آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د جیکبسن سنډروم په اړه وغږیږو

آیا تاسو د خپل کوچني ماشوم د ودې یا د مخ په بڼه کې کوم بدلون یا ستونزې لیدلي دي؟ ځینې وختونه، د جیکبسن سنډروم په څیر نادره ناروغي د دې تر شا کیدی شي. اندیښنه مه کوئ، موږ به هرڅه ساده وساتو.

جیکبسن سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، جیکبسن سنډروم زموږ په بدن کې د کروموزومونو پورې اړوند یوه نادره ناروغي ده. زموږ جینونه په دې کروموزومونو کې موقعیت لري. پدې حالت کې، زموږ د کروموزوم ۱۱ له یوې برخې څخه ډیری جینونه ورک دي یا حذف شوي دي. په دقیق ډول، دا جینونه د دې کروموزوم د اوږدې لاس (q بازو) له پای څخه ورک دي. له همدې امله دا د ۱۱q ټرمینل حذف کیدو اختلال هم بلل کیږي.

تصور وکړئ، که چیرې د کروموزوم ۱۱ یوه کوچنۍ ټوټه ورکه وي، نو د اغیزمن شویو جینونو شمیر هم کمیږي. بیا ممکن نښې نښانې یو څه کمې شي. مګر که چیرې یوه لویه برخه ورکه وي، نو نښې یې ډیرې شدیدې وي. کله چې ځینې خلک پدې ډول یوازې یوه کوچنۍ برخه ورکه کړي، نو دا د جزوي جیکبسن سنډروم یا جزوي مونوسومي ۱۱q په نوم یادیږي. مونوسومي هغه وخت وي کله چې د کروموزوم جوړې یوه برخه ورکه وي.

هغه ماشومان چې د جیکبسن سنډروم لري د ودې ځنډ ، د چلند ستونزې ، او د مخ ځانګړتیاوې لري . ډیری ماشومان د زړه زیږون نیمګړتیاوې هم لري. دوی د پاریس-ټروسو سنډروم په نوم د وینې بهیدنې اختلال ډیر احتمال لري.

اوس مهال د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، او د ژوندي پاتې کیدو وخت له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري.

د جیکبسن سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د جیکبسن سنډروم نښې نښانې د حذف کولو اندازې او موقعیت پورې اړه لري. ډیری خلک د وینا او موټرو مهارتونو په پراختیا کې ځنډ تجربه کوي. دوی ممکن د ادراکي نیمګړتیا او د زده کړې نورې معلولیتونه هم ولري.

ډیری ماشومان چې د جیکبسن سنډروم لري د چلند ستونزې هم لري. د بیلګې په توګه، اجباري چلند او د پاملرنې لنډ وخت. ډیری ماشومان د پاملرنې کمښت/هایپرایکټیویټي اختلال (ADHD) په نوم ناروغۍ سره هم تشخیص کیږي. دا حالت د آټیزم سپیکٹرم اختلالاتو د پراختیا خطر سره هم تړاو لري.

د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې

هغه ماشومان چې د جیکبسن سنډروم لري د مخ څو ځانګړتیاوې لري. پدې کې شامل دي:

• د لوی سر درلودل - میکروسیفالي
• د کوپړۍ د غیر معمولي حالت (ټریګونوسیفالي) له امله نوکدار تندی
• کوچني، ټیټ سیټ غوږونه
• سترګې چې لرې دي - هایپرټیلوریزم
• د سترګو ښکته کېدل - ptosis
• د سترګو په داخلي کونج کې د پوستکي د پوښ شتون - د ایپیکانتل پوښونه
• د پوزې پراخه پل
• د خولې ښکته کونجونه
• یوه نرۍ پورتنۍ شونډه
• یو کوچنی انډرکټ

نورې ځانګړتیاوې

یو شمیر نورې ځانګړتیاوې هم لیدل کیدی شي:

• د زړه زېږېدنې نیمګړتیاوې
• د تغذیې ستونزې
• د زیږون څخه مخکې او وروسته د ودې ځنډ
• لنډ قد
• د سينوس او غوږونو مکرر انتانات
• د هاضمې سیسټم، پښتورګو او تناسلي ارګانونو غیر معمولي حالتونه

ډیری خلک چې د جیکبسن سنډروم لري د پاریس-ټروسیو سنډروم په نوم د وینې بهیدنې ناروغي هم لري. دا ستاسو د ماشوم پلیټلیټونه اغیزمن کوي. پلیټلیټونه یو ډول حجره ده چې د وینې ټوټې کیدو کې مرسته کوي. د پاریس-ټروسیو سنډروم سره، ماشوم د خپل ژوند په اوږدو کې د غیر معمولي وینې بهیدنې خطر سره مخ دی، او ممکن په اسانۍ سره زخم شي.

د جیکبسن سنډروم لاملونه څه دي؟

جیکبسن سنډروم د کروموزومونو یوه ناروغي ده. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، کروموزومونه هغه شیان دي چې زموږ جینیاتي معلومات (جینونه) لري. دا جینونه ټاکي چې زموږ بدن باید څنګه وده او فعالیت وکړي. په نورمال ډول، د انسان په بدن کې د شمیرل شوي کروموزومونو 22 جوړې شتون لري، او همدارنګه د جنسي کروموزومونو یوه جوړه. هر کروموزوم لنډ لاس (p لاس) او اوږد لاس (q لاس) لري.

په ځینو خلکو کې، د کروموزوم ۱۱ د اوږدې (q) لاس په پای کې څو جینونه حذف کیږي. د کروموزوم ۱۱ بله نیمایي برخه په نورمال ډول روغه وي. دا د جیکبسن سنډروم لامل دی. د حذف کولو اندازه څومره لویه وي، نښې یې همدومره شدیدې وي. د حذف کولو اندازې پورې اړه لري، دا سیمه کولی شي له ۱۷۰ څخه تر ۳۴۰ پورې جینونه ولري. پدې سیمه کې جینونه زموږ د زړه، دماغ او د مخ ځانګړتیاو د مناسب پرمختګ لپاره مسؤل دي.

آیا دا غالب دی یا مخ په ځوړ؟

غالب یا منحرف کوونکی دې ته اشاره کوي چې تاسو څنګه خپل جینونه له خپلو والدینو څخه ترلاسه کوئ.

خو،په ډیری مواردو کې، د جیکبسن سنډروم میراثي نه دی. دا د والدینو څخه په میراث نه دی. دا ډیری وختونه د جنین د ودې په جریان کې د حجرو ویش کې د ناڅاپي غلطۍ له امله رامینځته کیږي، چې پایله یې د کروموزوم یوه برخه له لاسه ورکول دي. والدین د دې مخنیوي لپاره هیڅ نشي کولی، او هیڅ شی شتون نلري چې دوی یې د مخنیوي لپاره وکړي. هغه خلک چې د جیکبسن سنډروم لري معمولا د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ نلري. په هرصورت، دوی کولی شي دا ناروغي خپلو ماشومانو ته انتقال کړي.

ډېر کم، هغه خلک چې د جیکبسن سنډروم لري دا ناروغي د بې علایمو والدینو څخه په میراث ترلاسه کولی شي. دا هغه وخت پیښیږي کله چې یو والدین یو پیچلی جینیاتي پیښه ولري چې د متوازن لیږد په نوم یادیږي. په ساده ډول، د کروموزوم 11 برخه او د بل کروموزوم یوه برخه د ځای بدلول. دا جینیاتي مواد نه کموي، نو والدین نښې نه ښیې. په هرصورت، کله چې دا کروموزومونه انتقال شي، ماشومان ممکن عدم توازن ولري.

د خطر عوامل کوم دي؟

جیکبسن سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې هر څوک اغیزمن کولی شي. ځینو څیړنو موندلې چې دا په نجونو یو څه ډیر اغیز کوي.

ډاکټران دا څنګه تشخیص کوي؟

ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د امیندوارۍ په جریان کې د جیکبسن سنډروم تشخیص وکړي. که چیرې د زیږون دمخه الټراساؤنډ سکین کومه اندیښنه راپورته کړي، ستاسو ډاکټر ممکن د نورو معایناتو سپارښتنه وکړي. د زیږون دمخه د جینیاتي سکرینینګ عامې ازموینې پدې کې شاملې دي:

• د زیږون نه مخکې د زیږون معاینه (NIPT): پدې کې ستاسو د وینې نمونې څخه ستاسو د ماشوم د DNA لږ مقدار اخیستل او د کروموزومونو په شمیر کې د هر ډول غیر معمولي والي معاینه کول شامل دي.
• د کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS): ډاکټر د پلاسینټا څخه د حجرو نمونې اخیستلو لپاره ستنه کاروي.
• امنیوسینټیسس: ډاکټر د رحم کې د امینیوټیک مایع نمونې اخیستلو لپاره ستنه کاروي.

د ماشوم له زیږون وروسته، د ماشوم ډاکټر کولی شي د جینیاتي ازموینې په کولو سره د جیکبسن سنډروم تشخیص کړي. پدې جینیاتي ازموینه کې، ډاکټر د ماشوم د وینې نمونه اخلي او د مایکروسکوپ لاندې یې ګوري. دوی په نمونه کې کروموزومونه رنګوي، کوم چې د بارکوډ په څیر ښکاري. دا کولی شي مات شوي کروموزومونه، ورک شوي جینونه وګوري. معمولا، مات شوی برخه په کروموزوم 11 کې وي. په هرصورت، د ماتیدو دقیق ځای موندلو لپاره نورو جینیاتي ازموینو ته اړتیا ده.

بله ازموینه د مایکرواری پرتله کوونکې جینومیک هایبرډیزیشن (اری CGH) ده.. ځینې وختونه په کروموزومونو کې ډېر کوچني بدلونونه، چې د مایکروسکوپ لاندې ډېر کوچني دي، د جیکبسن سنډروم لامل کېدای شي. دا هغه وخت دی چې ډاکټران دا د Array CGH ازموینه کوي. دا د ماشوم په کروموزومونو کې په DNA کې ډېر کوچني بدلونونه ښیي. دا کولی شي معلومه کړي چې ایا DNA نقل شوی، ګډوډ شوی، یا ورک شوی دی.

د جیکبسن سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

د جیکبسن سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. درملنه په عمده توګه په لاندې ډول تمرکز کوي:

• د خپل ماشوم د نښو نښانو د مدیریت لپاره
• د هغه د پرمختیایي پړاوونو ته د رسیدو لپاره د هغه سره مرسته کول
• د روغتیایی پیچلتیاوو مخنیوي لپاره

هغه ماشومان چې د خوړو په برخه کې ستونزه لري، ډاکټران ممکن د ګیسټروسټومي ټیوب (G-ټیوب) سپارښتنه وکړي. دا ټیوب په مستقیم ډول د ماشوم په معدې کې ځای پر ځای کیږي ترڅو خواړه ورسوي. د فنډوپلیکیشن په نوم جراحي کولی شي د مرۍ په ښکته برخه کې د والو ستونزه حل کړي.

ستاسو ماشوم ممکن نورو جراحيو ته اړتیا ولري. د مثال په توګه، د کرانیوفاسیال ستونزو د سمولو لپاره جراحي، لکه ټریګونوسیفالي . د لید یا سترګو ستونزو د سمولو لپاره هم جراحي ته اړتیا لیدل کیدی شي. د هډوکي، زړه او نورو نیمګړتیاو د سمولو لپاره هم جراحي ته اړتیا لیدل کیدی شي.

ستاسو د ماشوم ډاکټر ممکن د زړه د ځینو اختلاطاتو لپاره ځینې درمل تجویز کړي. د مثال په توګه، د اریتم ضد درمل . دا هغه درمل دي چې د زړه د غیر معمولي تالونو مخنیوي یا سمولو کې مرسته کوي. دوی ممکن ډیوریتیکس هم وړاندیز کړي. دا هغه درمل دي چې له بدن څخه اضافي اوبه لرې کولو کې مرسته کوي.

ډاکټران ممکن د سترګو د غیر معمولي حالت لپاره د اصلاحي عینکو، د تماس لینزونو، یا جراحي سپارښتنه وکړي.

ډاکټران ممکن د پاریس-ټروسو سنډروم د اغیزو د درملنې لپاره د وینې لیږد یا د پلیټلیټ لیږد درکړي . دوی ممکن تاسو ته د ډیسموپریسین په نوم درمل هم درکړي، کوم چې ستاسو د وینې د ټوټې کیدو سره مرسته کوي.

ستاسو ماشوم به خامخا په یو وخت کې خپل د ودې مرحلې ته ورسیږي. په هرصورت، لومړنۍ مداخله کولی شي د دوی بشپړ ظرفیت ته رسیدو کې مرسته وکړي. ستاسو د ماشوم ډاکټر ممکن لاندې وړاندیزونه وکړي:

• ځانګړې درملنې زده کړې
• فزیکي درملنه
• د وینا درملنه

که زما ماشوم جیکبسن سنډروم ولري نو زه څه تمه کولی شم؟

د جیکبسن سنډروم لرونکو خلکو د ژوند تمه د دوی د نښو نښانو شدت پورې اړه لري. د زړه د سختو ناروغیو او د وینې د بندیدو ستونزو له امله، د جیکبسن سنډروم لرونکو ماشومانو شاوخوا ۲۰٪ د دوه کلنۍ څخه مخکې مري.

په هرصورت، ډیری ماشومان چې د جیکبسن سنډروم لري تر بلوغ پورې ژوندي پاتې شوي دي. هغه لویان چې دا ناروغي لري کولی شي خوشحاله او بشپړ ژوند د خپلواکۍ مختلف درجو سره ژوند وکړي.

آیا د جیکبسن سنډروم مخنیوی کیدی شي؟

ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی، د جیکبسن سنډروم مخنیوی نشي کیدی. که تاسو امیندواره یاست یا د امیندوارۍ پلان لرئ، نو د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ. یو جینیاتي سلاکار کولی شي تاسو سره د جیکبسن سنډروم سره د ماشوم د زیږون خطر په پوهیدو کې مرسته وکړي.

دا موندل چې ستاسو ماشوم جیکبسن سنډروم لري ویره لرونکی کیدی شي. مه ویریږئ، مګر د خپل ماشوم د تشخیص په اړه د امکان تر حده د زده کړې لپاره وخت ونیسئ. که امکان ولري، هڅه وکړئ یو ډاکټر ومومئ چې ستاسو د ماشوم حالت درک کړي. هغه کولی شي ستاسو ماشوم ته د درملنې غوره انتخابونه ورکړي.

د خپل ماشوم د تشخیص سره د مقابلې لپاره، د ملاتړ ډلو ته مراجعه وکړئ. نور هغه کسان چې ستاسو په څیر په ورته حالت کې دي کولی شي تاسو ته هغه پوهه او ځواک درکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ ترڅو خپل ماشوم سره مرسته وکړئ.

کور ته د وړلو پیغام

جیکبسن سنډروم یوه نادره او احتمالي پیچلې ناروغي ده، مګر په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست.

• دا د یو ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامنځته کیږي، نه د مور او پلار د ګناه له امله.
• د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره ژر پیژندنه او مداخله خورا مهمه ده.
• د متخصص ډاکټرانو، معالجینو او مشاورینو څخه مرسته وغواړئ.
• هغه ځواک او تجربه چې د نورو والدینو سره د ملاتړ ډلو څخه ترلاسه کیږي ارزښتناکه ده.
• هر ماشوم توپیر لري. له خپل ماشوم سره د هغه د وړتیاوو او اړتیاوو سره سم په مینه او صبر چلند وکړئ.

که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.

` جیکبسن سنډروم، د کروموزوم غیر معمولي والی، کروموزوم ۱۱، جینیاتي ناروغي، د پراختیا ځنډ، د پاریس-ټروسو سنډروم، د زړه زیږون نیمګړتیا، جینیاتي مشوره ورکول