O que é a doença de Huntington? Vamos falar sobre isso de forma simples.

Não herdamos apenas nossa aparência e talentos de nossos pais, mas às vezes também podemos herdar doenças. A doença de Huntington é uma condição grave que afeta as células nervosas do cérebro e é transmitida de geração em geração . Você pode se assustar ao ouvir esse nome, mas é muito importante estar ciente dela. Então, hoje, vamos falar sobre isso de uma maneira simples e compreensível.

O que é exatamente a doença de Huntington?

Em termos simples, a doença de Huntington é uma doença genética transmitida de geração em geração. Ela causa a morte gradual das células nervosas no cérebro. Com o tempo, isso pode levar a alterações nas habilidades motoras, na cognição e até mesmo no humor. Isso pode aumentar o risco de desenvolver problemas de saúde mental, como depressão e ansiedade.

Embora a doença possa começar em qualquer idade, os sintomas geralmente aparecem entre os 30 e 40 anos. No entanto, se a doença começar na infância, ou antes dos 20 anos, é chamada de doença de Huntington juvenil (DHJ).

É normal sentir-se sobrecarregado ao receber informações sobre uma doença como essa. No entanto, buscar ajuda de um assistente social, um psicólogo ou um grupo de apoio de pessoas que convivem com a doença pode ser de grande auxílio para lidar com a situação. Com o auxílio de uma equipe multidisciplinar de profissionais da saúde, mesmo uma pessoa com doença de Huntington pode viver de forma independente por muitos anos.

Qual é a causa dessa doença?

A principal razão para isso é um defeito genético. Imagine que um conjunto de instruções para cada função do nosso corpo, como uma receita, esteja escrito em nossos genes. Todos nós temos o gene que causa a doença de Huntington (gene DH). Mas, em algumas famílias, uma cópia defeituosa e mutada desse gene é herdada dos pais para os filhos.

Se sua mãe ou seu pai têm a doença, você tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. Isso significa que você pode ou não desenvolvê-la. É como jogar uma moeda para o ar.

É importante saber mais algumas coisas sobre isso:

• Esse gene defeituoso pode ser herdado tanto por homens quanto por mulheres.
• Se você não herdar o gene defeituoso, nunca desenvolverá a doença de Huntington e não a transmitirá aos seus filhos.
• Essa doença não pula gerações . Ou seja, não há como uma criança desenvolvê-la se o avô a teve, mas o pai não.

Se você ou alguém da sua família está considerando fazer um teste genético para verificar se possui essa condição, é importante consultar um geneticista antes. Ele poderá ajudá-lo a entender as implicações dos resultados do teste e a se preparar para eles.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas da doença de Huntington podem ser divididos em três categorias principais: habilidades motoras, função cognitiva e alterações comportamentais. Muitas pessoas com a doença apresentam sintomas em todas as três áreas. Esses sintomas geralmente aparecem dependendo do estágio da doença.

Sintomas da doença de Huntington (DHJ) em crianças pequenas

Se uma criança ou jovem desenvolver esta doença, ela pode progredir rapidamente. Existem vários sintomas distintos que podem ser observados:

• Rigidez e dificuldade para caminhar
• Dificuldade de concentração
• Ausência repentina das atividades escolares
• Tremores
• Convulsões

Como diagnosticar a doença?

Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais tempo você poderá manter sua qualidade de vida. Se você apresentar sintomas, seu médico perguntará sobre seu histórico médico familiar e realizará um exame físico. Além disso, ele realizará diversos exames relacionados ao sistema nervoso.

• Reflexos
• força muscular
• Equilíbrio corporal
• Visão e audição
• Capacidade de memória e raciocínio

Acima de tudo, a melhor maneira de confirmar definitivamente a doença é por meio de um teste genético . Este teste pode dizer com certeza se você possui ou não o gene defeituoso da doença de Huntington.

Como é tratado e controlado?

Embora não haja cura para essa doença, existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e tornar a vida mais fácil. Há um ditado entre os médicos que diz: "Talvez não possamos acrescentar anos à sua vida, mas podemos acrescentar vida aos seus anos". É verdade. O mais importante é que especialistas de diferentes áreas trabalhem juntos para o seu tratamento.

Medicamentos

O médico pode prescrever vários medicamentos para controlar os sintomas.

• Para o controle dos movimentos: Uma classe de medicamentos chamada "inibidores de VMAT2" (por exemplo, deutetrabenazina, tetrabenazina) é usada para reduzir movimentos involuntários, como a "coreia".
• Para problemas mentais:Antidepressivos e estabilizadores de humor são prescritos para tratar condições como depressão e ansiedade.

Terapia

Esses são uma parte muito importante do controle da doença.

• Fisioterapia: Ajuda a reduzir quedas, melhorando a marcha e o equilíbrio.
• Terapia ocupacional: Ensina técnicas e utiliza os equipamentos necessários para dar continuidade às atividades diárias (vestir-se, alimentar-se).
• Terapia da fala: Auxilia em dificuldades de fala e deglutição.

Mudanças na nutrição e no estilo de vida

Pacientes com doença de Huntington têm maior probabilidade de perder peso. Isso ocorre porque o corpo queima mais calorias devido aos movimentos normais e à dificuldade para engolir alimentos. Portanto, é muito importante consumir alimentos ricos em calorias, nutritivos e de fácil digestão, conforme orientação de um nutricionista .

Além disso, praticar exercícios físicos, adotar uma dieta mediterrânea, evitar o álcool, dormir bem e reduzir o estresse também são muito úteis no controle da doença.