⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Czym jest guz rabdoidalny? Mówiąc prościej...
Guz rabdoidalny to rzadki, szybko rozwijający się rodzaj nowotworu . Najczęściej występuje u małych dzieci i niemowląt . Pod mikroskopem komórki te wyglądają podobnie do rabdomioblastów , czyli komórek mięśniotwórczych. Dlatego nazywa się go „rabdoidalnym”. Rak ten może rozwinąć się u dziecka w nerkach, tkankach miękkich lub ośrodkowym układzie nerwowym (mózgu i rdzeniu kręgowym). Niestety, rak ten może bardzo szybko się rozprzestrzeniać, co utrudnia jego leczenie.Czy istnieją różne rodzaje guza rabdoidalnego?
Tak, istnieje kilka głównych typów tego nowotworu, w zależności od miejsca występowania. Zobaczmy, jakie to typy.1. Guz rabdoidalny nerki (RTK)
To guz rabdoidalny nerki u dziecka. Czasami określa się go skrótem (RTK).2. Złośliwe nowotwory rabdoidalne pozaczaszkowe lub pozanerkowe
Ten rodzaj raka może rozwinąć się w tkankach miękkich dziecka oraz w innych narządach, takich jak wątroba, płuca i skóra. Nazywa się go również złośliwym guzem rabdoidalnym (MRT) . „Złośliwy” oznacza nowotworowy.3. Atypowe guzy rabdoidalne teratoidalne (ATRT)
Ten rodzaj raka rabdoidalnego rozwija się w ośrodkowym układzie nerwowym dziecka, w mózgu i rdzeniu kręgowym. W tym typie raka komórki nowotworowe powstają najpierw w mózgu lub rdzeniu kręgowym dziecka. Około 50% tych nowotworów (ATRT) rozwija się w móżdżku (który kontroluje ruch i równowagę) lub w pniu mózgu ( który kontroluje takie funkcje jak oddychanie i tętno).Kto jest najbardziej narażony na rozwój guzów rabdoidalnych?
Choroba ta dotyka głównie niemowlęta i bardzo małe dzieci , zwłaszcza w wieku od 11 do 18 miesięcy . Dorośli są znacznie mniej narażeni na jej rozwój.Jest to tak rzadkie zjawisko, że według niektórych badań zdarza się u mniej niż jednej osoby na milion.Mówi się, że ten nowotwór występuje w niewielkich ilościach. Oznacza to, że jest to bardzo rzadkie schorzenie.
Dlaczego rozwijają się te guzy rabdoidalne? Jaka jest przyczyna?
W większości przypadków główną przyczyną raka rabdoidowego jest mutacja genetyczna w genie SMARCB1 . Wyobraź sobie, że w naszym ciele istnieje mały strażnik, który kontroluje wzrost komórek. Ten gen SMARCB1 jest genem supresorowym nowotworu . Produkuje on białko, które kontroluje wzrost komórek. Niczym policjant drogowy, powstrzymuje komórki przed zbyt szybkim podziałem. Tak więc, jeśli występuje defekt, czyli mutacja, w tym genie SMARCB1, kontrola ta zostaje utracona , a komórki dzielą się zbyt szybko, co prowadzi do raka . W rzadkich przypadkach nowotwory te mogą również rozwinąć się z powodu mutacji w innym genie supresorowym nowotworu o nazwie SMARCA4. Chociaż niektóre dzieci mogą odziedziczyć ten zmutowany gen od swoich rodziców, w większości przypadków nowotwory te powstają z powodu nowej mutacji genetycznej, która występuje bez historii rodzinnej . Oznacza to, że nawet jeśli nikt w rodzinie nie miał wcześniej mutacji, komórki dziecka mogą mieć tę mutację przypadkowo. Podczas leczenia dziecka może zostać przeprowadzona ocena genetyczna w celu sprawdzenia tej mutacji genu.Jakie są objawy guza rabdoidalnego?
Objawy mogą się różnić w zależności od wieku dziecka i umiejscowienia nowotworu . Objawy zazwyczaj pojawiają się w miejscu rozwoju nowotworu. Mogą to być uszkodzenia nerwów, trudności w oddychaniu lub guzek w jamie brzusznej dziecka. Ponieważ rak ten rozprzestrzenia się bardzo szybko, objawy mogą pojawić się bardzo szybko. Inne objawy mogą obejmować:- Częsta gorączka.
- Ból głowy .
- Krew w moczu ( krwiomocz ) .
- Nudności i wymioty .
- Powiększone węzły chłonne.
- Ciągły gniew, niepokój (drażliwość).
- Jedzenie jest bez smaku .
- Nietypowa senność.
- U niemowląt rozmiar głowy staje się większy.
- Utrata równowagi lub trudności w chodzeniu.
Jak?Jak diagnozuje się guz rabdoidalny?
Lekarz badający Twoje dziecko najpierw przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta Cię o objawy. Następnie zleci kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy. Mogą to być m.in.:- Badanie ultrasonograficzne : wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej energii w celu stworzenia obrazu (sonogramu) narządów wewnętrznych dziecka.
- Tomografia komputerowa: Wykorzystuje promienie rentgenowskie i komputer w celu stworzenia trójwymiarowego (3D) obrazu miękkich tkanek i kości dziecka.
- Badanie MRI: wykorzystuje magnes, fale radiowe i komputer w celu uzyskania szczegółowych obrazów obszarów takich jak mózg dziecka czy rdzeń kręgowy.
- Badanie neurologiczne: sprawdza się funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów dziecka.
- Nakłucie lędźwiowe / Punkcja lędźwiowa: Podczas tego zabiegu pobiera się próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) z rdzenia kręgowego dziecka i bada się ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy znajdują się w niej jakieś komórki nowotworowe.
- Badania genetyczne: Pobiera się próbkę krwi lub tkanki dziecka i bada ją pod kątem mutacji w genach SMARCB1 i SMARCA4.
- Biopsja: Podczas tego zabiegu lekarz za pomocą igły pobiera niewielką próbkę guza. Następnie patolog ogląda ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy znajdują się w niej komórki nowotworowe. Jeśli komórki nowotworowe zostaną wykryte, możliwe jest usunięcie jak największej części guza podczas operacji lub w późniejszym terminie.
- Immunohistochemia: To bardzo specyficzne badanie. Wykorzystuje przeciwciała do poszukiwania określonych markerów/antygenów w próbce tkanki dziecka. Markery te mogą pomóc w ustaleniu, czy jest to rak rabdoidalny, czy inny rodzaj nowotworu.
Jak leczy się guz rabdoidalny?
Onkolog dziecięcy przejmuje inicjatywę w leczeniu dziecka. Współpracuje z zespołem innych specjalistów, aby opracować plan leczenia, który najlepiej odpowiada potrzebom dziecka. W leczeniu raka rabdoidowego można stosować kilka różnych metod leczenia jednocześnie. Ponieważ rak ten rozprzestrzenia się tak szybko, badania wykazały, że jednoczesne stosowanie wielu metod leczenia ma większe szanse na zniszczenie komórek nowotworowych niż stosowanie tylko jednej.- Zabieg chirurgiczny: Jeśli biopsja nie usunie nowotworu, pierwszym krokiem, o ile to możliwe, jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego mającego na celu usunięcie jak największej części nowotworu, a być może jego całości.
- Chemioterapia (Chemo): Polega na podawaniu leków hamujących wzrost komórek nowotworowych. Leki te zabijają niektóre komórki nowotworowe, a inne hamują podział. Jednak leki te nie potrafią odróżnić zdrowych komórek od nowotworowych, dlatego mogą powodować działania niepożądane.
- Chemioterapia wysokodawkowa z przeszczepem komórek macierzystych: Chemioterapia wysokodawkowa może zniszczyć więcej komórek nowotworowych. Jednak niszczy również zdrowe komórki, takie jak komórki krwiotwórcze w szpiku kostnym. Aby temu zaradzić, część szpiku kostnego dziecka jest pobierana i przechowywana przed podaniem chemioterapii wysokodawkowej. Po zakończeniu leczenia szpik kostny jest zwracany dziecku w celu zastąpienia zniszczonych komórek.
- Radioterapia: Wykorzystuje wysokoenergetyczne promienie rentgenowskie do zmniejszania lub niszczenia komórek nowotworowych. Ponieważ jednak radioterapia może wpływać na wzrost i rozwój mózgu dziecka, dawka jest dostosowywana do wieku i wielkości dziecka.
- Badania kliniczne: Lekarz może również zasugerować nowe badania kliniczne (nowe rodzaje chemioterapii, terapia ukierunkowana lub leki immunoterapeutyczne) w celu leczenia nowotworu u Twojego dziecka.
Jakie są możliwe skutki uboczne leczenia?
Leczenie raka, zwłaszcza chemioterapia, może powodować działania niepożądane. Dzieje się tak, ponieważ leki stosowane do niszczenia komórek nowotworowych niszczą również zdrowe komórki. Jednak większość działań niepożądanych ustępuje po zakończeniu leczenia . Możesz współpracować z zespołem medycznym swojego dziecka, aby kontrolować te działania niepożądane. Do częstych działań niepożądanych należą:- Wypadanie włosów (łysienie) .
- Jedzenie jest bez smaku.
- Zaparcie.
- Biegunka.
- Nudności i wymioty.
- Owrzodzenia gardła i jamy ustnej.
- Obrzęk (opuchlizna) .
- Bezsenność.
- Nadmierne zmęczenie .
- Problemy z pamięcią.
Czy można zapobiegać guzom rabdoidalnym?
Niestety, nowotwory te są spowodowane mutacjami genetycznymi, więc nie ma sposobu, aby im zapobiec . Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie chorował na raka rabdoidowego lub inne nowotwory, a spodziewasz się dziecka, warto porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym . Poradnictwo genetyczne może pomóc Ci zrozumieć ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u Twojego dziecka.Czy guz rabdoidalny można wyleczyć? Jaka będzie przyszłość dziecka?
Lekarz leczący Twoje dziecko może udzielić Ci dokładnej odpowiedzi na to pytanie. Jednakże,Niestety, większość dzieci ze złośliwym guzem rabdoidowym nie przeżywa dłużej niż kilka lat. Jednak diagnoza postawiona po 2. roku życia może być nieco lepsza. Wskaźnik przeżycia w przypadku tego nowotworu zależy od kilku czynników:- Wiek dziecka.
- Gdzie w organizmie dziecka występuje nowotwór.
- Czy rak rozprzestrzenił się na inne części ciała.
- Jaką część nowotworu usunięto chirurgicznie.
- Jak dziecko zareaguje na leczenie raka.
To normalne, że czujesz wielki ciężar i smutek, słysząc coś takiego. Ale pamiętaj, nie jesteś sam.
O co powinienem zapytać lekarza?
To normalne, że masz wiele pytań, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma raka. Oto kilka pytań, o których warto pamiętać w tym momencie:- Na jaki rodzaj raka choruje moje dziecko?
- Jakie jest stadium raka u mojego dziecka?
- Jakie badania powinno wykonać moje dziecko?
- Jakie są możliwości leczenia raka u mojego dziecka?
- Jakie są szanse na powodzenie tego leczenia?
- W jakich badaniach klinicznych może wziąć udział moje dziecko?
- Jak możemy sprawdzić, czy leczenie było skuteczne?
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.