Czy można przewidzieć ryzyko choroby Alzheimera? Porozmawiajmy o testach APOE4

Wyobraź sobie, że gdybyś wiedział z góry, że na pewno zachorujesz na chorobę Alzheimera w przyszłości, co byś zrobił? Właściwie, co możemy zrobić, gdy już o tym wiemy? To poważny problem, z którym mierzy się dziś wielu lekarzy i naukowców. Niedawno grupa badaczy odkryła, że ​​około 20% osób, u których rozwija się choroba Alzheimera, można wcześnie zdiagnozować, badając jedynie ich geny. Dlatego tak ważne jest, aby o tym mówić.

Czym jest APOE4? Dlaczego jest powiązane z chorobą Alzheimera?

Mówiąc najprościej, gen APOE to gen w naszym organizmie. Jego główną funkcją jest transport tłuszczów, takich jak cholesterol , we krwi. Istnieją różne warianty genu APOE. Otrzymujemy go – jeden od matki, a drugi od ojca.

Większość ludzi ma wariant zwany APOE3, ale niektórzy mogą mieć wariant zwany APOE4.

• Średnio około 20% populacji posiada jedną kopię genu APOE4.
• Jednak około 2% populacji dziedziczy dwie kopie genu APOE4 (zarówno po matce, jak i po ojcu). W terminologii medycznej osoby takie nazywamy (homozygotami APOE4).

Wiadomo od dawna, że ​​osoby posiadające obie kopie genu APOE4 mają bardzo wysokie ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera .

Co mówią najnowsze badania?

Niedawne badanie opublikowane w prestiżowym czasopiśmie medycznym „Nature Medicine” zgłębiło tę kwestię bardziej szczegółowo. Przeanalizowano dane dotyczące zdrowia 3300 mózgów pochodzących od dawców oraz 10 000 osób.

Odkryli coś zaskakującego: u 95% osób posiadających obie kopie genu APOE4 stwierdzono zmiany (biomarkery) w mózgu lub płynach ustrojowych wskazujące na chorobę Alzheimera.

Zmiany te zwykle rozpoczynają się około 55 roku życia. Objawy pojawiają się około 65 roku życia. Ostatecznie demencję , czyli poważne pogorszenie pamięci i zdolności myślenia, diagnozuje się około 74 roku życia.

Krótko mówiąc, naukowcy twierdzą, że posiadanie dwóch kopii genu APOE4 ma raczej charakter determinujący niż „zwiększający ryzyko”. Jeśli to prawda, choroba Alzheimera może stać się najczęstszą chorobą dziedziczną na świecie.

Najlepsze w tym wszystkim jest to, że w przyszłości będzie można identyfikować i leczyć osoby cierpiące na choroby mózgu, zanim wystąpią objawy.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

Czy każdy musi przejść ten test?

Oto najważniejsze pytanie. Odpowiedź brzmi: nie! W obecnej sytuacji stowarzyszenia medyczne nie zalecają tego testu każdemu, niezależnie od objawów. Powodów jest kilka.

Zrozum ograniczenia tego badania

• Pochodzenie etniczne: Badania przeprowadzono głównie na białych osobach pochodzenia europejskiego. Nie jest więc jeszcze jasne, w jakim stopniu wyniki te odnoszą się do osób w naszym kraju, czyli Azjatów.
• Charakter próby: Dane zebrano od osób biorących udział w badaniach nad chorobą Alzheimera, mogą więc one mieć nieco inne predyspozycje do tej choroby niż populacja ogólna.

Nie u każdego wystąpią objawy.

To jest najważniejsze pocieszenie . Same badania wskazują, że nie u wszystkich osób posiadających obie kopie genu APOE4 wystąpiły objawy . Niektórzy dożywają osiemdziesiątki bez żadnych oznak demencji. Ponadto wiek, w którym pojawiają się objawy, może się znacznie różnić u poszczególnych osób.

Jeśli zastanawiasz się nad tym testem, co powinieneś zrobić?

Wyobraź sobie, że ktoś w Twojej rodzinie choruje na Alzheimera i martwisz się o to. Jeśli myślisz o teście APOE4, oto kilka rzeczy, o których warto pamiętać.

1. Nie wykonuj testu ot tak: Nie wykonuj tego typu testu tylko z ciekawości. Zachowaj szczególną ostrożność w przypadku testów zamawianych online.

2. Porozmawiaj z lekarzem: Najpierw porozmawiaj o tym z lekarzem rodzinnym lub neurologiem . Otwarcie opowiedz o historii swojej rodziny i swoich obawach.

3. Poradnictwo genetyczne jest niezbędne : Jeśli zdecydujesz się na taki test, nie powinno to polegać tylko na otrzymaniu wyniku. Konieczne jest porozmawianie z doradcą genetycznym lub lekarzem specjalizującym się w tej dziedzinie przed i po jego wykonaniu. Musisz wyjaśnić, co oznacza wynik, jak wpłynie na Twoje życie i jak sobie z nim poradzić psychologicznie.

4. Pomyśl o rzeczach, które możesz kontrolować: Nie możemy zmienić naszych genów. Ale jest wiele rzeczy, które możemy kontrolować. Najlepsze, co możemy zrobić, to przyjąć styl życia, który sprzyja zdrowiu mózgu .

• Stosuj zbilansowaną dietę.
• Ćwicz regularnie .
• Wyśpij się dobrze.
• Kontroluj ciśnienie krwi, cukrzycę i poziom cholesterolu.
• Rób rzeczy, które pobudzają mózg (czytaj książki, rozwiązuj łamigłówki, ucz się czegoś nowego).
• Bądź towarzyski.

Pewien doświadczony lekarz mówi: „Zmieniłem nawet język, którym teraz rozmawiam z pacjentami. Nigdy nie mówię, że ktoś cierpi na chorobę. Mówię, że żyje ze zmianami neuropoznawczymi”. To pokazuje, jak ważne są nadzieja i pozytywne nastawienie.