تصور وکړئ، څه به پیښ شي که چیرې یو امینو اسید چې "(سیسټین)" (سیسټین) نومیږي زموږ د بدن په کوچنیو حجرو کې راټول شي؟ دا هغه حالت دی چې "سیسټینوس" نومیږي. دا یو نادر، مګر خورا مهم جینیاتي حالت دی. کله چې "(سیسټین)" د حجرو دننه ډیر راټول شي، نو هغه حجرې زیانمن کیدی شي. د دقیقیت لپاره، دا "(سیسټین)" د حجرو دننه کوچني کرسټالونه رامینځته کوي، او کله چې دوی راټول شي، نو زموږ په بدن کې د مختلفو ارګانونو او نسجونو لپاره ستونزې رامینځته کوي. راځئ چې د دې "(سیسټینوس)" په اړه په تفصیل سره او په ساده ډول وغږیږو، سمه ده؟
سیستینوس څه شی دی؟ راځئ چې په سمه توګه پوه شو!
په ساده ډول، سیسټینوسس یو جینیاتي حالت دی. په دې کې څه پیښیږي دا دي چې امینو اسید "(سیسټین)" (سیسټین) زموږ په حجرو کې راټولیږي. تاسو پوهیږئ، امینو اسیدونه زموږ د بدن لپاره خورا مهم دي. په هرصورت، که دا "(سیسټین)" په حجرو کې ډیر شتون ولري، نو دا حجرو ته زیان رسوي. د دې ډیر "(سیسټین)" له امله ، کوچني کرسټالونه لکه شیان د حجرو دننه جوړیږي . دا کرسټالونه په تدریجي ډول راټولیږي او زموږ په بدن کې مختلف ارګانونو او نسجونو ته زیان رسوي.
سیستینوس اکثره په پښتورګو او سترګو اغیزه کوي . په هرصورت، دا کولی شي دماغ، عضلات، ځیګر، تایرایډ، پانقراس، او په نارینه وو کې، خصیو ته هم زیان ورسوي.
دا ډېر کم لیدل کېږي، په دې معنی چې دا په هرو زرو کسانو کې شاوخوا یو کس اغېزمنوي. په هرصورت، دا یوه ډېره جدي، د ژوند لپاره ناروغي ده. په هرصورت، که چیرې دا په وخت سره وپیژندل شي او په سمه توګه درملنه وشي، د ناروغۍ پرمختګ او د هغې خرابیدل په لویه کچه کنټرول کیدی شي. په هرصورت، ډیری خلک په پای کې د پښتورګو ناروغۍ وروستۍ مرحلې ته وده ورکوي او د پښتورګو ټرانسپلانټ ته اړتیا لري.
ایا د سیسټینوسس مختلف ډولونه شتون لري؟
هو، د سیسټینوسس درې اصلي ډولونه شتون لري. دا ډولونه د هغه عمر پر بنسټ طبقه بندي شوي چې په هغه کې نښې نښانې لومړی څرګندیږي (یعنې کله چې ناروغي پیل شوه) او د نښو شدت.
۱. نیفروپیتیک سیسټینوسس (د ماشومانو ډول)
دا تر ټولو عام ډول دی. د سیسټینوسس سره نږدې 95٪ خلک دا ډول لري. دا ترټولو سخت ډول هم دی . دا د ماشومانو سیسټینوسس هم ویل کیږي.
په دې "(نیفروپیتیک سیسټینوسس)" اخته ماشومان یو ځانګړی حالت رامینځته کوي چې پښتورګو ته زیان رسوي . دې ته "(رینل فانکوني سنډروم)" ویل کیږي. پدې حالت کې، هغه منرالونه او نور مغذي مواد چې زموږ بدن ورته اړتیا لري په سمه توګه په وینه کې نه جذب کیږي، مګر په ادرار کې بهر کیږي. تصور وکړئ، کله چې د یو کوچني ماشوم بدن هغه شیان له لاسه ورکوي چې ورته اړتیا لري،د ماشوم وده بنده شوې وي، هډوکي یې کمزوري کیږي، ممکن کږ شي (دې ته "ریکټس" هم ویل کیږي)، او ډیری نورې ستونزې رامینځته کیدی شي.
معمولا، د دوه کلنۍ په عمر کې ، د ماشوم د سترګو په قرنیه کې د سیستین کرسټالونه جوړیدل پیل کوي. دا کرسټالونه راټولیږي، او د وخت په تیریدو سره، سترګې د رڼا سره حساس کیږي (فوټوفوبیا). دا کولی شي د سترګو شدید درد او ناراحتي رامینځته کړي. دا داسې ده لکه سترګې چې د لمر وړانګو سره مخ کیږي نیلي کیږي.
هغه ماشومان چې په دې "(نیفروپیتیک سیسټینوسس)" اخته وي، خامخا د پښتورګو ټرانسپلانټ ته اړتیا لري. که چیرې درملنه یې ونشي، نو پښتورګي کولی شي د 10 کلنۍ پورې په بشپړه توګه غیر فعال شي . په هرصورت، که په سمه توګه درملنه وشي، دا ماشومان کولی شي د ښه کیفیت ژوند سره تر لویوالي پورې ژوند وکړي.
۲. منځمهاله سیسټینوسس (د ځوانانو د پیل ډول)
دې ته د ځوانانو یا ځوانانو سیسټینوسس هم ویل کیږي. نښې نښانې یې د ماشومانو سیسټینوسس سره ورته دي، مګر نښې یې د ماشومتوب یا ځوانۍ په وروستیو کې څرګندیږي . نښې نښانې ممکن نرمې وي یا د وخت په تیریدو سره ډیرې شدیدې شي.
هغه خلک چې د دې ډول سیسټینوسس سره مخ دي بالاخره به د پښتورګو ټرانسپلانټ ته اړتیا ولري. که چیرې درملنه یې ونشي، نو پښتورګي کولی شي د 15-25 کلونو په اوږدو کې په بشپړه توګه غیر فعال شي .
۳. غیر نیفروپیتیک سیسټینوسس (هغه ډول چې یوازې سترګې اغیزمنوي)
دې ته بېنج سیسټینوسس یا د سترګو سیسټینوسس هم ویل کیږي. دا ډول یوازې سترګې اغیزمنوي . د سیسټین کرسټالونه د سترګو په کارنیا کې جوړیږي، چې د فوتوفوبیا لامل کیږي. په هرصورت، ډیری خلک چې دا ډول لري د پښتورګو زیان یا نورې نښې نلري .
هغه عمر چې دا ناروغي په کې تشخیص کیږي (غیر نیفروپیتیک سیسټینوسس) توپیر کولی شي، ځکه چې نښې یې لږې دي. په هرصورت، دا معمولا د منځني عمر لرونکي لویان اغیزمن کوي.
څوک په سیسټینوسس اخته کیږي؟
سیستینوس یو جینیاتي حالت دی چې هر څوک اغیزمن کولی شي . دا ناروغي په اتوسومال ریسیسیو نمونې کې په میراث پاتې ده. دا پدې مانا ده چې دواړه والدین باید د ناروغۍ لپاره بدل شوی جین ولري . که چیرې دواړه والدین د بدل شوي جین لیږدونکي وي (پدې معنی چې دوی هیڅ نښې نلري، مګر جین لري)، دوی د سیستینوس سره د ماشوم د زیږون 25٪ (په څلورو کې یو) چانس لري.
دا ناروغي څومره عامه ده؟
سیستینوس یوه ډېره نادره ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې، دا په هرو ۱۰۰،۰۰۰ څخه تر ۲۰۰،۰۰۰ زیږونونو کې یوازې یو یې اغیزمن کوي.
سیسټینوسس زموږ په بدن څنګه اغیزه کوي؟
سیستینوس یوه ناروغي ده چې د ناروغیو له ډلې څخه ده چې د "(لیزوسوم ذخیره کولو اختلال)" په نوم یادیږي. تصور وکړئ، زموږ د حجرو دننه کوچني ارګانیلونه شتون لري چې "(لیزوسومونه)" نومیږي . دا د حجرو د کثافاتو د ډبو په څیر دي. دوی غذايي مواد لکه کاربوهایډریټ، پروټین او غوړ ماتوي. ځینې پروټینونه د "(انزایمونو)" په توګه عمل کوي او بدن سره د دې مغذي موادو جذبولو کې مرسته کوي. ځینې نور پروټینونه د "(لیږدونکو)" په توګه عمل کوي. دا ده، دا لیږدونکي د هغو مات شویو شیانو څخه پاتې "(سیستین)" د لایزوسومونو څخه اخلي.
اوس، که تاسو د دې ټرانسپورټ پروټینونو څخه یو له لاسه ورکړئ، "(سیسټین)" نشي کولی د لیزوسومونو څخه ووځي او د حجرو دننه راټولیدل پیل کړي. دا هغه وخت دی چې "(سیسټین)" کلسترونه جوړوي، کوم چې ارګانونو ته زیان رسوي.
د سیسټینوسس نښې نښانې څه دي؟
نښې نښانې او د هغوی شدت د هغه عمر پورې اړه لري چې ناروغي په کې پیل کیږي او کله چې تشخیص کیږي.
د نیفروپیتیک سیسټینوسس (د ماشومانو بڼه) نښې معمولا د 6 او 18 میاشتو ترمنځ څرګندیدل پیل کوي، کله چې پښتورګي زیانمن شي. دا اصلي نښې دي:
- ډیره تنده (پولیډیپسیا).
- ډیر ادرار کول (پولیوریا).
- په بدن کې د الکترولیت عدم توازن .
- کانګې کول.
- د اوبو کمښت.
- تبه.
نورې نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د هډوکو کمزوري کېدل، ریکټونه.
- د ودې ناکامي .
- د سترګو د قرنیې داغونه یا ورېځ.
- د رڼا سره حساسیت (فوټوفوبیا).
- د لید کمزوری.
- د تیرولو مشکل (ډیسفګیا).
د منځني سیسټینوسس (ځوانۍ بڼه) نښې نښانې د ماشومتوب بڼې سره ورته دي. په هرصورت، دوی د ماشومتوب په وروستیو یا ځوانۍ کې څرګندیدل پیل کوي. همدارنګه، نښې نښانې ممکن لږ شدیدې وي. نورې نښې چې پدې بڼه کې لیدل کیدی شي عبارت دي له:
- ستړیا، ستړیا.
- د عضلاتو کمزوری .
- د عضلاتو ناروغي "(مایوپیتي)" (مایوپیتي).
- لنډ قد.
- ځنډېدلی بلوغت.
- عقامت.
د سترګو سیسټینوسس (غیر نیفروپیتیک سیسټینوسس) یوازې د سترګو قرنیه اغیزه کوي. فوټوفوبیا معمولا یوازینۍ علامه ده . د پښتورګو پورې اړوند نښې نشته.
د سیسټینوسس لاملونه څه دي؟
دا د CTNS په نوم جین کې د جینیاتي بدلونونو له امله دی.. دا "(CTNS)" جین زموږ بدن ته لارښوونه کوي چې د "(سیسټینوسین)" په نوم یو پروټین جوړ کړي. "(سیسټینوسین)" هغه لیږدونکی پروټین دی چې مخکې یې یادونه وشوه. دا د دې دنده ده چې امینو اسید "(سیسټین)" له لایزوزومونو څخه وباسي.
نو، کله چې په "(CTNS)" جین کې بدلون راشي، نو په "(سیسټینوسین)" پروټین کې نیمګړتیا شتون لري. بیا، "(سیسټین)" نشي کولی د لیزوسومونو څخه ووځي او راټولیدل پیل کړي. دا هغه وخت دی چې سیسټونه جوړیږي او په غړو کې حجرو ته زیان رسوي.
له ډېرې مودې راهیسې ویل کېږي چې دا ناروغي په "آټوسومل ریسیسیو نمونې" کې په میراث پاتې ده. دا پدې مانا ده چې دواړه والدین باید د دې بدل شوي جین لیږدونکي وي (دوی نښې نلري) . یوازې که چیرې دواړه والدین دا بدل شوی جین میراث کړي نو ماشوم به دا ناروغي رامینځته کړي.
سیستینوس څنګه تشخیص کیږي؟
ستاسو ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو او د کورنۍ طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړي. بیا به هغه فزیکي معاینه ترسره کړي او د ناروغۍ تشخیص لپاره به څو ازموینې امر کړي.
د دې لپاره کوم ازموینې ترسره کیږي؟
ډاکټر کولی شي دا معاینات ترسره کړي:
- د وینې معاینه: ستاسو د وینې نمونه اخیستل کیږي او د سپینې وینې حجرو کې د سیستین کچه معاینه کیږي.
- جینیاتي ازموینه: یو جینیات پوه به ستاسو د CTNS جین کې د بدلونونو معاینه وکړي.
- د ادرار تحلیل: د ادرار نمونه اخیستل کیږي او د اضافي منرالونو، مغذي موادو، مالګو او امینو اسیدونو لپاره معاینه کیږي.
- د سترګو معاینه: د سترګو متخصص به ستاسو په قرنیه کې د سیسټین کرسټالونو د لیدلو لپاره یو ځانګړی مایکروسکوپ (د څراغ ټوټه) وکاروي.
که تاسو امیندواره یاست او ستاسو په کورنۍ کې څوک سیسټینوسس لري، او تاسو او ستاسو ملګری دواړه د لیږدونکي په توګه موندل شوي، د زیږون دمخه ازموینې، لکه امنیوسینټیسس، ترسره کیدی شي ترڅو معلومه شي چې ستاسو ماشوم ناروغي لري . پدې کې د ماشوم شاوخوا د امینیوټیک مایع څخه د حجرو نمونه اخیستل او د سیسټین کچه معاینه کول شامل دي.
د "کوریونیک ویلس نمونې" په نوم یو بل ازموینه هم کارول کیدی شي. دا په پلاسینټا کې حجرات معاینه کوي.
د سیسټینوسس درملنې څه دي؟
هغه درمل چې سیسټامین نومیږي
د سیسټینوسس اصلي درملنه د سیسټامین په نوم یو درمل دی . دا د سیسټین کمولو اجنټ دی. دا پدې مانا ده چې دا ستاسو په حجرو کې د سیسټین کچه راټیټوي.
که چیرې دا درمل "(سیسټامین)" ژر پیل شي، د پښتورګو زیان په لویه کچه کنټرول او ځنډیدلی شي.. دې درملو د پښتورګو د لیږد اړتیا ځنډولو کې مرسته کړې ده. ځینې ماشومان توانیدلي چې د پښتورګو لیږد تر لویوالي پورې وځنډوي. همدارنګه، دا درمل د دې ناروغۍ سره د ماشومانو وده ښه کوي.
د `(سیسټامین)` دوه ډولونه شتون لري: `(سیسټاګون™)` او `(پروسیسبي™)` (دا د برانډ نومونه دي). `(سیسټاګون™)` باید په هرو شپږو ساعتونو کې واخیستل شي. `(پروسیسبي™)` (د هغو کسانو لپاره چې عمر یې له ۶ کلونو څخه پورته وي) یو ځانګړی پوښ لري، نو دا په هرو ۱۲ ساعتونو کې اخیستل کیدی شي.
معمول درمل "(سیسټامین)" د سترګو په قرنیه کې د "(سیسټامین)" کرسټالونو درملنه نه کوي. د دې لپاره، د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې "(FDA)" لخوا تصویب شوي دوه ډوله "(سیسټامین)" د سترګو څاڅکي شتون لري: "(سیسټاران™)" او "(سیسټاډراپ™)". دا څاڅکي باید په ساعت کې یو ځل وکارول شي کله چې تاسو ویښ یاست. دوی په قرنیه کې کرسټالونه منحل کوي او د رڼا سره حساسیت کموي.
نورې درملنې
هغه ماشومان چې د سیسټینوسس ناروغي لري ممکن د دوی د نښو نښانو پورې اړه ولري، نورو درملنو ته اړتیا ولري. د فانکوني سنډروم درملنې کې شامل دي:
- ډېرې اوبه او الکترولیتونه وڅښئ (تر څو له بدن څخه د اوبو د زیاتې ضایع کیدو مخه ونیول شي).
- د بدن د مالګې توازن ساتلو لپاره درمل.
- د پښتورګو لخوا د فاسفیت د جذب نیمګړتیا سمولو لپاره درمل.
د سیسټینوسس لپاره نورې درملنې عبارت دي له:
- د ودې هورمون درملنه.
- که تاسو د انسولین پورې تړلې شکر لرئ، نو تاسو انسولین ته اړتیا لرئ.
- د هایپوګونادیزم سره د نارینه وو لپاره ټسټورسټون.
- د خبرو او ژبې درملنه.
- جینیاتي مشوره.
ځینې ماشومان چې د خوړلو ستونزه لري ممکن د ټیوب (د معدې ټیوب) له لارې تغذیه کولو ته اړتیا ولري. دا ټیوب د مناسب تغذیې چمتو کولو او درملو اداره کولو لپاره کارول کیږي.
د سترګو سیسټینوسس، چې یوازې سترګې اغیزمنوي، په لاندې لارو هم درملنه کیدی شي:
- د روښانه رڼا څخه ډډه کول.
- د لمر عینکې اغوستل.
- د سترګو مرطوب ساتل.
- ډېر کم، د قرنیې ټرانسپلانټ ته اړتیا لیدل کیدی شي.
د پښتورګو لیږد
حتی د لومړني تشخیص او درملنې سره سره، هغه خلک چې د نیفروپیتیک او منځمهاله سیسټینوسس لري بالاخره د پښتورګو ناکامي رامینځته کوي. په پیل کې، ستاسو ډاکټر ممکن د ډایالیسس سره د پښتورګو ناکامي درملنه وکړي. ډایالیسس یو ماشین دی چې ستاسو د پښتورګو ځینې کار په غاړه اخلي. دا ستاسو د وینې څخه ضایعات فلټر کوي او ستاسو په بدن کې د ځینې کیمیاوي موادو مناسب کچې ساتلو کې مرسته کوي. په هرصورت، د پښتورګو ناکامي نه بدلیدونکی دی، او بالاخره د پښتورګو لیږد ته اړتیا ده .
د پښتورګو پیوند د هغو خلکو لپاره خورا بریالی دی چې د سیسټینوسس سره مخ دي. یو مرسته شوی پښتورګی سیسټین نه راټولوي . په هرصورت، سیسټین لاهم ستاسو د بدن په نورو ارګانونو کې راټول کیدی شي. له همدې امله، تاسو باید د خپل پاتې ژوند لپاره درمل وخورئ .
ایا د درملنې کوم جانبي عوارض شته؟
درمل "(سیسټامین)" یو څه بد بوی او ناخوښه خوند لري. له همدې امله، ځینې خلک ممکن د دې درملو اخیستو پرمهال زړه بدوالی، کانګې او د زړه سوځیدنه تجربه کړي. "(سیسټامین)" کولی شي د معدې د اضافي تیزاب تولید لامل هم شي. ځینې خلک د معدې تیزاب کمولو لپاره د "(پروتون پمپ انابیټرز)" په څیر درمل اخلي. دا کولی شي د دوی د معدې نښې کمې کړي. "(سیسټامین)" کولی شي د خولې بد بوی "(هیلیټوسس)" او د خولې بد بوی هم رامینځته کړي.
ایا د سیستینوس مخنیوی کیدی شي؟
سیستینوس یو جینیاتي حالت دی، نو د دې مخنیوی نشي کیدی . که تاسو امیندواره یاست یا د امیندوارۍ پلان لرئ، تاسو ممکن د جینیاتي ازموینې په اړه فکر وکړئ ترڅو معلومه کړئ چې ستاسو ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر سره مخ دی.
د سیسټینوسس سره د یو چا لپاره لید څه دی؟ / دوی څومره وخت ژوند کولی شي؟
په یو وخت کې، د نیفروپیتیک سیسټینوسس د کوچنیو ماشومانو یوه وژونکې ناروغي وه. خو نن ورځ، د سیسټیمین درملو پراختیا او د پښتورګو د لیږد پرمختګ سره، د سیسټینوسس سره د خلکو د ژوند تمه د بلوغت ته غځول شوې ده . ځینې خلک تر ۵۰ کلونو پورې ژوند کوي.
د سیسټینوسس ژر تشخیص مهم دی. د سمې درملنې سره، دا ناروغي کنټرول کیدی شي. که چیرې درملنه ونشي، نو د سیسټینوسس لرونکي ماشومان به د 10 کلنۍ پورې د پښتورګو ناکامي ولري. حتی د درملنې سره، ډیری ماشومان به د ماشومتوب په وروستیو یا ځوانۍ کې د پښتورګو ناکامي ولري. دا به ډایالیسس او بالاخره د پښتورګو لیږد ته اړتیا ولري.
که تاسو سیستیامین اخلئ، نو تاسو باید د ژوند لپاره یې اخیستلو ته دوام ورکړئ . څیړنو ښودلې چې دا کولی شي د سیستینوس د ډیری وروستیو پیچلتیاوو مخه ونیسي چې د پښتورګو سره تړاو نلري.
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ
سیستینوس یو جینیاتي ناروغي ده چې کولی شي د مختلفو نښو نښانو لامل شي. که چیرې په وخت تشخیص شي او په چټکۍ سره درملنه وشي، د ناروغۍ پرمختګ په لویه کچه کنټرول کیدی شي . یو وخت د کوچنیو ماشومانو لپاره وژونکی و، اوس دا ناروغي د درملو سره درملنه کیدی شي. حتی د درملو سره، د سیستینوس سره خلک په پای کې د پښتورګو ناکامي رامینځته کوي او د پښتورګو لیږد ته اړتیا لري. په هرصورت، هغه خلک چې دا ناروغي لري اوس د لویوالي تر وخته ښه ژوند کوي.
که تاسو یا ستاسو پیژندل شوی څوک دا نښې ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.اندیښنه مه کوه، خو دا د هرچا لپاره ښه ده چې د دې ډول شیانو څخه خبر وي.
` سیسټینوسس، سیستین، د پښتورګو ناروغي، جینیاتي اختلال، فانکوني سنډروم، سیسټامین، د پښتورګو ناروغي، جینیاتي ناروغي، د ماشومانو روغتیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم