Czy ciągle swędzi Cię ciało? Czy czerwieni się? Poznajmy bliżej tę rzadką chorobę (mastocytozę układową)

Czy od czasu do czasu swędzi Cię całe ciało? Czy Twoja twarz i szyja nagle robią się czerwone i czujesz, jakby dopadało Cię uderzenie gorąca? Czy odczuwasz ból brzucha, zawroty głowy i kołatanie serca? Nawet jeśli myślisz, że to tylko alergie, czasami może za tym kryć się inna choroba, o której niewiele słyszeliśmy. Dzisiaj mówimy o jednej z takich rzadkich chorób – mastocytozie układowej. Nie martw się, zrozumiemy to po prostu.

Czym jest mastocytoza układowa?

Mówiąc prościej, jest to choroba spowodowana nieprawidłowym wzrostem liczby komórek zwanych „komórkami tucznymi” w naszym organizmie. Komórki tuczne to rodzaj białych krwinek. Wyobraź sobie te komórki tuczne jako żołnierzy w naszym układzie odpornościowym. Ich głównym zadaniem jest ochrona przed chorobami i pomoc w gojeniu się ran . Jednak w tej chorobie komórki tuczne gromadzą się w nadmiarze i nieprawidłowo w różnych narządach, takich jak skóra, szpik kostny , kości i jelita. Co się wtedy dzieje? Z powodu jakiegoś czynnika wyzwalającego te nadmiarowe komórki tuczne nagle stają się aktywne i uwalniają do organizmu dużą ilość substancji chemicznych, takich jak „histamina” . Wtedy pojawiają się wspomniane wcześniej objawy, takie jak zaczerwienienie, swędzenie i egzema .

Co jest przyczyną tej choroby?

Wiele osób zastanawia się, czy to choroba dziedziczna. Zazwyczaj jednak nie jest to choroba dziedziczna. Najczęściej dzieje się tak w genie o nazwie KIT, który znajduje się w naszych mastocytach.Jest to spowodowane losową zmianą (mutacją). Gen ten pomaga w produkcji białka kontrolującego wzrost komórek. Kiedy więc ta zmiana się zmienia, mastocyty zaczynają rosnąć w sposób niekontrolowany. Chociaż objawy te mogą pojawić się w każdym wieku, najczęściej występują u osób starszych, zwłaszcza między 40. a 50. rokiem życia .

Czynniki zaostrzające objawy

Nie wszyscy chorzy na tę chorobę doświadczają tych samych objawów. Co więcej, czynniki wyzwalające objawy mogą się różnić u poszczególnych osób. Jednak niektóre z najczęstszych czynników wyzwalających wymieniono w poniższej tabeli. Ważne jest, aby o nich pamiętać. Ważne jest również pamiętać, że czasami objawy mogą pojawić się bez konkretnego powodu.

Jakie są główne rodzaje i objawy tej choroby?

Istnieje pięć głównych typów mastocytozy układowej. Lekarz przeprowadzi badanie i poinformuje Cię, jaki typ masz.

• Indolentna mastocytoza układowa (ISM): Jest to najczęstszy i mniej ciężki typ. Choroba postępuje powoli i nie powoduje istotnych uszkodzeń narządów.
• Tląca się mastocytoza układowa (SSM): Nieco cięższa niż ISM. Objawy są bardziej nasilone i z czasem mogą wpływać na narządy.
• Mastocytoza układowa z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN): W tym przypadku mastocytozie towarzyszy inna choroba krwi (np. białaczka ).
• Agresywna mastocytoza układowa (ASM): Ten typ choroby postępuje szybko i może uszkodzić narządy, takie jak wątroba, śledziona i kości.
• Białaczka mastocytarna (MCL): Jest to najrzadszy i najcięższy typ tej choroby. W szpiku kostnym i krwi występuje duża liczba mastocytów.

Objawy, których doświadczasz, zależą od rodzaju choroby i miejsca w organizmie, w którym nieprawidłowe komórki tuczne są najbardziej skoncentrowane. Oto kilka typowych objawów:

• Swędzenie, wysypka , zaczerwienienie
• Ból brzucha, wzdęcia, biegunka
• Nudności lub wymioty
• Ból głowy i zmęczenie
• Szybkie bicie serca
• Niskie ciśnienie krwi, zawroty głowy, utrata przytomności
• Obrzęk wątroby, śledziony i węzłów chłonnych
• Anemia i krwawienia
• Osłabienie kości (osteoporoza)
• W sferze psychicznej mogą wystąpić takie objawy, jak trudności z koncentracją, częste stany lękowe lub depresja.

Jak rozpoznać chorobę? (Diagnoza)

Lekarz najpierw zapyta Cię o objawy i przeprowadzi badanie fizykalne. Następnie może zalecić kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy:

• Biopsja skóry: Z chorego obszaru pobiera się niewielki fragment skóry i bada go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy znajduje się w nim duża liczba komórek tucznych.
• Biopsja szpiku kostnego: Hematolog za pomocą cienkiej igły pobiera niewielką próbkę szpiku kostnego i przeprowadza jej badanie.
• Badania krwi i moczu:Morfologię krwi można również wykonać w celu wykrycia innych schorzeń, na przykład anemii.
• Test genetyczny: Pobiera się próbkę krwi lub tkanki, aby sprawdzić, czy zaszły jakieś zmiany w genie KIT, o których wspomniano wcześniej.
• Badania obrazowe: zdjęcia rentgenowskie, USG i tomografia komputerowa mogą pomóc wykryć osłabienie kości i obrzęk narządów takich jak wątroba i śledziona.
• Endoskopia lub kolonoskopia: Cienka rurka z przymocowaną do niej kamerą pozwala na zbadanie wnętrza żołądka lub jelit w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości, np. wrzodów.

Jakie są metody leczenia?

Lekarz ustali plan leczenia na podstawie objawów, dotkniętych narządów i rodzaju choroby.

• Leki przeciwhistaminowe: Leki te pomagają kontrolować takie objawy, jak swędzenie skóry, zaczerwienienie i rozstrój żołądka.
• Epinefryna: Hormon stosowany w przypadku ciężkiej reakcji alergicznej (anafilaksji).
• Inhibitory pompy protonowej: kontrolują kwasowość żołądka i łagodzą takie schorzenia, jak stany zapalne żołądka.
• Stabilizatory mastocytów: Leki, które zatrzymują uwalnianie histaminy z mastocytów.
• Steroidy: Mogą pomóc w łagodzeniu objawów skórnych i oddechowych.
• Terapia celowana: Leki ukierunkowane na konkretny gen lub białko zaangażowane w chorobę. Mogą być potrzebne u osób z ciężkimi objawami.
• Chemioterapia: Leczenie to może być konieczne w przypadkach, gdy choroba rozprzestrzenia się szybko i powoduje poważne uszkodzenia narządów.
• Przeszczep komórek macierzystych: Opcja leczenia rozważana w bardzo rzadkich przypadkach.

Mastocytoza układowa, komórki tuczne, wysypka skórna, anafilaksja, anafilaksja, gen KIT, histamina