تاسو شاید لیدلي وي چې ستاسو کوچنی ماشوم د منډې وهلو او لوبو کولو راهیسې د تګ او زینو په پورته کولو کې ستونزه لري. یا تاسو احساس کوئ چې دوی په دوامداره توګه لویږي او ډیر ستړي احساس کوي؟ دا ممکن د کوچنیو شیانو په څیر ښکاري چې موږ ورته ډیره پاملرنه نه کوو، مګر دا کولی شي د جدي ناروغیو لومړنۍ نښې وي. دا هغه څه دي چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو، یوه ناروغي چې ورو ورو عضلات کمزوري کوي، په ځانګړې توګه په هلکانو کې.
د ډوچن عضلاتي ډیسټروفي (DMD) څه شی دی؟
په ساده ډول، د ډوچن عضلاتي ډیسټروفي، یا په لنډه توګه DMD ، یوه ناروغي ده چې زموږ په بدن کې د کنکال عضلات ، هغه عضلات چې زموږ د غړو په حرکت کې مرسته کوي، او د زړه عضلات، په تدریجي ډول کمزوري کیږي او د وخت په تیریدو سره غیر فعال کیږي. دا د عضلاتي ډیسټروفي ترټولو عام او شدید ډول دی.
په دې ډول فکر وکړئ: زموږ عضلات د لچک لرونکي ربړ بندونو په څیر دي. پدې ناروغۍ کې، د دې لچک لرونکي عضلاتو ځواک کمیږي او دوی نور په سمه توګه کار نه کوي. د وخت په تیریدو سره، دا حالت یوازې خرابیږي، نه ښه کیږي.
DMD اکثره جینیاتي وي، پدې معنی چې دا له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي . په ځانګړي توګه، دا د X سره تړلي recessive ځانګړتیا په توګه لیږدول کیږي. دا پدې مانا ده چې که مور د ناروغۍ لیږدونکې وي، نو ماشوم یې کولی شي له هغې څخه دا ترلاسه کړي. په هرصورت، په ځینو مواردو کې، شاوخوا 30٪ قضیو کې، دا حالت د نوي جینیاتي بدلون له امله هم رامینځته کیدی شي، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده. دا پدې مانا ده چې ځینې وختونه دا په ناڅاپي ډول هم پیښ کیدی شي.
څوک د دې DMD ناروغۍ څخه ډیر اغیزمن کیږي؟
د ډوچن عضلاتي ډیسټروفي په عمده توګه هلکان اغیزمن کوي. په هرصورت، هغه نجونې چې د هغه جین لیږدونکي دي چې د ناروغۍ لامل کیږي کله ناکله نرمې نښې نښانې ښیې. په هرصورت، دا ډیره عامه نه ده.
د عضلاتو د کمزورۍ نښې معمولا د ۲ او ۴ کلونو ترمنځ پیل کیږي. په هرصورت، ځینې ماشومان ممکن دا نښې تر هغه وخته پورې ښکاره نه کړي چې دوی شاوخوا ۶ کلن وي. له همدې امله، که تاسو کوم شک لرئ، نو غوره ده چې طبي مشوره وغواړئ.
DMD څومره عام دی؟
که څه هم دا یوه جدي ناروغي ده، خو دومره نادره نه ده لکه څنګه چې یو څوک فکر کوي. احصایې ښیي چې په ټوله نړۍ کې د هرو ۳۶۰۰ ژوندیو زیږیدلو نارینه ماشومانو څخه یو یې د DMD څخه رنځ وړي. DMD د شدیدو، میراثي میوپیتي یا د اسکلیټي عضلاتو ناروغیو څخه یو له خورا عامو څخه دی.
ایا DMD یوه وژونکې ناروغي ده؟
هو، له بده مرغه، DMD په پای کې وژونکی دی.بله ناروغي. ډیری خلک چې دا ناروغي لري د سږو او زړه د اختلاطاتو له امله مري. مګر اندیښنه مه کوئ، د اوسني درملنې سره، ستاسو د ژوند اوږدولو او د ژوند ښه کیفیت ساتلو لپاره لارې شتون لري.
د DMD نښې نښانې څه دي؟
لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د DMD نښې نښانې معمولا د 2 او 4 کلونو ترمنځ پیل کیږي. په هرصورت، ځینې وختونه دوی کولی شي په ماشومتوب کې پیل شي، یا حتی په ماشومتوب کې وروسته څرګند شي.
څرنګه چې DMD د وخت په تیریدو سره د عضلاتو کمزوری رامینځته کوي، تر ټولو عامې نښې نښانې یې دا دي:
- د عضلاتو کمزوری او ضایع کیدل (د عضلاتو کمښت) چې په تدریجي ډول زیاتیږي، چې له پښو او کولمو څخه پیل کیږي. دا حالت په لاسونو، غاړه او د بدن نورو برخو باندې لږ اغیز کوي.
- د خوسکي عضلاتو هایپرټروفي (چې پدې معنی ده چې د خوسکي عضلات لوی کیږي). دا هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د عضلاتو فایبرونه د غوړ نسج او نښلونکي نسج لخوا ځای په ځای شي.
- د زینو په پورته کېدو کې مشکل.
- د وخت په تیریدو سره د تګ مشکل.
- پرله پسې لوېدل.
- د پښو تګ.
- د پښو ګرځېدل.
- ژر ستړیا احساس کول (ستړیا).
تصور وکړئ، که ستاسو زوی په فرش باندې له لوبې کولو څخه پورته شي، خپل لاسونه په فرش باندې فشار ورکړي، بیا خپل لاسونه په زنګونونو کېږدي، او ورو ورو خپل بدن په ډیره سخته توګه پورته کړي، دا هم د دې ناروغۍ یوه نښه کیدی شي (دا د ګوورز نښه هم ویل کیږي).
برسېره پر دې، DMD کولی شي نورې نښې نښانې هم رامینځته کړي:
- د زړه د عضلاتو ناروغي (کارډیومیوپیتي).
- د ساه لنډۍ او د ساه لنډۍ.
- د ادراکي نیمګړتیا او د زده کړې توپیرونه.
- د خبرو اترو او ژبې په پرمختګ کې ځنډ.
- پرمختیایي ځنډونه.
- سکولوسیس.
- لنډ قد.
د ۲.۵٪ څخه تر ۲۰٪ پورې نجونې چې هغه جین لري چې د DMD (کیریرونو) لامل کیږي ممکن نرمې نښې رامینځته کړي، مګر معمولا شدیدې نه وي.
ولې داسې یو څه د DMD سره پیښیږي؟
د DMD اصلي لامل په جین کې بدلون دی چې د ډیسټروفین تولید لپاره کوډ کوي، یو پروټین چې زموږ د عضلاتو د روغتیا لپاره اړین دی. دا پروټین، ډیسټروفین، د ډیسټروفین-ګلایکوپروټین کمپلیکس (DGC) لپاره اړین دی، کوم چې د عضلاتو د جوړښتي واحد په توګه کار کوي.
په DMD کې، دواړه ډیسټروفین او DGC پروټینونه له لاسه ورکوي، چې په پای کې د عضلاتو حجرو مړینې (نیکروسس) لامل کیږي.د DMD لرونکي کس کې د صحي عضلاتو لپاره د اړتیا وړ ډیسټروفین مقدار له 5٪ څخه کم وي.
لکه څنګه چې د DMD لرونکي خلک عمر لري، د دوی عضلات نشي کولی دا مړه حجرات د نوي حجرو سره ځای په ځای کړي. پرځای یې ، نښلونکي نسج او د غوړ نسج د عضلاتو فایبرونه ځای په ځای کوي.
لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، DMD د ایکس سره تړلې بیرته راګرځیدونکې ناروغي ده. په هرصورت، په شاوخوا 30٪ قضیو کې، دا په ناڅاپي ډول هم پیښ کیدی شي، پرته له کوم کورنۍ تاریخ څخه.
"ایکس سره تړلی" پدې معنی دی چې د DMD لپاره مسؤل جین په X کروموزوم کې موقعیت لري. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، نارینه یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم لري، او ښځینه دوه X کروموزومونه لري.
"ریسیسیو" پدې معنی ده چې یو کس به یوازې هغه وخت ناروغي ترلاسه کړي کله چې دوی د هغه جین دوه کاپي ولري چې د ناروغۍ لامل کیږي. مګر نارینه یو ایکس کروموزوم لري. نو که چیرې د جین بدلون چې د DMD لامل کیږي په هغه X کروموزوم کې وي، دوی به DMD ترلاسه کړي. د یوې نجلۍ لپاره چې DMD ترلاسه کړي، هغه باید دا جین بدلون په خپلو دواړو X کروموزومونو کې ولري. دا خورا نادره ده. مګر که هغه یوازې په یو X کروموزوم کې بدلون ولري، هغه به د ناروغۍ لیږدونکې وي.
د DMD تشخیص څنګه کیږي؟
که ستاسو ماشوم د DMD نښې ښکاره کړي، نو ډاکټر به لومړی فزیکي معاینه ، عصبي معاینه، او د عضلاتو معاینه ترسره کړي. دوی به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او طبي تاریخ په اړه هم پوښتنه وکړي.
که چیرې ډاکټر شک ولري چې ماشوم DMD لري، لاندې ازموینې ترسره کیدی شي:
- د کریټین کایناز (CK) د وینې معاینه: کله چې عضلات زیانمن شي، نو په وینه کې د کریټین کایناز په نوم یو انزایم جوړیږي. نو، که چیرې د CK کچه لوړه شي، نو دا د DMD نښه کیدی شي. دا کچه معمولا د 2 کلونو په عمر کې خپل اوج ته رسیږي، او د نورمال څخه 10-20 ځله لوړه کیدی شي.
- د وینې جینیاتي معاینه: DMD د جینیاتي ازموینې له لارې تایید کیدی شي چې د ډیسټروفین جین بشپړ یا جزوي زیان ښیې.
- د عضلاتو بایوپسي: ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم د ران یا پښه څخه د عضلاتو یوه کوچنۍ نمونه واخلي. یو متخصص به نمونه د مایکروسکوپ لاندې وګوري ترڅو وګوري چې ایا د DMD کومې نښې شتون لري.
- الکتروکارډیوگرام (EKG): ځکه چې DMD اکثرا په زړه اغیزه کوي، ډاکټر به د DMD د کومې ځانګړې نښې نښانې د معاینې او د زړه روغتیا ارزولو لپاره EKG ترسره کړي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
له بده مرغه، اوس مهال د DMD لپاره هیڅ درملنه نشته . له همدې امله، د درملنې اصلي هدف د نښو کنټرول او د ماشوم د ژوند کیفیت تر ممکنه حده غوره ساتل دي.
د DMD لپاره لاندې ملاتړي درملنې دي:
- کورټي کوسټرویډونه: د سټرایډ درمل، لکه پریډنیسولون او ډیفلازاکورټ ، د عضلاتو د ضایع کیدو په ورو کولو، د سږو فعالیت ښه کولو، د سکولیوسیس ورو کولو، د زړه د عضلاتو د کمزورۍ (کارډیومیوپیتي) کچه ورو کولو، او د ژوند اوږدولو کې مرسته کوي.
- د زړه د عضلاتو د کمزورۍ درمل: د ACE مخنیوی کونکو او/یا بیټا بلاکرونو په څیر د درملو ژر پیل کول کولی شي د زړه د عضلاتو کمزوري کنټرول کړي او د زړه د حملې مخه ونیسي.
- فزیکي درملنه: د فزیکي درملنې اصلي هدف د انقباضاتو مخنیوی دی، کوم چې د عضلاتو، رګونو او پوستکي دایمي سختیدل دي. پدې کې معمولا ځانګړي غځولو تمرینونه شامل دي.
- د نخاعي سټینوسس او د عضلاتو د سختوالي لپاره جراحي: په سختو قضیو کې، د عضلاتو د سختوالي د کمولو لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي. د نخاعي سټینوسس د سمولو لپاره جراحي کولی شي د سږو فعالیت او تنفس ښه کړي.
- تمرین: ستاسو د ماشوم ډاکټر به ډیری وخت د نرم تمرین سپارښتنه وکړي ترڅو د عضلاتو د نور تخریب مخه ونیسي. دا معمولا د حوض تمرینونو او تفریحي فعالیتونو سره په ګډه ترسره کیږي.
نورې ملاتړي درملنې عبارت دي له:
- د ګرځېدو لپاره مرستندویه توکي: بریکونه، لاتونه، او ویلچیرونه.
- د تنفسي ستونزو لپاره ټراکیوسټومي او مرسته شوې وینټیلیشن.
په تیرو څو لسیزو کې، د DMD سره د خلکو د ژوند تمه د ملاتړي پاملرنې خدماتو کې پرمختګ سره د پام وړ لوړه شوې ده.
ډیری نوي درمل اوس مهال په کلینیکي ازموینو کې دي چې ممکن د DMD درملنې لپاره امید وړاندې کړي. ډیری نوي درملنې، لکه "ایکسون سکیپینګ" (یوه طریقه چې د ډیسټروفین جین ورکه شوې یا بدله شوې برخه "جلا کوي")، پدې وروستیو کې د FDA (د خوړو او درملو اداره) لخوا تصویب شوې. په هرصورت، دا درملنې یوازې د هغو خلکو په لږه برخه کې کارول کیدی شي چې خورا ځانګړي جینیاتي بدلونونه لري. که څه هم دا درملنې په عضلاتو کې د ډیسټروفین پروټین مقدار زیاتوي، دوی لا تر اوسه په ځواک او فزیکي فعالیت کې د پام وړ پرمختګ نه دی ښودلی.
آیا د DMD د دې حالت مخه نیول کیدی شي؟
څرنګه چې DMD یوه میراثي ناروغي ده، نو د مخنیوي لپاره یې هیڅ شی نشته . شاوخوا دریمه برخه قضیې په ناڅاپي ډول پیښیږي، د کورنۍ تاریخ نلري.
که تاسو د ماشوم د زیږولو دمخه خپلو ماشومانو ته د DMD یا نورو جینیاتي ناروغیو د لیږد خطر په اړه اندیښمن یاست، نو د جینیاتي مشورې په اړه فکر وکړئ.په دې اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. په ځینو مواردو کې، د امیندوارۍ په لومړیو کې د زیږون دمخه معاینه ممکن د DMD کشف کولو توان ولري.
په راتلونکي کې د څه ډول وضعیت تمه کیدی شي (وړاندوینه)؟
هغه خلک چې د DMD سره مخ دي ډیری وختونه یې تشخیص خراب وي . دا د تدریجي معلولیت لامل کیږي، او ډیری ماشومان چې د DMD سره مخ دي د 12 کلنۍ پورې د ویلچیر سره تړلي وي. DMD کولی شي د وخت څخه مخکې مړینې لامل هم شي.
د DMD سره د یو چا د ژوند تمه څومره ده؟
هغه خلک چې د DMD ناروغي لري اکثرا د 25 کلنۍ په عمر کې د دې ناروغۍ له امله مړه کیږي. په هرصورت، د ملاتړي پاملرنې پرمختګ سره، ډیری خلک اوس اوږد ژوند کوي.
مرګ اکثره د تنفس (تنفس) یا د زړه د اختلاطاتو له امله وي. سینه بغل، د بهرني شی لکه خواړه، یا د هوا د لارې خنډ هم د مړینې لامل کیدی شي.
تاسو د DMD لرونکي چا پاملرنه څنګه کوئ؟
که تاسو د DMD سره د یو چا پاملرنه کوئ، نو دا مهمه ده چې د دوی ملاتړ وکړئ، د دوی سره د غوره طبي پاملرنې او درملنې په ترلاسه کولو کې مرسته وکړئ، ترڅو دوی د ژوند غوره کیفیت ولري.
دا ممکن ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره هم ښه نظر وي چې د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ ترڅو د نورو خلکو سره وګورئ چې ورته تجربې یې درلودې. دا هم کولی شي یو لوی هڅونه وي چې پوه شئ چې تاسو یوازې نه یاست.
زما ماشوم باید کله د DMD په اړه ډاکټر ته مراجعه وکړي؟
که ستاسو ماشوم د DMD سره تشخیص شوی وي، نو دوی به اړتیا ولري چې په منظم ډول خپل طبي ټیم ته مراجعه وکړي ترڅو درملنه ترلاسه کړي او نښې یې وڅاري.
ستاسو د ماشوم د DMD حالت پوهیدل ستاسو لپاره ستونزمن کیدی شي. مګر ستاسو طبي ټیم به تاسو ته ستاسو د ماشوم د نښو نښانو سره سم یو منظم مدیریت پلان چمتو کړي. دا مهمه ده چې د خپل ماشوم روغتیا ته پام وکړئ او ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی هغه ملاتړ ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري. په یاد ولرئ، ستاسو طبي ټیم تل ستاسو، ستاسو کورنۍ او ستاسو ماشوم سره د مرستې لپاره شتون لري.
په پای کې، دا په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)
د ډوچن عضلاتي ډیسټروفي (DMD) یوه جدي، د ژوند لپاره ناروغي ده. په هرصورت، پوهاوی، ژر کشف، او مناسب طبي مشوره او ملاتړي پاملرنه کولی شي د ماشوم د ژوند کیفیت تر ممکنه حده لوړ ساتلو کې مرسته وکړي.
په یاد ولرئ: تاسو یوازې نه یاست. ډاکټران، فزیکي معالجین، مشاورین، او نورې ملاتړې ډلې ستاسو او ستاسو ماشوم سره د مرستې لپاره شتون لري. د نویو درملنو په اړه څیړنه تل روانه وي. نو هیله مه پریږدئ. ترټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم ته مینه، پاملرنه او هڅونه ورکړئ.
که تاسو د خپل ماشوم د عضلاتو یا د تګ راتګ د ستونزو په اړه کومه اندیښنه لرئ، نو دا د یوې کوچنۍ شی په توګه مه ردوئ.د مشورې لپاره سمدلاسه یو وړ ډاکټر ته مراجعه وکړئ. هرڅومره ژر چې ناروغي تشخیص شي، هومره به یې اداره کول اسانه وي.
` دچین عضلاتي ډیسټروفي، DMD، د عضلاتو کمزوری، جینیاتي ناروغۍ، د هلکانو ناروغۍ، ډیسټروفین، د ماشومانو روغتیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم