Czy można przewidzieć ryzyko choroby Alzheimera? Porozmawiajmy o testach APOE4

Wyobraź sobie, że gdybyś wiedział z góry, że na pewno zachorujesz na chorobę Alzheimera w przyszłości, co byś zrobił? Właściwie, co możemy zrobić, gdy już o tym wiemy? To poważny problem, z którym mierzy się dziś wielu lekarzy i naukowców. Niedawno grupa badaczy odkryła, że ​​około 20% osób, u których rozwija się choroba Alzheimera, można wcześnie zdiagnozować, badając jedynie ich geny. Dlatego tak ważne jest, aby o tym mówić.

Czym jest APOE4? Dlaczego jest powiązane z chorobą Alzheimera?

Mówiąc najprościej, gen `APOE` to gen w naszym organizmie. Jego główną funkcją jest transport tłuszczów, takich jak cholesterol , we krwi. Istnieją różne warianty genu `APOE`. Otrzymujemy go – jeden od matki, a drugi od ojca.

Większość ludzi ma wariant zwany `APOE3`, ale niektórzy mogą mieć wariant zwany `APOE4`.

• Średnio około 20% populacji posiada jedną kopię genu `APOE4`.
• Jednak około 2% populacji dziedziczy dwie kopie genu `APOE4` (zarówno po matce, jak i po ojcu). W terminologii medycznej osoby takie nazywamy `(homozygotami APOE4)`.

Wiadomo od dawna, że ​​osoby posiadające obie kopie genu APOE4 mają bardzo wysokie ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera .

Co mówią najnowsze badania?

Niedawne badanie opublikowane w prestiżowym czasopiśmie medycznym „Nature Medicine” zgłębiło tę kwestię bardziej szczegółowo. Przeanalizowano dane dotyczące zdrowia 3300 mózgów pochodzących od dawców oraz 10 000 osób.

Odkryli coś zaskakującego: u 95% osób posiadających obie kopie genu APOE4 stwierdzono zmiany (biomarkery) w mózgu lub płynach ustrojowych wskazujące na chorobę Alzheimera.

Zmiany te zwykle rozpoczynają się około 55 roku życia. Objawy pojawiają się około 65 roku życia. Ostatecznie demencję , czyli poważne pogorszenie pamięci i zdolności myślenia, diagnozuje się około 74 roku życia.

Najlepsze w tym wszystkim jest to, że w przyszłości będzie można identyfikować i leczyć osoby cierpiące na choroby mózgu, zanim wystąpią objawy.

Czy każdy musi przejść ten test?

Oto najważniejsze pytanie. Odpowiedź brzmi: nie! W obecnej sytuacji stowarzyszenia medyczne nie zalecają tego testu każdemu, niezależnie od objawów. Powodów jest kilka.

Zrozum ograniczenia tego badania

• Pochodzenie etniczne: Badania przeprowadzono głównie na białych osobach pochodzenia europejskiego. Nie jest więc jeszcze jasne, w jakim stopniu wyniki te odnoszą się do osób w naszym kraju, czyli Azjatów.
• Charakter próby: Dane zebrano od osób biorących udział w badaniach nad chorobą Alzheimera, mogą więc one mieć nieco inne predyspozycje do tej choroby niż populacja ogólna.

Nie u każdego wystąpią objawy.

To jest najważniejsze pocieszenie . Same badania wskazują, że nie u wszystkich osób posiadających obie kopie genu `APOE4` wystąpiły objawy . Niektórzy dożywają osiemdziesiątki bez żadnych oznak demencji. Ponadto wiek, w którym pojawiają się objawy, może się znacznie różnić u poszczególnych osób.

Jeśli zastanawiasz się nad tym testem, co powinieneś zrobić?

Wyobraź sobie, że ktoś w Twojej rodzinie choruje na Alzheimera i martwisz się o to. Jeśli myślisz o teście `APOE4`, oto kilka rzeczy, o których warto pamiętać.

1. Nie wykonuj testu ot tak: Nie wykonuj tego typu testu tylko z ciekawości. Zachowaj szczególną ostrożność w przypadku testów zamawianych online.

2. Porozmawiaj z lekarzem: Najpierw porozmawiaj o tym z lekarzem rodzinnym lub neurologiem . Otwarcie opowiedz o historii swojej rodziny i swoich obawach.

3. Poradnictwo genetyczne jest niezbędne : Jeśli zdecydujesz się na taki test, nie powinno to polegać tylko na otrzymaniu wyniku. Konieczne jest porozmawianie z doradcą genetycznym lub lekarzem specjalizującym się w tej dziedzinie przed i po jego wykonaniu. Musisz wyjaśnić, co oznacza wynik, jak wpłynie na Twoje życie i jak sobie z nim poradzić psychologicznie.

4. Pomyśl o rzeczach, które możesz kontrolować: Nie możemy zmienić naszych genów. Ale jest wiele rzeczy, które możemy kontrolować. Najlepsze, co możemy zrobić, to przyjąć styl życia, który sprzyja zdrowiu mózgu .

• Stosuj zbilansowaną dietę.
• Ćwicz regularnie .
• Wyśpij się dobrze.
• Kontroluj ciśnienie krwi, cukrzycę i poziom cholesterolu.
• Rób rzeczy, które pobudzają mózg (czytaj książki, rozwiązuj łamigłówki, ucz się czegoś nowego).
• Bądź towarzyski.