Widok noworodka walczącego z trudnościami i zaczynającego chodzić to wielka radość dla każdej matki lub ojca. Czasami jednak obserwujemy u niektórych dzieci brak siły mięśniowej i sprawności ruchowej. Jedną z przyczyn tego może być schorzenie, o którym mówimy dzisiaj, zwane rdzeniowym zanikiem mięśni , w skrócie SMA. Chociaż to dość poważny temat, bardzo ważne jest, aby być na jego temat odpowiednio poinformowanym.
Mówiąc najprościej, czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna. Mięśnie w naszym ciele są kontrolowane przez pewien rodzaj komórek nerwowych. Nazywamy je neuronami ruchowymi . Wyobraź sobie, że mózg jest Twoją główną elektrownią. Neurony ruchowe to „przewody”, które przekazują sygnały elektryczne do mięśni ramion i nóg. W SMA neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym ulegają uszkodzeniu i stopniowo słabną. Kiedy te „przewody” słabną, sygnały z mózgu nie docierają prawidłowo do mięśni. W rezultacie mięśnie zaczynają się kurczyć i słabnąć.
Choroba może dotknąć zarówno dzieci, jak i dorosłych. Aby dziecko zachorowało, gen ją wywołujący musi zostać odziedziczony po obojgu rodzicach. Około jeden na 50 dorosłych w społeczności może być nosicielem tego genu. Oznacza to, że pomimo obecności genu choroby w organizmie, nie wykazują objawów. Istnieje jednak ryzyko, że dziecko odziedziczy tę chorobę po obojgu rodzicach będących nosicielami. Średnio około jedno na 10 000 urodzonych dzieci może rozwinąć tę chorobę.
Co ważne, nasilenie SMA różni się w zależności od wieku, w którym objawy zaczynają się pojawiać. Zazwyczaj, jeśli objawy zaczynają się w okresie niemowlęcym, stan może być cięższy.
Główne typy SMA i ich charakterystyka
Lekarze dzielą tę chorobę na kilka głównych typów w zależności od czasu wystąpienia i nasilenia objawów. Przyjrzyjmy się każdemu typowi bardziej szczegółowo.
| Typ SMA | Czas wystąpienia objawów | Główne cechy i szczegóły |
|---|---|---|
| Wpisz 0 | Od czasu przed urodzeniem |
|
| Typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) | Około 3 miesięcy | |
| Typ 2 | Między 7 a 18 miesiącem | |
| Typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera) | W późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości | |
| Typ 4 | W wieku dorosłym (zwykle po 30. roku życia) |
Dlaczego te objawy powinny Cię niepokoić?
Jak widać, SMA atakuje głównie mięśnie odpowiedzialne za ruch. Ale to nie wszystko.
- Oddychanie: Mięśnie klatki piersiowej pomagają nam wdychać i wydychać powietrze. Kiedy mięśnie te osłabną, nie możemy oddychać prawidłowo. Może to prowadzić do częstych infekcji dróg oddechowych, takich jak zapalenie płuc.
- Jedzenie: Mięśnie gardła i jamy ustnej pomagają nam połykać i ssać pokarm. Gdy są osłabione, dziecko nie może prawidłowo ssać ani połykać pokarmu. Może to prowadzić do niedożywienia.
- Kształt ciała: Kiedy mięśnie utrzymujące kręgosłup w prostej pozycji słabną, kręgosłup zaczyna się wyginać (skolioza). Może to utrudniać oddychanie.
Czy istnieje jakieś leczenie?
Nadal nie ma lekarstwa na SMA. Jednak w ostatnich latach postęp medycyny pozwolił na wprowadzenie kilku nowych metod leczenia, które mogą kontrolować postęp choroby i łagodzić jej objawy.
Na przykład, dwie metody leczenia zatwierdzone przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) to:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
To bardzo złożone i drogie metody leczenia, działające na poziomie genetycznym. Koniecznie porozmawiaj z lekarzem o ich dostępności i możliwościach leczenia na Sri Lance.
Ważne: Tylko specjalista, który bada Ciebie lub Twoje dziecko, powinien zdecydować, jakie leczenie jest dla Ciebie i Twojego dziecka najlepsze. Nigdy nie podejmuj decyzji na podstawie informacji znalezionych w internecie.
Ponadto fizjoterapia, ćwiczenia oddechowe, porady żywieniowe, a w razie konieczności zabieg chirurgiczny (np. zespolenie kręgosłupa) pomagają poprawić jakość życia pacjenta i zapobiec powikłaniom.
Przesłanie do domu
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która atakuje komórki nerwowe kontrolujące nasze mięśnie.
- Choroba ta dzieli się na kilka typów w zależności od wieku, w którym pojawiają się objawy. Jeśli objawy pojawiają się w młodym wieku, stan może być poważniejszy.
- Jeśli ciało Twojego dziecka jest „guzkowate” i ma trudności z podnoszeniem główki, przewracaniem się lub siadaniem, natychmiast skontaktuj się z wykwalifikowanym pediatrą.
- Mimo że SMA nie da się całkowicie wyleczyć, nowoczesne metody leczenia i metody, takie jak fizjoterapia, mogą pomóc w kontrolowaniu choroby i poprawie jakości życia.
- Każdą decyzję dotyczącą leczenia należy podjąć wyłącznie po konsultacji z lekarzem.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz