آیا تاسو کله هم د خپل کوچني د ودې یا چلند په اړه یوه کوچنۍ پوښتنه یا اندیښنه لرئ؟ کله ناکله موږ ویره لرو کله چې ډاکټران نوي کلمې او ناروغۍ یادوي، ایا نه؟ ښه، نن موږ د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې تاسو ممکن یې په اړه نه وي اوریدلي، مګر د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دا د پټ هاپکنز سنډروم (PTHS) په نوم یادیږي.
د پټ-هاپکنز سنډروم (PTHS) په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، دا
یو جینیاتي حالت دی. دا زموږ په بدن کې د جینونو د بدلون له امله رامینځته کیږي، کوم چې د کوچنیو لارښوونو سیټ په څیر دي چې زموږ په بدن کې هرڅه کنټرولوي. دا په عمده توګه
د ماشوم د دماغ او عصبي سیسټم په وده اغیزه کوي. نو، د دې له امله، د ماشوم عمومي وده ځنډیدلی شي، فکري معلولیت لیدل کیدی شي. سربیره پردې، دا ماشومان ممکن
د دوی د مخونو په شکل کې هم ځینې بدلونونه ولري. دوی ممکن
د تنفسي ستونزو او قبضې په څیر شرایطو سره هم مخ شي.
ایا دا د اوټیزم ناروغۍ یوه برخه ده؟
ډیری خلک ممکن فکر وکړي چې دا د آټیزم سپیکٹرم اختلال سره ورته حالت دی. د پټ-هاپکنز سنډروم
په حقیقت کې آټیزم نه دی. په هرصورت، د دې حالت لرونکي ماشومان ممکن د آټیزم سره د ماشومانو په څیر
ورته نښې نښانې ښکاره کړي. له همدې امله، ځینې وختونه والدین او ډاکټران یو څه مغشوش کیدی شي. مګر موږ باید پوه شو چې دا دوه مختلف حالتونه دي.
دا ناروغي څوک اخته کوي؟ څومره عام ده؟
د پټ هاپکنز سنډروم (PTHS)
په هر چا اغیزه کولی شي . نښې نښانې معمولا
په ماشومتوب کې څرګندیدل پیل کوي. په هرصورت، ترټولو مهم شی چې تاسو ورته اړتیا لرئ هغه دا ده چې دا
یو ډیر نادر جینیاتي ناروغي ده. یوازې فکر وکړئ، په ټوله نړۍ کې
یوازې شاوخوا 500 خلک د دې ناروغۍ سره تشخیص شوي دي. نو، دا یو ډیر نادر حالت دی.
دا به زما ماشوم څنګه اغیزمن کړي؟
د فزیکي نښو نښانو سربیره، یو ماشوم چې دا ناروغي لري ممکن ډیری نورې اغیزې هم تجربه کړي. په عمده توګه:
- د ودې ځنډ: ماشومان ممکن د هغو کارونو په کولو کې ورو وي چې د عمر سره سم وي، لکه تاوېدل، ناستېدل او ګرځېدل. ایا تاسو احساس کوئ چې ستاسو ماشوم د نورو ماشومانو په څیر په موسکا کولو، غږ کولو یا د خپلې مور په پیژندلو کې ورو دی؟ دې ته د ودې ځنډ ویل کیږي.
- د خبرو کولو توان نه لري یا د ژبې محدود پرمختګ: ځینې ماشومان ممکن د خبرو کولو توان ونلري، یا ممکن ډیر لږ کلمې ولري. دوی ممکن یوازې غږونه وکړي.
- ذهني نیمګړتیاوې: ممکن د پوهیدو او زده کړې په وړتیا کې یو څه نیمګړتیا وي. داسې ښکاري چې د یو څه نوي زده کولو لپاره یو څه وخت نیسي.
- محدود ټولنیز مهارتونه : ممکن د نورو سره د لوبې کولو او خبرو کولو لیوالتیا او وړتیا کې کمښت راشي. دوی ممکن د یوازیتوب لپاره هم غوره توب وښيي.
د پټ-هاپکنز سنډروم (PTHS) نښې نښانې څه دي؟
لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، دا حالت د ماشوم په وده اغیزه کوي. اصلي نښې
یې د تګ زده کړې کې ځنډ ،
د خبرو اترو او اړیکو مهارتونو کې ستونزه ده . سربیره پردې، د پیټ-هاپکنز سنډروم لرونکي ماشومان ممکن
د دوی د مخ په شکل کې ځانګړي بدلونونه هم ولري. دا پدې مانا ده چې د دوی د مخ ځینې ځانګړتیاوې ممکن د نورو ماشومانو څخه یو څه توپیر ولري. د مثال په توګه، دوی ممکن پراخه خوله، غټې شونډې، پورته شوې پوزې، او ژورې سترګې ولري. دوی ممکن دا هم ولري:
- قبضیت : قبضیت ډېر ځله رامنځته کېدای شي. که ستاسو ماشوم ډېر ځله د غایطه موادو په تېرېدو کې ستونزه احساسوي، نو له دې څخه خبر اوسئ.
- ميرګي : دا د مرۍ د بندېدو معنی لري. دا کولی شي ناڅاپي تشنج او د شعور له لاسه ورکولو لامل شي.
- د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا): د عضلاتو ټون کم شوی، او بدن ممکن بې ژونده احساس شي. د ماشوم بدن ممکن ډیر سست احساس کړي.
- د کوچني سر درلودل (مایکروسیفالي): سر ممکن د خپل عمر لپاره له نورمال څخه کوچنی وي.
- لنډ لید (نژدې لید): که څه هم تاسو کولی شئ هغه شیان وګورئ چې نږدې دي، تاسو ممکن هغه شیان ونه ګورئ چې لرې دي.
- سټرابیزم (تنګ شوي سترګې): سترګې نشي کولی په ورته لوري اشاره وکړي، او یوه سترګه ممکن دننه یا بهر ته واړوي.
- د تنفس ستونزې او د تنفس ستونزې: ځینې وختونه تاسو ممکن د ساه بندیدو یا ګړندي ساه اخیستلو (هایپر وینټیلیشن) ولرئ. دا هغه وخت پیښ کیدی شي کله چې تاسو ویده یاست یا ویښ یاست.
د دې حالت لامل څه دی؟
د دې اصلي لامل
د TCF4 جین کې بدلون دی.. دا TCF4 جین هغه پروټینونه کنټرولوي چې ستاسو دماغ او عصبي سیسټم ورته اړتیا لري. نو، که چیرې پدې جین کې نیمګړتیا وي، نو دا د ماشوم په وده اغیزه کوي. اوس تاسو شاید حیران یاست چې ایا دا هغه څه دي چې د والدینو څخه راځي. دلته څنګه دي،
- کله ناکله، که چیرې د والدینو څخه یو یې دا جین بدلون ولري ، نو 50٪ چانس شتون لري چې ماشوم به دا ناروغي ولري. دې ته د آټوسومل غالب نمونه ویل کیږي.
- خو، حتی که دواړه والدین دا جین بدلون ونه لري ، ماشوم بیا هم کولی شي دا جین بدلون رامینځته کړي. دا، دا د کورنۍ تاریخ پرته پیښ کیدی شي. دې ته د نوي کیدو پیښې ویل کیږي. نو، دا هغه څه ندي چې څوک یې مخنیوی کولی شي. دا ستاسو ګناه نه ده، او نه هم دا بل څه دي.
ډاکټران دا څنګه پیژني؟
کله چې ستاسو ماشوم زیږیدلی وي، تاسو او ستاسو ډاکټر ممکن
د دوی په بڼه کې ځینې بدلونونه وګورئ. یا، لکه څنګه چې ستاسو ماشوم وده کوي، ستاسو ډاکټر ممکن
د ښه ماشوم لیدنې یا ښه ماشوم لیدنې په جریان کې د پټ-هاپکنز سنډروم نښې وګوري. بیا دوی ممکن د حالت تایید لپاره ځینې
ځانګړي ازموینې امر کړي.
د دې د تایید لپاره کومې ازموینې ترسره کیږي؟
ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو ماشوم ته
د جینیاتي معاینې وړاندیز وکړي. پدې کې
د وینې نمونه یا
د DNA نمونه د سویب څخه اخیستل شامل دي (د ګال دننه څخه اخیستل شوي حجرو نمونه). یو جینیات پوه به بیا نمونه معاینه کړي ترڅو وګوري چې ایا
په TCF4 جین کې بدلون شتون لري.
که ستاسو ماشوم د قبضې په څیر حالت ولري، ستاسو ډاکټر ممکن د ازموینو امر هم وکړي لکه:
- د EEG (الیکټروانسفالوګرام) ازموینه: دا د دماغ بریښنایی فعالیت اندازه کوي. د زړه د ECG په څیر، دا کولی شي د دماغ فعالیت نظر ورکړي.
- د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) سکین: دا د دماغ عکسونه اخلي ترڅو وګوري چې ایا کوم بدلونونه شتون لري.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
له بده مرغه، د پټ-هاپکنز سنډروم (PTHS)
لپاره هیڅ درملنه نشته . په هرصورت،
د دې ناروغۍ نښې نښانې درملنه کیدی شي . دا پدې مانا ده چې موږ کولی شو ستاسو د ماشوم تجربه شوي تکلیف کمولو کې مرسته وکړو او د دوی ژوند یو څه اسانه کړو. تاسو کولی شئ د خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو وګورئ چې ستاسو ماشوم د دې متخصصینو خدماتو ته اړتیا لري:
- د معدې او کولمو متخصص: د قبض په څیر ستونزو لپاره.
- عصبي متخصص: د قبض او عضلاتو د کمزورۍ په څیر شیانو لپاره.
- د سترګو متخصص: د لید ستونزو لپاره.
- د سږو متخصص: د تنفسي ستونزو لپاره.
ستاسو د ماشوم طبي ټیم به په ګډه کار وکړي ترڅو
د درملنې پلان رامینځته کړي چې ستاسو د ماشوم د نښو نښانو سره سم وي . دا پدې مانا ده چې د قبضیت، لید ستونزو، او تنفسي ستونزو درملنه په جلا توګه وشي. ستاسو د ماشوم نښې ممکن د وخت په تیریدو سره بدلون ومومي، نو تاسو ممکن اړتیا ولرئ
چې ډیر ځله خپل ډاکټر وګورئ او خپله درملنه تنظیم کړئ . اندیښنه مه کوئ، دا ټول ستاسو ماشوم ته د غوره ژوند ورکولو په اړه دي.
آیا د پټ-هاپکنز سنډروم (PTHS) مخنیوی کیدی شي؟
څرنګه چې دا
د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي ، نو په حقیقت کې د دې بدلون د مخنیوي لپاره تاسو هیڅ نشئ کولی. په هرصورت،
که تاسو، ستاسو ملګری، یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا جینیاتي ناروغي ولري، یا که تاسو د پیټ-هاپکنز سنډروم تاریخ لرئ ، نو دا خورا مهمه ده چې د ډاکټر سره خبرې وکړئ.
زه څنګه پوه شم چې زما ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا له خطر سره مخ دی؟
که تاسو د ماشوم تمه لرئ، او تاسو یا ستاسو ملګری د جینیاتي اختلالاتو کورنۍ تاریخ لرئ، نو د خپل ډاکټر سره
د امیندوارۍ دمخه مشورې په اړه خبرې وکړئ. دا خورا ګټور کیدی شي. یو جینیاتي مشاور کولی شي تاسو ته پدې اړه نور معلومات درکړي.
که زما ماشوم د پټ-هاپکنز سنډروم ولري، زه باید څه تمه وکړم؟
هغه ماشومان چې د پټ-هاپکنز سنډروم لري معمولا
ځانګړي طبي پاملرنې او تعلیمي خدماتو ته اړتیا لري. ستاسو ډاکټر ممکن داسې شیان وړاندیز کړي لکه:
- حرفوي درملنه: د ورځنيو کارونو، لوبو او ځان پاملرنې سره مرسته کوي. دا خلک د خوړو او جامو اغوستلو په څیر شیانو کې مرسته کوي.
- فزیکي درملنه: د تګ، توازن او د عضلاتو د پیاوړتیا سره مرسته کوي. دا د ماشوم د فزیکي ځواک د جوړولو لپاره مهم دی.
- د وینا درملنه: تاسو سره مرسته کوي چې خبرې وکړئ، پوه شئ چې نور څه وایی، او اړیکه ونیسئ. حتی که تاسو الفاظ نلرئ، تاسو ته زده کیدی شي چې ځان په نورو لارو څرګند کړئ.
د دې ماشومانو د ژوند تمه څومره ده؟ (وړاندوینه)
د پټ-هاپکنز سنډروم لرونکو ماشومانو د عمر موده توپیر کولی شي . ځینې ماشومان
تر بلوغ پورې ژوند کوي . غوره ده چې له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې څنګه تاسو کولی شئ خپل ماشوم سره د روغ ژوند په ژوند کې مرسته وکړئ. هر ماشوم توپیر لري، نو د هرچا سفر توپیر لري.
څنګه د پټ-هاپکنز سنډروم سره د خپل ماشوم پاملرنه وکړم؟
د خپل ماشوم ډاکټر سره د دوی د
روغتیا او تعلیمي اړتیاوو په اړه خبرې وکړئ. ځینې درملنې، یا
د زیاتولو او بدیل اړیکو (AAC) وسایل کولی شي ستاسو ماشوم سره د نورو سره په اړیکه کې مرسته وکړي. ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو سره د انفرادي زده کړې پلانونو (IEPs) او نورو سرچینو په اړه هم خبرې وکړي چې ستاسو ماشوم سره مرسته کولی شي. د دې معلولیت لرونکو ماشومانو د تدریس لپاره ځانګړي لارې شتون لري، نو دوی وګورئ. زما ماشوم باید کله ډاکټر ته مراجعه وکړي؟
دا مهمه ده چې خپل ماشوم په منظم ډول ډاکټر ته بوځئ او د هغه روغتیا ته پام وکړئ . له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې څو ځله باید متخصص ته مراجعه وکړي. همدارنګه، که ستاسو ماشوم کوم نوي نښې نښانې رامینځته کړي نو سمدلاسه خپل ډاکټر ته ووایاست. دا ښه نظر دی چې خپل ډاکټر ته ووایاست که ستاسو ماشوم تبه ولري یا د معمول څخه مختلف چلند کوي. د پټ-هاپکنز سنډروم د ماشوم په چلند څنګه اغیزه کوي؟
تر ټولو ښه خبره دا ده چې د پټ-هاپکنز سنډروم لرونکي ډیری ماشومان ډیر خوشحاله او ټولنیز وي . دوی ممکن ډیر خاندي، په لوړ غږ خاندي، او ځینې وختونه پرته له کوم دلیل څخه. تاسو ممکن دوی وګورئ چې خپل لاسونه وهي او مخ په وړاندې ښوروي . دا ټول د دې حالت یوه برخه ده. دوی ممکن دوی خوشحاله او آرام ومومي. په هرصورت، ځینې ماشومان ممکن یو څه اندیښمن یا شرمنده هم وي. که تاسو د خپل ماشوم په چلند کې د کوم بدلون په اړه کومه اندیښنه لرئ، نو د دې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. د نوي مور او پلار په توګه، تاسو ممکن ډیر ویره او ټکان احساس کړئ کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د پټ-هاپکنز سنډروم په څیر نادر جینیاتي حالت لري. دا ډیره عادي خبره ده. مګر، په یاد ولرئ، د متخصص طبي پاملرنې او درملنې سره، ستاسو ماشوم کولی شي روغ ژوند وکړي .
ستاسو ډاکټر ممکن تاسو د جینیاتي مشاور ته هم راجع کړي. دوی د جینیات په برخه کې ماهرین دي. دوی کولی شي تاسو سره د ښه احساس کولو کې مرسته وکړي، تاسو سره د تشخیص په پوهیدو کې مرسته وکړي، او تاسو ته لارښوونه وکړي چې تاسو څه کولی شئ ترڅو ستاسو ماشوم سره د سالم او بشپړ ژوند کولو کې مرسته وکړئ . په یاد ولرئ چې تاسو پدې سفر کې یوازې نه یاست. ستاسو لپاره تر ټولو مهم شیان چې باید په یاد ولرئ
موږ هیله لرو چې تاسو اوس د پټ-هاپکنز سنډروم (PTHS) په اړه یو څه پوهه لرئ لکه څنګه چې موږ پرې بحث وکړ. که څه هم دا یو نادر حالت دی، خو د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي.- PTHS یوه جینیاتي ناروغي ده چې د TCF4 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا د دماغ او عصبي سیسټم په وده اغیزه کوي.
- نښې نښانې توپیر لري. د ودې ځنډ، د خبرو ستونزې، د مخ بدلونونه، قبضیت، او د ساه اخیستلو ستونزې اصلي دي.
- دا آټزم نه دی، خو ځینې نښې یې ممکن ورته وي.
- که څه هم بشپړه درملنه نشته، خو نښې نښانې یې درملنه کېدای شي. د درملنې مختلفې طریقې او د متخصص ډاکټرانو مرسته شتون لري.
- د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره ژر پیژندنه او مناسب مدیریت خورا اوږده لاره ده.
- تاسو یوازې نه یاست. ډاکټران، معالجین او مشاورین چمتو دي چې ستاسو او ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي. د دوی د مرستې په لټه کې مه ویره مه کوئ.
- هر ماشوم ځانګړی دی. هغه ماشومان چې د PTSD سره مخ دي خپل ځانګړي استعدادونه او د خوښۍ لارې لري. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې دوی ته مینه، پاملرنه او مناسب ملاتړ چمتو کړئ.
د پټ-هاپکنز سنډروم، PTHS، جینیاتي ناروغۍ، TCF4 جین، د ودې ځنډ، فکري معلولیت، قبضیت، د ماشومانو روغتیا، جینیاتي مشوره ورکول
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم