تصور وکړئ کله چې تاسو د خپل کوچني ماشوم ډایپر بدلوئ، یا کله چې تاسو خپل ماشوم په غېږ کې نیسئ، تاسو یو عجیب، خوږ بوی ګورئ. لکه د میپل شربت ، یا د شکر بوی. حتی که تاسو په لومړي سر کې ورته پام ونه کړئ، که دا بوی دوام ومومي، نو دا د هر مور یا پلار لپاره عادي خبره ده چې یو څه ویره احساس کړي. په حقیقت کې، دا د 'میپل شربت پیشاب ناروغۍ' (MSUD) په نوم د نادر مګر خورا مهم ناروغۍ حالت اصلي او روښانه نښه ده.
په ساده ډول، دا یو میټابولیک اختلال دی. دا په پیچلي پروسه کې یو نیمګړتیا ده چې هغه خواړه چې موږ یې خورو په انرژي بدلوي. موږ ټول پوهیږو چې پروټین زموږ د بدن لپاره څومره اړین دی. دا پروټینونه د امینو اسیدونو په نوم د کوچنیو ساختماني بلاکونو څخه جوړ شوي دي. په MSUD اخته کس کې، بدن نشي کولی په سمه توګه درې ډوله امینو اسیدونه، لکه لیوسین، ایزولیوسین، او ویلین ، مات کړي او په انرژي بدل کړي. دا ځکه چې د دې پروسې لپاره اړین انزایمونه د دوی په بدن کې نه تولیدیږي. نو بیا څه پیښیږي؟ دا نه ماتیدونکي امینو اسیدونه او د دوی فرعي محصولات په بدن او وینه کې د زهرجنو موادو په توګه راټولیدل پیل کوي. دا زهرجن کولی شي دماغ او نورو ارګانونو ته زیان ورسوي. که چیرې درملنه ونشي، دا حالت حتی د مرګ لامل کیدی شي. له همدې امله، دا خورا مهم دي چې له دې څخه خبر اوسئ.
ولې دومره نادره ناروغي رامنځته کیږي؟
د میپل شربت د پیشاب ناروغي یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې، په هرو ۱۸۵۰۰۰ ماشومانو کې یو یې له دې ناروغۍ سره زیږیدلی دی.
دا زموږ په جینونو کې د ځینو بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا جینیاتي بدلونونه بدن د هغو دریو امینو اسیدونو د ماتولو لپاره اړین انزایمونو جوړولو مخه نیسي چې موږ یې مخکې په اړه خبرې وکړې. دا یو متقابل جینیاتي اختلال دی. دا پدې مانا ده چې د دې ناروغۍ د پراختیا لپاره، مور او پلار دواړه باید دا نیمګړتیا لرونکی جین په میراث کې ولري.
تصور وکړئ چې تاسو او ستاسو ملګری دواړه د دې غلط جین "وړونکي" یاست. دا پدې مانا ده چې تاسو نښې نلرئ، مګر ستاسو په بدن کې غلط جین شتون لري. که داسې وي:
- ۲۵٪ چانس شته چې ستاسو ماشوم به د MSUD سره زیږیدلی وي.
- ۵۰٪ چانس شته چې ستاسو ماشوم به ستاسو په څیر یو 'کیریر' وي، چې هیڅ نښې به ونه لري مګر جین به ولري.
- ۲۵٪ چانس شته چې ماشوم به دا نیمګړی جین په میراث کې نه وي او روغ به وي.
ایا د دې ناروغۍ مختلف ډولونه شته؟
هو، د MSUD څلور اصلي ډولونه شتون لري، چې د شدت او د نښو څرګندیدو لپاره د وخت په توپیر سره توپیر لري.
| د MSUD ډول | ځانګړتیا او نښې نښانې |
|---|---|
| کلاسیک MSUD | دا تر ټولو عام او جدي ډول دی. هغه ماشومان چې په دې ناروغۍ اخته وي یا خو اړین انزایمونه نه تولیدوي، یا ډېر لږ تولیدوي. نښې نښانې معمولا د زیږون په لومړیو دریو ورځو کې څرګندیږي. |
| منځمهاله MSUD | دا خلک د کلاسیک ډول په پرتله ډیر انزایمونه تولیدوي. له همدې امله، نښې نښانې دومره شدیدې نه دي. نښې نښانې معمولا د 5 میاشتو او 7 کلونو ترمنځ څرګندیږي. |
| وقفه ای MSUD | دا ماشومان په نورمال ډول لویېږي. نښې نښانې یوازې هغه وخت څرګندیږي کله چې بدن تر فشار لاندې وي، لکه تبه یا فشار . په نورو وختونو کې، دوی په بشپړ ډول روغ ښکاري. |
| د تایامین ځواب ویونکی MSUD | تایامین ویټامین B1 دی. دا ویټامین د انزایمونو فعالیت زیاتوي. نښې نښانې هغه وخت کنټرول کیدی شي کله چې د دې ډول ناروغۍ ناروغانو ته د تایامین لوړه اندازه او یو ځانګړی رژیم ورکړل شي. |
د میپل شربت د بوی سربیره نښې نښانې څه دي؟
لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، تر ټولو څرګنده نښه یې هغه بوی دی چې د میپل شربت یا نسواري شکر په څیر بوی لري. دا بوی د پیشاب ، خولې او حتی د غوږ موم څخه راځي.
خو د دې بوی سربیره نورې ډېرې نښې هم شته. دا د ناروغۍ ډول او شخص پورې اړه لري.
په نویو زیږیدلو ماشومانو کې نښې نښانې (کلاسیک MSUD)
که چیرې درملنه ونشي، دا ماشومان ممکن نښې ښکاره کړي لکه:
- دوامداره بې ثباتي، خپګان
- د شیدو څښلو کې ستونزه یا انکار
- په غیر معمولي ډول خوب کول یا هر وخت خپه کیدل
- د تنفس ستونزې
- د عضلاتو درد یا د بدن قوس کول
- کوما
خبرداری: دا ډېر جدي او عاجل حالتونه دي. که ستاسو ماشوم له دې نښو نښانو څخه کوم یو ولري، نو یوه دقیقه هم ځنډ مه کوئ او سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ یا یې د نږدې روغتون د بیړني څانګې (ETU) ته بوځئ.
په لویو ماشومانو او لویانو کې نښې نښانې
په منځمهاله، لنډمهاله او تایامین-ځواب ورکوونکو ډولونو کې، نښې نښانې په هر عمر کې څرګندېدای شي. دوی ممکن د تبې، ناروغۍ، یا فشار په جریان کې څرګند شي یا خراب شي.
- د معدې درد او کانګې
- د اشتها کموالی او د وزن کموالی
- د تګ پر مهال د عضلاتو کمزوری یا د کنټرول له لاسه ورکول
- غیر ارادي حرکتونه
- ناڅرګنده وینا
- د شعور له لاسه ورکول یا د ویښ پاتې کیدو کې ستونزه
د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
په ډیری پرمختللو هیوادونو کې، د نوي زیږیدلي ماشوم معاینه کول د MSUD لپاره ازموینه شامله ده. له همدې امله، کلاسیک بڼه د زیږون څخه څو ورځې وروسته پیژندل کیدی شي. په سریلانکا کې، نوي زیږیدلي ماشومان هم د مختلفو ناروغیو لپاره معاینه کیږي. څرنګه چې دا ناروغي ډیره نادره ده، نو ټول ماشومان ممکن د دې ناروغۍ لپاره معاینه نشي.
خو، که چیرې ډاکټر د ماشوم نښې نښانې، په ځانګړې توګه ځانګړی بوی وویني، نو ممکن د ناروغۍ شک وکړي. بیا، د تشخیص تایید لپاره د وینې او ادرار ځانګړي معاینات ترسره کیږي. دا معاینات کولی شي په وینه او ادرار کې د ستونزې لرونکي امینو اسیدونو د لوړې کچې معاینه وکړي. په ځینو مواردو کې، د ناروغۍ تایید لپاره جینیاتي ازموینه هم کارول کیږي.
د دې درملنې څه دي؟ ایا دا ممکنه ده چې په بشپړه توګه یې درملنه وشي؟
د دې ناروغۍ د درملنې اصلي هدف د زیان رسوونکو امینو اسیدونو کچه کنټرولول دي چې په بدن کې راټولیږي.
اصلي درملنه یو ځانګړی رژیم دی چې باید د ژوند په اوږدو کې تعقیب شي.پدې کې د پروټین خواړو محدودول شامل دي (د مثال په توګه، غوښه، کب، هګۍ، لبنیات، او ځینې غلې دانې) چې د ستونزې لرونکي امینو اسیدونو (لیوسین، ایزولیوسین، او ویلین) کې لوړ دي. په ورته وخت کې، د ودې لپاره اړین نور مغذي مواد چمتو کیږي، لکه په ځانګړي ډول جوړ شوي د شیدو پوډر او اضافي درمل. دا د رژیم پلان د ډاکټر او د رژیم متخصص تر نږدې څارنې لاندې پلي کیږي.
په هغه حالتونو کې چې نښې نښانې شدیدې وي، روغتون ته بستر کیدل اړین دي او نورې درملنې کارول کیږي.
- بدن ته د رګونو (IV) مالګې یا ځانګړو ټیوبونو له لارې اړین تغذیه چمتو کړئ.
- د IV له لارې د ګلوکوز یا انسولین په ورکولو سره د وینې امینو اسید کچه کنټرول کړئ.
- د وینې په جریان کې راټول شوي زهرجن توکي په چټکۍ سره لرې کولو لپاره، وینه د فلټر کولو تابع کړئ (یوه طریقه لکه ډایالیسس).
د دې ناروغۍ یوازینۍ دایمي درملنه د ځيګر پیوند دی. کله چې د یو روغ کس څخه ځيګر پیوند شي، ځيګر اړین انزایمونه تولیدوي، چې ناروغ ته اجازه ورکوي چې پرته له کوم غذايي محدودیت څخه عادي ژوند وکړي.
کور ته د وړلو پیغام
- MSUD یوه ډېره نادره، خو جدي جینیاتي ناروغي ده.
- که ستاسو د ماشوم پیشاب، خوله، یا د غوږ موم د میپل شربت په څیر خوږ بوی ولري، دا ممکن یوه لویه علامه وي.
- دماغ او نورو ارګانونو ته د دایمي زیان د مخنیوي لپاره ژر تشخیص او درملنه اړینه ده.
- اصلي درملنه یو ځانګړی رژیم دی چې باید د ژوند په اوږدو کې تعقیب شي.
- که تاسو په دې مقاله کې ذکر شوي کومې نښې نښانې وګورئ، په ځانګړې توګه په نوي زیږیدلي ماشوم کې ، مهرباني وکړئ سمدلاسه خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ. څومره ژر چې تشخیص وشي، هومره ښه پایله به ولري.
د میپل شربت د ادرار ناروغي، MSUD، جینیاتي ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ، میټابولیک ناروغۍ، امینو اسیدونه، د ماشوم د ادرار بوی
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم