آیا ستاسو ماشوم د شیدو د شکرې په هضمولو کې ستونزه لري؟ راځئ چې د ګالکټوسیمیا په اړه وغږیږو!

کله چې نوي زیږیدلي ماشوم ته خواړه ورکول کیږي، که هغه د مور شیدې وي یا فورمول، ځینې وختونه کوچنۍ ستونزې رامینځته کیږي، سمه ده؟ تصور وکړئ، که ستاسو ماشوم په شیدو کې د شکر یو ډول هضم نشي کولی څه وکړي؟ هو، دا پیښ کیدی شي. ګالیکټوسیمیا د شیدو کې د شکر ډول هضم کولو توان نلري چې 'ګیلیکټوز' نومیږي. دا یو جدي حالت کیدی شي، مګر که دا په پیل کې وپیژندل شي، موږ کولی شو ډیری لویې ستونزې کمې کړو چې ماشوم یې کولی شي.

دا حالت د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟

په ساده ډول، کله چې ستاسو د ماشوم بدن نشي کولی چې په خوړو کې موندل شوي شکر ګالکټوز مات کړي، په ځانګړې توګه شیدې، او په انرژي بدل کړي، دا په وینه کې راټولیدل پیل کوي. په حقیقت کې، د 'ګالیکټوسیمیا' کلمه په لفظي توګه "په وینه کې د ګالکټوز شتون" معنی لري. نو کله چې ګالکټوز په وینه کې جوړ شي، دا په ټول بدن کې خپریږي. بیا، یو انزایم چې په نورمال ډول د ګالکټوز سره کار نه کوي دا ګالکټوز په الکول بدلوي چې 'ګالیکټوس' نومیږي. دا ګالکټوز د بدن لپاره زهرجن دی .

کله چې دا زهرجن ګالیکټیتول د ماشوم په غړو او نسجونو کې راټول شي، نو دوی ته زیان رسوي. که چیرې درملنه یې ونشي، ګالیکټوسیمیا کولی شي جدي اړخیزې اغیزې رامینځته کړي لکه:

• د سترګو د سوروالي .
• پرمختیایي ځنډونه .
• ذهني معلولیتونه .
• د خبرو کولو ستونزې .
• د وړو او غټو حرکي ستونزو، پدې معنی چې د وړو حرکي مهارتونو سره ستونزه ، لکه ګرځېدل او منډه وهل.
• عصبي اختلالات .
• د پښتورګو ناروغي .
• په ښځینه ماشومانو کې د تخمدانونو د وخت څخه مخکې کمښت .
• د ځيګر ناکامي .
• سپسس یوه سخته انتاني ناروغي ده.

تصور وکړئ چې دا ناروغي په وخت سره پیژندل څومره مهم دي! که تاسو دا په وخت سره وپیژنئ، د خپل ماشوم له رژیم څخه ګالکټوز لرې کړئ، او په سمه توګه یې درملنه وکړئ، تاسو کولی شئ د دې ډیری ستونزو مخه ونیسئ.

خو، حتی د ژر تشخیص او درملنې سره، ځینې ماشومان ممکن کوچنۍ ستونزې ولري. دا ځکه چې حتی که موږ په بشپړ ډول له خپل رژیم څخه ګالکټوز له منځه یوسو، زموږ بدنونه لاهم په طبیعي ډول لږ مقدار ګالکټوز تولیدوي. دې ته انډوجینس ګالکټوز ویل کیږي. له همدې امله، هغه ماشومان چې درملنه کیږي ممکن ځینې وختونه لاندې ستونزې ولري:

• د خبرو ځنډ.
• د زده کړې معلولیتونه.
• د چلند ستونزې.
• د توازن او همغږۍ ستونزې ( اتکسیا ).
• ټکانونه .
• د هورمونونو کمښت، په ځانګړې توګه په نجونو کې د بلوغت ځنډول.

ګالیکټوسیمیا په لویانو څنګه اغیزه کوي؟

هغه لویان چې د ګالیکټوسیمیا سره مخ دي کولی شي عادي ژوند وکړي. په هرصورت، هغه کسان چې په ماشومانو کې یې نښې نښانې درلودې ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې ځینې ستونزې ولري. ځینې نښې نښانې ممکن د دوی د رژیم کنټرول پورې اړه لري چې دوی څنګه کوي نرمې یا بدې وي. په هرصورت، د هورمون کمښت په څیر شیان عام دي، حتی د درملنې سره.

ډیری وختونه، هغه میرمنې چې د ګالیکټوسیمیا سره مخ دي، حتی که دا ناروغي په وخت سره تشخیص او درملنه وشي، کولی شي د دوی د تخمدانونو سره ستونزې رامینځته کړي. دې ته د تخمدان لومړني کمښت ویل کیږي. دا کولی شي د امیندوارۍ او امیندوارۍ ساتل ستونزمن کړي. د هورمون بدیل درملنې ته هم اړتیا لیدل کیدی شي ترڅو د حیض تنظیم کولو کې مرسته وکړي. دا هورمون درملنه کولی شي د زیږون ستونزو سره هم مرسته وکړي.

دا ناروغي چا ته رسیږي؟ څومره عام ده؟

ګالاکټوسیمیا یوه جینیاتي ناروغي ده. دا په میراثي ډول ترلاسه کیږي. که چیرې دواړه والدین د دې لپاره یو بدل شوی جین په میراث ترلاسه کړي، نو ماشوم به دا ناروغي رامینځته کړي. که ستاسو دواړه والدین د بدل شوي جین لیږدونکي وي، نو تاسو د ګالاکټوسیمیا د پراختیا 25٪ چانس لرئ. دا کولی شي د ټولو قومونو خلک اغیزمن کړي.

تر ټولو سخته بڼه ، چې د کلاسیک ګالیکټوسیمیا په نوم یادیږي، یو څه لږ عام ده. په لنډه توګه، دا په 45,000 خلکو کې شاوخوا 1 اغیزه کوي.

یو څه لږ شدید شکل شتون لري چې د Duarte galactosemia په نوم یادیږي. دا یو څه ډیر عام دی، چې په 4,000 خلکو کې شاوخوا 1 اغیزه کوي. دا په حقیقت کې د ګالیکټوز هضم کولو ناتواني نه ده، بلکه د هغې په وړاندې حساسیت دی.

د نوي زیږیدلي ماشوم د ګالیکټوسیمیا نښې نښانې څه دي؟

که چیرې یو نوی زیږیدلی ماشوم کلاسیک ګالیکټوسیمیا ولري، نو د شیدو ورکولو په څو ورځو کې به یې نښې ښکاره شي. دا نښې ممکن وخت په وخت توپیر ولري:

• خواړه بې خونده دي.
• پرله پسې خوب، سستي .
• کانګې کول.
• نس ناستې.
• د پام وړ وزن کمول.
• کمزوري.
• د پرمختګ ناکامي .
• یرقان ( یرقان ) د پوستکي ژېړوالي ته وايي.
• د ځيګر پړسوب.
• د معدې پړسوب ( جلد ).
• د دماغ شاوخوا پړسوب ( بوغمه ).

که تاسو د دې نښې نښانې تجربه کړئ، نو تاسو باید سمدستي ډاکټر وګورئ.کله چې ډاکټر دا د ګالیکټوسیمیا په توګه تشخیص کړي، نو دا نښې باید کمې شي کله چې ګالیکټوز د ماشوم له رژیم څخه لرې شي.

د ګالیکټوسیمیا لامل څه شی دی؟

د دې اصلي دلیل د جین بدلون دی. دا په جینونو کې بدلون دی. دا باید د مور او پلار دواړو څخه په میراث پاتې شي. دواړه والدین کولی شي د دې جین لیږدونکي وي، مګر ممکن نښې ونه ښیې. نو کله چې ماشوم دا ناروغي ولري، دا یو لوی حیرانتیا کیدی شي.

د دې بدل شوي جین له امله، هغه انزایمونه چې د شکر ګالکټوز انرژي ته د بدلولو لپاره اړین دي په بدن کې په سمه توګه نه تولیدیږي. بیا، د ګالکټوز څخه جوړ شوي کیمیاوي مواد په بدن کې راټولیږي. پدې کې درې مختلف ډوله جینونه شامل دي. په دې اساس، ګالکټوسیمیا هم په دریو ډولونو ویشل شوی دی.

د ګالیکټوسیمیا مختلف ډولونه کوم دي؟

لومړی ډول (کلاسیک ګالیکټوسیمیا)

دا د ګالیکټوسیمیا تر ټولو عام او شدید ډول دی. دې ته کلاسیک ګالیکټوسیمیا هم ویل کیږي. دا د GALT جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا جین یو انزایم جوړوي چې د شکر ګالیکټوس د ګلوکوز په څیر د کارولو وړ موادو ته ماتوي. پدې ډول کې، انزایم تقریبا په بشپړ ډول غیر حاضر دی. په پایله کې، بدن نشي کولی ګالیکټوس هضم کړي، او دا په چټکۍ سره راټولیږي.

دوهم ډول (د ګالاکټوکایناز کمښت)

دا دوهم ډول د GALK1 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. د دې جین لخوا تولید شوي انزایمونه د ګالکټوز په هضم کې مرسته کوي. دا ډول د لومړي ډول په پرتله لږ روغتیایی ستونزې لري. اصلي خطر د موتیا بند رامینځته کیدل دي.

دریم ډول (د ګالیکټوز ایپیمیراز کمښت)

د GALE جین پدې کې دخیل دی. دا هغه انزایمونه هم تولیدوي چې د ګالکټوز هضمولو کې مرسته کوي. که چیرې دا انزایمونه کم شي، نو ګالکټوز په بدن کې راټولیږي. دا دریم ډول ځینې وختونه د نرمو نښو لامل کیدی شي، مګر ځینې وختونه دا کولی شي شدیدې نښې رامینځته کړي. که چیرې دا شدید وي، نو دا کولی شي د لومړي ډول په څیر د موتیا، پرمختیایي ځنډ، فکري معلولیت، د ځيګر ناروغۍ او د پښتورګو ستونزې رامینځته کړي.

دوارټ ګالیکټوسیمیا

دا هم د ورته GALT جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي چې د کلاسیک ګالکټوسیمیا لامل کیږي. په هرصورت، پدې حالت کې، جینیاتي بدلون دومره شدید نه دی. هغه انزایم چې ګالکټوس هضم کوي په فعالیت کې کم شوی، مګر په بشپړ ډول غیر حاضر نه دی. د Duarte galactosemia لرونکي خلک ممکن د معدې لږ درد تجربه کړي کله چې دوی د ګالکټوس لرونکي خواړه خوري، مګر دوی د نورو ډولونو په څیر لوی روغتیایی ستونزې نه تجربه کوي. دوی اړتیا نلري چې د خپل رژیم څخه ګالکټوس له منځه یوسي.

ګالیکټوسیمیا څنګه تشخیص کیږي؟

په پرمختللو هیوادونو لکه متحده ایالاتو کې، هر نوی زیږیدلی ماشوم د دې ناروغیو لپاره د څو لپاره معاینه کیږي. دا ازموینې کولی شي دا شرایط د نښو څرګندیدو دمخه کشف کړي. دا ځینې وختونه د PKU ازموینه بلل کیږي، ځکه چې دا کولی شي نورې ناروغۍ هم کشف کړي، لکه فینیلکیټونوریا .

دا ازموینه د ماشوم د پښې څخه د وینې د یوې کوچنۍ څاڅکې په اخیستلو سره ترسره کیږي. دا معمولا د ماشوم له زیږون څخه شاوخوا 24 ساعته وروسته ترسره کیږي. که ستاسو ماشوم ګالیکټوسیمیا ولري، د وینې ازموینه به وښيي چې د GALT انزایم فعالیت ټیټ دی. بیا به طبي ټیم جینیاتي ازموینه وکړي ترڅو وګوري چې ماشوم کوم ډول ګالیکټوسیمیا لري. په سریلانکا کې ځینې روغتونونه د دې ډول ازموینې ترسره کولو اسانتیاوې لري، یا تاسو کولی شئ د خپل ډاکټر څخه د دې په اړه پوښتنه وکړئ.

د ګالیکټوسیمیا درملنه څنګه کیږي؟

د دې لپاره یوازینۍ درملنه دا ده چې په بشپړ ډول د خوړو څخه ګالکټوز له منځه یوړل شي . ګالکټوز د شیدو د شکر یوه برخه ده چې لیکتوز نومیږي، نو معمولا اړینه ده چې تقریبا ټول لبنیاتو محصولات له منځه یوړل شي. دا پدې مانا ده چې تاسو نشئ کولی د مور شیدې، د غوا شیدې، مستې، یا پنیر ورکړئ. نوي زیږیدلي ماشومانو ته د سویا پر بنسټ فورمول یا په ځانګړي ډول جوړ شوی عنصري فورمول ورکول کیدی شي.

هغه ماشومان او لویان چې د لبنیاتو محصولات نه خوري ممکن د کلسیم او ویټامین ډي کمښت ولري. له همدې امله، دوی ممکن اضافي درملو ته اړتیا ولري. دا د هډوکو قوي ساتلو کې مرسته کوي.

د اوږدمهاله جانبي عوارضو لپاره کوم ډول درملنې ته اړتیا ده؟

ځینې ​​ماشومان ممکن د زده کړې او ودې لپاره اضافي مرستې ته اړتیا ولري. دا پدې مانا ده چې:

• د وینا درملنه .
• حرفوي درملنه د ورځنيو کارونو سره مرسته کول دي.
• د چلند درملنه .
• هدفمند زده کړې پلانونه .

کوچني ماشومان، په ځانګړې توګه نجونې، ممکن د بلوغت او حیض په راتګ کې د مرستې لپاره هورمون درملنې ته اړتیا ولري.

آیا د ګالیکټوسیمیا مخنیوی کیدی شي؟

ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی، تاسو نشئ کولی کنټرول کړئ چې آیا تاسو یا ستاسو ماشوم به یې په میراث کې ولري. په هرصورت، تاسو او ستاسو ملګری کولی شئ د جینیاتي ازموینې څخه کار واخلئ ترڅو وګورئ چې ایا تاسو د ماشوم زیږون دمخه بدلون لرئ. تاسو ممکن یو لیږدونکی یاست، مګر تاسو ممکن نښې ونه لرئ. که تاسو دا دمخه پوهیږئ، تاسو کولی شئ د دې احتمال لپاره پلان جوړ کړئ چې ستاسو ماشومان به یې په میراث کې ولري. جینیاتي مشوره کولی شي تاسو سره د دې په اړه نور پوهیدو کې مرسته وکړي. د حالت ژر کشف کول د احتمالي منفي اغیزو کمولو لپاره غوره لاره ده.

د ګالیکټوسیمیا سره د یو چا د ژوند تمه څومره ده؟

که چیرې ناروغي ژر تشخیص شي او د ګالکټوز څخه پاک رژیم تعقیب شي، د ژوند تمه نورماله ده. په هرصورت، که چیرې د نوي زیږیدلي ماشوم په دوره کې د غړو دایمي زیان رامنځته شي، نو دا کولی شي اوږدمهاله روغتیا اغیزه وکړي.

هغه لویان چې د ګالیکټوسیمیا سره ژوند کوي څنګه ځان ساتي؟

د هر هغه چا لپاره چې د ګالیکټوسیمیا سره ژوند کوي ترټولو مهمه خبره دا ده چې د ګالیکټوز څخه پاک رژیم وساتي . دا ډیر نظم ته اړتیا لري. ډیری لویان دا ګټور ګڼي چې د هغو ټولنو سره یوځای شي چیرې چې د دوی په څیر خلک کولی شي ترکیبونه او تجربې شریکې کړي. که چیرې نښې نښانې دوام ومومي، دا ډول ټولنیز ملاتړ ارزښتناکه دی.

هغه لویان چې د ګالیکټوسیمیا سره مخ دي باید په منظم ډول خپل ډاکټر ته مراجعه وکړي ترڅو نښې نښانې وګوري. پدې معایناتو کې شامل کیدی شي:

• د سترګو معاینه (د موتیا لپاره).
• د عصبي سیسټم د فعالیت معاینه کول (د اجرایوي فعالیت، د پاملرنې کمښت/هایپرایکټیویټي اختلال (ADHD) ، ټکانونو، او اتکسیا په څیر شیانو لپاره).
• د هډوکو د کثافت ازموینه (د کلسیم او منرالونو د کمښت لپاره).
• د هورمونونو کچه معاینه کول (په ځانګړې توګه په ښځو کې).

د دې ډول منظم معایناتو په کولو سره، هر ډول نیمګړتیاوې ژر پیژندل کیدی شي او مخکې لدې چې شدیدې شي درملنه یې کیدی شي.

که څه هم ګالیکټوسیمیا یوه نادره ناروغي ده، خو دا د جینیاتي ازموینې له لارې ژر کشف کیدی شي. که تاسو امیندواره یاست یا د ماشوم د زیږون پلان لرئ، نو تاسو او ستاسو ملګري د ګالیکټوسیمیا لپاره د جین لپاره معاینه کیدی شي. که تاسو دواړه جین ولرئ، نو 25٪ چانس شتون لري چې ستاسو ماشوم به یې رامینځته کړي. پوهاوی ترټولو لوی ځواک دی. دا کولی شي تاسو سره د دې ناروغۍ د بدترین حالت سناریوګانو څخه د مخنیوي لپاره مخکې له مخکې پلان کولو کې مرسته وکړي.

که ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم د دې ناروغۍ سره تشخیص شوی وي، تاسو ممکن ډیر احساسات (شاک، مغشوشیت) احساس کړئ. ګالاکټوسیمیا ډیری وختونه غیر متوقع وي، په ځانګړې توګه که چیرې د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ نه وي. ځکه چې دا نادره ده، دا ځینې وختونه حتی د ډاکټرانو په مینځ کې هم لږ تشخیص کیدی شي. په هرصورت، د ژر کشف سره، د ګالاکټوسیمیا خورا سختې اغیزې مخنیوی کیدی شي.

د مناسبې خوړو مدیریت سره، ستاسو ماشوم کولی شي نسبتا عادي ژوند وکړي. ځینې پرمختیایي ستونزې رامینځته کیدی شي، کوم چې ممکن اضافي درملنې ته اړتیا ولري. دا غیر متوقع ننګونې د مختلفو دلیلونو لپاره د والدینو لپاره رامینځته کیدی شي. په هرصورت، د داسې حالت څخه خبرتیا سره، تاسو دا ګټه لرئ چې د دې ننګونو لپاره دمخه چمتووالی ونیسئ، ژر یې وپیژنئ، او ژر مداخله وکړئ ترڅو غوره ممکنه پایله ترلاسه کړئ.

د دې مقالې څخه تر ټولو مهم شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

سمه ده، نو اوس چې موږ د ګالکټوسیمیا په اړه خبرې وکړې، زه هیله لرم چې تاسو ښه پوهه ولرئ. دلته ځینې مهم شیان دي چې باید په یاد ولرئ:

• ژر تشخیص ژوند ژغورونکی دی: د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه کولی شي دا ژر کشف کړي، کوم چې کولی شي د ډیرو جدي پیچلتیاوو مخه ونیسي.
• د خوړو کنټرول اړین دی: د ګالیکټوز څخه پاک (په ځانګړي توګه د لیکتوز څخه پاک) رژیم باید د ژوند په اوږدو کې تعقیب شي.
• جینیاتي مشوره مهمه ده: د کورنۍ پیل کولو دمخه د جینیاتي ازموینې ترسره کولو سره، والدین کولی شي د دې ناروغۍ په میراث کې د ماشوم د خطر څخه خبر وي.
• اوږدمهاله ملاتړ: د ماشوم وده، زده کړه، او عمومي روغتیا باید په منظم ډول وڅارل شي. که اړتیا وي، باید د درملنې ملاتړ چمتو شي. منظم طبي معاینات او د ملاتړ ډلو څخه ملاتړ د لویانو لپاره هم مهم دي.
• تاسو یوازې نه یاست: د دې ناروغۍ سره مبارزه کول ستونزمن کیدی شي. په هرصورت، د ډاکټرانو، تغذیه پوهانو، معالجینو او عزیزانو په ملاتړ سره، دا سفر ترسره کیدی شي.

اندیښنه مه کوئ، د پوهاوي او مناسبو اقداماتو سره، ماشوم او بالغ دواړه چې د ګالیکټوسیمیا ناروغي لري کولی شي ښه ژوند وکړي.

` ګالاکټوسیمیا، ګالاکټوسیمیا، نوي زیږیدلي ماشومان، جینیاتي ناروغۍ، انزایمونه، میټابولیک ناروغۍ، خواړه، د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه کول، جینیاتي اختلال