آیا ستاسو په بدن کې عجیب ځایونه یا ټوټې شته؟ راځئ چې د نیوروفایبروماتوسس (NF) په اړه وغږیږو!

آیا ستاسو په پوستکي کې هغه د قهوې رنګه داغونه شته چې تاسو شاید د ماشومتوب راهیسې لیدلي وي؟ یا تاسو کله ناکله کوچني، ټوټي شیان لرئ چې ستاسو د بدن په ځایونو کې ښکاري؟ شاید دا یوازې داغونه یا ټوټي نه وي. نن موږ د یو داسې حالت په اړه خبرې کوو چې کیدی شي ورته وي، او دا یو څه پیچلي دي مګر د پوهیدو وړ دي. دا نیوروفایبروماتوسس دی، یا په لنډه توګه NF .

نیوروفایبروماتوسس (NF) څه شی دی؟

په ساده ډول، نیوروفایبروماتوسس (NF) د ناروغیو یوه ډله ده چې زموږ عصبي سیسټم او جینونه اغیزمنوي. دا زموږ دماغ، نخاعي رګ، اعصاب او پوستکي اغیزمنوي. هغه نښې چې تاسو یې تجربه کوئ له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي، او دا د NF ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ هم توپیر لري. مګر ترټولو عام نښې د زیږون نښې او تومورونه دي چې معمولا غیر سرطاني (معمولي) وي. تاسو کولی شئ دا حالت له خپلې کورنۍ څخه هم په میراث ترلاسه کړئ، کوم چې ستاسو جینونه دي. مګر په حیرانتیا سره، په شاوخوا 50٪ قضیو کې، دا په ناڅاپي ډول پیښ کیدی شي، پرته له کوم کورنۍ تاریخ څخه.

د نیوروفایبروماتوسس (NF) اصلي ډولونه کوم دي؟

د دې NFs درې اصلي ډولونه شتون لري. راځئ چې وګورو چې دوی څه دي.

۱. د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1)

دا د NF تر ټولو عام ډول دی. دا هغه وخت پیښیږي کله چې:

• د کافي او لایټ ځایونه: دا د کافي رنګه ځایونو په څیر ښکاري. دوی کولی شي د بدن په هر ځای کې څرګند شي.
• نیوروفایبروماس: کوچني تومورونه چې په اعصابو باندې جوړیږي.
• په تخرګونو او ګېډې کې داغونه: دوی د کوچنیو نقطو په څیر ښکاري.
• د سترګو د عصب تومورونه: دا کولی شي په هغو اعصابو کې وده وکړي چې سترګې سره وصل وي.
• د هډوکو خرابوالی: د مثال په توګه، د سکولوسیس په څیر شیان.

تصور وکړئ، یوه کوچنۍ نجلۍ ده چې نوم یې نیمالي دی. کله چې هغه زیږیدلې وه، د هغې په بدن کې د شیدو قهوې رنګه څو داغونه وو. لکه څنګه چې هغه یو څه لویه شوه، د هغې په بغلونو کې هم کوچني داغونه څرګند شول. دا یوازې هغه وخت و چې هغې ډاکټر ته وښودله چې هغې ته معلومه شوه چې هغه NF1 لري.

۲. د NF2 سره تړلی شوانوماټوسس (چې پخوا د نیوروفایبروماتوسس ډول ۲ (NF2) په نوم یادیده)

دا ډول پیښیږي:

• ورو وده کوونکي عصبي حجرات: دا هم د اعصابو په اوږدو کې جوړیږي.
• د اورېدو ستونزه: د اورېدو ستونزه کېدای شي رامنځته شي.
• د لید بدلونونه: د سترګو د موتیا په څیر شیان واقع کیدی شي.
• بې حسي یا کمزوري: تاسو ممکن داسې احساس وکړئ لکه ستاسو د غړو بې حسي (پردیي عصبي ناروغي).

۳. شوانوماتوسس (SWN)

دا تر ټولو نادر ډول دی. د دې څو فرعي ډولونه شتون لري، چې د جینیاتي بدلون پورې اړه لري. ځینې وختونه ممکن هیڅ نښې نښانې نه وي. مګر که نښې نښانې څرګندې شي، دلته ځینې شیان دي چې پیښ کیدی شي:

• د اعصابو ورو وده کوونکي تومورونه (شوانوماس):دا ممکن یوازې د بدن په یوه برخه کې واقع شي.
• اوږدمهاله درد.
• د ګوتو په ګوتو کې بې حسي او التهاب.

نیوروفایبروماتوسس (NF) څومره عام دی؟

په لنډه توګه، NF1 د ټولو NF قضیو شاوخوا 96٪ جوړوي. دا پدې مانا ده چې هر کال په ټوله نړۍ کې زیږیدونکو 3,000 ماشومانو کې شاوخوا یو یې دا لري. NF2 شاوخوا 3٪ جوړوي، دا په 33,000 زیږیدونکو ماشومانو کې شاوخوا یو. شوانوماټوسس (SWN) حتی لږ عام دی، چې په شاوخوا 1٪ کې پیښیږي.

د نیوروفایبروماتوسس (NF) نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، نښې نښانې د NF ډول پورې اړه لري. ځینې خلک ممکن هیڅ نښې ونه لري، پداسې حال کې چې نور ممکن شدیدې نښې ولري. په هرصورت، دوه اصلي ځانګړتیاوې شتون لري چې د ټولو دریو ډولونو لپاره عام دي:

• تومورونه: دا د نسجونو ټوټې دي چې هغه وخت جوړیږي کله چې حجرات سره یوځای شي. د NF تومورونو مختلف ډولونه د مختلفو حجرو څخه جوړ شوي دي. دا تومورونه ډیری وختونه ورو وده کوي او سرطاني (معمولي) نه وي . په هرصورت، په ندرت سره، ځینې تومورونه کولی شي سرطان شي. دا تومورونه چې په اعصابو کې جوړیږي د نیوروفایبروماس په نوم یادیږي.

• د پوستکي وده: پدې کې د زیږون نښې شاملې دي، لکه د کافي او لیټ ځایونه چې موږ مخکې بحث وکړ، او همدارنګه هغه خاپونه چې په تخرګونو او د غاړې په برخو کې وده کوي. ځینې وختونه، کوچني، نرم، د نخود په اندازه ټوټې (د پوستکي نیوروفیبروما) هم د پوستکي په سطحه وده کولی شي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې ویره مه کوئ چې تاسو NF لرئ ځکه چې تاسو د دې په څیر یو څو ځایونه لرئ. په هرصورت، که تاسو کوم شک لرئ، نو غوره ده چې طبي مشوره وغواړئ.

د دې اصلي نښو سربیره، نورې نښې نښانې هم څرګندیدای شي:

• د اورېدو یا لید له لاسه ورکول.
• سکولوسیس.
• د عضلاتو کمزوری.
• په غړو کې بې حسي یا خارښت.
• د بدن درد او سر درد.
• د چلند بدلونونه، لکه د پاملرنې کمښت/د لوړ فعالیت اختلال (ADHD).
• د زده کړې ستونزې.
• د قبضې په څیر شرایط.

هغه څوک چې نیوروفایبروماتوسس (NF) لري څنګه ښکاري؟

دا په حقیقت کې له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري. ځینې خلک ممکن په خپل پوستکي کې کوچني، ګرد ټوټې (شاوخوا یو سانتي متره پراخ، د نخود په اندازه) وګوري. دا نیوروفایبرومونه دي. ځینې خلک ممکن د دې ټوټو څخه له دوو څخه ډیر ولري، یا دوی ممکن یو لوی ټوټه (پلیکسیفورم نیوروفایبروم) ولري چې د پوستکي لاندې د څو اعصابو څخه جوړه شوې وي.

موږ د کافې او لایټ ځایونو په اړه خبرې وکړې. دا کولی شي د اندازې او شکل له پلوه له فلیټ، سپک نسواري څخه تر تیاره نسواري پورې وي. تاسو به معمولا د دې ځایونو څخه شپږ یا ډیر وګورئ.

زموږ په مخ باندې داغونه درلودل عادي خبره ده. خو په NF کې، دا داغونه په تخرګونو او د غاړې په برخو کې ښکاري.دا تر ټولو عام دي. دوی د کوچنیو، سور نسواري نقطو په څیر ښکاري.

د نیوروفایبروماتوسس (NF) نښې نښانې په کوم عمر کې څرګندیږي؟

دا هم له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري. ځینې نښې نښانې ممکن د زیږون پرمهال شتون ولري. ځینې یې ممکن د لوییدو سره، ستاسو په ځوانۍ کې، یا د لویانو په توګه څرګند شي. د مثال په توګه، نیوروفایبروماس د زیږون پرمهال د ځینو ماشومانو په پوټکي کې شتون لري. مګر ډیری وختونه دوی په ځوانۍ کې څرګندیږي. د کافي او لیټ داغونه د ماشوم د ژوند په لومړیو څو کلونو کې عام دي. په کمر او بغلونو کې فریکلونه د 3 او 5 کلونو ترمنځ څرګند کیدی شي. د شوانوماټوسس نښې معمولا په لویوالي کې، د 30 کلونو په شاوخوا کې پیل کیږي.

د نیوروفایبروماتوسس (NF) لامل څه شی دی؟

د دې اصلي لامل زموږ په جینونو کې بدلون (میوټیشن) دی. راځئ چې وګورو چې د هر ډول لامل څه دی:

• د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1): زموږ په بدن کې د NF1 په نوم یو جین شتون لري. دا د نیوروفایبرومین په نوم د پروټین تولید کنټرولوي. د دې پروټین دنده د تومورونو د جوړښت مخنیوی دی.
• د NF2 سره تړلی شوانوماټوسس/نیوروفایبروماتوسس ډول 2 (NF2): دا د NF2 (مرلین) په نوم د جین له امله رامینځته کیږي. دا د نیوروفایبرومین په نوم یو بل پروټین هم کنټرولوي. دا پروټین د تومورونو جوړښت هم مخنیوی کوي.
• شوانوماټوسس: دا د SMARCB1 یا LZTR1 جینونو کې د بدلونونو له امله رامینځته کیدی شي. په هرصورت، په ډیری مواردو کې، دقیق جین چې د دې حالت لامل کیږي نشي پیژندل کیدی.

په ساده ډول، که چیرې په دې څلورو جینونو کې کوم یو کې بدلون راشي، نو پروټینونه هغه لارښوونې نه ترلاسه کوي چې زموږ د حجرو د ودې کنټرول لپاره اړین دي. دا هغه وخت دی چې تومورونه په بدن کې جوړیدل پیل کوي.

تاسو کولی شئ د خپلو والدینو څخه NF1 یا NF2 په میراث ترلاسه کړئ، کوم چې د آټوسومال غالب نمونه بلل کیږي. دا پدې مانا ده چې تاسو یوازې د خپل والدینو څخه د بدل شوي جین یوه کاپي ترلاسه کولو ته اړتیا لرئ ترڅو دا ناروغي ترلاسه کړئ. په هرصورت، د NF1 سره شاوخوا نیمایي خلک دا په ناڅاپي ډول رامینځته کوي، پرته له کوم کورنۍ تاریخ څخه. دا د NF2 سره خلکو سره هم پیښ کیدی شي. د schwannomatosis سره شاوخوا 85٪ خلک دا ناروغي په ناڅاپي ډول رامینځته کوي، پرته له کوم کورنۍ تاریخ څخه.

د نیوروفایبروماتوسس (NF) لپاره د خطر عوامل کوم دي؟

دا ناروغي په هر چا کې رامنځته کېدای شي، خو که ستاسو په کورنۍ کې څوک د دې NF ناروغیو څخه یوه ولري، نو تاسو ته هم د دې ناروغۍ د رامنځته کېدو احتمال ډېر دی.

د نیوروفایبروماتوسس (NF) احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

NF کولی شي ځینې پیچلتیاوې رامینځته کړي. ځینې یې دا دي:

• د اورېدو ضایع کیدل.
• د لید کموالی.
• دوامداره درد.
• د زده کړې او چلند ستونزې.
• د زړه او رګونو ناروغۍ - د مثال په توګه، لوړ فشار، د زړه زیږون شرایط.
• د پوستکي د ناروغیو له امله د ځان درناوي ستونزې.
• د عامو خلکو په پرتله د سرطان د پراختیا لوړ خطر، په شمول د سینې سرطان او نرم نسج سرطان (سارکوما).

مهم: ډیری NF تومورونه سرطاني نه دي. په هرصورت، په ندرت سره، ځینې NF تومورونه کولی شي سرطان شي. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې منظم طبي معاینات ترسره شي.

نیوروفایبروماتوسس (NF) څنګه تشخیص کیږي؟

یو ډاکټر به تاسو معاینه کړي او د NF تشخیص لپاره اړین ازموینې ترسره کړي. دوی به لومړی ستاسو پوټکی معاینه کړي ترڅو د کافي او لیټ ځایونو یا نیوروفایبروماس نښې وګوري. دوی به د سکولوزس، د وینې فشار، لید او اوریدلو لپاره هم معاینه کړي. دوی به ستاسو د روغتیا او د کورنۍ طبي تاریخ په اړه هم پوښتنه وکړي. نو، که تاسو پوهیږئ چې ستاسو په کورنۍ کې څوک NF لري، ډاډ ترلاسه کړئ چې خپل ډاکټر ته ووایاست.

د هر ډول NF تشخیص لپاره معیارونه مختلف دي. که څه هم کلینیکي معاینه اکثرا تشخیص کولی شي، ځینې ازموینې کولی شي ستاسو د نښو نښانو د لامل په ټاکلو کې مرسته وکړي. د عکس اخیستلو ازموینې، لکه MRI، ایکس رې، یا CT سکین، کولی شي وښيي چې حالت ستاسو په عصبي سیسټم څنګه اغیزه کړې ده. جینیاتي ازموینه کولی شي د جین بدلون په پیژندلو کې هم مرسته وکړي چې ستاسو نښې نښانې رامینځته کوي. په هرصورت، ډاکټرانو تر اوسه ټول هغه جینونه ندي پیژندلي چې د دې حالت لامل کیږي.

ځینې ​​وختونه، نښې نښانې تر هغه وخته پورې تشخیص نه کیږي چې کلونه وروسته څرګند شي. ځینې خلک د لویانو په توګه تشخیص کیږي. دا ځکه چې د NF نښې نښانې د وخت په تیریدو سره، په مرحلو کې وده کوي.

د نیوروفایبروماتوسس (NF) درملنې څه دي؟

دا ډېره مهمه ده: ستاسو د NF درملنه باید د ډاکټرانو د څو اړخیز ټیم تر لارښوونې لاندې وي چې د NF ناروغانو کې تخصص لري . پدې ټیم کې معمولا شامل دي:

• د عصبي سرطان متخصصین.
• د عصبي جراحانو ډاکټران.
• د غوږ، پوزې او ستوني جراحان (ENT جراحان).
• پلاستيکي جراحان.
• رواني معالجین.
• آډیالوجیسټان.
• جینیاتي مشاورین.

که څه هم اوس مهال د NF لپاره هیڅ درملنه نشته، د NF پورې اړوند تومورونو تشخیص او درملنې کې ډیری پرمختګونه شتون لري. ستاسو ډاکټر به ستاسو د حالت لپاره غوره درملنې ته لارښوونه وکړي.

که تاسو نښې نښانې نلرئ، یا ستاسو نښې نښانې ستاسو په ورځني ژوند کې مداخله ونکړي، تاسو ممکن هیڅ درملنې ته اړتیا ونلرئ. په دې حالت کې، ستاسو ډاکټر به له تاسو څخه وغواړي چې په کال کې یو یا دوه ځله د معاینې لپاره راشئ ترڅو د ناروغۍ پرمختګ وڅارئ.

ډاکټر ممکن د درملنې سپارښتنه وکړي لکه:

• د تومور لرې کول:جراحي کولی شي په پوستکي او د بدن په نورو برخو کې تومورونه لرې کړي.
• درمل: د سیلومیټینیب درمل د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (FDA) لخوا تصویب شوی ترڅو د NF1 سره د 2 او 18 کلونو ترمنځ ماشومانو کې د تومور حجرو وده ودروي څوک چې د پلیکسیفورم نیوروفایبروما تومورونه لري چې د جراحي له لارې نشي لرې کیدی، یا یې تومورونه د معلولیت یا تخریب لامل شوي وي.
• د هډوکو د ودې غیرمعمولي حالتونو د سمولو لپاره جراحي: که تاسو سکولیوسیس یا د هډوکو د ودې نور غیرمعمولي حالتونه لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن د تسمې یا په سختو قضیو کې، جراحي وړاندیز وکړي.
• کیموتراپي: دا درملنه د وژونکو تومورونو لپاره ورکول کیږي. کیموتراپي د سرطان حجرې له منځه وړي.
• د وړانګو درملنه: د وړانګو درملنه د سرطانونو لکه د سینې سرطان، د نرم نسج سرطان چې سارکوما نومیږي، د وژونکي پردیي اعصابو د پوښ تومورونو (MPNST)، یا ګلیوما (د دماغ تومور) کې د تومور ودې کنټرول لپاره کارول کیدی شي.

که ستاسو اورېدل یا لید د NF لخوا اغیزمن شوی وي، ستاسو ډاکټر ممکن د مرستندویه وسایلو لکه د اورېدلو وسایلو یا اصلاحي لینزونو سپارښتنه وکړي.

ایا د درملنې کوم جانبي عوارض شته؟

هره درملنه احتمالي جانبي عوارض لري. ستاسو ډاکټر به ستاسو سره د درملنې پیل کولو دمخه په دې اړه بحث وکړي.

د جراحي ممکنه جانبي عوارض:

• وینه بهېدل.
• انتان.
• نیوروفایبروماس د لرې کولو وروسته بیرته راځي.
• د اعصابو زیان.

د کیموتراپي جانبي عوارض:

• ستړیا.
• اسهال یا قبضیت.
• د ویښتانو توییدل.
• خواړه بې خونده دي.
• زړه بدوالی او کانګې.

د نیوروفایبروماتوسس (NF) سره د یو چا د ژوند تمه څومره ده؟

نیوروفایبروماتوسس (NF) معمولا ستاسو د ژوند تمه باندې د پام وړ اغیزه نلري. په هرصورت، د تومورونو موقعیت پورې اړه لري، ستاسو ځینې ورځني فعالیتونه، لکه اوریدل او لید، ممکن د مرستې پرته ترسره کول ستونزمن وي. که چیرې درملنه ونشي، ځینې پیچلتیاوې، لکه سرطان، د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

آیا د نیوروفایبروماتوسس (NF) مخنیوی کیدی شي؟

اوس مهال د NF د مخنیوي لپاره کومه معلومه لاره نشته. که تاسو پلان لرئ چې کورنۍ پیل کړئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ ترڅو د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د خطر په اړه نور معلومات ترلاسه کړئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم په خپل پوستکي کې د NF لاندې نښې نښانې وګورئ، نو ډاکټر ته مراجعه وکړئ:

• د کافې او لایټ لپاره شپږ یا ډیر ځایونه درلودل.
• د پوستکي ټوټې پرته له کوم دلیل څخه څرګندیږي.
• په تخرګونو یا ګېډې کې داغونه درلودل.

نورې نښې نښانې چې ډاکټر ته اړتیا لري:

• ستاسو په اوریدلو او/یا لید کې بدلونونه.
• بې دلیله درد.
• د عضلاتو کمزوری.
• په ګوتو او پښو کې بې حسي یا خارښت.

که تاسو NF لرئ، نو ستاسو ډاکټر به احتمالاً سپارښتنه وکړي چې تاسو د خپلو نښو نښانو د څارنې لپاره منظم معایناتو لپاره (معمولا هر 6 څخه تر 12 میاشتو پورې) راشئ. ډاډ ترلاسه کړئ چې که تاسو نوي نښې نښانې رامینځته کړئ یا که موجوده نښې خرابې شي نو اضافي ملاقات مهالویش کړئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

• زما نښې نښانې څه شی رامینځته کوي؟
• زما د راتلونکو ماشومانو لپاره د دې ناروغۍ په میراث کې د راتلو خطر څه دی؟
• تاسو د کوم ډول درملنې سپارښتنه کوئ؟
• ایا د درملنې کوم جانبي عوارض شته؟
• زه باید څو ځله د تعقیبي معایناتو لپاره راشم؟
• ایا کوم کلینیکي آزموینې شته چې زه یې لاسرسی لرم؟
• ایا زه باید د زیږون متخصص ته مراجعه وکړم؟

نیوروفایبروماتوسس هغه ناروغي ده چې ستاسو عصبي سیسټم او پوستکي اغیزمنوي. دا کولی شي تاسو په مختلفو لارو اغیزمن کړي. تاسو ممکن داسې نښې ولرئ چې ستاسو ورځني فعالیتونو کې مداخله وکړي، یا تاسو ممکن هیڅ نښې ونه لرئ. ډیری وختونه، د دې پورې اړه لري چې ستاسو نښې څنګه وده کوي لکه څنګه چې تاسو لوی شئ، د رسمي تشخیص ترلاسه کولو لپاره کلونه وخت نیولی شي. یوځل چې تاسو دا تشخیص ترلاسه کړئ، په سمه توګه پوهیدل چې څه پیښیږي یو لوی راحت کیدی شي. ستاسو طبي ټیم کولی شي تاسو سره د دې په اړه نور معلومات زده کولو کې مرسته وکړي چې دا ناروغي څنګه تاسو او ممکن ستاسو راتلونکي کورنۍ اغیزه وکړي. که څه هم درملنه نشته، د درملنې اختیارونه شتون لري.

تر ټولو مهمه خبره چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

نیوروفایبروماتوسس (NF) د ویرې وړ خبره نه ده، مګر دا هغه څه دي چې باید پوه شي.

• که تاسو په خپل پوستکي کې غیر معمولي داغونه، ټوټې، یا ستاسو په بغلونو / کمر کې ډیری داغونه لرئ، نو ډاکټر ته مراجعه وکړئ .
• د NF مختلف ډولونه شتون لري، او نښې نښانې یې د هر یو لپاره توپیر لري.
• دا یو جینیاتي ناروغي ده، خو تل په کورنیو کې نه پیښیږي.
• که څه هم درملنه نشته، خو ډېرې درملنې شتون لري چې د نښو کنټرول او ښه ژوند کولو کې مرسته کوي .
• دا ډېره مهمه ده چې درملنه د متخصص طبي ټیم تر څارنې لاندې وشي.
• دا اړینه ده چې منظم طبي معاینات وشي او د نویو نښو نښانو په اړه خبر اوسئ.

که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ. دوی به خوشحاله وي چې ستاسو سره مرسته وکړي.

` نیوروفایبروماتوسس، این ایف، د اعصابو تومورونه، کافي-او-لایټ داغونه، جینیاتي ناروغۍ، د پوستکي داغونه، عصبي سیسټم