Czy masz za dużo amoniaku we krwi? Poznajmy niebezpieczną chorobę, jaką jest hiperamonemia!

W naszych organizmach dzieje się tak wiele, prawda? Czasami, gdy te procesy nieco zaburzą równowagę, mogą pojawić się poważne problemy. Na przykład hiperamonemia to poważny stan, który występuje, gdy we krwi wzrasta stężenie amoniaku, produktu przemiany materii. Bardzo ważne jest, aby o tym pamiętać, ponieważ może to mieć duży wpływ na nasze życie, jeśli nie zostanie odpowiednio leczone.

Czym jest hiperamonemia?

Mówiąc prościej, hiperamonemia występuje, gdy poziom amoniaku we krwi jest nienormalnie wysoki. Amoniak, czyli NH3, jest produktem ubocznym powstającym w jelitach podczas trawienia spożywanych białek. Zazwyczaj amoniak trafia do wątroby i jest tam przetwarzany. Proces ten nazywamy cyklem mocznikowym . W tym cyklu amoniak jest przekształcany w mniej szkodliwą substancję zwaną mocznikiem i wydalany z moczem. Jeśli jednak cykl mocznikowy ulegnie zaburzeniu lub wątroba nie będzie w stanie prawidłowo przetworzyć amoniaku, zaczyna on gromadzić się we krwi. Ten wzrost poziomu amoniaku we krwi jest bardzo toksyczny dla ośrodkowego układu nerwowego (OUN) , czyli mózgu i rdzenia kręgowego. Dlatego hiperamonemia jest stanem wymagającym natychmiastowej interwencji medycznej, a nawet może zagrażać życiu .

Kto może to najbardziej rozwinąć?

Stan ten, zwany hiperamonemią, może wystąpić u noworodków, małych dzieci i osób dorosłych.

• Około 90% dorosłych cierpiących na tę chorobę to osoby z marskością wątroby .
• Noworodki mogą się na to zachorować, ponieważ rodzą się z defektem cyklu mocznikowego (wrodzone zaburzenie cyklu mocznikowego) . Są to schorzenia genetyczne.
• Ponadto ciężka niewydolność wątroby i dziedziczne choroby metaboliczne mogą być przyczyną hiperamonemii u małych dzieci.

Trudno dokładnie określić, jak powszechne jest to zjawisko, ponieważ może być spowodowane wieloma czynnikami. Naukowcy szacują jednak, że zaburzenia cyklu mocznikowego, jedna z przyczyn, dotykają jedno na 250 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych i jedno na 440 000 dzieci urodzonych poza granicami USA.

Jakie są przyczyny hiperamonemii?

Przyczyn może być kilka. Mogą się one zmieniać wraz z wiekiem. Generalnie jednak dwiema głównymi przyczynami są problemy z wątrobą i zaburzenia cyklu mocznikowego (UCD) .

Z powodu problemów z wątrobą

Nasza wątroba jest głównym narządem, który przekształca amoniak w mocznik. Dlatego jeśli wątroba jest uszkodzona lub chora, nie może prawidłowo przetwarzać amoniaku. Wtedy amoniak gromadzi się we krwi. Oto kilka schorzeń wątroby, które mogą powodować hiperamonemię:

• Choroby wątroby : Uszkodzenie wątroby ogranicza jej zdolność do przetwarzania amoniaku. Jest to częstsze w przypadku ciężkiej choroby wątroby, ale nawet u osób ze stabilną chorobą wątroby poziom amoniaku może czasami gwałtownie wzrosnąć, na przykład w przypadku wystąpienia krwawienia z przewodu pokarmowego lub zaburzeń elektrolitowych . Jest to główna przyczyna wysokiego poziomu amoniaku u dorosłych i dzieci.
• Encefalopatia wątrobowa: Występuje, gdy wątroba jest uszkodzona i nie może prawidłowo przetwarzać amoniaku. Amoniak gromadzi się we krwi i przedostaje do mózgu. Może to powodować splątanie, dezorientację , a nawet śpiączkę. Czasami może być śmiertelne.
• Marskość wątroby: Marskość wątroby to zastąpienie zdrowej tkanki wątroby tkanką bliznowatą. Może to prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania wątroby i hiperamonemii. Marskość wątroby jest przewlekłą chorobą wątroby.
• Ostra niewydolność wątroby: To stan, w którym wątroba nagle przestaje pracować. Może być spowodowana różnymi chorobami i schorzeniami. Na przykład, polekowe uszkodzenie wątroby spowodowane niektórymi lekami, takimi jak paracetamol , stanowi 50% wszystkich przypadków ostrej niewydolności wątroby w Stanach Zjednoczonych. Stanowi ono również 64% przypadków hiperamonemii u dzieci.
• Zmniejszony przepływ krwi do wątroby: Jeśli krew nie przepływa prawidłowo do wątroby, organizm nie może transportować amoniaku do wątroby w celu jego przetworzenia. Nawet wtedy amoniak gromadzi się we krwi.
• Zespół Reye'a:To bardzo rzadka choroba. Atakuje krew, mózg i wątrobę. Zazwyczaj powoduje podwyższony poziom amoniaku we krwi i niski poziom glukozy we krwi. Najczęściej dotyka małe dzieci i młodzież, które wracają do zdrowia po infekcjach wirusowych, takich jak ospa wietrzna lub grypa, i które przyjmowały aspirynę w celu złagodzenia tych objawów. Dokładna przyczyna zespołu Reye'a nie jest znana. Jednak ze względu na to ryzyko, aspiryny nie należy podawać małym dzieciom i młodzieży, chyba że lekarz wyraźnie zaleci inaczej.

Z powodu zaburzeń cyklu mocznikowego (UCD)

Jak już wcześniej omawialiśmy, cykl mocznikowy to proces, w którym toksyczny amoniak przekształca się w mocznik i jest wydalany z moczem. Cykl ten składa się z kilku etapów, z których każdy wymaga innego rodzaju enzymu. Enzymy te to:

• Syntaza N-acetyloglutaminianu (NAGS)
• Syntetaza karbamoilofosforanu (CPS)
• Transkarbamylaza ornityny (OTC)
• Syntetaza argininobursztynianowa (AS)
• Liaza kwasu argininobursztynowego (ASL)
• Arginaza (ARG1)

Niedobór jednego z tych enzymów powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie cyklu mocznikowego. Amoniak gromadzi się we krwi. Ten rodzaj niedoboru enzymu nazywany jest zaburzeniem cyklu mocznikowego (UCD). UCD może powodować hiperamonemię, która może mieć charakter ostry lub przewlekły. UCD to schorzenia wrodzone. U noworodków z całkowitym niedoborem enzymu cyklu mocznikowego zazwyczaj rozwija się ostra hiperamonemia w ciągu 24 do 72 godzin od urodzenia. Niezależnie od tego, czy niedobór enzymu jest łagodny, czy częściowy, nagromadzenie amoniaku może wystąpić w dowolnym momencie życia, podczas choroby, stresu lub innych stresujących zdarzeń. Te UCD stanowią 23% przypadków ostrej hiperamonemii u krytycznie chorych małych dzieci.

Inne powody

Oprócz tego przyczyn może być kilka innych:

• Niewydolność nerek: Jeśli nerki nie są w stanie prawidłowo wydalać mocznika z powodu niewydolności nerek, może to spowodować gromadzenie się amoniaku we krwi.
• Niektóre choroby krwi: Hiperamonemia może być również spowodowana chorobami krwi, takimi jak szpiczak mnogi i ostra białaczka.
• Niektóre zakażenia: organizmy wytwarzające ureazę, takie jak Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) i KlebsiellaZakażenia bakteryjne, takie jak paciorkowce, zwłaszcza u dzieci z wrodzonymi wadami układu moczowego i u osób starszych z zatrzymaniem moczu z powodu zakażeń układu moczowego (ZUM), mogą wywołać ciężką hiperamonemię.

Jakie są objawy hiperamonemii?

Objawy mogą się znacznie różnić w zależności od stopnia łagodności lub ciężkości schorzenia, a także od wieku, w którym się rozwinęło.

Łagodne objawy typowe dla dzieci i dorosłych

• Nudności i wymioty
• Ból brzucha
• Częsta drażliwość
• Ból głowy (ból głowy)
• Trudności z równowagą, koordynacją i mową (ataksja)
• Zmiany behawioralne

Dodatkowe łagodne objawy, które dotyczą tylko dzieci

• Niepowodzenie w rozwoju
• Osłabienie mięśni (hipotonia)
• Opóźnienia neurorozwojowe

Ciężkie objawy u dzieci i dorosłych

To bardzo niebezpieczne objawy. Jeśli wystąpi którykolwiek z nich, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

• Zamieszanie i dezorientacja
• Wahania nastroju
• Nadmierna senność
• Zmiany świadomości
• Napady padaczkowe
• Szybkie oddychanie (hiperwentylacja)
• Śpiączka

Ostrzeżenie: Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich ma te objawy, natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub udaj się na oddział ratunkowy najbliższego szpitala. Podwyższony poziom amoniaku we krwi zagraża życiu i wymaga natychmiastowej interwencji lekarskiej!

Objawy u noworodków

Jeśli u noworodka występuje hiperamonemia, w ciągu 24 do 72 godzin od urodzenia pojawiają się zazwyczaj następujące objawy:

• Częsta drażliwość, częsty płacz
• Wymioty
• Letarg
• Napady padaczkowe
• Stękanie podczas oddychania
• Szybkie oddychanie (hiperwentylacja)

Ważne: Jeśli Twoje dziecko wykazuje te objawy, natychmiast zadzwoń do lekarza, jeśli nadal przebywasz w szpitalu. Jeśli jesteś w domu, natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub zabierz je do najbliższego szpitala. Nie ma sensu zwlekać.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarze zazwyczaj podejrzewają hiperamonemię, badając poziom amoniaku we krwi.

• U niemowląt do pierwszego miesiąca życia, jeśli stężenie amoniaku we krwi jest większe niż 80 mikromoli/litr (80 mikromol/l).
• W przypadku starszych dzieci, jeśli jest ono większe niż 55 mikromoli/litr (55 mikromoli/l).
• U osób dorosłych, jeżeli jest ono większe niż 30 mikromoli/litr (30 mikromoli/l).

Ta jednostka miary (mikromol/l) jest sposobem pomiaru ilości amoniaku we krwi.

Jakie testy wykonuje się w celu wykrycia tego zjawiska?

Głównym badaniem jest badanie krwi , które mierzy poziom amoniaku we krwi. Jeśli poziom amoniaku jest wysoki, lekarz może zlecić inne badania w celu znalezienia przyczyny. Na przykład badania krwi w celu sprawdzenia czynności wątroby i nerek , a także badanie ogólne moczu . Ponieważ hiperamonemia może uszkodzić ośrodkowy układ nerwowy i zagrażać życiu, lekarz może również zlecić badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), aby wykryć powikłania dotyczące mózgu.

Jakie są metody leczenia hiperamonemii?

Leczenie zależy od przyczyny. Na przykład, u osoby dorosłej przyczyną jest choroba wątroby lub encefalopatia wątrobowa, a u noworodka zaburzenie cyklu mocznikowego (UCD). W ostrej hiperamonemii głównym celem jest obniżenie poziomu amoniaku we krwi i kontrola specyficznych powikłań, takich jak obrzęk mózgu i podwyższone ciśnienie śródczaszkowe.

• Jeśli noworodek cierpi na hiperamonemię, lekarze zaprzestaną podawania mu białka (ponieważ amoniak powstaje podczas trawienia białka) i zamiast tego podadzą glukozę, czyli roztwór cukru, aby dostarczyć mu kalorii. Zastosują również zabieg zwany hemodializą . Polega on na oczyszczeniu krwi dziecka i usunięciu amoniaku za pomocą urządzenia do dializy i specjalnego filtra (jak sztuczna nerka).
• Osobom z częściowym niedoborem enzymów cyklu mocznikowego (UCD), u których rozwija się hiperamonemia z powodu stresu, na przykład hiperamonemii wywołanej stresem, podaje się również odstawienie białka i glukozę jako kalorie. Hemodializa jest wykonywana tylko wtedy, gdy poziom amoniaku nie obniży się w ciągu kilku godzin od rozpoczęcia leczenia.
• Leczenie encefalopatii wątrobowej polega na zmniejszeniu produkcji amoniaku w jelitach. Leczeniem pierwszego rzutu są leki doustne zawierające laktulozę i laktitol . Cukry te zmniejszają produkcję i wchłanianie amoniaku w jelitach.

Lekarze mogą zalecić osobom cierpiącym na zaburzenia cyklu mocznikowego stosowanie suplementów diety, takich jak te, które pomagają zmniejszyć częstotliwość występowania objawów:

• L-karnityna
• L-ornityna-L-asparaginian
• Arginina

Czy istnieją sposoby uniknięcia tej sytuacji?

Ponieważ istnieje wiele przyczyn hiperamonemii, nie wszystkim schorzeniom można zapobiec. Można jednak podjąć kroki, aby zapobiec niektórym rodzajom chorób wątroby, zwłaszcza tym związanym z dietą i stylem życia. Jeśli jesteś narażony na chorobę wątroby, lekarz może zalecić wprowadzenie następujących zmian w stylu życia:

• Można unikać alkoholu lub ograniczyć jego spożycie.
• Unikaj produktów spożywczych i napojów zawierających tłuszcze trans lub syrop kukurydziany o wysokiej zawartości fruktozy.
• Aby uniknąć uszkodzenia wątroby, należy zachować szczególną ostrożność stosując leki na receptę i bez recepty.
• Regularne ćwiczenia .
• Ograniczenie spożycia czerwonego mięsa.

Aby zapobiec zespołowi Reye'a, schorzeniu powodującemu hiperamonemię u dzieci i młodych dorosłych, nie podawaj dzieciom aspiryny w przypadku objawów infekcji wirusowej (takiej jak grypa czy ospa wietrzna), chyba że lekarz wyraźnie zaleci inaczej. Wady cyklu mocznikowego (UCD) występują rzadko, ale istnieją testy genetyczne, które pozwalają sprawdzić, czy masz geny, które je powodują. Porozmawiaj o tym z lekarzem.

Jakie są rokowania w przypadku tej choroby?

Rokowanie w przypadku hiperamonemii, czyli zdolność do wyzdrowienia, zależy od kilku czynników:

• Jak wysoki jest Twój poziom amoniaku.
• Jak długo utrzymuje się podwyższony poziom amoniaku.
• Co jest przyczyną hiperamonemii?

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie w przypadku hiperamonemii jest niepomyślne. Nieleczony lub późno wdrożony, nieodwracalny obrzęk mózgu wiąże się z wysoką śmiertelnością. Niestety, niezależnie od tego, jak szybko i agresywnie noworodek zostanie leczony z powodu ciężkiej hiperamonemii, nie ma gwarancji dobrego wyniku. W Stanach Zjednoczonych 11-letni wskaźnik przeżycia u osób z zaburzeniami cyklu mocznikowego (UCD), u których hiperamonemią rozwinie się we wczesnym okresie życia, wynosi około 35%. U osób, u których hiperamonemią rozwinie się w późniejszym okresie życia, wskaźnik przeżycia wynosi około 87%. Roczne i trzyletnie wskaźniki przeżycia u pacjentów z ciężką encefalopatią wątrobową spowodowaną hiperamonemią wynoszą odpowiednio 42% i 23%.

Jakie są możliwe powikłania hiperamonemii?

Jeśli ten stan nie zostanie szybko leczony, podwyższony poziom amoniaku może uszkodzić ośrodkowy układ nerwowy i prowadzić do powikłań zagrażających życiu. Do powikłań tych należą:

• Obrzęk mózgu
• Zwiększone ciśnienie wokół mózgu (nadciśnienie śródczaszkowe)
• Przepuklina mózgowa – najczęściej spowodowana jest obrzękiem mózgu i zwiększonym ciśnieniem wokół niego.
• Śpiączka
• Śmierć

Jeśli ktoś przez długi czas cierpi na przewlekłą, łagodną hiperamonemię, może rozwinąć się u niego niepełnosprawność intelektualna oraz trwałe problemy behawioralne i psychiatryczne.

Kiedy powinniśmy udać się do lekarza?

Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich ma objawy hiperamonemii, natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub udaj się do najbliższego szpitala. Nie warto z tym zwlekać. Jeśli cierpisz na chorobę wątroby lub częściowy niedobór enzymów cyklu mocznikowego, bardzo ważne jest regularne odwiedzanie lekarza w celu kontrolowania stanu zdrowia i monitorowania poziomu amoniaku.

Hiperamonemia to poważny stan, który może mieć kilka przyczyn. Jeśli Ty, Twoje dziecko lub niemowlę doświadczacie tych objawów, natychmiast zwróćcie się o pomoc. Jeśli cierpisz na chorobę wątroby lub ktoś w Twojej rodzinie ma zaburzenia cyklu mocznikowego (UCD), porozmawiaj z lekarzem o ryzyku wystąpienia hiperamonemii. Lekarze są po to, aby Ci pomóc.

Na koniec zapamiętaj to.

Okej, oto kilka najważniejszych rzeczy, o których musisz pamiętać, biorąc pod uwagę to, o czym mówiliśmy:

• Hiperamonemia to niebezpiecznie wysoki poziom amoniaku we krwi. Jest on bardzo szkodliwy dla naszego mózgu i układu nerwowego.
• Przyczyn może być kilka. Głównymi przyczynami są problemy z wątrobą i zaburzenia cyklu mocznikowego (UCD).
• Objawy różnią się w zależności od stopnia zaawansowania schorzenia i wieku. Mogą one wahać się od łagodnych, takich jak nudności, wymioty i ból głowy, do poważniejszych, takich jak dezorientacja, drgawki i śpiączka. Noworodki również powinny być szczególnie zaniepokojone swoimi objawami.
• Jeśli masz poważne objawy, powinieneś niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską. Może to być sytuacja życia lub śmierci.
• Leczenie zależy od przyczyny. Szybkie leczenie może obniżyć poziom amoniaku i kontrolować powikłania.
• Choć niektórym przyczynom nie można zapobiec, niektóre zagrożenia można ograniczyć , prowadząc zdrowy tryb życia i dbając o wątrobę .
• Niezależnie od tego, czy cierpisz na chorobę wątroby, czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na UCD, ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom lekarskim.

Nie zapominaj, że sam najlepiej znasz swoje zdrowie. Jeśli czujesz coś nietypowego lub nietypowego, nie bój się porozmawiać z lekarzem. Hiperamonemia, amoniak, wątroba, cykl mocznikowy, mózg, objawy, leczenie