کله ناکله، زموږ د ماشومانو د ودې په اړه کوچنۍ شیان موږ اندیښمن کوي، ایا نه؟ ځینې ماشومان یو څه توپیر لري، یا د دوی پښې هغه ډول وده نه کوي چې موږ یې تمه کوو. نن موږ د یوې خورا نادر جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو. دا د روبینو سنډروم یا په انګلیسي کې "روبینو سنډروم" بلل کیږي. کله چې تاسو دا واورئ مه ویریږئ، ځکه چې دا هغه څه ندي چې ډیری خلکو سره پیښیږي. په هرصورت، دا مهمه ده چې هرڅوک پدې پوه شي.
د روبینو سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د روبینو سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ماشوم د کنکال او د بدن د نورو برخو په وده اغیزه کوي. د مثال په توګه، د ځینو ماشومانو لاسونه، پښې او ګوتې ممکن د نورمال څخه لنډې وي. دوی ممکن د ملا تیر منحنی (چې د سکولیوسیس په نوم هم یادیږي)، د پسونو ټیټ پنجره، د مخ ځانګړتیاوې، د تناسلي غیر معمولي حالتونه، او ځینې وختونه د پراختیا ځنډ ولري.
ډاکټران د دې ناروغۍ لپاره څو نور نومونه هم کاروي. دا ښه ده چې دوی هم وپیژنئ:
- ``د مخ او تناسلي غړو د غیرمعمولیتونو سره اکرل ډیسوسټوسس`` (یعنې، د مخ او تناسلي غړو د غیرمعمولیتونو سره د غړو د هډوکو ستونزې).
- 'د جنین د مخ سنډروم' (دا ځکه ویل کیږي چې د ماشوم مخ په رحم کې د جنین مخ ته ورته وي).
- میسومیلیک ډورفیزم - د کوچني تناسلي برخې سنډروم (د غړو او کوچني تناسلي برخې د مینځنیو برخو لنډیدل).
- ``رابینو بوناوالی``.
- ``رابینو-سلورمن سنډروم`` یا ``رابینو-سلورمن-سمیت سنډروم``.
که څه هم د دې لپاره ډیری نومونه شتون لري، دوی ټول ورته طبي حالت ته اشاره کوي.
ایا د روبینو سنډروم دوه ډوله دي؟
هو، د روبینو سنډروم دوه اصلي ډولونه شتون لري. هغه دا دي:
۱. د اتوسومال ریسیسیو ډول: دا ممکن یو څه پیچلی ښکاري، مګر په ساده ډول، د دې ډول د پیښیدو لپاره، ماشوم باید د دواړو والدینو څخه اړونده جینیاتي توپیر په میراث کې ولري.
۲. د اتوسومال غالب ډول: پدې ډول کې، ناروغي کیدی شي که اړونده جینیاتي بدلون له یو والدین څخه په میراث پاتې وي، یا که یو نوی جینیاتي بدلون په ناڅاپي ډول واقع شي.
دا دوه ډولونه یو له بل سره توپیر لري:
- د جینیاتي بدلون له مخې چې د ناروغۍ لامل کیږي.
- دا په دې پورې اړه لري چې یو کس ته دا ناروغي څنګه میراثي کیږي .
- د ښودل شویو نښو او علایمو له مخې.
- د ناروغۍ شدت پورې اړه لري.
د روبینو سنډروم څومره نادر دی؟
دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. د طبي ریکارډونو له مخې، د آټوسومل ریسیسیو ډول په ټوله نړۍ کې له ۲۰۰ څخه کمو قضیو کې راپور شوی دی. د آټوسومل غالب ډول هم یوازې په شاوخوا ۵۰ کورنیو کې راپور شوی دی. نو تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده.
ولې د روبینو سنډروم رامنځته کیږي؟
د دې اصلي لامل جینیاتي بدلون دی. زموږ په بدن کې هرڅه د جینونو لخوا کنټرول کیږي. نو، که چیرې پدې جینونو کې کوم بدلون یا نیمګړتیا وي، نو دا شرایط رامینځته کیږي.
- د آټوسومل ریسیسیو رابین سنډروم د ROR2 په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. ساینس پوهان پدې باور دي چې د دې ROR2 جین لخوا تولید شوی پروټین زموږ د کنکال، زړه او تناسلي ارګانونو په وده کې مرسته کوي. نو کله چې د دې جین سره ستونزه وي، پروټین په سمه توګه نه جوړیږي.
- د آټوسومل غالب روبینو سنډروم د څو جینونو (FZD2، WNT5A، DVL1، DVL3) کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا جینونه د لومړني جنیني پرمختګ پورې اړوند پروټینونو تولید کې هم مرسته کوي. په هرصورت، د دوی دندې لا تر اوسه په بشپړه توګه نه دي پوه شوي.
خو عجیبه خبره دا ده چې ځینې وختونه دا روبینو سنډروم حتی پرته له کوم جینیاتي بدلون څخه هم رامنځته کیدی شي. ساینس پوهان لا هم په سمه توګه نه پوهیږي چې ولې دا پیښیږي.
د روبینو سنډروم څنګه میراثي کیږي؟
موږ دمخه د دې د میراث کولو لپاره د دوو اصلي لارو په اړه خبرې کړې دي. راځئ چې دا په لږ نور تفصیل سره وګورو.
- د یوې بیرته راګرځیدونکې ناروغۍ په توګه: دا هغه وخت پیښیږي کله چې یو ماشوم د غیر معمولي جین دوه کاپي په میراث ترلاسه کړي - د دواړو والدینو څخه. دلته مهمه خبره دا ده چې دواړه والدین کولی شي د جین لیږدونکي وي، مګر دوی ممکن هیڅ نښې ونه لري . دا داسې ده لکه څنګه چې دوی په خپل بدن کې جین د پټ په توګه لري. نو، که چیرې دوه داسې لیږدونکي ماشوم ولري، نو شاوخوا 25٪ چانس شتون لري چې ماشوم به د آټوسومل بیرته راګرځیدونکې رابین سنډروم رامینځته کړي. دا پدې مانا ده چې هر ماشوم به د دې حالت سره زیږیدلی نه وي، مګر خطر شتون لري.
- غالب اختلال: دا هغه وخت دی کله چې ماشوم غیر معمولي جین یوازې د یو مور او پلار څخه په میراث ترلاسه کوي. یا، ځینې وختونه، یو نوی جینیاتي بدلون (ناڅاپي بدلون) په ناڅاپي ډول واقع کیدی شي، دا د کوم څرګند دلیل پرته، پداسې حال کې چې ماشوم په رحم کې وده کوي. دا ستونزمنه ده چې په سمه توګه ووایاست چې ولې دا ډول ناڅاپي بدلونونه واقع کیږي.
نو، ځینې وختونه یو څوک کولی شي د دې جینیاتي بدلون لیږدونکی وي پرته لدې چې پوه شي. له همدې امله ځینې وختونه یو ماشوم کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي حتی که په کورنۍ کې هیڅوک دا ناروغي ونه لري.
د روبینو سنډروم لرونکي ماشوم نښې نښانې څه دي؟
د دې نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر لري. دا د ناروغۍ ډول او د هغې شدت پورې اړه لري. لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د آټوسومل ریسیسیو ډول معمولا یو څه ډیرې نښې نښانې ښیې.
په مخ کې لیدل شوي غیر معمولي نښې:
هغه ماشومان چې په دې ناروغۍ اخته وي د مخ ځینې ځانګړتیاوې لري. ځینې وختونه دوی ته "د جنین مخونه" ویل کیږي، ځکه چې دوی په رحم کې د جنین د مخ ځانګړتیاو سره ورته وي. دا ځانګړتیاوې عبارت دي له:
- پراخه یا راښکته تندی.
- غوږونه ممکن په غیر معمولي ډول موقعیت ولري، د بیلګې په توګه، د سر په ښکته کې وي یا یو څه تاو شوي وي.
- د نورمال څخه لوی سر (`(میکروسیفالي)`) .
- د پورتنۍ شونډې په منځ کې ژوره نالی (فلټرم) اوږده او ژوره ده.
- سترګې خپرې شوې، په پراخه واټن کې.
- لنډه، پورته شوې پزه.
- یوه کوچنۍ زنه یا زنه.
- د مثلث شکل لرونکی خوله.
- د پزې پراخه یا ډوب شوی پل (د پوزې پورتنۍ برخه).
هغه ځانګړتیاوې چې په کنکال کې لیدل کیږي:
دا هغه مهم بدلونونه دي چې په هډوکو کې لیدل کیږي:
- د سکولوزس (سکولیوزس) .
- د ودې ځنډ او لنډ قد.
- د غاښونو ستونزې. د مثال په توګه، ګڼه ګوڼه، د وریو ډېر وده، یا د تالو ماتیدل.
- ممکن د پسونو هډوکي سره تړلي وي، یا ممکن ځینې پسونه ورک وي.
- د لاسونو او پښو د هډوکو لنډېدل.
- د ګوتو لنډوالی (لاسونه او پښې) (`(بریچيډاکټیلي)`) .
نورې نښې نښانې:
د دې سربیره، نورې ځانګړتیاوې هم لیدل کیدی شي:
- د ودې ځنډ . خو دلته د ویلو لپاره تر ټولو مهمه خبره دا ده چې ډیری ماشومان چې د روبینو سنډروم لري په ژوند کې وروسته فکري معلولیت نه رامینځته کوي. دا پدې مانا ده چې د دوی د زده کړې وړتیاوې ممکن نورمال وي.
- د پښتورګو یا زړه ستونزې.
- د تناسلي برخې وده نه ده شوې. ځینې وختونه تناسلي برخې په داسې ډول موقعیت لري چې دا ستونزمنه کوي چې په روښانه توګه وپیژندل شي چې ماشوم نارینه دی که ښځینه.
د اوستیوسکلروټیک روبینو سنډروم څه شی دی؟
په لږ شمیر خلکو کې چې د آټوسومل غالب روبینو سنډروم لري (په ځانګړي ډول د DVL1 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي)، د دوی هډوکي ممکن د نورمال څخه ډیر غټ یا سخت وي . ډاکټران دې حالت ته د اوستیوسکلروټیک روبینو سنډروم وایی.
د روبینو سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟
دا حالت معمولا د ماشوم د فزیکي ځانګړتیاوو په معاینه کولو سره تشخیص کیږي. کله چې ډاکټر ماشوم په دقت سره معاینه کوي، دوی به پورته ذکر شوي نښې وګوري.
"اوه، ډاکټر صاحب، زما د ماشوم مخ د نورو ماشومانو په پرتله یو څه توپیر لري... د هغه پښې یو څه لنډې احساس کوي..." ځینې والدین لومړی د دې په څیر شیان فکر کوي.
په هرصورت، د تشخیص د تایید لپاره، یو ځانګړی جینیاتي ازموینه ("(مالیکولر جینیاتي ازموینه)") اړینه ده ترڅو وګوري چې ایا جینیاتي بدلون شتون لري . دا په لابراتوار کې د ازموینې له لارې ترسره کیږي:
- د وینې نمونه
- د لعاب نمونه
- د ګال سویب
- ځینې وختونه د پوستکي یوه کوچنۍ برخه
که ستاسو په کورنۍ کې څوک د روبینو سنډروم ولري...
په داسې حالت کې، ډاکټران ممکن د امیندوارۍ په جریان کې د دې حالت لپاره د جنین معاینه کولو مشوره ورکړي. د دې لپاره:
- د "کوریونیک ویلس نمونې" په نوم یوه ازموینه د پلاسینټا څخه د یوې کوچنۍ نمونې په اخیستلو سره ترسره کیدی شي.
- په بدیل سره، یو جینیاتي ازموینه ("(جینیټیک امنیوسینټیسس)") ترسره کیدی شي، چې پکې د ماشوم شاوخوا د امینیوټیک مایع نمونه اخیستل شامل دي.
ځکه چې دا ازموینې یو څه پیچلې دي، دوی یوازې د طبي مشورې په اساس ترسره کیږي.
د روبینو سنډروم لرونکي ماشوم درملنه څنګه کیږي؟
د دې درملنه له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري . دا د ماشوم په نښو پورې اړه لري. ډیری وختونه، د مختلفو برخو متخصصینو یوه ډله به د ماشوم درملنه وکړي. پدې ټیم کې ممکن شامل وي:
- د زړه متخصص - که تاسو د زړه ستونزې لرئ.
- د غاښونو ډاکټر، ارتوډونټیسټ، یا د خولې جراح - د غاښونو او ژامو د ستونزو لپاره.
- د انډروکرینولوژیست - د تناسلي ودې پورې اړوند هورموني ستونزو لپاره.
- د ماشومانو ډاکټر - د ماشوم عمومي روغتیا وګورئ.
- فزیکي معالج - د حرکت او د بدن فعالیت ښه کول.
- د ارتوپيدي جراح - د هډوکو او بندونو د ستونزو لپاره.
لاندې کارونه د درملنې په توګه ترسره کیدی شي:
- د اغیزمنو هډوکو د ملاتړ لپاره ځانګړي بنداژونه یا کاسټونه تطبیق کړئ.
- د غاښونو د ستونزو د سمولو لپاره د غاښونو ځانګړي وسایل (برېسونه او نور شفاهي وسایل) وکاروئ.
- د ودې یا تناسلي ودې د هڅولو لپاره هورمون درملنه ورکړئ.
- د بدن د پیاوړتیا او فعالیت ښه کولو لپاره ځانګړي تمرینونه وکړئ.
- په کنکال یا تناسلي غړو کې د غیر معمولي حالتونو د سمولو لپاره جراحي .
د دې ټولو سربیره، ډاکټران د روبینو سنډروم لرونکو خلکو او د هغوی کورنیو ته د جینیاتي مشورې ورکولو مشوره هم ورکوي. دا کولی شي دوی سره د دې حالت په اړه ښه پوهه ترلاسه کولو کې مرسته وکړي، دا څنګه میراثي کیږي، او په راتلونکي کې د ماشومانو د زیږون پرمهال څه باید په پام کې ونیول شي.
آیا د روبینو سنډروم مخنیوی کیدی شي؟
په حقیقت کې، پرته لدې چې جوړې د امپلانټیشن دمخه جینیاتي ازموینې څخه تیر شي، د جینیاتي بدلون د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته چې د روبینو سنډروم لامل کیږي. که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو غوره کار دا دی چې د ډاکټر یا جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. دوی کولی شي تاسو ته د دې ناروغۍ د راتلونکو نسلونو ته د لیږدولو چانسونو په اړه مشوره درکړي.
د روبینو سنډروم لرونکي کس راتلونکی څه دی؟
د دې ناروغۍ لرونکي کس لپاره تشخیص له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري . دا د نښو نښانو او د هغوی شدت پورې اړه لري. د زړه او پښتورګو نادرې ستونزې کولی شي د ژوند تمه لنډه کړي. په هرصورت، ډیری خلک د ښه طبي پاملرنې او ملاتړ سره عادي ژوند کوي.
که زما ماشوم روبینو سنډروم ولري، نو زه باید له ډاکټر څخه نور څه وپوښتم؟
که ستاسو په ماشوم کې دا ناروغي تشخیص شي، تاسو کولی شئ له ډاکټرانو څخه دا پوښتنې وکړئ. دا به ستاسو لپاره خورا ګټورې وي:
- "ډاکټر، زما ماشوم د روبینو سنډروم څه ډول لري؟ " (یعنې، ایا دا آټوسومل ریسیسیو یا غالب دی).
- " ایا موږ باید د هډوکو یا تناسلي غړو د غیر معمولي حالتونو د سمولو لپاره جراحي په پام کې ونیسو؟ "
- "ایا زما ماشوم به د ودې ځنډ ولري؟"
- "ایا تاسو د زړه یا پښتورګو ستونزې لرئ؟"
- " موږ باید څه ډول متخصصین وګورو؟ څو ځله باید هغوی وګورو؟"
- " زه باید د کومو نښو په اړه په ځانګړې توګه اندیښمن شم؟ که زه داسې څه ووینم نو ایا زه باید له تاسو سره اړیکه ونیسم؟"
- " ایا دا حالت به زما د ماشوم عمر لنډ کړي؟ "
- "ایا داسې کوم ملاتړي ګروپونه شته چې موږ سره د دې وضعیت سره د ژوند کولو کې مرسته وکړي؟"
- "ایا تاسو د جینیاتي مشورې سپارښتنه کوئ؟"
- "ایا دا ښه نظر دی چې زموږ د کورنۍ د پاتې غړو لپاره جینیاتي ازموینه وشي؟"
دا پوښتنې په ذهن کې وساتئ. د هغوی څخه پوښتنه کول به تاسو سره د ځان او ستاسو د ماشوم لپاره غوره درملنه او ملاتړ ترلاسه کولو کې مرسته وکړي.
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
د روبینو سنډروم یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا کولی شي د هډوکو غیر معمولي حالتونه، د مخ ځانګړتیاوې، د تناسلي ستونزو او نورو ستونزو لامل شي. اندیښنه مه کوئ ، دا هغه څه ندي چې ډیری خلکو ته پیښیږي.
خو، که تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم له دې نښو نښانو څخه کومه یوه لري، نو سمدلاسه یو وړ ډاکټر ته مراجعه وکړئ . متخصصین کولی شي په کنکال او تناسلي برخو کې ځینې غیر معمولي حالتونه سم کړي او ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي چې ښه فعالیت وکړي. د مناسب طبي پاملرنې، فزیکي درملنې، او د کورنۍ د مینې او ملاتړ سره، دا ماشومان کولی شي خپل بشپړ ظرفیت ته ورسیږي.
` د روبینو سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ماشوم وده، د هډوکو نیمګړتیاوې، د مخ ځانګړتیاوې، جینیاتي مشوره ورکول، نادره ناروغۍ
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment