کله چې تاسو پوه شئ چې تاسو د hATTR amyloidosis په نوم یو نادر جینیاتي حالت لرئ، نو تاسو ممکن ډیر اندیښمن شئ. دا په حقیقت کې یوه ډیره نادره ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې یوازې 50,000 خلک دا ناروغي لري. کله چې تاسو د دې په اړه واورئ نو ویره او مغشوشیت عادي خبره ده. په ساده ډول، دا ناروغي زموږ په بدن کې د TTR په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. په پایله کې، د امیلایډز په نوم یو غیر معمولي ډول پروټین زموږ په زړه، پښتورګو، عصبي سیسټم او د معدې سیسټم په څیر ارګانونو کې زیرمه کیږي. بیا دا ارګانونه په سمه توګه کار نشي کولی. کله چې تاسو د لومړي ځل لپاره ډاکټر ته لاړ شئ، هغه به له تاسو څخه ډیرې پوښتنې وکړي. دا ډیره مهمه ده چې مخکې له مخکې چمتو اوسئ. بیا تاسو او ډاکټر کولی شئ ستاسو لپاره غوره درملنه غوره کړئ.
ډاکټر ته له تګ مخکې څنګه چمتووالی نیسئ؟
ډاکټر ته له تګ مخکې دې ټکو ته پام کول ارزښت لري.
د خپلې کورنۍ طبي تاریخ په دقت سره وپیژنئ
hATTR amyloidosis یوه جینیاتي ناروغي ده. په طبي لحاظ، دا د "autosomal dominant" حالت دی. دا پدې مانا ده چې که ستاسو له والدینو څخه یو د جین بدلون ولري چې د دې ناروغۍ لامل کیږي، نو تاسو د دې د میراث کیدو 50٪ چانس لرئ. که ستاسو له والدینو، وروڼو، یا ماشوم څخه یو یې د دې ناروغۍ سره تشخیص شوی وي، نو دا خورا مهمه ده چې جینیاتي ازموینه وشي، حتی که تاسو هیڅ نښې نلرئ.
په یاد ولرئ، یوازې دا چې ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري پدې معنی ندي چې تاسو سل په سلو کې د دې ناروغۍ د اخته کیدو احتمال لرئ. مګر دا پوهیدل چې ایا تاسو جین لرئ کولی شي تاسو سره د درملنې په ترلاسه کولو کې مرسته وکړي.
ټول هغه ازموینې راپورونه چې تاسو یې کړي دي واخلئ.
که تاسو مخکې د TTR جین بدلون لیدلو لپاره کوم جینیاتي ازموینه کړې وي، نو خپل ډاکټر ته یې ووایاست. همدارنګه، که ستاسو د ازموینې پایلې تایید کړي چې تاسو جین لرئ، ستاسو ډاکټر به یو څه نور ازموینې وړاندیز وکړي. دا ځکه چې د HATTR ناروغي کولی شي په نورو ارګانونو هم اغیزه وکړي، لکه زړه، ځیګر، او پښتورګي. که تاسو پدې وروستیو کې د زړه ازموینه (ایکوکارډیوگرام) یا د وینې ازموینې کړې وي، ډاډ ترلاسه کړئ چې دا ټول راپورونه راوړئ.
د هغو درملو لیست راوړئ چې تاسو یې اخلئ.
ستاسو ډاکټر به وغواړي چې د ټولو هغو درملو په اړه پوه شي چې تاسو یې اخلئ. پدې کې نه یوازې هغه درمل شامل دي چې ستاسو د ډاکټر لخوا وړاندیز شوي، بلکه د درد کمولو درمل، ویټامینونه او اضافي درمل هم شامل دي چې تاسو یې اخلئ.
هغه پوښتنې چې ډاکټر یې له تاسو څخه کولی شي
ستاسو د پوښتنو ځوابولو لپاره چمتووالی به ستاسو ډاکټر سره ستاسو لپاره د غوره درملنې په اړه پریکړه کولو کې مرسته وکړي. دا به تاسو ته وخت درکړي چې هر هغه پوښتنې وپوښتئ چې تاسو یې لرئ.
دلته د هغه څه لنډیز دی چې ډاکټر یې له تاسو څخه پوښتنه کولی شي.
| د پوښتنې ساحه | هغه څه چې له تاسو څخه پوښتل کیدی شي او هغه څه چې تاسو باید پرې پوه شئ |
|---|---|
| د کورنۍ طبي تاریخ | "ایا ستاسو په کورنۍ کې بل څوک HATTR لري؟" دوی پوښتنه کوي. شاید ستاسو په کورنۍ کې څوک د زړه ناروغي، پرمختللې نیوروپتي ، د کارپل تونل سنډروم ، یا د کولمو ستونزې ولري. شاید دوی HATTR ولري او نه پوهیږي. نو دا معلومات له دوی سره شریک کړئ. |
| جینیاتي او تشخیصي ازموینې | "ایا تاسو جینیاتي ازموینه کړې ده؟" دوی پوښتنه کوي. د hATTR تشخیص کول ستونزمن کیدی شي ځکه چې دا په ډیری ارګانونو اغیزه کوي. ستاسو ډاکټر ممکن لاندې ازموینې وړاندیز وکړي: بایوپسي (د ازموینې لپاره د نسج یوه ټوټه اخیستل)، د وینې معاینات، د زړه معاینه کولو لپاره د ایکوکارډیوګرام یا د زړه MRI ، او د اعصابو فعالیت چک کولو لپاره د اعصابو لیږد ازموینې . |
| د زړه پورې اړوند نښې نښانې | "ایا تاسو د زړه ضربان، د ساه لنډۍ، د تمرین کولو ستونزه، یا ستاسو په پښو کې پړسوب په څیر نښې لرئ؟" hATTR کولی شي دا پروټینونه په زړه کې راټول کړي، چې د زړه حملې، د زړه ناروغۍ، یا د زړه د عضلاتو د غټیدو لامل کیږي (هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي) . که تاسو دا نښې ولرئ، نو تاسو به سمدلاسه د زړه متخصص ته راجع شئ. |
| د لید ستونزې | "ایا ستاسو په لید کې کوم بدلون راغلی دی، لکه فلوټرونه؟" د TTR جین شاوخوا 20٪ بدلونونه په سترګو اغیزه کوي. په لید کې هر ډول بدلون باید د سترګو متخصص لخوا معاینه شي. |
| د تګ او اعصابو ستونزې | "ایا تاسو په تګ کې ستونزه لرئ؟" د HATTR ناروغۍ یو له لومړنیو او عامو نښو څخه ستاسو په لاسونو او پښو کې اعصابو ته زیان دی (پریفیرل نیوروپتي) . دا کولی شي د درد، بې حسۍ او خارښت په څیر نښې رامینځته کړي. که دا ستاسو په ژوند اغیزه کوي، نو تاسو ممکن د حرفوي درملنې په څیر شیانو ته اړتیا ولرئ. |
| د خودمختاري عصبي سیسټم ستونزې | "ایا تاسو ډیر خوله کوئ، د اسهال او قبض ترمنځ بدیل لرئ، یا ستاسو د ادرار کنټرول کې ستونزه لرئ؟" دا د خودمختاري عصبي سیسټم سره ستونزې دي، کوم چې زموږ د زړه ضربان، د وینې فشار، او هضم په څیر شیان کنټرولوي چې زموږ له کنټرول څخه بهر دي. د دې نښو درلودل ممکن د دې نښه وي چې ستاسو د HATTR حالت خرابیږي. |
ډاکټر د درملنې د لارو چارو په اړه هم خبرې کوي.
ستاسو د حالت له تایید وروسته، ډاکټر به ستاسو سره د درملنې په انتخابونو بحث وکړي.
آیا تاسو خپل درمل خوړلي دي؟
اوس مهال ډیری درمل شتون لري چې د hATTR کنټرول او د هغې پرمختګ ورو کوي. مثالونه یې ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, او `tafamidis meglumine (Vyndaqel)` دي. دا مهمه ده چې خپل ډاکټر ته ووایاست که تاسو مخکې له دې درملو څخه کوم یو کارولی وي، ایا دوی ستاسو سره مرسته کړې وي، یا ایا دوی کوم اړخیزې اغیزې رامینځته کړې وي.
د ځيګر د پيوند په اړه څه فکر کوئ؟
د لسیزو راهیسې، د hATTR لپاره غوره درملنه د ځيګر ټرانسپلانټ وه. مګر دا د پیچلتیاوو لوړ خطر سره راځي، په ځانګړې توګه د زړه پیچلتیاوې. نوې څیړنې ښیې چې ځینې نوي درمل ممکن د ځيګر ټرانسپلانټ په څیر اغیزمن وي. نو تاسو کولی شئ د دې جراحي او نورو درملنو د ګټو او زیانونو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
ایا تاسو غواړئ په کلینیکي آزموینې کې برخه واخلئ؟
ډاکټران تل د HATTR ناروغانو د پاملرنې لپاره د غوره لارو په لټه کې وي. د دې کولو یوه لاره د کلینیکي آزموینو له لارې ده. نن ورځ تصویب شوي هر درمل په دې ډول ازمول شوي دي. دا یو ښه فرصت دی چې د عامو خلکو لپاره د شتون دمخه نوې درملنه ترلاسه کړئ. مګر ځینې خطرونه شتون لري. تاسو کولی شئ پدې اړه له خپل ډاکټر څخه هم پوښتنه وکړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- hATTR amyloidosis یوه نادره، میراثي ناروغي ده. کله چې تاسو د دې په اړه زده کړه کوئ نو اندیښنه احساس کول عادي خبره ده.
- کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، د خپلې کورنۍ طبي تاریخ، د ازموینې پایلې چې تاسو یې لرئ، او د هغو درملو لیست چې تاسو یې اخلئ، راوړئ.
- خپل ډاکټر ته د خپلو نښو نښانو په اړه ووایاست (د سینې درد، تنفس کې ستونزه، ستاسو په غړو کې بې حسي، ستاسو په لید کې بدلون) پرته له دې چې هیڅ شی پټ کړئ.
- د درملنې د انتخابونو (درمل، جراحي، طبي څیړنې) په اړه له خپل ډاکټر سره په ښکاره ډول خبرې وکړئ او کومې پوښتنې چې لرئ ترې وپوښتئ.
- د ناروغۍ په سمه توګه تشخیص او د مناسبې درملنې ترلاسه کولو سره، تاسو کولی شئ د دې ناروغۍ سره په بریالیتوب سره ژوند وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم