ایا تاسو د پښتورګو ستونزې لرئ؟ راځئ چې د فانکوني سنډروم په اړه وغږیږو!

ایا تاسو تل د تصور وړ تنده احساس کوئ؟ یا که دا یو کوچنی ماشوم وي، ایا تاسو د دوی په بدن کې درد او کمزوري هډوکي لیدلي دي؟ ځینې وختونه، د دې نښو تر شا، ممکن یو ناروغي وي چې موږ یې په اړه ډیر څه نه دي اوریدلي، مګر د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. یو داسې حالت فانکوني سنډروم دی. نن، موږ به د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو پوه شئ.

فانکوني سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، فانکوني سنډروم هغه حالت دی چې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې زموږ په پښتورګو کې د چینلونو یو ډیر نازک سیسټم، په ځانګړي توګه نږدې ټیوبونه، په سمه توګه کار نه کوي. اوس په دې ډول فکر وکړئ: زموږ پښتورګي زموږ په بدن کې د یو عالي فلټر سیسټم په څیر دي. دوی وینه فلټر کوي او ضایعات د ادرار په توګه لرې کوي. دوی اړین مغذي مواد هم جذبوي، لکه الکترولیتونه او ګلوکوز.

خو، د فانکوني سنډروم لرونکي کس په پښتورګو کې، دا تش په نامه نږدې ټیوبونه په سمه توګه کار نه کوي. څه پیښیږي چې هغه شیان چې د بدن لپاره اړین دي په بدن کې بیا نه جذب کیږي او په ادرار کې بهر کیږي. په بل عبارت، ارزښتناک شیان ضایع کیږي.

د هغو اړینو موادو په منځ کې چې په دې ډول له بدن څخه بهر کیږي، لاندې په عمده توګه شتون لري:

• فاسفورس
• ګلوکوز
• پوټاشیم
• بای کاربونیټ
• یوریک اسید
• امینو اسیدونه

دا شیان زموږ په بدن کې تقریبا د هرې پروسې لپاره اړین دي. نو، کله چې دا کم شي، ستونزې رامینځته کیږي.

څوک د فانکوني سنډروم رامینځته کولی شي؟

دا یوه ناروغي ده چې په ریښتیا سره هرڅوک اغیزمن کولی شي. دا دوه اصلي لارې شتون لري چې پیښ کیدی شي.

۱. په میراثي ډول د فانکوني سنډروم: دا یو جینیاتي حالت دی، پدې معنی چې دا د مور یا پلار څخه په میراث پاتې کیږي.

۲. ترلاسه شوی فانکوني سنډروم: دا حالت د ژوند په یو وخت کې د نورو دلیلونو لپاره واقع کیدی شي.

د فانکوني سنډروم نښې نښانې څه دي؟

نښې نښانې هم ممکن یو څه توپیر ولري پدې پورې اړه لري چې ایا دا زیږون دی یا ترلاسه شوی.

د زیږونیز فانکوني سنډروم نښې نښانې:

• ډېر ځله ادرار کول: د معمول څخه ډېر ادرار کول.
• د اوبو کمښت: په بدن کې د اوبو کمښت.
• دوامداره تنده (پولیډیپیا): داسې احساس کول چې تاسو څومره اوبه وڅښئ، په کافي اندازه اوبه نه ترلاسه کوئ.
• د هډوکو درد: تاسو ممکن په خپل بدن کې درد تجربه کړئ، په ځانګړې توګه ستاسو په هډوکو کې.
• د عضلاتو کمزوری.
• کمزوري هډوکي: هډوکي ماتیدای شي او په اسانۍ سره ماتیدای شي.
• د هډوکو ماتیدل: حتی یوه کوچنۍ غورځیدل هم د هډوکي د ماتیدو لامل کیدی شي.
• کوچنی قد: تاسو ممکن د ورته عمر نورو په پرتله لنډ یاست.

د فانکوني سنډروم وروسته نښې نښانې:

• د عضلاتو کمزوری.
• په وینه کې د فاسفیت ټیټه کچه (هایپوفاسفیتیمیا): دا کولی شي د هډوکو ستونزې رامینځته کړي.
• د وینې د پوټاشیم ټیټه کچه (هایپوکلیمیا): دا کولی شي د زړه ضربان هم اغیزمن کړي.
• هایپر امینو اسیدوریا په ادرار کې د اضافي امینو اسیدونو شتون دی.
• په بدن کې د تیزابیت زیاتوالی (میټابولیک اسیدوسس): دا کولی شي د ستړیا او تنفسي ستونزو لامل شي.
• پرله پسې ادرار کول.
• د اوبو کمښت.
• دوامداره تنده.

اوس تاسو لیدلی شئ چې د دې نښې نښانې ځینې ورته دي، نو غوره ده چې د طبي مشورې غوښتنه وکړئ ترڅو معلومه کړئ چې څه پیښیږي.

د فانکوني سنډروم لامل څه شی دی؟

کېدای شي ډېر دلیلونه وي. راځئ چې هغه په ​​دوو برخو ووېشو.

د زیږونیز فانکوني سنډروم لاملونه:

دا معمولا جینیاتي شرایط دي.

• سیستینوس: دا په بدن کې د امینو اسید سیستین د راټولیدو له امله رامینځته کیږي. دا کولی شي د بدن ډیری برخې اغیزمنې کړي، پشمول د پښتورګو، سترګو، عضلاتو، زړه او دماغ. دا د زیږونیز فانکوني سنډروم اصلي لامل دی.
• د لو سنډروم: دا هم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ایکس کروموزوم سره تړاو لري. دا په سترګو، پښتورګو او دماغ اغیزه کوي. نښې نښانې معمولا د زیږون پرمهال څرګندیږي.
• د ویلسن ناروغي: په دې حالت کې، بدن نشي کولی چې مس په سمه توګه لرې کړي. کله چې مس راټول شي، نو دا کولی شي ځیګر، دماغ، پښتورګو او سترګو ته زیان ورسوي.
• په میراثي ډول د فرکتوز عدم برداشت: دا د الډولاز B انزایم د نشتوالي له امله رامینځته کیږي، کوم چې د میوو شکر (فرکتوز) او سوکروز خوړلو پرمهال د وینې د شکر ټیټ کچه (هایپوګلیسیمیا) رامینځته کوي، کوم چې کولی شي په ځیګر اغیزه وکړي.
• د غاښونو ناروغي: دا هم د پښتورګو یوه نادره ناروغي ده. دا کولی شي په پیشاب کې پروټین، په پیشاب کې د کلسیم زیاتوالی، د پښتورګو په ټیوبونو کې د کلسیم زیرمې (نیفروکالسینوسس)، د پښتورګو تیږې، او په پای کې د پښتورګو ناکامي (د پښتورګو مزمنه ناروغي) لامل شي. دا په عمده توګه په نارینه وو کې پیښیږي.
• ګلایکوجینوس: دا یو جینیاتي حالت دی چې د GLUT2 په نوم پروټین کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي، کوم چې ګلوکوز لیږدوي. دا د فانکوني بیکل سنډروم په نوم هم پیژندل کیږي.
• میراثي ټایروسینیمیا ډول I: دا د امینو اسید ټایروسین په میټابولیزم کې نیمګړتیا ده، کوم چې کولی شي په ځیګر، اعصابو او پښتورګو اغیزه وکړي، چې د فانکوني سنډروم لامل کیږي.

د فانکوني سنډروم د ناوخته پیل لاملونه:

• ځینې ​​درمل:دا حالت د ځینو درملو د جانبي عوارض په توګه رامینځته کیدی شي، لکه انټي بیوټیکونه، د HIV/AIDS درمل، او کیموتراپي درمل، کوم چې کولی شي پښتورګو ته زیان ورسوي.
• د پښتورګو پیوند: دا د پښتورګو پیوند وروسته کارول شوي درملو، د جراحي په جریان کې د پښتورګو زیان، یا د لیږد شوي پښتورګو ردولو له امله رامینځته کیدی شي.
• څو میلوما: دا په وینه کې د پلازما حجرو سرطان دی. د دې حجرو لخوا تولید شوی غیر معمولي پروټین کولی شي په پښتورګو اغیزه وکړي، چې د فانکوني سنډروم لامل کیږي.
• AL amyloidosis (لومړنی amyloidosis): پدې حالت کې، په پلازما حجرو کې یو پروټین غیر معمولي کیږي او د پښتورګو په ګډون یو شمیر ارګانونو باندې اغیزه کوي.
• د رڼا زنځیر نږدې ټیوبولوپیتي (LCPT): پدې حالت کې، غیر معمولي پروټینونه هم په پښتورګو کې جمع کیږي.
• د سرې مسمومیت: د سرې سره ډیر تماس هم یو لامل دی. زاړه رنګونه، ځینې بیټرۍ، او ځینې دودیز درمل هم ممکن سرې ولري، نو محتاط اوسئ.
• د ټولوین سره مخ کیدل: ټولوین یو کیمیاوي مواد دي چې په وریو، رنګونو او د فلزاتو پاکولو مایعاتو کې موندل کیږي. د دې تنفس کول (د مثال په توګه، د بوی کولو ګوم) کولی شي د فانکوني سنډروم لامل شي.
• ځینې ​​بوټي درمل: ځینې بوټي درمل چې اریسټولوچیک اسید لري هم د دې سره تړاو لري. له همدې امله، د طبي مشورې پرته د داسې شیانو کارول مناسب ندي.

کوم ځانګړي درمل د فانکوني سنډروم لامل کیږي؟

په عموم کې، دا ډول درمل د فانکوني سنډروم د رامینځته کیدو احتمال ډیر پیژندل شوي دي:

• سیسپلټین `(سیسپلټین)`
• افوسفامایډ
• ټینوفوویر
• والپرویک اسید `(والپرویک اسید)`
• د امینوګلایکوسایډ انټي بیوټیکونه، لکه ګینټامیسین
• ډیفیراسیروکس `(ډیفیراسیروکس)`

هرڅوک چې دا درمل کاروي دا به ترلاسه نه کړي، مګر خطر شتون لري. نو که چیرې ډاکټر دا درمل لیکي، دوی به ستاسو څارنه وکړي.

آیا د فانکوني سنډروم ساري دی؟

نه، دا ساري ناروغي نه ده. دا د نږدې تماس له لارې له یو کس څخه بل کس ته نه خپریږي.

د فانکوني سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟

ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو او هغه درملو په اړه پوښتنه وکړي چې تاسو یې اخلئ. بیا به دوی فزیکي معاینه وکړي. دوی ممکن د تشخیص تایید لپاره ځینې ازموینې هم وکړي. تاسو ممکن هغه ډاکټر ته هم راجع شئ چې د پښتورګو ناروغیو کې تخصص لري (د عصبي ناروغیو متخصص).

د دې لپاره کوم ازموینې ترسره کیږي؟

په عمده توګه د ادرار او وینې معاینات ترسره کیږي.

• د ادرار معاینات / د ادرار تحلیل:دوی به ستاسو د پیشاب نمونه واخلي او وګوري چې ایا په لوړه کچه شیان لکه ګلوکوز، امینو اسیدونه او فاسفیټ لري. که دا لوړ وي، دا د فانکوني سنډروم نښه ده.
• د وینې معاینات: د وینې معاینات د فاسفیټ، بای کاربونیټ او پوټاشیم ټیټې کچې هم معاینه کوي. د دې ټیټې کچې هم د دې ناروغۍ نښه ده.

ډاکټر د دې ازموینو څخه ترلاسه شوي معلوماتو پراساس تشخیص کوي.

آیا د فانکوني سنډروم درملنه کېدای شي؟

دا د ناروغۍ په لامل پورې اړه لري.

• هغه جینیاتي شرایط چې د فانکوني سنډروم لامل کیږي ډیری وختونه په بشپړ ډول درملنه یې ستونزمنه وي. په هرصورت، د خوړو بدلونونه او درملنه کولی شي د نښو کنټرول او د ژوند کیفیت ښه کولو کې مرسته وکړي.
• که چیرې د فانکوني سنډروم لامل وپیژندل شي او درملنه یې وشي، نو ځینې وختونه پښتورګي روغ کیدی شي. په هرصورت، دا تل تضمین نه کیږي. په هرصورت، نښې نښانې اداره کیدی شي او پښتورګو، عضلاتو او هډوکو ته زیان محدود کیدی شي.

د فانکوني سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

د درملنې طریقه هم د ناروغۍ د لامل او شدت پورې اړه لري.

۱. د اصلي لامل درملنه: ډاکټر به لومړی د هغه اصلي حالت درملنه وکړي چې د فانکوني سنډروم لامل شوی. د مثال په توګه، که دا د درملو له امله رامینځته شوی وي، درمل ممکن ودرول شي یا دوز کم شي.

۲. بیا ډکول: بدن د اړینو مغذي موادو (الیکټرولایټونو، مایعاتو) سره ډک کیږي چې د ادرار له لارې ضایع کیږي. دا د غذايي بدلونونو، شفاهي اضافي موادو، یا د رګونو (IV) انفیوژن له لارې ترسره کیدی شي.

۳. د بدن د تیزابیت کنټرول (میټابولیک اسیدوسس): څرنګه چې ډیری خلک دا حالت تجربه کوي، نو د وینې د pH ارزښت (pH پیمانه) بیرته راګرځولو لپاره د سوډیم بای کاربونیټ په څیر شیان ورکول کیدی شي.

۴. د هغو کسانو لپاره چې د فاسفیت ټیټه کچه لري: څرنګه چې د فاسفیت ټیټه کچه هډوکي کمزوري کوي، د فاسفیت اضافي درمل او ویټامین ډي ورکول کیدی شي.

۵. د زیږونیزو ناروغیو لپاره ځانګړي خواړه: که چیرې یو ماشوم د فانکوني سنډروم سره زیږیدلی وي، نو ممکن دوی ته په ځانګړي ډول جوړ شوي رژیم ته اړتیا وي. د مثال په توګه، دوی ممکن د فرکټوز، ګالیکټوز، یا ټایروسین لرونکي خواړو محدودولو ته اړتیا ولري. دا د اصلي جینیاتي حالت پورې اړه لري.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ. که تاسو هڅه وکړئ چې کارونه پخپله ترسره کړئ، نو وضعیت ممکن خراب شي.

د درملنې وروسته به څومره ژر روغ شم؟

دا هم د لامل پورې اړه لري خورا توپیر کولی شي. د فانکوني سنډروم ځینې قضیې چې وروسته رامینځته کیږي ممکن په څو ورځو یا اونیو کې حل شي. په هرصورت، ځینې زیږونیز او وروسته پیل شوي شرایط اوږدمهاله کیدی شي. له همدې امله، دا مهمه ده چې صبر وکړئ او درملنه وکړئ.

آیا د فانکوني سنډروم مخنیوی کېدای شي؟

د زیږون پرمهال د جینیاتي ناروغیو د مخنیوي لپاره موږ هیڅ نه شو کولی. په هرصورت، ځینې شیان شتون لري چې موږ یې کولی شو د فانکوني سنډروم د پراختیا څخه د ځان ساتلو لپاره وکړو:

• د سیسې سره د تماس څخه ډډه وکړئ. سیسه د زړو کورونو رنګونو، ځینو لوبو، او د سیسې لرونکو اوبو پایپونو کې موندل کیدی شي.
• د بوټو یا نورو اضافي درملو کارولو دمخه له ډاکټر سره خبرې وکړئ. ځینې یې کولی شي پښتورګو ته زیان ورسوي.
• د خپل ډاکټر سره د هر ډول درملو (لکه انټي بیوټیک، د سرطان ضد درمل) د خطرونو په اړه خبرې وکړئ چې هغه یې وړاندیز کوي. که درمل اړین وي، نو ډاکټر به ستاسو د پښتورګو پاملرنه هم وکړي.

که تاسو فانکوني سنډروم ولرئ نو څه تمه کولی شئ؟

نن ورځ، ډاکټران او څیړونکي د فانکوني سنډروم او د هغې د درملنې په اړه ډیر څه پوهیږي. نوي درملنې ډیری خلکو ته اجازه ورکړې چې عادي ژوند وکړي.

• د فانکوني زیږون سنډروم: نښې نښانې معمولا په ماشومتوب کې څرګندیږي. که دا د سیسټینوسس له امله رامینځته شي، ماشوم ممکن د ودې او وزن زیاتوالي سره ستونزې ولري. د پښتورګو ناکامي ممکن په لومړیو کې واقع شي. نور ارګانونه، لکه سترګې، ځيګر، او هډوکي هم اغیزمن کیدی شي.
• د فانکوني سنډروم وروسته پیل: کله چې لامل وپیژندل شي او درملنه یې وشي، نو پښتورګي ممکن روغ شي. په هرصورت، ځینې وختونه پښتورګو ته زیان دایمي کیدی شي.

تاسو د فانکوني سنډروم سره څومره وخت ژوند کولی شئ؟

دا ممکنه نه ده چې په سمه توګه ووایو چې دا به څومره دوام وکړي. که تاسو د سمې درملنې او طبي پلان سره سم کار وکړئ، تاسو کولی شئ عادي ژوند وکړئ. په هرصورت، که ستاسو پښتورګي ناکام شي، ستاسو د ژوند تمه ممکن کمه شي. د زیږون شرایطو په قضیو کې، د ژوند تمه د جینیاتي ناروغۍ نوعیت پورې اړه لري.

زه څنګه د ځان خیال وساتم؟

ستاسو ډاکټر به د درملنې پلان جوړ کړي چې ستاسو لپاره مناسب وي. پدې کې ممکن د اضافي درملو اخیستل، د رژیم بدلونونه، او د ژوند طرز بدلونونه شامل وي. دا مهمه ده چې د خپل ډاکټر لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ. ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو خپل معاینات په وخت سره ترسره کوئ او خپل درمل د نسخې سره سم اخلئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که تاسو د فانکوني سنډروم نښې لرئ، یا کوم هغه شرایط چې موږ یې په اړه بحث کړی چې ممکن د دې لامل شي، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. ژر ​​تشخیص د درملنې لپاره اسانه دی او کولی شي پیچلتیاوې کمې کړي.

له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وشي؟

• څنګه پوه شم چې زه فانکوني سنډروم لرم؟
• د دې تشخیص لپاره کوم ډول ازموینې ترسره کیږي؟
• ایا دا هغه څه دي چې زه ورسره زیږیدلی یم یا هغه څه دي چې ما وروسته وده کړې؟
• زما د فانکوني سنډروم لامل څه دی؟
• ایا زه باید متخصص ته مراجعه وکړم؟
• کوم اضافي مغذي مواد باید وخورم؟
• زما د پښتورګو د ناکامۍ خطر څومره دی؟
• ایا زه به د پښتورګو پیوند ته اړتیا ولرم؟
• ایا زه باید جینیاتي ازموینه وکړم؟
• زه باید څو ځله د خپل حالت د څارنې لپاره راشم؟
• ایا د فانکوني سنډروم لرونکو خلکو لپاره د ملاتړ ډلې شته؟

د فانکوني سنډروم او فانکوني انیمیا ترمنځ څه توپیر دی؟

دا هغه څه دي چې ډیری خلک یې په اړه مغشوش کیږي. فانکوني سنډروم او فانکوني انیمیا دوه په بشپړه توګه مختلف حالتونه دي.

• فانکوني سنډروم یوه ستونزه ده چې پښتورګي نشي کولی هغه مواد بیرته جذب کړي چې بدن ورته اړتیا لري.
• فانکوني انیمیا یوه نادره، میراثي ناروغي ده چې د هډوکي مغز اغیزمن کوي. پدې حالت کې، د هډوکي مغز نشي کولی د صحي وینې حجرو تولید وکړي. دا د لیوکیمیا او د سرطان نورو ډولونو د پراختیا خطر هم زیاتوي.

نو، تاسو لیدلی شئ چې دا دواړه څومره توپیر لري.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

فانکوني سنډروم یوه نادره ناروغي ده چې پښتورګي اغیزمنوي، خو مهمه ده چې ترې خبر اوسئ. دا د دې لامل کیږي چې بدن د ادرار له لارې اړین مغذي مواد له لاسه ورکړي. دا کولی شي د زیږون پرمهال شتون ولري یا د نورو دلیلونو لپاره په ژوند کې وروسته وده وکړي.

کله چې تاسو د دې ناروغۍ په اړه اورئ نو تاسو ممکن ویره او اندیښنه احساس کړئ. په هرصورت، د نن ورځې پرمختللو درملنو سره، ډیری خلک کولی شي عادي ژوند وکړي. که تاسو پدې اړه کومه پوښتنه لرئ، نو له ډاکټر سره خبرې وکړئ. هغه کولی شي ستاسو پوښتنو ته ځواب ووایی، که اړتیا وي نو تاسو متخصص ته راجع کړي، یا د ملاتړ ډلو په اړه معلومات درکړي. مه ویریږئ، او سم طبي مشوره تعقیب کړئ.

` فانکوني سنډروم، د پښتورګو ناروغي، جینیاتي ناروغۍ، الکترولیتونه، د ادرار اختلالات، د ماشومانو روغتیا، د درملو جانبي عوارض