අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට අපි හැමෝම ආසාවෙන් බලන් ඉන්නේ අපේ පොඩි එකා ටික ටික ලොකු වෙන හැටි, දවසින් දවස වැඩෙන හැටි. ඒත්, හිතන්නකෝ... සාමාන්ය විදියට නෙවෙයි, දරුවෙක් හිතාගන්නවත් බැරි වේගයකින් වයසට යනවා නම්? ඇත්තටම ඒක හිතන්නත් අමාරු දෙයක්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ අතිශය දුර්ලභ, ඒත් ඒ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේකට කියන්නේ ප්රොජේරියා (Progeria) කියලා.
ප්රොජේරියා (Progeria) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, ප්රොජේරියා කියන්නේ දරුවන්ගේ ශරීරය ඉතාමත් වේගයෙන් වයසට යෑමට සලස්වන, හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක් ඉපදෙනකොට නම් නිරෝගී දරුවෙක් වගේමයි පේන්නේ. ඒත්, ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද, අවුරුදු දෙක ඇතුළත මේ වේගවත් වයසට යෑමේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා. එයාලගේ වර්ධන වේගය ගොඩක් අඩු වෙනවා, බර වැඩි වෙන්නෙත් හරිම හිමින්.
හැබැයි වැදගත්ම දේ තමයි, මේ දරුවන්ගේ බුද්ධි මට්ටමේ කිසිම අඩුවක් නැහැ. එයාලා හරිම බුද්ධිමත්. ප්රශ්නය තියෙන්නේ ශරීරයේ සිදුවෙන මේ වේගවත් වයසට යෑමේ ක්රියාවලිය නිසා ඇතිවෙන ශාරීරික වෙනස්කම් එක්කයි.
ග්රීක භාෂාවෙන් "වයසට යෑම" කියන අර්ථය දෙන "geras" කියන වචනෙන් තමයි මේකට "ප්රොජේරියා" කියන නම හැදිලා තියෙන්නේ. මේ රෝගයේ ප්රධානතම වර්ගයට කියන්නේ හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් ප්රොජේරියා සින්ඩ්රෝමය (Hutchinson-Gilford progeria syndrome - HGPS) කියලයි.
මේක ඉතාම කණගාටුදායක තත්ත්වයක්, මොකද ප්රොජේරියා රෝගය සුව කරන්න බැහැ. මේ දරුවන්ගේ සාමාන්ය ආයු කාලය අවුරුදු 14.5 ක් විතර වෙනවා. හැබැයි සමහර දරුවෝ අවුරුදු 20 ගණන්වල මුල දක්වා ජීවත් වෙන අවස්ථාත් තියෙනවා. මේ දරුවන්ගේ මරණයට ප්රධානම හේතුව වෙන්නේ හෘදයාබාධ (heart attack) හෝ ආඝාතය (stroke) වැනි තත්ත්වයන්. ඒකට හේතුව තමයි, වයසට ගිය වැඩිහිටියන්ට හැදෙන ධමනි බිත්ති ඝන වීමේ රෝගය, ඒ කියන්නේ ඇතරොස්ක්ලෙරෝසිස් (atherosclerosis), මේ දරුවන්ට ඉතාම අඩු වයසින් හැදෙන එක.
මේ රෝගය හැදෙන්නේ කාටද? කොච්චර සුලබද?
ප්රොජේරියා කියන්නේ ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන් ජානමය තත්ත්වයක්. හැබැයි මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නෙවෙයි. ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක ගොඩක් වෙලාවට සිද්ධ වෙන්නේ අලුතින්ම ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් (de novo genetic mutation) නිසා. ඒ කියන්නේ පිළිසිඳ ගැනීමට කලින්, ශුක්රාණුවේ ඇතිවෙන අහඹු වෙනසක් නිසා.
මේ රෝගය කොච්චර දුර්ලභද කියනවා නම්, ලෝකය පුරාම ඉපදෙන දරුවන් මිලියන 4 කින් එක්කෙනෙකුට විතරයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. දැනට ලෝකය පුරාම ප්රොජේරියා තත්ත්වය එක්ක ජීවත් වෙන්නේ ළමයි සහ තරුණ අය 400 ක් විතර ප්රමාණයක්.
ප්රොජේරියා රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
ප්රොජේරියා රෝග ලක්ෂණ හරියට සාමාන්ය මනුස්සයෙක් වයසට යනකොට ඇතිවෙන ලක්ෂණ වගේමයි, ඒත් මේවා ඉතාම අඩු වයසින් මතු වෙනවා. ජීවිතයේ පළමු අවුරුදු දෙක ඇතුළත මේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. අපි මේ ලක්ෂණ පැහැදිලිව වෙන් කරලා බලමු.
| ලක්ෂණ වර්ගය | දැකිය හැකි දේවල් |
|---|---|
| මුල් අවධියේ පෙන්වන පොදු ලක්ෂණ | |
| වර්ධනය අඩාල වීම | දරුවාගේ උස යෑම සහ බර වැඩිවීම ඉතාම අඩුයි. |
| සම රැලි වැටීම | වයසට ගිය කෙනෙක්ගෙ වගේ සම එල්ලා වැටී රැලි සහිත වෙනවා. |
| හිසකෙස් යෑම | ඇහි බැම, ඇස් පිහාටු සහ හිසකෙස් ගැලවී ගොස් තට්ටය පෑදීම. |
| සන්ධි තද වීම | අත් පා වල සන්ධි නම්යශීලී බව අඩු වී, චලනය කිරීමට අපහසු වීම. |
| සම ඝන වීම | සම ඝන, තද ස්වභාවයක් ගැනීම. (ස්ක්ලෙරෝඩර්මා (scleroderma) තත්ත්වයට සමානයි). |
| ශරීරයේ මේදය අඩුවීම | සමට යටින් ඇති මේද තට්ටුව නැති වී යනවා. |
| මුහුණේ සහ හිසේ දැකිය හැකි වෙනස්කම් | |
| හිස විශාල වීම | මුහුණට සාපේක්ෂව හිස විශාලව පෙනීම (macrocephaly). |
| කුඩා මුහුණ | හිසේ ප්රමාණයට සාපේක්ෂව මුහුණ කුඩාවට, පටුවට පෙනීම. |
| නාසයේ හැඩය | නාසය කුරුළු හොටයක් මෙන් සිහින්ව, උල්ව පිහිටීම. |
| හකු කුඩා වීම | යටි හකු වර්ධනය අඩු වීම (micrognathia). |
| දත් ඒම ප්රමාද වීම | දත් ඒම ප්රමාද වීම සහ දත් ඇද වී තදබදව පිහිටීම. |
| රෝගය උත්සන්න වන විට ඇතිවන ලක්ෂණ | |
| උකුල් ඇටය පැනීම | Hip dislocation. |
| ඇසේ සුද ඒම | Cataracts. |
| ආතරයිටීස් | Arthritis. |
| ධමනි වල මේදය තැන්පත් වීම | Atherosclerosis. |
මොකක්ද මේකට හේතුව? ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ?
මේකට හේතුව අපේ ශරීරයේ තියෙන එකම එක ජානයක සිදුවෙන ඉතාම කුඩා වෙනසක්. මේ ජානයට කියන්නේ LMNA ජානය කියලා. මේ ජානයේ කාර්යය තමයි අපේ ශරීරයේ තියෙන හැම සෛලයකම න්යෂ්ටිය (nucleus) එකට තියලා, ඒකේ හැඩය රඳවාගන්න උදව් කරන ලැමින් ඒ (lamin A) කියන ප්රෝටීනය හදන එක.
හිතන්නකෝ, අපේ සෛල කියන්නේ ගඩොල් කැට වගේ, න්යෂ්ටිය කියන්නේ ඒක ඇතුළේ තියෙන පාලන මධ්යස්ථානය. ලැමින් ඒ (lamin A) ප්රෝටීනය කියන්නේ ඒ න්යෂ්ටිය වටේට තියෙන ශක්තිමත් රාමුව වගේ.
ප්රොජේරියා තත්ත්වයේදී, LMNA ජානයේ සිදුවෙන පොඩිම පොඩි දෝෂයක් නිසා, මේ ලැමින් ඒ (lamin A) ප්රෝටීනය වෙනුවට, ඒකේ දෝෂ සහිත, අසාමාන්ය පිටපතක් හැදෙනවා. මේකට කියන්නේ ප්රොජෙරින් (progerin) කියලා. මේ දෝෂ සහිත ප්රොජෙරින් ප්රෝටීනය නිසා සෛල න්යෂ්ටියේ ශක්තිමත් බව නැතිවෙලා, ඒක අස්ථාවර වෙනවා. ටිකෙන් ටික මේ සෛල වලට හානි වෙලා, ඒවා ඉක්මනින්ම මැරිලා යනවා. ශරීරයේ හැම සෛලයකටම මේක සිද්ධ වෙනකොට, මුළු ශරීරයම ඉතා වේගයෙන් වයසට යන්න පටන් ගන්නවා.
මේක පරම්පරාවෙන් එන ලෙඩක්ද?
නැහැ. ගොඩක් වෙලාවට මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නෙවෙයි. මේක අහඹු ලෙස සිදුවන ජාන විකෘතියක්. මේක autosomal dominant තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ දෝෂ සහිත ජානයේ එක පිටපතක් තිබුණත් රෝගය ඇතිවෙන්නට ප්රමාණවත්.
හැබැයි, එක දෙයක් තියෙනවා. ඔබට දැනටමත් ප්රොජේරියා තත්ත්වය ඇති දරුවෙක් ඉන්නවා නම්, තවත් දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම 2% ත් 3% ත් අතර ප්රමාණයකින් පොඩ්ඩක් විතර වැඩියි. ඒකට හේතුව mosaicism කියන තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ සමහර සෛල වල (උදාහරණයක් විදියට ශුක්රාණු හෝ ඩිම්බ නිපදවන සෛල වල) මේ ජාන විකෘතිය තිබුණත්, ඔවුන්ට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. ඒ නිසා, ඔබේ දරුවාට ප්රොජේරියා තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic testing) සඳහා යොමු වෙලා, ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ මේ ගැන කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.
රෝගය හඳුනාගන්නේ සහ කළමනාකරණය කරන්නේ කොහොමද?
දරුවාගේ ශාරීරික පෙනුම සහ රෝග ලක්ෂණ අනුව ඔබේ වෛද්යවරයාට මේ රෝගය ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න, දරුවාගේ රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) සිදු කරනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, ප්රොජේරියා රෝගයට තවමත් නිශ්චිත සුවයක් හොයාගෙන නැහැ. ඒත්, රෝගය කළමනාකරණය කරන්න සහ දරුවාගේ ජීවිත කාලය සහ ජීවන තත්ත්වය වැඩි දියුණු කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
ප්රතිකාර ක්රම
1. ඖෂධ: ලොනාෆාර්නිබ් (Lonafarnib) කියන ඖෂධය මේ සඳහා භාවිතා කරනවා. මුලින් පිළිකා රෝග සඳහා නිපදවූ මේ ඖෂධය, ප්රොජේරියා රෝගයේ වේගය අඩු කරන්න උදව් වෙන බව සොයාගෙන තියෙනවා. මේ ඖෂධය නිසා දරුවන්ගේ සාමාන්ය ආයු කාලය අවුරුදු 2.5 කින් විතර දික් කරගන්න පුළුවන් වෙලා තියෙනවා. මෙමගින්,
- රුධිර නාල වල නම්යශීලී බව වැඩි කරනවා.
- අස්ථි වල ව්යුහය ශක්තිමත් කරනවා.
- ශරීරයේ බර වැඩි කරගන්න උදව් කරනවා.
- ඇසීමේ හැකියාව දියුණු කරනවා.
2. භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy) සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational Therapy):
භෞත චිකිත්සාව මගින් දරුවාගේ සන්ධි වල චලනය පවත්වාගෙන යන්න, ශරීරයේ සමබරතාවය සහ ඉරියව් නිවැරදිව තියාගන්න උදව් වෙනවා. වෘත්තීය චිකිත්සාව මගින් දරුවාට තනියම කෑම කන්න, පෞද්ගලික ස්වස්ථතාවය පවත්වාගන්න, අකුරු ලියන්න වගේ දෛනික වැඩ කටයුතු පහසුවෙන් කරගන්න පුහුණුවක් ලබා දෙනවා.
3. නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය:
ප්රොජේරියා තත්ත්වය ඇති දරුවෙකුට නිරන්තරයෙන්ම වෛද්ය අධීක්ෂණය අවශ්ය වෙනවා. ඒ මගින් ඇතිවිය හැකි සංකූලතා ඉක්මනින් හඳුනාගෙන කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන්.
| අධීක්ෂණය කරන අංශය | සිදු කරන දේවල් |
|---|---|
| හෘද රෝග | නිතරම රුධිර පීඩනය මැනීම, හදවතේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ (echocardiograms) වැනි පරීක්ෂණ සිදු කිරීම. අඩු මාත්රාවෙන් ඇස්ප්රින් (aspirin) වැනි ඖෂධ ලබා දීම. |
| ස්නායු පද්ධතිය | ආඝාත තත්ත්වයන් ගැන විමසිලිමත් වීම සඳහා MRI වැනි ස්කෑන් පරීක්ෂණ සිදු කිරීම. |
| ඇස් පෙනීම | ඇස් පෙනීම දුර්වල වීම, ඇස් වියළීම වැනි තත්ත්වයන් සඳහා නිරන්තර අක්ෂි පරීක්ෂණ. ඇහි පිහාටු නැති නිසා ඇස් වලට දූවිලි යෑමේ අවදානම වැඩියි. |
| කන් ඇසීම | කන් ඇසීම අඩු වෙන්න පුළුවන්. ශ්රවණාධාරක (hearing aids) භාවිතා කිරීමට සිදුවිය හැකියි. |
| දන්ත සෞඛ්යය | දත් ඒම ප්රමාද වීම, දත් වල තදබදය, දත් කුහර ඇතිවීම වැනි ගැටළු බහුලයි. නිතර දන්ත වෛද්යවරයෙකු හමුවීම වැදගත්. |
| පෝෂණය | දරුවාට හොඳින් කැලරි සහ දියර වර්ග ලබා දීම අත්යවශ්යයි. අවශ්ය නම් නල මගින් ආහාර (feeding tube) ලබා දීමට පවා සිදුවිය හැකියි. |
දෙමව්පියන් විදියට දරුවව බලාගන්නේ කොහොමද?
