Dificuldade para andar e perda do controle corporal: vamos falar sobre a Ataxia de Friedreich.

Você já sentiu como se estivesse cambaleando ao caminhar, ou melhor, perdendo o equilíbrio? Ou tem dificuldade para falar ou alcançar algo com as mãos? Esses podem ser sinais de algo mais sério do que apenas cansaço. Hoje, falaremos sobre uma condição rara que muitas pessoas em nosso país sequer ouviram falar, mas que é muito importante conhecer: a Ataxia de Friedreich (AF).

O que é exatamente a Ataxia de Friedreich (AF)?

Em termos simples, trata-se de uma doença genética que danifica gradualmente o sistema nervoso ao longo do tempo, causando movimentos corporais anormais, dificuldade para andar, falar e engolir, além de problemas de visão e audição.

Imagine os nervos do nosso corpo como fios de telefone. Esses nervos transmitem mensagens do cérebro para o resto do corpo. Essa comunicação é essencial para que possamos mover nossos membros, andar e falar. Na ataxia de Friedreich (AF), esses nervos enfraquecem gradualmente e param de funcionar corretamente.

Essa doença também afeta a parte do nosso cérebro chamada cerebelo . Essa parte é muito importante para controlar os movimentos do nosso corpo e o equilíbrio. Mas o melhor é que a doença de Fanconi não afeta a memória, a inteligência ou a capacidade de raciocínio. Isso significa que, mesmo que você tenha essa doença, sua capacidade de pensar permanece normal.

Por que isso está acontecendo?

Essa é uma condição completamente genética. Isso significa que ela é transmitida de geração em geração nas famílias. Como você sabe, tudo em nossos corpos é controlado por genes. A causa dessa doença é um defeito em um gene chamado FXN. Para que uma pessoa desenvolva essa doença, ela precisa herdar cópias desse gene FXN defeituoso tanto da mãe quanto do pai.

O gene FXN instrui o corpo a produzir uma proteína especial chamada frataxina . Essa proteína é essencial para que nossas células, especialmente as células nervosas e as células do músculo cardíaco, produzam energia. Quando se tem dois genes FXN defeituosos, o corpo não consegue produzir frataxina suficiente.

Quando essa proteína está em falta, as células não só não conseguem produzir energia adequadamente, como também substâncias tóxicas, especialmente o ferro, começam a se acumular dentro delas. Com o tempo, isso danifica o sistema nervoso e causa os sintomas da anemia de Fanconi.

Quais são os principais sintomas dessa doença?

Os sintomas geralmente começam entre os 5 e os 15 anos de idade. No entanto, às vezes, os sintomas podem aparecer mais cedo ou muito mais tarde, na idade adulta.

Os primeiros sintomas são dificuldade para ficar em pé e andar, além de perda de equilíbrio . Os médicos chamam isso de ataxia da marcha . Com o tempo, esses sintomas aumentam gradualmente e novos sintomas podem surgir.

Como diagnosticar essa doença com precisão?

Quando você ou seu filho forem ao médico, ele ou ela primeiro examinará seu corpo e fará perguntas sobre seus sintomas. Ele ou ela prestará atenção especial aos seguintes aspectos:

• Você tem problemas de equilíbrio?
• Você perdeu a sensibilidade nas articulações?
• Os reflexos foram perdidos?
• Existem outros sintomas relacionados ao sistema nervoso?

Se o médico suspeitar que possa ser anemia de Fanconi com base nesses sintomas, ele certamente encaminhará você para um teste genético. Somente por meio desse teste podemos determinar definitivamente se há uma mutação no gene FXN.

Além disso, podem ser realizados diversos outros exames para verificar a extensão dos danos ao coração e aos nervos:

• Exames de ressonância magnética ou tomografia computadorizada para examinar o cérebro e a medula espinhal.
• Um exame de eletromiografia (EMG) para verificar a função muscular e nervosa.
• Os estudos de condução nervosa analisam a velocidade com que as mensagens viajam pelos nervos.
• Verifique a função do coração com um eletrocardiograma (ECG) e/ou um ecocardiograma .
• Exames de sangue para verificar os níveis de açúcar no sangue e os níveis de vitamina E.

Quais são os tratamentos para isso?

Atualmente, não há cura para a anemia de Fanconi. No entanto, existem muitas coisas que você pode fazer para controlar os sintomas e tornar a vida mais fácil. Recentemente, a FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos aprovou um medicamento chamado Skyclarys (omaveloxolona) para o tratamento da doença.

Seu médico, fisioterapeuta e outros especialistas trabalharão juntos para ajudá-lo(a). O plano de tratamento pode incluir:

• Cirurgia ou uso de suportes especiais (aparelhos ortopédicos) para dor nas costas ou deformidades nos pés.
• Fisioterapia para manter o corpo o mais ativo possível.
• Terapia da fala para dificuldades de fala e deglutição.
• Equipamentos como sapatos especiais, bengalas ou cadeiras de rodas para facilitar a locomoção.
• Medicação para dor, se necessário.
• Tratamento de doenças como diabetes e problemas cardíacos que podem ocorrer juntamente com esta enfermidade.

Saúde mental e como obter apoio

É normal sentir-se sobrecarregado e em choque ao descobrir que se tem uma doença rara e incurável como esta. Por isso, é tão importante pensar na sua saúde mental tanto quanto na sua saúde física.

Lembre-se, a depressão é uma condição tratável.Conversar sobre seus sentimentos com familiares e amigos também pode ser um grande alívio. Participar de um grupo de apoio, onde você pode conhecer outras pessoas que convivem com a mesma doença, pode ajudar a diminuir a sensação de solidão.