, lekarz przepisze inne leki.

• Inhibitory PCSK9: Są to leki podawane w postaci zastrzyków. Pomagają wątrobie usuwać cholesterol LDL.
• Ezetimib: Lek ten działa poprzez zmniejszenie wchłaniania przez organizm cholesterolu ze spożywanych przez nas pokarmów.

Czasami może być konieczne jednoczesne stosowanie dwóch lub trzech leków.

Inne metody leczenia

Gdy poziom cholesterolu jest zbyt wysoki, aby można go było kontrolować lekami i zmianami stylu życia, może zostać zaproponowana terapia zwana aferezą LDL . Jest ona podobna do dializy, gdzie krew jest przepuszczana przez maszynę, która filtruje zły cholesterol LDL, a następnie ponownie wprowadza go do organizmu.