ඔබේ දරුවාට ප්රොජේරියා තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඒක දරාගන්න හරිම අමාරුයි. හිතට ලොකු බරක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මේ ගමනේදී ඔයා තනිවෙලා නැහැ. දරුවාට පුළුවන් තරම් සාමාන්ය, සතුටින් ඉන්න පුළුවන් පරිසරයක් ගෙදර හදලා දෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ.
- සාමාන්ය ජීවිතයක් දෙන්න: දරුවාට පුළුවන් හැම ක්රියාකාරකමකටම සහභාගී වෙන්න ඉඩ දෙන්න. ඒ වගේම, පවුලේ අනිත් දරුවන්ව මගහැරෙනවා කියන හැඟීම ඇති නොවෙන්න වගබලාගන්න.
- ඇත්ත කතා කරන්න: දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන, එයාට තේරෙන විදියට, වයසට ගැළපෙන විදියට කතා කරන්න. පවුලේ හැමෝම එක්ක මේ ගැන අවංකව කතාබහ කරන එක වැදගත්. අවශ්ය නම්, පවුල් උපදේශනයට යොමු වෙන්න.
- අන් අයගේ ප්රතිචාර වලට දරුවා සූදානම් කරන්න: සමහර අය දරුවා දිහා පුදුමයෙන් බලන්න, කොඳුරන්න පුළුවන්. ඒ වගේ වෙලාවකදී ඒකට මුහුණ දෙන්නේ කොහොමද කියලා දරුවාට කියාදෙන්න.
- පාසල සමඟ සම්බන්ධ වෙන්න: ප්රොජේරියා තත්ත්වය ඇති බොහෝ දරුවන් පාසල් යනවා. දරුවාගේ ආරක්ෂාව සහ පහසුව වෙනුවෙන් අවශ්ය දේවල් සලසන්න පාසලේ පරිපාලනය, ගුරුවරුන් සහ හෙදියන් සමඟ නිරන්තරයෙන් කතාබහ කරන්න. හදිසි අවස්ථාවකදී (උදා: පපුවේ වේදනාවක්, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක්) ක්රියාත්මක විය යුතු ආකාරය ගැන සැලැස්මක් හදලා, ඒ ගැන පාසල දැනුවත් කරලා තියන්න.
මතක තියාගන්න, ඔබේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම, චිකිත්සකවරුන් සහ අනෙකුත් දෙමව්පියන්ගේ සහයෝගය ලබාගන්න එක මේ ගමන පහසු කරවන්න ලොකු උදව්වක් වේවි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ප්රොජේරියා (Progeria) කියන්නේ දරුවන්ගේ ශරීරය ඉතා වේගයෙන් වයසට යෑමට සලස්වන අතිශය දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්.
- මෙය සාමාන්යයෙන් පරම්පරාවෙන් උරුම වන තත්ත්වයක් නොවන අතර, අහඹු ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවන්නක්.
- මේ දරුවන්ගේ බුද්ධි මට්ටමේ කිසිදු ගැටළුවක් නැහැ. ගැටළුව ඇත්තේ ශාරීරික වර්ධනයේ සහ වයසට යෑමේ වේගයෙහියි.
- මෙයට තවමත් නිශ්චිත සුවයක් සොයාගෙන නැතත්, ඖෂධ, භෞත චිකිත්සාව සහ නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය මගින් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කර, දරුවාගේ ජීවිත කාලය සහ ජීවන තත්ත්වය වැඩි දියුණු කළ හැකියි.
- දෙමව්පියන්, පවුලේ අය සහ වෛද්ය කණ්ඩායමේ ශක්තිමත් සහයෝගය දරුවාට සතුටින් සහ හැකි තරම් සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කිරීමට අත්යවශ්ය වෙනවා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න