آیا تاسو کله هم فکر کړی چې ستاسو ماشوم د ودې ځنډ لري؟ یا داسې ښکاري چې دوی په تګ یا خبرو کولو کې ستونزه لري؟ ځینې وختونه دا نښې نښانې د یو نادر جینیاتي حالت له امله رامینځته کیدی شي. نن موږ د یو نادر مګر مهم حالت په اړه خبرې کوو چې باید پوه شي. دا د کریسټیسن سنډروم په نوم یادیږي. اندیښنه مه کوئ، د دې څخه خبرتیا خورا مهمه ده.
کریسټینسن سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د کریسټینسن سنډروم یو ډیر نادر، یعنی ډیر لږ لیدل شوی جینیاتي اختلال دی . دا په عمده توګه زموږ عصبي سیسټم اغیزمن کوي. د دې په اړه فکر وکړئ، عصبي سیسټم هغه اصلي سیسټم دی چې زموږ په بدن کې پیغامونه لیږدوي او ټولې کړنې کنټرولوي. نو کله چې دا اغیزمن شي، د تګ او خبرې کولو په څیر شیان ګډوډ کیدی شي. هغه خلک چې دا حالت لري د پراختیا ځنډ یا فکري معلولیت تجربه کوي. ډیری وختونه، دا نښې نښانې د ماشومتوب په جریان کې څرګندیدل پیل کوي.
څوک له دې ناروغۍ څخه ډېر اغېزمن کېږي؟ ولې داسې ښکاري چې دا یوازې هلکان اغېزمنوي؟
اوس وګورئ، دا ناروغي چې کریسټینسن سنډروم نومیږي اکثره په هلکانو کې لیدل کیږي . د دې لپاره یو ځانګړی دلیل شتون لري. دا د "ایکس سره تړلی جینیاتي اختلال" دی، پدې معنی چې دا د ایکس کروموزوم پورې اړوند جینیاتي نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي.
موږ ټول د خپلو حجرو دننه کوچني شیان لرو چې کروموزومونه نومیږي چې جینیاتي معلومات ذخیره کوي. ښځې دوه X کروموزومونه (XX) لري، او نارینه یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم (XY) لري.
نو، حتی که یوه ښځه د کریسټینسن سنډروم لپاره د جین بدلون په یوه X کروموزوم کې ولري، مګر بل روغ X کروموزوم ډیری وختونه نښې نښانې نه رامینځته کوي. دوی کولی شي د ناروغۍ لیږدونکی وي. دا پدې مانا ده چې دوی د دې لپاره جین لري که څه هم دوی ناروغي نلري.
خو که چېرې یو سړی په خپل یوازیني X کروموزوم کې دا جین بدلون ولري، نو خامخا به یې نښې نښانې رامینځته شي ځکه چې هغه د دې کار کولو لپاره صحي X کروموزوم نلري. د یوې ښځې لپاره چې دا ناروغي رامینځته کړي، باید دا بدلون په دواړو X کروموزومونو کې ولري. دا خورا، ډیر نادر دی، پدې معنی چې د دې پیښیدو چانس خورا ټیټ دی.
د کریسټینسن سنډروم څومره عام دی؟
په حقیقت کې، دا ستونزمنه ده چې ووایو چې دا د احصایو له مخې څومره عام دی. ځکه چې دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. ډاکټران وايي چې دا ډېره نادره ده.دا یوه نادره ناروغي ده. ځینې اټکلونه ښيي چې د X سره تړلي ذهني معلولیت لرونکي هرو ۶۰۰ هلکانو کې یو یې ممکن دا ناروغي ولري. یوې بلې څیړنې موندلې چې د کریسټینسن سنډروم په ۱۰۰ کورنیو کې په یوه کې هغه ماشوم کې پیښیږي چې د X سره تړلي پرمختیایي معلولیت لري. نو، تاسو لیدلی شئ چې دا څومره نادره ده، سمه ده؟
د کریسټیسن سنډروم نښې نښانې څه دي؟
سمه ده، نو راځئ چې وګورو چې د کریسټینسن سنډروم سره یو هلک کومې نښې نښانې ښیې. تاسو ممکن ځینې یا ټولې یې وګورئ. هر ماشوم به ټولې نښې ونه لري، او دا هغه څه دي چې باید په ذهن کې وساتل شي.
هغه اصلي ځانګړتیاوې چې ډیری وختونه لیدل کیږي عبارت دي له:
- د تګ او توازن ستونزې (اتیکسیا): دا پدې مانا ده چې د توازن ساتل ستونزمن دي، او تاسو ممکن د تګ پرمهال بې ثباته یا بې ثباته احساس وکړئ.
- ميرګي: دا پدې مانا ده چې د قبضې په څیر شرایط رامینځته کیدی شي. دا د شعور ناڅاپي ضایع کیدل او اختلاط دی.
- د سترګو ستونزې: د مثال په توګه، سټرابیزم، یا لکه څنګه چې موږ وایو، 'کراس شوي سترګې'، یو داسې حالت دی.
- د خبرو کولو توان نه درلودل یا سخته ستونزه: د کلمو په جوړولو کې ستونزه، یا حتی د خبرو کولو توان نه درلودل، یا خبرې کول ممکن خورا محدود وي.
- فکري معلولیت: ممکن د زده کړې، پوهیدو او داسې نورو وړتیاوو نشتوالی وي. د دې کچه له شخص څخه بل شخص ته توپیر کولی شي.
- مایکرو سیفالي: سر ممکن د نورمال څخه کوچنی وي. دا د ماشوم د عمر او جنس سره سم اندازه کیږي.
د دې سربیره، ځینې نورې ځانګړتیاوې هم لیدل کیدی شي:
- د اوټیزم سپیکٹرم اختلال: نښې نښانې لکه په ټولنیزو تعاملاتو کې د ښکیلتیا لپاره زړه نازړه کیدل، له نورو سره معامله کول، او تکراري چلندونه.
- د دماغي غړو کمښت: زموږ د دماغ هغه برخه چې توازن او حرکت کنټرولوي، د دماغي غړو په نوم یادیږي، ممکن وده ودروي یا کم شي.
- د هاضمې سیسټم ستونزې: د مثال په توګه، د معدې او کولمو ریفلکس ناروغۍ (GERD) په څیر شرایط، کوم چې د زړه سوځیدنې او بیا راګرځیدو په څیر نښې نښانې رامینځته کوي.
- د تګ وړتیا له لاسه ورکول: تاسو ممکن په لومړي سر کې د تګ توان ولرئ، مګر د وخت په تیریدو سره، دا وړتیا ممکن کمه شي یا حتی ورک شي. دې ته 'ریګریشن' ویل کیږي.
- د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا): بدن ممکن د ربړي ګولۍ په څیر سست او سست احساس کړي.
- د وزن کموالی یا د قد کموالی:تاسو ممکن خپل د عمر سره سم وزن او قد له لاسه ورکړئ. دا پدې مانا ده چې ستاسو وده ممکن ودرول شي.
هغه څه چې واقعا عجیب دي دا دي چې د کریسټینسن سنډروم لرونکي ماشومان ځینې وختونه د هغو ماشومانو په څیر نښې نښانې ښیې چې د انجیلمن سنډروم په نوم بل جینیاتي حالت لري، لکه پرته له کوم دلیل خوشحاله ښکاري او هر وخت موسکا کوي.
لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، هغه ښځې چې دا جینیاتي بدلون لري، یعني، لیږدونکي، معمولا د زده کړې معلولیت لري، مګر دوی په ندرت سره هغه نورې سختې نښې تجربه کوي چې هلکان یې تجربه کوي.
د کریسټیسن سنډروم لامل څه شی دی؟
که موږ د دې لامل ته وګورو، نو کریسټینسن سنډروم یو جینیاتي ناروغي ده. دا په جین کې د بدلون یا بدلون له امله رامینځته کیږي. په دقیق ډول، دا د X کروموزوم په SLC9A6 نومی جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.
دا جین بدلون له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي. په ډیری مواردو کې، هغه والدین چې دا بدلون خپلو ماشومانو ته لیږدوي د ناروغۍ لیږدونکي دي. دا پدې مانا ده چې که څه هم دوی په خپلو جینونو کې دا بدلون لري، دوی نښې نښانې نه ښیې.
دا ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
کله چې یو ډاکټر تاسو یا ستاسو ماشوم وګوري، دوی ممکن د کریسټیسن سنډروم شک وکړي که چیرې دوی کومې نښې ولري چې موږ یې مخکې بحث کړی و.
تصور وکړئ، کوچنی کاسون د نورو ماشومانو په څیر زیږیدلی و. خو ورو ورو، د هغه مور او پلار پوه شول چې کاسون د نورو ماشومانو په پرتله یو څه لوی و. هغه ناوخته خپله غاړه په سمه توګه نه نیوله، ناوخته یې په تاوېدو وه، او ناوخته یې پورته کېده. بیا، کله چې هغه ګرځېدل پیل کړل، نو هغه به ډېر ځله راولوېد، لکه څنګه چې هغه هیڅ توازن نه درلود. هغه هم ډېر ناوخته خبرې پیل کړې، خو د هغه خبرې روښانه نه وې. وروسته له هغه چې هغه ښوونځي ته لاړ، هغه د درسونو په پوهیدو کې ستونزه درلوده. دا یوازې هغه وخت و چې هغه یې ډاکټر ته وښوده، چا چې مختلفې ازموینې وکړې او د کریسټیسن سنډروم په نوم یوه ناروغي یې وموندله.
د دې د تایید لپاره، یا یې ردولو لپاره، د وینې یوه ځانګړې ازموینه ترسره کیږي. دا د وینې ازموینه د دې لپاره کارول کیږي چې معلومه کړي چې ایا په جین کې بدلون شتون لري چې SLC9A6 نومیږي. دې ته جینیاتي ازموینه ویل کیږي.
د کریسټیسن سنډروم درملنې څه دي؟
یوه پوښتنه چې ډیری خلک یې کوي دا ده چې ایا د دې لپاره یو قطعي درملنه شتون لري . په حقیقت کې، تر اوسه هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، دا باید تاسو مایوسه نه کړي. ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول او د ماشوم او کورنۍ لپاره د ژوند کیفیت ښه کولو کې مرسته وکړي.
ستاسو یا ستاسو د ماشوم د درملنې پلان کې شامل کیدی شي:
- د سترګو د ستونزو درملنه: د عینکو په څیر شیان، او ممکن د سترګو د لید د سمولو لپاره جراحي (سټرابیزم).
- انفرادي تعلیمي پلانونه (IEPs): د فکري یا زده کړې معلولیت لرونکو ماشومانو سره مرسته وکړئ چې په داسې طریقه زده کړه وکړي چې د دوی لپاره مناسب وي.
- د مرۍ ضد درمل: هغه درمل چې د ډاکټرانو لخوا د اختلاطاتو د فریکونسۍ او شدت کمولو لپاره وړاندیز شوي.
- فزیکي درملنه: دا د بدن د ځواک، د عضلاتو د سر، د چلولو وړتیا او توازن په ښه کولو کې خورا ګټوره ده.
- د وینا درملنه: د ژبې او اړیکو مهارتونه ښه کوي. کولی شي هغو کسانو ته د اړیکو نورې طریقې هم ورزده کړي چې خبرې نشي کولی.
- حرفوي درملنه: د ورځنيو کارونو لکه جامې اغوستل، خواړه خوړل، او د ورځني ژوند نورو فعالیتونو سره مرسته کوي.
دا ټول د دې لپاره ترسره کیږي چې ماشوم سره د غوره ژوند کولو کې مرسته وشي.
آیا د کریسټینسن سنډروم مخنیوی کیدی شي؟
په حقیقت کې، د کریسټینسن سنډروم یا د جین بدلون چې دا لامل کیږي د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته ، ځکه چې دا جینیاتي ده.
په هرصورت، که تاسو شک لرئ چې تاسو ممکن د دې ناروغۍ لیږدونکی یاست، یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، تاسو کولی شئ جینیاتي ازموینه وکړئ.
پدې جینیاتي ازموینه کې ستاسو د وینې نمونه اخیستل او د ځینې جینیاتي بدلونونو لټون شامل دي. یو جینیاتي مشاور به بیا تاسو ته د ازموینې پایلې تشریح کړي. دوی به تاسو سره مرسته وکړي چې پوه شئ چې د دې بدلونونو اغیزې څه دي او تاسو څومره احتمال لرئ چې د کریسټیسن سنډروم سره ماشوم ولرئ. دا خورا مهم کیدی شي مخکې لدې چې د کورنۍ پیل کولو یا بل ماشوم زیږولو دمخه پوه شئ.
په دې حالت کې به ژوند څنګه وي؟ (آؤټ لک)
د ښه ملاتړي پاملرنې سره، لکه فزیکي درملنه او د وینا درملنه، هغه خلک چې د کریسټینسن سنډروم لري کولی شي د ژوند لوړ کیفیت ولري . دوی کولی شي د خپلو وړتیاوو تر ټولو غوره کار وکړي.
څرنګه چې د دې ناروغۍ په اړه څیړنې لاهم روانې دي، د ژوند تمه په اړه دقیق معلومات شتون نلري. په هرصورت، په ډیری مواردو کې، د دې ناروغۍ لرونکي خلک د عادي ژوند موده تیروي. په هرصورت، ځینې وختونه د 'ریګریشن' په نوم حالت لیدل کیدی شي، چې پدې معنی ده چې د پخوانیو موجوده وړتیاو کمښت. د مثال په توګه، د خبرو کولو یا چلولو وړتیا ممکن د یو څه وخت لپاره ښه وي، مګر بیا بیا خرابیږي. دا ښه ده چې د داسې شیانو په اړه له خپلو ډاکټرانو سره خبرې وکړئ او د هغوی سره د مخ کیدو لپاره چمتو اوسئ.
له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وشي؟
که تاسو شک لرئ چې تاسو یا ستاسو ماشوم د کریسټیسن سنډروم لري، یا که تاسو د دې ناروغۍ سره تشخیص شوي یاست، تاسو کولی شئ دا پوښتنې له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ. د هر هغه څه څخه چې ستاسو په ذهن کې دي د پوښتنې کولو څخه مه ویره مه کوئ.
- د کریسټیسن سنډروم تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟
- د دې اصلي لامل څه دی؟ ایا دا زما په جینونو کې ستونزه ده؟
- د دې لپاره د درملنې انتخابونه څه دي؟ زما د ماشوم لپاره کومه درملنه غوره ده؟
- زه په کور کې څه کولی شم چې زما د کریسټیسن سنډروم سره د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کړم؟
- څومره چانس شته چې زما نور ماشومان، یا راتلونکي ماشومان، به دا ناروغي په میراث واخلي؟
- په دې حالت کې د مرستې لپاره موږ کومو ادارو او ملاتړ ډلو ته مخه کولی شو؟
راځئ چې دا ټکي په یاد ولرو (کور ته د رسیدو پیغام)
- د کریسټینسن سنډروم یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده.
- دا په عمده توګه په عصبي سیسټم اغیزه کوي، چې د تګ او خبرو کولو کې ستونزې رامینځته کوي .
- فکري معلولیت اکثرا لیدل کیږي.
- دا ناروغي تر ډېره هلکان اغیزمنوي (ایکس سره تړلې).
- که څه هم د دې لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، خو مختلفې درملنې شتون لري چې کولی شي نښې کنټرول کړي او د ژوند کیفیت ښه کړي.
که تاسو یا ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولري، نو غوره کار دا دی چې ویره مه کوئ، بلکې ژر تر ژره طبي مشوره وغواړئ. په یاد ولرئ، تاسو پدې سفر کې یوازې نه یاست، او د مرستې غوښتنه کول او خبرتیا به تاسو سره د دې وضعیت سره په ښه توګه مقابله کې مرسته وکړي.
` د کریسټیسن سنډروم، جینیاتي ناروغي، عصبي سیسټم، د ایکس سره تړلی، فکري معلولیت، مرۍ، د ودې ځنډ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم