د مور یا پلار په توګه تاسو څومره غمجن احساس کوئ کله چې ستاسو کوچنی ماشوم په منډه وهلو، ټوپ وهلو، زینو پورته کیدو یا د ناستې ځای څخه پورته کیدو کې ستونزه ولري؟ دچین عضلاتي ډیسټروفي (DMD) یوه جینیاتي ناروغي ده چې ورو ورو عضلات کمزوري کوي او په عمده توګه هلکان اغیزمن کوي. که څه هم د دې لپاره لاهم دایمي درملنه نشته، اوس نړۍ ته نوي درملنې معرفي شوي ترڅو دا ناروغي کنټرول کړي او د ماشوم ژوند اسانه کړي. نن ورځ، موږ د ایلیویډیس په نوم د جین درملنې په اړه خبرې کوو، کوم چې داسې نوې هیله راوړې ده.
دا درمل چې ایلیویډیز نومیږي په حقیقت کې څنګه کار کوي؟
د دې د پوهیدو لپاره، راځئ چې لومړی وګورو چې DMD څنګه وده کوي. زموږ په بدن کې عضلات د یوې قوي ودانۍ په توګه فکر وکړئ. د دې ودانۍ د قوي ساتلو او د نړېدو نه ساتلو لپاره، موږ یو ځانګړي پروټین ته اړتیا لرو چې 'ډیسټروفین' نومیږي. دا د سمنټو په څیر دی چې په یوه ودانۍ کې خښتې سره یوځای ساتي.
په DMD اخته ماشومانو کې، د جینیاتي بدلون له امله، دا 'سیمنټ' چې ډیسټروفین نومیږي په سمه توګه نه تولیدیږي. دا د عضلاتو په نوم د ودانۍ بلاکونو د تدریجي کمزوري کیدو او جلا کیدو لامل کیږي. لومړی، د پښو او کولمو عضلات کمزوري کیدل پیل کوي. دا د منډې وهلو، ټوپ وهلو او زینو پورته کیدو ستونزمن کوي. د وخت په تیریدو سره، دا کمزوری کولی شي په لاسونو، زړه او سږو هم اغیزه وکړي.
ایلیویډیس د جین درملنه ده. په ساده ډول، دا د جین یوه لنډه کاپي لیږدول شامل دي چې د ځانګړي ویروس (ویکټر) له لارې د عضلاتو حجرو ته د ډیسټروفین جوړولو لارښوونې لري.
دا د ماشوم بدن سره مرسته کوي چې د ډیسټروفین پروټین لنډ، مګر ډیر فعال شکل تولید کړي. ډاکټران هیله لري چې دا 'نوی سیمنټ' به د عضلاتو د کمزوري کیدو کچه ورو کړي.
دا درملنه څنګه ورکول کیږي؟
دا هره ورځ ګولۍ نه ده. ایلیویډیز په ژوند کې یو ځل اخیستل کېدونکی درمل دی.
دا د مالګې په څېر د رګ ته د انفیوژن په توګه ورکول کیږي. خو دا په کور کې نشي ترسره کیدی. دا په روغتون کې د ډاکټرانو تر بشپړې څارنې لاندې ورکول کیږي. ځکه چې ماشوم باید د درملنې په جریان کې د څو ساعتونو لپاره په دقت سره وڅارل شي.
د درملنې دمخه، د جانبي عوارضو د خطر کمولو لپاره د کورټیکوسټرایډ ډوله سټرایډ درمل پیل کیږي. ډاکټر به دا هم ډاډ ترلاسه کړي چې ماشوم خپل ټول واکسینونه بشپړ کړي دي.
د څېړنې پایلې څه دي؟
د دې درملو د اغیزمنتوب او خوندیتوب په اړه څو څیړنې ترسره شوي دي. دې مطالعاتو د هغو ماشومانو ترمنځ توپیرونه مطالعه کړي چې ایلیویډیز ورکړل شوي او هغه کسان چې دا نه دي ورکړل شوي (پلاسیبو ګروپ). په دې اساس، دلته ځینې اصلي ګټې دي چې موندل شوي.
| ګټه | ساده وضاحت |
|---|---|
| د خوځښت زیاتوالی (NSAA نمره) | د نارت سټار امبولیټري ارزونې (NSAA) کې، یوه ازموینه چې د ماشومانو د خوځښت اندازه کوي، هغه ماشومان چې ایلیویډیز یې اخیستی په اوسط ډول د هغو ماشومانو په پرتله چې درمل یې نه دي اخیستي شاوخوا 2 نمرې لوړې نمرې ترلاسه کړې. دا پدې مانا ده چې د ورځني فعالیتونو ترسره کولو لپاره د دوی وړتیا یو څه ښه شوې. |
| په عضلاتو کې د ډیسټروفین زیاتوالی | په څیړنه کې، کله چې د ماشومانو د عضلاتو یوه کوچنۍ برخه واخیستل شوه او معاینه شوه (بایپسي)، د هغو ماشومانو د عضلاتو حجرو کې د ډیسټروفین پروټین اندازه چې ایلیویډیز یې ترلاسه کړ د پام وړ لوړه شوه. |
| د فعالیتونو سرعت زیات شوی | کله چې د پریوتو حالت څخه د پورته کیدو، ۱۰ متره منډه وهلو او ۴ زینو پورته کیدو وخت اندازه کول، هغه ماشومان چې ایلیویډیز یې ترلاسه کړی و، وکولای شول چې دا کارونه یو څه ګړندي ترسره کړي. |
خو دا په یاد ولرئ. هر ماشوم به ورته پایلې ترلاسه نه کړي. تاسو او ستاسو ډاکټر باید په ګډه د پایلو په اړه بحث وکړئ ترڅو معلومه کړئ چې درملنه څومره بریالۍ ده.
ایا داسې قضیې شته چې دا درملنه باید ونه شي؟
هو، بالکل. دا درمل ټولو هغو ماشومانو ته نه شي ورکول کیدی چې د DMD ناروغي لري. ځینې ځانګړي قضیې شتون لري چې د ایلیویډیز درملنه باید ونه شي.
- ځانګړي جینیاتي نیمګړتیاوې: هغه ماشومان چې په جین کې ځینې ځانګړي نیمګړتیاوې لري چې د DMD لامل کیږي (د مثال په توګه ، په ایکسون 8 یا ایکسون 9 کې حذف کول ) دا درملنه نه ورکول کیږي. دا د درملنې دمخه د جینیاتي ازموینې له لارې کشف کیدی شي.
- د انټي باډي کچه لوړه شوې:ایلیویډیز باید هغو ماشومانو ته ونه ورکول شي چې د ویروس (AAVrh74 ویکتور) په وړاندې د انټي باډي لوړه کچه ولري چې دا لیږدوي. دا ځکه چې دا انټي باډي کولی شي درمل په سمه توګه عضلاتو ته د رسیدو مخه ونیسي او کولی شي جدي اړخیزې اغیزې رامینځته کړي. دا د وینې معاینې سره هم دمخه کشف کیدی شي.
- فعال انتان: که چیرې ماشوم د درملنې پیل کولو په وخت کې کوم انتان لکه تبه، زکام، ټوخی، یا د معدې درد ولري، درملنه به تر هغه وخته پورې پیل نشي تر څو چې په بشپړه توګه روغ نشي.
جانبي عوارض او څنګه یې اداره کړو؟
لکه څنګه چې د هر ډول درملنې سره، ایلیویډیز کولی شي جانبي عوارض رامینځته کړي. تر ټولو عام جانبي عوارض یې زړه بدوالی او کانګې دي. دا معمولا په لومړیو څو اونیو کې پیښیږي. که ستاسو ماشوم د دې نښو څخه کوم یو ولري، خپل ډاکټر ته ووایاست. دوی به تاسو ته د کانګې سره د مرستې لپاره درمل درکړي. د ډیهایډریشن مخنیوي لپاره د ډیرو مایعاتو څښل هم مهم دي.
برسېره پردې، دا ښه ده چې د نورو ممکنه جانبي عوارضو او د هغوی د نښو نښانو څخه خبر اوسئ.
| اړخ اغېز | هغه ځانګړتیاوې چې باید په پام کې ونیول شي |
|---|---|
| تبه | تبه د انتان نښه کیدی شي، نو که تاسو تبه ولرئ، خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ. |
| د وینې د پلیټلیټ ټیټ شمیر (ترومبوسایتوپینیا) | پلیټلیټونه د وینې د بندیدو سره مرسته کوي کله چې وینه بهیږي. که چیرې دا ټیټ وي،
|
| په ځيګر باندې اغېزې | که چیرې د سترګو یا پوستکي سپینې برخې ژیړ شي، نو دا د ځيګر د ستونزې نښه کیدی شي. ستاسو ډاکټر به په منظم ډول د وینې معاینې (LFTs) په کولو سره دا معاینه کړي. |
| په زړه باندې اغیزې | که تاسو د سینې درد یا تنفس کې ستونزه تجربه کوئ، دا ممکن د زړه د عضلاتو د التهاب نښه وي. سمدلاسه خپل ډاکټر ته ووایاست. |
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د هر هغه نښې نښانې په اړه چې تاسو فکر کوئ غیر معمولي دي، پرته له ځنډه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
د درملنې دمخه او وروسته به کومې معاینات ترسره شي؟
هو، ځکه چې دا یوه پیچلې درملنه ده، د ماشوم د روغتیا حالت ښه پوهیدو لپاره څو ازموینې ترسره کیږي.
- د جین ازموینې: تایید کړئ چې ایا ماشوم پخپله DMD لري او ایا کوم جینیاتي نیمګړتیاوې شتون لري چې د ایلیویډیز لپاره وړ نه وي.
- د انټي باډي ازموینې: د AAVrh74 ویروس په وړاندې د انټي باډي کچه وګورئ چې موږ یې مخکې په اړه خبرې وکړې.
- د وینې بشپړ شمېرنه (CBC): د انتاناتو یا د وینې نورو غیر معمولي ناروغیو لپاره وګورئ.
- د ځيګر د فعاليت معاينات (LFT): د درملنې دمخه او وروسته د ځيګر روغتيا څارنه.
- د زړه د عضلاتو روغتیا (ټروپونین ازموینه): معلومه کړئ چې زړه اغیزمن شوی که نه.
- د وینې د پلیټلیټ کچه: د درملنې وروسته د وینې د پلیټلیټ کچه کې کمښت څارنه وکړئ.
دا ټولې ازموینې د ماشوم د خوندیتوب د ډاډ ترلاسه کولو لپاره ترسره کیږي تر څو تر ممکنه حده پورې ډاډ ترلاسه شي.
کور ته د وړلو پیغام
- ایلیویډیس د ډوچین عضلاتي ډیسټروفي (DMD) لپاره په ژوند کې یو ځل کارول کیدونکی جین درملنه ده. دا د ناروغۍ درملنه نه ده، مګر دا د عضلاتو د کمزورۍ د کچې د کمولو لپاره امید وړاندې کوي.
- دا د بدن سره د ډیسټروفین پروټین لنډ، فعال شکل تولیدولو کې مرسته کوي.
- دا درملنه د DMD سره د هر ماشوم لپاره مناسبه نه ده . د دې لپاره د وړتیا ټاکلو لپاره ځانګړي جینیاتي ازموینې او د وینې معاینې ته اړتیا ده.
- دا درملنه په روغتون کې د طبي څارنې لاندې په رګ کې د انجیکشن په توګه ورکول کیږي.
- جانبي عوارض لکه کانګې او زړه بدوالی ممکن رامنځته شي. تاسو باید د جدي ناروغیو لکه د وینې د پلیټلیټ ټیټوالي څخه هم خبر اوسئ. د کومې ناراحتۍ په صورت کې، سمدلاسه خپل ډاکټر ته ووایاست.
- دا یوه ډېره پیچلې او نوې درملنه ده، نو ډاډه اوسئ چې د خپل ماشوم ډاکټر سره ټول جزئیات په اړه بحث وکړئ او تشریح یې کړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم