د فریزر سنډروم څه شی دی؟ راځئ چې د دې نادر حالت په اړه وغږیږو

یو نوی زیږیدلی ماشوم کورنۍ ته ډیره خوښي راوړي. مګر په ورته وخت کې، دا ستاسو لپاره عادي خبره ده، د مور یا پلار په توګه، یو څه ویره او شکونه ولرئ. ځینې وختونه، یو ماشوم د یوې خورا نادرې ناروغۍ سره زیږیدلی وي چې موږ یې هیڅکله نه دي اوریدلي. دا ستونزمنه ده چې په داسې وخت کې هغه څه چې موږ احساس کوو په الفاظو کې بیان کړو. نن ورځ موږ د یو داسې نادره، جینیاتي ناروغۍ، فریزر سنډروم په اړه خبرې کوو.

لومړی، راځئ چې وګورو، دا جینیاتي ناروغي څه ده؟

په ساده ډول، زموږ په بدن کې هرڅه زموږ د جینونو لخوا کنټرول کیږي. زموږ د ویښتو رنګ، د سترګو رنګ، او قد په څیر شیان د دې جینونو لخوا ټاکل کیږي. ځینې وختونه، ځینې بدلونونه، یا بدلونونه، په دې جینونو کې واقع کیدی شي. دا هغه وخت دی چې جینیاتي اختلالات رامینځته کیږي. ځینې یې د زیږون پرمهال لیدل کیدی شي، پداسې حال کې چې نور ممکن وروسته څرګند شي.

د فریزر سنډروم یو ورته، ډېر نادر جینیاتي حالت دی. دا د ماشوم د ودې په لومړیو کې په رحم کې پیښیږي. دا په نړۍ کې په ډیر لږ شمیر خلکو اغیزه کوي. دا په نارینه وو او ښځینه وو دواړو کې پیښ کیدی شي.

د فریزر سنډروم سره د ماشوم نښې نښانې څه دي؟

د دې ناروغۍ نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر کولی شي. دا پدې مانا ده چې هر ماشوم به ورته نښې ونه ښیې. په هرصورت، ډیری اصلي او نورې نښې شتون لري چې معمولا لیدل کیږي.

لاندې جدول ځینې خورا عامې نښې نښانې ښیې چې پدې حالت کې لیدل کیږي.

د دې نښو سربیره، ممکن نورې، لږ عامې نښې هم وي. که تاسو د خپل ماشوم په بدن کې کوم غیر معمولي یا مختلف شی وګورئ، سمدلاسه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ .

ولې دا حالت رامنځته کېږي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، دا یوه ناروغي ده چې د جینیاتي نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي. په ځانګړې توګه، د FRAS1، FREM2، او GRIP1 جینونو کې بدلونونه اصلي لاملونه دي.

موږ د جینونو له لارې د لیږد دې نمونې ته 'آټوسومل ریسیسیو' وایو. اوس راځئ چې وګورو چې دا څنګه په ساده ډول پوه شو.

تصور وکړئ چې ستاسو مور او پلار دواړه په خپل بدن کې د دې نیمګړي جین یوه کاپي لري. مګر دوی دا ناروغي نلري، ځکه چې دوی یوازې د نیمګړي جین یوه کاپي لري. موږ دوی ته 'کیریرونه' وایو.

اوس، کله چې دا وړونکي والدین ماشوم ولري،

• ۲۵٪ (په هرو څلورو کې یو) چانس شته چې ماشوم به دا ناروغي ولري (که چیرې دواړه والدین د جین نیمګړتیاوې په میراث کې ولري).
• ۵۰٪ (په هرو دوو کې یو) چانس شته چې ماشوم به د مور او پلار په څیر غیر علایم لرونکی وي.
• ۲۵٪ چانس شته چې ماشوم به دا نیمګړی جین په میراث کې ونه لري او په بشپړ ډول به روغ وي.

دا د سکې د اړولو په څیر دی. دا خطر په هره امیندوارۍ کې یو شان وي.

د دې حالت تشخیص څنګه وکړو؟

دا ناروغي معمولا د ماشوم له زیږون دمخه تشخیص کیږي، یعنې د امیندوارۍ په جریان کې. ډاکټران شک لري که چیرې د ماشوم په پښتورګو، سږو یا ګوتو کې د الټراساؤنډ سکین په جریان کې چې د 18 او 20 اونیو ترمنځ ترسره کیږي کوم غیر معمولي حالت ولیدل شي. ډاکټران دې ته ځانګړې پاملرنه کوي، په ځانګړې توګه که چیرې په کورنۍ کې څوک مخکې له دې ناروغي ولري.

ځینې ​​وختونه، که سکین ونه موندل شي، نو حالت د زیږون په وخت کې د موجوده فزیکي ځانګړتیاو پراساس تشخیص کیږي. د تشخیص تایید لپاره جینیاتي ازموینه هم ترسره کیدی شي.

د درملنې او د ماشوم د راتلونکي په اړه څه؟

د فریزر سنډروم لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. خو دا پدې معنی نه ده چې تاسو هیڅ نشئ کولی. د درملنې اصلي هدف د ماشوم نښې نښانې اداره کول او د ژوند غوره ممکنه کیفیت ورکول دي.

• جراحي: ځینې فزیکي غیرمعمولي حالتونه (د بیلګې په توګه، تړلې ګوتې، سترګې ښورول) تر یوې اندازې پورې د جراحي له لارې سم کیدی شي.
• ملاتړ کوونکې پاملرنه: دا تر ټولو مهمه ده. ماشوم د مختلفو متخصصینو څخه جوړ شوي طبي ټیم خدماتو ته اړتیا لري. د مثال په توګه، د ماشومانو ډاکټر، یو نیفرولوژیست، او د سترګو جراح د ماشوم لپاره د درملنې پلان جوړولو لپاره یوځای کار کوي.

د ماشوم د ژوند تمه د نښو نښانو په شدت پورې اړه لري. د تنفسي یا پښتورګو د سختو ستونزو په صورت کې، ځینې ماشومان د ژوند په لومړي کال کې د مړینې له غمجن خطر سره مخ دي. په هرصورت، ډیری ماشومان پرته له سختو پیچلتیاوو عادي ژوند کولی شي.

په داسې حالاتو کې جینیاتي مشوره ډیره مهمه ده. دا کولی شي تاسو سره د دې حالت، د کورنۍ نورو غړو ته د خطرونو او راتلونکي امیندوارۍ په پوهیدو کې مرسته وکړي. پدې اړه له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ.