ایا تاسو د ایردهیم-چیسټر ناروغۍ څخه خبر یاست؟ راځئ چې د دې نادر حالت په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د ایردهیم-چیسټر ناروغۍ (ECD) په اړه اوریدلي یاست؟ تاسو ممکن د دې نوم په اوریدو سره یو څه حیران شوي یاست. ځکه چې دا یوه ډیره نادره ناروغي ده چې په نړۍ کې ډیره کمه لیدل کیږي. په هرصورت، څرنګه چې دا زموږ په بدن کې د مختلفو ارګانونو سیسټمونو اغیزه کولی شي، نو دا خورا ارزښتناکه ده چې پدې اړه لږ څه پوه شئ. نو نن ورځ، راځئ چې د ایردهیم-چیسټر ناروغۍ (ECD) په اړه وغږیږو.

د ایردهیم-چیسټر ناروغي (ECD) څه شی دی؟

په ساده ډول، د ایردهیم-چیسټر ناروغي (ECD) د وینې یوه ډیره نادره ناروغي ده. دا د هسټیوسایتوس په نوم د ناروغیو له یوې ډلې سره تړاو لري. اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا هسټیوسایتس څه دي. هسټیوسایتس زموږ د معافیت سیسټم کې یو ځانګړی ډول حجره ده. دوی د کوچنیو سرتیرو په څیر دي چې زموږ د بدن ساتنه کوي. دا حجرې معمولا زموږ د هډوکي مغز، وینې، پوستکي، سږو، تلی او ځیګر په څیر ځایونو کې موندل کیږي.

خو، په هغه کس کې چې د ایردهیم-چیسټر ناروغۍ (ECD) لري، دا هسټیوسایتونه په بې کنټروله توګه وده کوي . دا د ډیرو سرتیرو په څیر دی. دا اضافي هسټیوسایتونه د بدن په مختلفو برخو کې وده کوي چیرې چې باید ونه شي. دوی بیا تومورونه جوړولی شي او صحي نسج ته زیان رسوي . دا هغه څه دي چې په ECD کې پیښیږي.

دا ناروغي څومره عامه ده؟

لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. یوازې فکر وکړئ، له هغه وخته چې دا ناروغي په لومړي ځل په ۱۹۳۰ کې کشف شوه، په ټوله نړۍ کې یوازې شاوخوا ۸۰۰ قضیې راپور شوي دي. په هرصورت، ځینې ډاکټران پدې باور دي چې دا شمیره ممکن حتی لوړه وي ځکه چې د دې ناروغۍ ځینې خلک لږ تشخیص شوي دي. دا ممکن د دې حقیقت له امله هم وي چې د نړۍ په ګوټ ګوټ کې هیوادونه اوس مهال د دې ناروغانو د ریکارډ ساتلو لپاره یو عام سیسټم نلري.

د ایردهیم-چیسټر ناروغي (ECD) په منځني عمر لرونکو لویانو کې ډیره عامه ده. په متحده ایالاتو کې، د تشخیص اوسط عمر 46 کاله دی. په هرصورت، دا په ډیرو کوچنیو ماشومانو کې راپور شوی. بله خبره دا ده چې نارینه د دې ناروغۍ د پراختیا احتمال ډیر لري. راپور ورکړل شوی چې د 70٪ څخه تر 75٪ پورې ناروغان نارینه دي.

نښې نښانې یې څه دي؟

د ایردهیم-چیسټر ناروغي (ECD) په هر شخص باندې د اغیز کولو طریقه خورا توپیر لري . دا پدې مانا ده چې هرڅوک ورته نښې نلري. نښې نښانې پدې پورې اړه لري چې د بدن کومې برخې د اضافي هسټیوسایټس لخوا زیانمن شوي، لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، او کوم ارګان سیسټمونه اغیزمن شوي. ځینې وختونه، ناروغي پرته له کومې نښې ښودلو شتون لري (غیر علایم). پدې حالت کې، ډاکټر د بل دلیل لپاره ترسره شوي سکین ("امیجنگ") یا د وینې معاینې ("لابراتوار ازموینې") څخه د دې په اړه اشاره ترلاسه کوي.

راځئ چې د غړو سیسټمونه وګورو چې په عمده توګه اغیزمن کیږي او ورسره تړلې نښې نښانې.

دا څنګه هډوکي اغیزمنوي

ECD کولی شي د هډوکو غیر معمولي ضخامت (osteosclerosis) رامینځته کړي. دا ځینې وختونه د هډوکو درد رامینځته کولی شي. د دې ناروغۍ ترټولو عام علامه د هډوکو ضخامت او درد دی، په ځانګړي توګه په دواړو پښو کې . د هډوکو دا ضخامت په سکینونو کې په څرګنده توګه لیدل کیدی شي.

په پښتورګو باندې اغیزه

زموږ پښتورګي او شاوخوا نسجونه ('retroperitoneum') هم د دې هسټیوسایټونو له امله زیانمن کیدی شي. دا کولی شي داسې شرایط رامینځته کړي لکه:

• د پښتورګو پړسوب.
• د پښتورګو کمښت.
• د پښتورګو ناکامي.

د انډروکرین سیسټم (هورمون سیسټم) باندې اغیزه

که چیرې دا هسټیوسایټونه هغه غدې ته زیان ورسوي چې هورمونونه تولیدوي چې زموږ په بدن کې مختلفې پروسې کنټرولوي، نو مختلف هورموني ستونزې رامینځته کیدی شي. نښې نښانې د هغه غدې پورې اړه لري چې زیانمن شوي دي.

• که چیرې د پیټیوټري غدې زیان لیدلی وي: د یو یا ډیرو پیټیوټري هورمونونو تولید کم شوی (هایپوپیټیوټاریزم).
• که چیرې د تایرایډ غدې ته زیان رسیدلی وي: د تایرایډ هورمونونو کمښت (هایپوتایرایډیزم).
• که چیرې جنسي غدې زیانمنې شوې وي: د جنسي هورمونونو (لکه ټیسټورسټون او ایسټروجن) کچه کمه شوې ('هایپوګونادیزم').
• که چیرې د ادرینال غدې زیان لیدلی وي: د ادرینال هورمونونو کمښت (د ادرینال کمښت).

د پیټیوټري غدې ته زیان رسولی شي د شکر ناروغۍ انسیپیډس په نوم یو حالت رامینځته کړي، کوم چې د پرله پسې ادرار او ډیرې تندې په څیر نښې نښانې رامینځته کوي. دا وموندل شوه چې د ECD شاوخوا نیمایي ناروغان هم دا حالت لري.

په عصبي سیستم اغیزه

زموږ دماغ او عصبي سیسټم هم د دې هسټیوسایټونو له امله زیانمن کیدی شي. بیا تاسو ممکن نښې وګورئ لکه:

• د تګ پر مهال د توازن له لاسه ورکول، د همغږۍ ستونزې (اتیکسیا).
• د خبرو کولو پر مهال د عضلاتو د کنټرول د نشتوالي له امله د خبرو کولو ګډوډي (ډیسارتریا).
• د فکر کولو، تمرکز کولو، یا په یاد ساتلو کې ستونزه.
• سر درد.

په سترګو اغیزه

ECD کولی شي په یوه یا دواړو سترګو اغیزه وکړي.

• په سترګو باندې ژیړ، نرمې ټوټې (xanthelasma).
• د سترګو د پټو راوتل (پروپټوسس).
• د سترګو درد.
• د لید کموالی یا له لاسه ورکول.

په تنفسي سیسټم اغیزه

که څه هم سکینونه ښیي چې سږي د دې هسټیوسایټونو لخوا اغیزمن شوي، نښې نښانې ډیری وختونه نه پیښیږي . په هرصورت، که چیرې نښې نښانې رامینځته شي، نو پدې کې شامل کیدی شي:

• ټوخی.
• د ساه لنډۍ (د ساه لنډۍ).

که چیرې په سمه توګه درملنه ونشي، نو دا کولی شي د سږو دایمي زخم (د سږو فایبروسس) لامل شي، چې یوه جدي ناروغي ده.

د زړه او رګونو په سیسټم اغیزه

ستاسو ډاکټر ممکن په سکینونو کې دا هم وګوري چې هسټیوسایټس ستاسو زړه او د وینې رګونو اغیزمن کړي دي. دا د ژوند ګواښونکی کیدی شي که چیرې درملنه ونشي. ECD کولی شي لاندې لامل شي:

• د زړه شاوخوا د کڅوړې پړسوب (د زړه د وینې جریان).
• د وینې لوړ فشار (د پښتورګو لوړ فشار) پښتورګو ته د وینې د محدود جریان له امله رامینځته کیږي.
• د زړه ناکامي.

په پوستکي اغیزه

اصلي علامه چې په پوستکي لیدل کیږي ژیړ ټپونه ("xanthelasma") دي چې په سترګو کې څرګندیږي. سربیره پردې، ژیړ نسواري ټپونه هم په دې ځایونو کې لیدل کیدی شي:

• په مخ.
• په غاړه.
• سينه او ګېډه ("تور").
• د ملا په سیمه کې.

برسېره پردې، دا اضافي هسټیوسایټونه کولی شي د تلي، ځيګر او هډوکي میرو په څیر ځایونو کې نسجونه راټول او زیانمن کړي.

د ناروغۍ لاملونه څه دي؟

موږ اوس پوهیږو چې ECD یوه ناروغي ده چې په کې هسټیوسایتونه په غیر منظم ډول ضرب کیږي، خپریږي او صحي نسجونو او ارګانونو ته زیان رسوي. په هرصورت، ساینس پوهان لاهم په سمه توګه نه پوهیږي چې ولې دا حجرات په غیر منظم ډول وده کوي. په هرصورت، وروستیو څیړنو موندلې چې ځینې جین بدلونونه رول لوبوي.

د ایردهیم-چیسټر ناروغۍ (ECD) سره د نیمایي څخه ډیر خلک د BRAF جین کې بدلون موندلی، کوم چې د هسټیوسایټس بې کنټروله وده لامل کیږي.

که څه هم د BRAF جین تر ټولو عام بدلون دی، ساینس پوهانو د ECD سره تړلي څو نور جینیاتي بدلونونه پیژندلي دي. دې کشفونو ساینس پوهانو ته اجازه ورکړې چې داسې درملنې رامینځته کړي چې هغه بدلون شوي جینونه په نښه کړي او د هسټیوسایټونو غیر معمولي وده ودروي.

دا ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟

څرنګه چې ECD یوه ډېره نادره ناروغي ده او نښې یې له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري، نو ډاکټران ممکن سمدلاسه د دې ناروغۍ شک ونه کړي. له همدې امله، د تشخیص ترلاسه کولو لپاره یو څه وخت نیولی شي . تاسو ممکن د څو ډاکټرانو لیدلو ته اړتیا ولرئ.

ستاسو ډاکټر به ستاسو نښې نښانې او د څو نورو ازموینو پایلې په پام کې ونیسي ترڅو معلومه کړي چې ایا تاسو ECD لرئ. لاندې ځینې شیان دي چې کولی شي ستاسو سره د تشخیص کولو کې مرسته وکړي:

• د انځور اخیستنې پروسیجرونه: مختلف سکینونه (ایکس رې، د هډوکو سکینونه، د PET سکینونه، CT سکینونه، MRIs) د دې لپاره کارول کیدی شي چې وګوري چې دې هسټیو سایټونو د بدن په کوم ځای کې نسجونو ته ننوتي دي. دوی کولی شي نرم نسجونو لکه دماغ، سینې او معدې غړو ته زیان هم وښيي.
• لابراتواري ازموینې:دا ازموینې کولی شي د غړو د فعالیت سره ځینې ستونزې کشف کړي (کوم چې ممکن د ECD سره تړاو ولري)، او همدارنګه د التهاب، د وینې د حجرو د شمیر غیر معمولي والی، او د هورمونونو په کچه کې بدلونونو په څیر شیان وګوري.
• بایوپسي: بایوپسي د اغیزمن شوي نسج یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او د مایکروسکوپ لاندې یې معاینه کول شامل دي. بیا حجرې د ECD نښو او د BRAF په څیر جینیاتي بدلونونو لپاره معاینه کیږي. د دې حجرو ځانګړتیاو پوهیدل ستاسو ډاکټر سره مرسته کولی شي پریکړه وکړي چې کوم درملنه ستاسو لپاره غوره ده.

درملنې څه دي؟

که تاسو نښې نلرئ او ستاسو ECD ستاسو روغتیا اغیزه ونکړي، ستاسو ډاکټر ممکن پریکړه وکړي چې ستاسو حالت وڅاري. په هرصورت، د ECD سره ډیری خلک به درملنې ته اړتیا ولري . که څه هم درملنه نشته، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د حالت اداره کولو کې مرسته وکړي.

دلته د درملنې اصلي میتودونه دي:

• په نښه شوې درملنه: پدې کې د هغو درملو کارول شامل دي چې د جینیاتي بدلونونو په نښه کوي چې د هسټیوسایتونو د بې کنټروله ضرب کولو لامل کیږي. FDA د BRAF جین بدلون سره د ECD ناروغانو لپاره د ویمورافینیب په نوم درمل تصویب کړي، او د MEK جین بدلون سره د هغو کسانو لپاره چې د کوبیمیټینیب په نوم درمل تصویب کړي. ستاسو په حجرو کې د بدلون ډول پورې اړه لري، ستاسو ډاکټر ممکن دا یا نور هدف لرونکي درمل یا د درملو ترکیبونه وړاندیز کړي.
• د معافیت درملنه: دا درمل زموږ د معافیت سیسټم سره د سرطان حجرو په ښه پیژندلو او مبارزه کې مرسته کوي (په دې حالت کې، غیر معمولي هسټیوسایټس). انټرفیرون الفا د ECD لپاره د معافیت درملنې لپاره یو عام کارول شوی درمل دی.
• کیموتراپي: کیموتراپي د بدن په اوږدو کې د سرطان حجرو (غیر معمولي حجرو) د وژلو او د تومورونو د ودې د بندولو لپاره درمل کاروي. د ECD لپاره کارول کیموتراپي ترټولو عام درمل کلاډریبین دی. په هرصورت، ستاسو ډاکټر ممکن د کیموتراپي نور درمل یا د درملو ترکیب وړاندیز وکړي.

د دې اصلي درملنو سربیره، ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د نښو کمولو کې د مرستې لپاره نورې درملنې وړاندیز وکړي. پداسې حال کې چې دا درملنې به ستاسو په نسجونو کې د هسټیوسایټس برید مخه ونه نیسي، دوی کولی شي د هغه تکلیف کمولو کې مرسته وکړي چې تاسو یې احساس کوئ.

• جراحي: د ECD له امله د نسجونو د ځینو زیانونو د ترمیم لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي. د مثال په توګه، التهاب او زیانمن شوي نسج کولی شي هغه ټیوبونه بند کړي چې ادرار لیږدوي (ureters). که دا پیښ شي، نو د ترمیم لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي.
• د وړانګو درملنه:د وړانګو درملنه ممکن د بدن په یوه ځانګړې برخه کې د غیر معمولي حجرو د له منځه وړلو او د هغو نا آرامه نښو کمولو لپاره سپارښتنه شي چې دوی یې رامینځته کوي.
• کورټي کوسټرویډونه: دا درمل کولی شي د هسټیوسایټس د نفوذ له امله رامینځته شوي سوزش کم کړي.

تاسو ممکن په کلینیکي آزموینې کې د ګډون فرصت هم ولرئ. کلینیکي آزموینې یوه مطالعه ده چې د نویو درملنو او د درملنې نوي ترکیبونو خوندیتوب او اغیزمنتوب ازموي. له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې ایا تاسو کولی شئ د ایردیم-چیسټر ناروغۍ (ECD) لپاره په کلینیکي آزموینې کې برخه واخلئ.

ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟

له بده مرغه، د ایردهیم-چیسټر ناروغۍ (ECD) د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . په هرصورت، دا ناروغي په لویه کچه د درملنې سره اداره کیدی شي .

تاسو څومره وخت د دې ناروغۍ سره ژوند کولی شئ؟

ستاسو تشخیص پدې پورې اړه لري چې ستاسو د بدن کومې برخې د هسټیوسایټس لخوا اغیزمن کیږي او تاسو درملنې ته څنګه ځواب ورکوئ. په هرصورت، د نویو درملنو پراختیا سره، لکه د هدف شوي درملنې، د ECD سره تړلې د ژوندي پاتې کیدو پایلې اوس د پام وړ ښه شوي دي.

تصور وکړئ، په ۱۹۹۶ کال کې، د ECD ناروغانو لپاره د پنځو کلونو د ژوندي پاتې کیدو کچه یوازې ۴۳٪ وه. په هرصورت، د یوې وروستۍ څیړنې له مخې، دا کچه ۸۳٪ ته لوړه شوې ده!

د خپل حالت او درملنې ته د ځواب پر بنسټ د خپلې ناروغۍ د راتلونکي کورس په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

ECD دوامداره درملنې او څارنې ته اړتیا لري . ستاسو ډاکټر به تاسو ته مشوره درکړي چې تاسو باید څو ځله خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ، او ایا تاسو باید سکینونه او د وینې معاینات ولرئ.

د ECD لپاره ډیری درملنې کولی شي ناخوښه اړخیزې اغیزې رامینځته کړي. ستاسو د ECD درملنې ټیم سربیره، د معالجې پاملرنې ټیم څخه مرسته ترلاسه کول کولی شي تاسو سره د دې درملنې اړخیزې اغیزې اداره کولو او د تشخیص سره د فشار سره مقابله کې مرسته وکړي.

په پای کې، تر ټولو مهمه خبره (کور ته د رسیدو پیغام)

د ایردهیم-چیسټر ناروغي (ECD) یوه ناروغي ده چې په هر شخص مختلف اغیزه کوي، د هسټیوسایټس ډیر تولید له امله رامینځته کیږي، کوم چې نسج ته زیان رسوي. د دې ناروغۍ نښې او علایم له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. دا کولی شي ستاسو په ټولیزه تجربه اغیزه وکړي، پشمول د شته درملنې.

خو، له نېکه مرغه، د وروستیو پرمختګونو سره، ساینس پوهان توانیدلي چې داسې درملنې ومومي چې د ECD تشخیص ښه کړي.د خپل ډاکټر سره د درملنې د هغو انتخابونو په اړه په ښکاره خبرې وکړئ چې ستاسو لپاره سم دي او هغه پایلې چې تاسو یې تمه کولی شئ، د خپل حالت د ځانګړو ځانګړتیاو پراساس. په یاد ولرئ، حتی په دې نادر حالت کې، تاسو کولی شئ د سم طبي مشورې او ملاتړ سره په کلکه مخ په وړاندې لاړ شئ.

` د ایردهیم-چیسټر ناروغي، ECD، هسټیوسایتوسس، نادره ناروغۍ، جینیاتي بدلونونه، BRAF، نښې نښانې، درملنه