ඔයාගේ බබාත් හරි ඉක්මනට වයසට යනවා වගේ පේනවද? අපි ප්‍රොජේරියා (Progeria) ගැන කතා කරමු!

අනේ, සමහර වෙලාවට අපේ පොඩි දරුවන්ට එන ලෙඩ රෝග දැක්කම හිතට හරිම දුකක් දැනෙනවා නේද? විශේෂයෙන්ම, ඒ දරුවාගේ වයසට වඩා ගොඩක් වැඩිමල් පෙනුමක් එනවා නම්, ඒක දකින දෙමව්පියන්ට කොහොම දැනෙනවා ඇද්ද? අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ හරිම දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කියලා. මේක ඇත්තටම දරුවෙක්ව එයාගේ වයසට වඩා හුඟක් ඉක්මනට වයසට යවන ජානමය රෝගයක්.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගමුද?

සරලවම කිව්වොත්, `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කියන්නේ ඉතාමත් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, දරුවෙක් හරිම වේගෙන් වයසට යන එක. හිතන්නකෝ, පොඩි පැළයක් හිටෙව්වම ඒක ටිකෙන් ටික ලොකු වෙනවානේ. ඒත් මේ රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ වර්ධනය එකපාරටම වගේ වේගවත් වෙලා, වයසක පෙනුමක් එනවා.

උපදිනකොට නම් මේ දරුවෝ ගොඩක් වෙලාවට නිරෝගීව, අනිත් බබාලා වගේම තමයි ඉන්නේ. ඒත් ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද දෙක ඇතුළත මේ නොමේරූ වයස්ගත වීමේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා. එයාලගේ වර්ධන වේගය අඩාල වෙනවා, බරත් බලාපොරොත්තු වෙන විදිහට වැඩි වෙන්නේ නෑ. හැබැයි, මේ දරුවන්ගේ බුද්ධි මට්ටමේ සාමාන්‍යයෙන් කිසිම අඩුවක් නැහැ. ඒකත් අපි මතක තියාගන්න ඕන.

මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන ශාරීරික වෙනස්කම් කිහිපයක් තමයි මේ:

• හිසකෙස් ගැලවී යාම (තට්ටය පෑදීම)
• ඉදිරියට නෙරා ආ ඇස්
• වයසට ගිය, රැලි වැටුණු සම
• සිහින්, උල් වූ නාසයක්
• හිසෙහි ප්‍රමාණයට සාපේක්ෂව අසමානුපාතිකව කුඩා මුහුණක්
• සම යට තෙල් තට්ටුව නැති වී යාම

"ප්‍රොජේරියා" කියන නම ඇවිල්ලා තියෙන්නේ ග්‍රීක වචනයක් වන "ජෙරාස්" (`geras`) කියන එකෙන්. ඒකෙ තේරුම "මහලු විය" කියන එක. මේ රෝගයේ ප්‍රධානතම වර්ගය තමයි `හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් ප්‍රොජේරියා සින්ඩ්‍රෝමය (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome - HGPS)` කියලා කියන්නේ. මේක මුලින්ම විස්තර කළේ 1800 ගණන්වල අගභාගයේදී දොස්තර ජොනතන් හචින්සන් සහ දොස්තර හේස්ටිංග්ස් ගිල්ෆර්ඩ් කියන වෛද්‍යවරු දෙන්නා.

දුකට කරුණක් තමයි, ප්‍රොජේරියා කියන්නේ සැමවිටම මාරාන්තික රෝගයක්. සාමාන්‍යයෙන් මේ දරුවන් මියයන වයස අවුරුදු 14.5ක් විතර වෙනවා. හැබැයි සමහර ප්‍රොජේරියා තියෙන තරුණ අය අවුරුදු 20 ගණන්වල මුල දක්වා ජීවත් වෙන අවස්ථාත් තියෙනවා. `ලොනාෆාර්නිබ් (Lonafarnib)` කියන ඖෂධය මේ රෝගයේ වේගය අඩු කරන්න පුළුවන් කියලා හොයාගෙන තියෙනවා.

ගොඩක් වෙලාවට මරණය සිද්ධ වෙන්නේ දැඩි `ඇතරොස්ක්ලෙරෝසිස් (Atherosclerosis)` තත්ත්වයේ සංකූලතා නිසා. මේක තමයි සාමාන්‍යයෙන් වයසට යන වැඩිහිටියන් මිලියන ගණනකට හැදෙන හෘද රෝගයම. හැබැයි මේ දරුවන්ට ඒක හරිම අඩු වයසකින් බලපානවා. `ඇතරොස්ක්ලෙරෝසිස් (Atherosclerosis)` කියන්නේ ඔයාගේ ලේ නහර (ධමනි) වල බිත්ති ඇතුළේ මේද තැන්පත් වෙලා (plaque) ඒවායේ නම්‍යශීලී බව අඩු වෙලා, තද ගතියක් ඇතිවෙන එක. මේක නිසා `හෘදයාබාධ (Heart attack)` හෝ `අංශභාගය (Stroke)` වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කාටද වැඩිපුරම බලපාන්නේ?

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කියන්නේ ඕනෑම කෙනෙකුට බලපාන්න පුළුවන් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. ගොඩක් වෙලාවට මේක ඇතිවෙන්නේ අලුතින් ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් (`de novo genetic mutation`) නිසා. ඒ කියන්නේ, පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැහැ කියන එක.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කොච්චර සුලභද?

මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභයි. ලෝකය පුරාම සජීවී උපත් මිලියන 4 කින් එක දරුවෙකුට විතරයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. දැනට ලෝකය පුරාම ප්‍රොජේරියා තියෙන ළමයි සහ තරුණ අය 400ක් විතර ඉන්නවා කියලා තමයි ගණන් බලලා තියෙන්නේ.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` රෝග ලක්ෂණ හරියටම සාමාන්‍ය විදිහට වයසට යනකොට මිනිස්සුන්ට ඇතිවෙන ලක්ෂණ වගේමයි. හැබැයි, මේවා හරිම අඩු වයසකදී ඇතිවෙනවා. ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුදු දෙක ඇතුළතම, ප්‍රොජේරියා තියෙන දරුවන්ට මේ වේගවත් වයසට යෑමේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා:

• වර්ධනය අඩාල වීම / මිටි බව.
• සම රැලි වැටීම.
• හිසකෙස් යාම (තට්ටය පෑදීම).
• සන්ධි තද වීම සහ චලනය කිරීමේ අපහසුතාව.
• `ස්ක්ලෙරෝඩර්මා (Scleroderma)` තත්ත්වයට සමාන, තද, රළු සමක්.
• ශරීරයේ මේදය අඩු වීම.

හිස් කබලේ සහ මුහුණේ දැකිය හැකි අසාමාන්‍යතා (`Craniofacial abnormalities`) වෙන්න පුළුවන්:

• හිසේ ඉදිරිපස මෘදු ස්ථානය (fontanelle) ලොකුවට විවෘතව පැවතීම.
• හිසෙහි ප්‍රමාණයට සාපේක්ෂව පටු මුහුණක් (`macrocephaly` - මෙතනදි හිස ලොකු වුණත් මුහුණ කුඩායි).
• උල් වූ නාසයක්.
• දත් ඒම ප්‍රමාද වීම.
• කුඩා (නොවැඩුණු) හකු (`micrognathia`).

රෝගය ටිකෙන් ටික වැඩිවෙනකොට, එච්චර පැහැදිලිව පේන්නේ නැති මේ වගේ ලක්ෂණත් මතු වෙන්න පුළුවන්:

• උකුල් ඇටය පැනීම (`Hip dislocation`).
• ඇසේ සුද ඒම (`Cataracts`).
• සන්ධි ප්‍රදාහය (`Arthritis`).
• ධමනි තුළ මේද තැන්පත් වීම (Plaque buildup).

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` ඇතිවෙන්න ප්‍රධාන හේතුව තමයි `LMNA` කියන ජානයේ සිදුවෙන ජාන විකෘතියක් (`genetic mutation`). මේ `LMNA` ජානය තමයි අපේ සිරුරේ හැම සෛලයකම න්‍යෂ්ටිය එකට තියාගෙන ඉන්න උදව්වෙන `ලැමින් ඒ (lamin A)` කියන ප්‍රෝටීනය හදන්න වගකියන්නේ. හිතන්නකෝ ගෙදරක බිත්ති වගේ තමයි මේක සෛලයට.

`LMNA` ජානයේ සිදුවෙන හරිම පොඩි විකෘතියක් නිසා, `ලැමින් ඒ (lamin A)` ප්‍රෝටීනයේ අක්‍රමවත් ආකාරයක්, ඒ කියන්නේ `ප්‍රොජෙරින් (progerin)` කියන ප්‍රෝටීනයක් හැදෙනවා. මේ `ප්‍රොජෙRIN (progerin)` එක `ලැමින් ඒ (lamin A)` වෙනුවට ආදේශ වෙලා, අපේ සෛලවල න්‍යෂ්ටි අස්ථාවර කරනවා, ටිකෙන් ටික ඒවාට හානි කරනවා. මේක නිසා අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයක්ම ඉක්මනට මැරිලා යනවා. අන්න ඒක තමයි මේ නොමේරූ වයස්ගත වීමේ ක්‍රියාවලියට හේතුව.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

බොහෝ දුරට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` ඇතිවෙන්නේ අලුතින්, ඉබේම වගේ (`de novo` mutation) `LMNA` ජානයේ සිදුවෙන විකෘතියක් නිසා. ඒ කියන්නේ මේක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි. ගොඩක් වෙලාවට මේ විකෘතිය සිදුවෙන්නේ පිළිසිඳ ගැනීමට කලින්, ශුක්‍රාණුවේදී.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` ප්‍රමුඛ (dominant) ද නැත්නම් නිලීන (recessive) ද?

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කියන්නේ ප්‍රමුඛ ස්වයං වර්ණදේහ ආබාධයක් (`autosomal dominant disorder`). ඒ කියන්නේ, හැම සෛලයකම විකෘති වුණු ජානයේ එක පිටපතක් තිබුණත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ඒක ප්‍රමාණවත්.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාට, දරුවාගේ ශාරීරික පෙනුම අනුව මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. එතුමා දරුවාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ ගැන ඔයාගෙන් අහයි. `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තත්ත්වයක් කියලා සැකයක් ආවොත්, ජාන පරීක්ෂණ (`genetic testing`) කරලා ඒක තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණයට දරුවාගෙන් ලේ සාම්පලයක් ගන්න වෙනවා.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේ මොහොත වෙනකොට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` සඳහා සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නැහැ. ඒත් පර්යේෂකයෝ මේ තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන් ඖෂධ කිහිපයක් ගැනම අධ්‍යයනය කරමින් ඉන්නවා. `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` ප්‍රතිකාරවලට `ලොනාෆාර්නිබ් (Lonafarnib - Zokinvy™)` කියන ඖෂධය පාවිච්චි කරනවා. ඇත්තටම මේක පිළිකා රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්න හදපු බෙහෙතක්. ඒත් `ලොනාෆාර්නිබ් (Lonafarnib)` එකෙන් `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තත්ත්වයේ බොහෝ පැතිවල දියුණුවක් පෙන්නුම් කරලා තියෙනවා. මේ ඖෂධය නිසා රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ සාමාන්‍ය ආයු කාලය අවුරුදු දෙකහමාරකින් විතර වැඩිවෙලා තියෙනවා. මේ ඖෂධය ගන්න හැම දරුවෙක්ම පහත සඳහන් අංශ හතරෙන් එකක හෝ කිහිපයක දියුණුවක් පෙන්නුම් කරලා තියෙනවා:

• රුධිර නාල වල නම්‍යශීලී බව වැඩි වීම.
• අස්ථි ව්‍යුහයේ දියුණුව.
• බර වැඩිවීම.
• ඇසීමේ හැකියාව දියුණු වීම.

භෞත චිකිත්සාව (`Physical therapy`) මගින් ඔයාගේ දරුවාට හොඳ චලන පරාසයක්, සමබරතාවයක් සහ ඉරියව්වක් පවත්වාගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, උකුල් වල සහ පාද වල තියෙන වේදනාව අඩු කරගන්නත් මේක උදව් වෙනවා. වෘත්තීය චිකිත්සාව (`Occupational therapy`) මගින් දරුවාට කෑම කන එක, පෞද්ගලික සනීපාරක්ෂාව, අත් අකුරු වගේ දේවල් දියුණු කරගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාගේ දරුවාට හැකි තරම් නිරෝගීව සහ සුවපහසුව ජීවත් වෙන්න අවශ්‍ය රැකවරණය ලබා දීම.

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා මේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරමින් සහ කළමනාකරණය කරමින් ඉඳියි. ඒ මෙන්න මේ වගේ දේවල් හරහා:

• හෘද රෝග සඳහා නිරීක්ෂණය: දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා දරුවාගේ රුධිර පීඩනය පරීක්ෂා කරයි, ඒ වගේම `එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් (echocardiograms)` වගේ පරීක්ෂණ නිතරම කරයි. අඩු මාත්‍රාවෙන් `ඇස්ප්‍රීන් (aspirin)` දීම සහ `ස්ටැටින් (statin)` ඖෂධ මගින් හෘද රෝග අවදානම අඩු කරගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
• ප්‍රතිබිම්බ පරීක්ෂණ (උදා: `චුම්භක අනුනාද ප්‍රතිරූපණය - Magnetic Resonance Imaging - MRI`): වෛද්‍යවරයා `MRI` වගේ ප්‍රතිබිම්බ පරීක්ෂණ පාවිච්චි කරයි `අංශභාගය (strokes)` ගැන බලන්න, එහෙම නැත්නම් නිතර ඇතිවෙන හිසරදය හෝ `අපස්මාර තත්ත්වයන් (seizures)` ගැන සොයා බලන්න.
• නිරන්තර අක්ෂි පරීක්ෂණ: ඔයාගේ දරුවාට දුර පෙනීමේ දුර්වලතා හෝ ඇස් වියළීම වගේ අක්ෂි ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඇස් පිල්ලම් සම්පූර්ණයෙන්ම වැහෙන්නේ නැති නිසා ඇස් වියළීම ඇතිවෙන්න පුළුවන්. රෝගය වැඩිවෙනකොට, දරුවාට `ඇසේ සුද (cataracts)` ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. ඇහිබැමි සහ ඇස් පිහාටු තුනී වෙන්න හෝ නැතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඇහැට කුණු දූවිලි යන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඒ වගේම, දරුවාට ආලෝකයට දැඩි සංවේදීතාවයක් (`strong sensitivity to light`) තියෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සමහර වෙලාවට අව් කණ්ණාඩි පළඳින්න ඕන වෙයි.
• ශ්‍රවණ පරීක්ෂණ: දරුවාට ශ්‍රවණාබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා `ශ්‍රවණාධාරක (hearing aids)` වලින් සුව අතට හරවගන්න පුළුවන්.
• නිරන්තර දන්ත පරීක්ෂණ: දරුවාට දත් කුහර, දත් තදබද වීම, දත් ඒම ප්‍රමාද වීම සහ විදුරුමස් බැසීම වගේ දන්ත ගැටලු ඇතිවෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවා. නිතර දන්ත වෛද්‍යවරයාව හමුවීමෙන් මේ ගැටලු නිරීක්ෂණය කරලා, ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්.
• සමේ ගැටලු නිරීක්ෂණය: දරුවාගේ සමේ ඇතිවෙන කලු ලප හෝ ගැටිති ගැන වෛද්‍යවරයා නිරීක්ෂණය කරයි. ඒ වගේම හිසකෙස් යාම, කැසීම සහ සම තද වීම (මේ නිසා චලනය සීමා වෙන්න පුළුවන්, හුස්ම ගැනීමට හෝ ආහාර දිරවීමට අපහසු වෙන්නත් පුළුවන්) ගැනත් සොයා බලයි.
• අස්ථි සෞඛ්‍යය නිරීක්ෂණය: දරුවාට අස්ථි වර්ධනය සහ සංවර්ධනය සම්බන්ධ ගැටලු කිහිපයක්ම ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම සන්ධි ගැටලුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවාට වර්ධනය වෙන්න ප්‍රමාණවත් පෝෂණයක් අවශ්‍යයි. සමහරවිට අමතර පෝෂණයක් (උදා: `ආහාර සැපයුම් නළයක් - feeding tube`) අවශ්‍ය වෙන්නත් පුළුවන්. දරුවාව හොඳින් සජලනය කරලා (වතුර දීලා) තියාගන්න එකෙන්, හදිසි ස්නායු ගැටලු (`neurological problems`) ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්. දරුවාට ප්‍රමාණවත් කැලරි ප්‍රමාණයක් සහ සජලනයක් ලබාදෙන්න පුළුවන් සෞඛ්‍ය සම්පන්න ක්‍රම ගැන දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා මේක වළක්වාගන්න බැහැ. මේ තත්ත්වය ගොඩක් වෙලාවට ඇතිවෙන්නේ අලුතින් ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් නිසා. ඒ කියන්නේ, මේක අහඹු ලෙස සිදුවෙන දෙයක්. මේ තත්ත්වය සාමාන්‍යයෙන් පවුල්වල දකින්න ලැබෙන්නේ නැති නිසා, මේක ගැන කලින් අනාවැකි කියන්නත් අමාරුයි. හැබැයි, ඔයාට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන එක දරුවෙක් ඉන්නවා නම්, තවත් දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ පොඩ්ඩක් විතර වැඩිවෙනවා. ඔයාගේ අවදානම ගැන දැනගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (`genetic testing`) කරගන්න එක ගැන හිතලා බලන්න පුළුවන්.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු අපේක්ෂාව කොහොමද?

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කියන්නේ ඉක්මන් මරණයක් ගෙන දෙන මාරාන්තික තත්ත්වයක්. `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන කෙනෙක්ගේ සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 14.5ක් විතර වෙනවා. හැබැයි, සමහර දරුවෝ අවුරුදු 6ක් වගේ අඩු වයසකිනුත් මිය යනවා. ඒ වගේම, `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන සමහර තරුණ අය අවුරුදු 20 ගණන්වල මුල දක්වා ජීවත් වෙනවා.

සාමාන්‍යයෙන් මරණය සිදුවෙන්නේ `ඇතරොස්ක්ලෙරෝසිස් (Atherosclerosis)` තත්ත්වයේ සංකූලතා නිසා. 80% කට වඩා මරණ සිදුවෙන්නේ `හෘදයාබාධ (heart failure)` සහ/හෝ `හෘදයාබාධ (heart attack)` නිසා. `ලොනාෆාර්නිබ් (lonafarnib)` ඖෂධයෙන් ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් හොඳ ප්‍රතිඵල පෙන්නුම් කරලා තියෙනවා. ඒකෙන් `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන අයගේ ආයු කාලය අවුරුදු දෙකහමාරකින් විතර දික් කරලා තියෙනවා.

මගේ දරුවෙකුට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙනවා නම්, මගේ අනිත් දරුවන්ටත් ඒක හැදෙයිද?

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` ඇතිවෙන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ජාන වෙනස්වීමක් නිසා, ඒක සාමාන්‍යයෙන් පවුල්වල දකින්න ලැබෙන්නේ නැහැ. `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන සමස්ත සම්භාවිතාව මිලියන 4 කින් 1 ක් විතර. හැබැයි, ඔයාට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන එක දරුවෙක් ඉන්නවා නම්, තවත් දරුවෙකුට ඒක හැදෙන්න 2% ත් 3% ත් අතර වැඩි ඉඩක් තියෙනවා. ඒකට හේතුව `මොසේසිසම් (mosaicism)` කියන තත්ත්වයක්. `මොසේසිසම් (mosaicism)` වලදී, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගේ සෛල වලින් පොඩි ප්‍රතිශතයක `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` සඳහා වන ජාන විකෘතිය තියෙනවා, ඒත් ඒ දෙමව්පියාට රෝගය නැහැ. ඔයාගේ දරුවාට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙනවා නම්, තවත් දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන දැනගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (`genetic testing`) කරගන්න එක ගැන හිතලා බලන්න පුළුවන්.

මගේ දරුවාට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙනවා නම්, මම එයාව බලාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙනවා නම්, හැකි තරම් සාමාන්‍ය ගෙදර පරිසරයක් හදන්න උත්සාහ කරන්න. පුළුවන් තරම් ක්‍රියාකාරකම් වලට දරුවාවත් සම්බන්ධ කරගන්න. ඒත්, ඔයාගේ පවුලේ අනිත් දරුවන්ටත් අවධානය අඩු වුණා කියලා හිතෙන්න දෙන්න එපා.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන ඔයාගේ දරුවා යම් නිශ්චිත වයසක් දක්වා විතරක් ජීවත් වෙනවා කියන කාරණය ගැන මුළු පවුල එක්කම කතා කරනකොට, අවංක වෙන්න, ඒත් වයසට ගැළපෙන විදිහට කතා කරන්න. විවිධ අවස්ථාවලදී උපදේශන සැසි (`Counseling sessions`) ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, සමහර අය එයාව දැක්කම පුදුම වෙයි, වෙනස් විදිහට බලයි කියන එක ගැන ඔයාගේ දරුවා එක්ක කතා කරන්න. කවුරුහරි අමුතුවෙන් බැලුවොත්, කොඳුරනවා ඇහුනොත් ඒවට කොහොමද දරුවා ප්‍රතිචාර දක්වන්න ඕන කියන එක ගැනත් කතා කරන්න.

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන දරුවෙකුට ඉස්කෝලේ යන්න පුළුවන්ද?

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙන බොහෝ දරුවෝ ඉස්කෝලේ යනවා. එයාලට සම්පූර්ණයෙන්ම සහභාගී වෙන්න, සුවපහසුව සහ ආරක්ෂිතව ඉන්න පුළුවන් වෙන්න සමහර පහසුකම් (`accommodations`) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඔයා දරුවාගේ ඉස්කෝලේ පරිපාලකයෝ, හෙදියෝ, චිකිත්සකයෝ සහ ගුරුවරු එක්ක නිතරම හමුවෙන්න ඕන. එතකොට හැමෝටම එකතු වෙලා දරුවාගේ අවශ්‍යතා සපුරන්න වැඩ කරන්න පුළුවන්. ඉස්කෝලේදී දරුවාට හදිසි ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වුණොත් (උදා: හදිසියේ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවයක් හෝ පපුවේ වේදනාවක් ආවොත්) ඒකට ක්‍රියාත්මක වෙන සැලැස්මක් හදලා, ඒක හැමෝම එක්ක බෙදාගන්න එකත් මේකට ඇතුළත්.

`නවජ ප්‍රොජේරියා (Neonatal progeria)` කියන්නේ මොකක්ද?

`හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් ප්‍රොජේරියා සින්ඩ්‍රෝමය (Hutchinson-Gilford progeria syndrome)` වලට අමතරව, නොමේරූ වයස්ගත වීම ඇතිකරන තවත් තත්ත්වයන් කිහිපයක්ම තියෙනවා. මේවට කියන්නේ `ප්‍රොජෙරොයිඩ් සින්ඩ්‍රෝම් (progeroid syndromes)` කියලා. `නවජ ප්‍රොජේරියා (Neonatal progeria)` හෙවත් `නවජ ප්‍රොජෙරොයිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය (neonatal progeroid syndrome)` කියන්නෙත් ඒ වගේ එකක්. `වීඩමන්-රෝටෙන්ස්ට්‍රෝක් සින්ඩ්‍රෝමය (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome)` කියලත් හඳුන්වන මේ රෝගය නිසා වර්ධනය ප්‍රමාද වීම සහ සම රැලි වැටීම සිද්ධ වෙනවා. හැබැයි, `නවජ ප්‍රොජෙරොයිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය (neonatal progeroid syndrome)` උරුම වෙන්නේ `නිලීන ස්වයං වර්ණදේහ රටාවකට (autosomal recessive manner)`. ඒ කියන්නේ, හැම සෛලයකම විකෘති වුණු ජානයේ පිටපත් දෙකම උරුම වුණොත් විතරයි මේ ආබාධය ඇතිවෙන්නේ.

ඔයාගේ දරුවාට `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු බරක්, ව්‍යාකූල බවක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයාටයි පවුලේ අයටයි මේ රෝග විනිශ්චය එක්ක සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න සහයෝගය ලබා දෙයි. ඒ වගේම, රෝගයේ වේගය අඩු කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර විකල්ප ගැන තේරුම් ගන්නත් එතුමා ඔයාට උදව් කරයි. `ප්‍රොජේරියා (Progeria)` වගේ ජානමය තත්ත්වයන් තියෙන දරුවන්ගේ දෙමව්පියන් ගොඩක් දෙනෙක්ට සහාය කණ්ඩායම් (`support groups`) හරිම ප්‍රයෝජනවත් වෙනවා. ප්‍රශ්න අහන එක, අනිත් පවුල්වල අත්දැකීම් ගැන ඉගෙනගන්න එක ඔයාට සැනසීමක් ගෙන දෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියන හැඟීමත් ඇතිකරන්න පුළුවන්.

මතක තියාගන්න වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

`ප්‍රොජේරියා (Progeria)` කියන්නේ හරිම දුර්ලභ, ඒත් දරුවෙකුගේ ජීවිතයට දැඩි ලෙස බලපාන තත්ත්වයක්. මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

• මේක ජානමය රෝගයක්: ගොඩක් වෙලාවට අලුතින් ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් නිසා තමයි හැදෙන්නේ.
• ඉක්මනින් වයසට යෑම ප්‍රධාන ලක්ෂණය: දරුවාගේ පෙනුම, සම, අස්ථි වගේ දේවල් වේගයෙන් වයසට යනවා.
• බුද්ධියට බලපෑමක් නැහැ: මේ දරුවන්ගේ බුද්ධි මට්ටම සාමාන්‍යයි.
• ප්‍රතිකාර තියෙනවා, ඒත් සුවයක් නැහැ: `ලොනාෆාර්නිබ් (Lonafarnib)` වගේ ඖෂධ වලින් රෝගයේ වේගය අඩු කරලා, ආයු කාලය වැඩි කරන්න පුළුවන්. ඒත් සම්පූර්ණ සුවයක් තවම හොයාගෙන නැහැ.
• දරුවාට ආදරය සහ සහයෝගය ගොඩක් වැදගත්: දරුවාට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන එක, එයාව තේරුම් ගන්න එක, අවශ්‍ය වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාදෙන එක හරිම වැදගත්.
• ඔබ තනිවී නැහැ: මේ වගේ තත්ත්වයන්ට මුහුණ දෙන අනිත් පවුල් එක්ක කතා කරන්න, සහයෝගය ලබාගන්න. වෛද්‍යවරුන්ගෙන් උපදෙස් ලබාගන්න.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මොනම හෝ සැකයක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා කතා කරන්න අමතක කරන්න එපා.

---

` Progeria, ජාන රෝග, නොමේරූ වයස්ගතවීම, LMNA ජානය, ලොනාෆාර්නිබ්, ළමා සෞඛ්‍යය, දුර්ලභ රෝග