Czym jest triploidia? Czy jako kobieta w ciąży zdajesz sobie z tego sprawę?

Ciąża to czas, w którym każda matka ma wiele nadziei, ale i trochę strachu. Dlatego w tym czasie zawsze myślimy o zdrowiu dziecka w łonie matki. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, o której wiele osób nie słyszało, ale którą warto znać. To triploidia. To schorzenie, które może dotyczyć od 1% do 3% ciąż.

Czym jest triploidia w najprostszym ujęciu?

Dobrze, zacznijmy od prostego wyjaśnienia. Każda komórka w naszym ciele zawiera informację genetyczną, czyli krótkie ciągi informacji, które determinują wszystko, od wzrostu, przez kolor skóry, po kolor oczu. Nazywamy je chromosomami .

Normalnie zdrowy człowiek ma w ciele 46 chromosomów. Są one ułożone w 23 pary. 23 z nich otrzymujemy od matki, a pozostałe 23 od ojca. To jest normalny proces.

Jednak w przypadku stanu zwanego triploidią , zamiast tych 46 chromosomów, dodawany jest dodatkowy zestaw chromosomów , co zwiększa ich łączną liczbę do 69. Wyobraź sobie, że to tak, jakby dodać półtora raza więcej niż zwykle. Ta dodatkowa informacja genetyczna może poważnie wpłynąć na rozwój dziecka.

Jaka jest przyczyna tej sytuacji?

Wielu rodziców zastanawia się, czy to ich wina, gdy coś takiego się zdarza. Ale powinniście wiedzieć, że triploidia nie jest niczyją winą. To bardzo rzadki zbieg okoliczności, który zdarza się w momencie poczęcia dziecka.

Zazwyczaj dziecko powstaje w wyniku połączenia jednego plemnika i jednej komórki jajowej. Jednak w triploidii mogą wystąpić następujące zdarzenia:

• Normalna komórka jajowa jest zapładniana jednocześnie przez dwa plemniki .
• Zapłodnienie prawidłowej komórki jajowej przez plemnik posiadający dodatkowy zestaw chromosomów (wadliwy).
• Prawidłowy plemnik zapładnia komórkę jajową, posiadając dodatkowy zestaw chromosomów (wadliwy).

Czy istnieją jakieś czynniki ryzyka w tym przypadku?

Eksperci nie zidentyfikowali jeszcze żadnych konkretnych czynników ryzyka . Nie jest to choroba dziedziczna. Wiek matki ani ojca również nie ma na to wpływu. Badania sugerują, że jeśli wystąpiła ona już raz, prawdopodobieństwo jej ponownego wystąpienia w kolejnej ciąży jest bardzo niskie.

Jak triploidia wpływa na dziecko i matkę

Omawiając tę ​​sytuację, musimy skupić się na dwóch aspektach: pierwszym jest wpływ na nienarodzone dziecko, a drugim na ciężarną matkę.

Możliwe problemy dla dziecka

Jeśli ciąża z tą chorobą przebiega prawidłowo i dziecko rodzi się (co zdarza się niezwykle rzadko), może ono mieć poważne problemy zdrowotne i wiele wad wrodzonych.

Możliwe skutki dla matki w ciąży

Najczęściej ciąża z triploidią kończy się poronieniem w ciągu pierwszych kilku miesięcy. Z powodu tej poważnej nieprawidłowości w organizmie, organizm naturalnie przerywa ciążę .

Stan przedrzucawkowy to poważny stan charakteryzujący się wysokim ciśnieniem krwi. Należy zwrócić szczególną uwagę na następujące objawy:

• Obrzęk dłoni, stóp lub twarzy (obrzęk)
• Nagły przyrost masy ciała o ponad 3-5 funtów w krótkim okresie czasu, np. w ciągu tygodnia
• Częste, silne bóle głowy
• Zawroty głowy i niebieskie oczy
• Trudności z oddychaniem
• Zmniejszone wydalanie moczu
• Ból w górnej części brzucha
• Nudności lub wymioty
• Błyski przed oczami, niewyraźne widzenie

Objawy te mogą również występować w innych schorzeniach, dlatego jeśli wystąpią u Ciebie którekolwiek z nich , powinnaś natychmiast zgłosić się do lekarza. Nieleczony stan przedrzucawkowy może być śmiertelny zarówno dla matki, jak i dla dziecka.

Jak rozpoznać tę przypadłość?

Podczas rutynowego badania USG w ciąży lekarz może podejrzewać taką sytuację. Podejrzenie to może wynikać z powolnego wzrostu dziecka, niskiego poziomu płynu owodniowego w macicy lub nieprawidłowości w organizmie dziecka.

Aby potwierdzić podejrzenie, należy zbadać chromosomy dziecka. Istnieją dwa testy, które to umożliwiają:

1. Amniopunkcja: Polega ona na wprowadzeniu bardzo cienkiej igły przez powłoki brzuszne, pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko i zbadaniu chromosomów dziecka w komórkach.

2. Biopsja kosmówki (CVS): Polega ona na pobraniu małego fragmentu łożyska i jego zbadaniu.

Ponieważ ryzyko poronienia w przypadku obu testów jest bardzo małe, przed podjęciem decyzji należy dokładnie omówić za i przeciw z lekarzem.

Po urodzeniu dziecka można to potwierdzić, pobierając próbkę jego skóry i badając chromosomy.

Jak wygląda leczenie i rokowania?

Niestety, triploidia jest nieuleczalna. Nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli dziecko urodzi się z tą chorobą, zespół medyczny zapewni mu jedynie opiekę wspomagającą i złagodzi objawy.

Z tego powodu większość dzieci urodzonych z triploidią umiera w ciągu kilku dni lub miesięcy od urodzenia.

Jednak zdarzają się bardzo rzadkie przypadki osób, które dożyły dorosłości. Cierpią one na szczególną przypadłość zwaną triploidią mozaikową . Oznacza to, że niektóre komórki w ich organizmie mają normalną liczbę 46 chromosomów, podczas gdy inne mają ich tylko 69. Mogą one jednak również cierpieć na poważne problemy, takie jak opóźnienia rozwojowe, zaburzenia uczenia się i napady padaczkowe.

Czy triploidia i trisomia to to samo?

Tak. Chociaż te dwie nazwy brzmią tak samo, gdy się je słyszy, są to dwa różne schorzenia.

• Triploidia to dodanie dodatkowego zestawu chromosomów (23+23+23 = 69).
• Trisomia to dodanie tylko jednego chromosomu do normalnej pary chromosomów. Na przykład zespół Downa to choroba zwana „trisomią 21”. Oznacza to, że do 21. pary chromosomów dodawany jest dodatkowy chromosom, co daje w sumie trzy chromosomy.

Dowiedzenie się o takiej sytuacji jest bardzo traumatycznym doświadczeniem dla każdego rodzica. Dlatego tak ważne jest uzyskanie niezbędnej porady medycznej i wsparcia psychologicznego.