O que é a síndrome de Rabson-Mendenhall? Vamos falar sobre essa condição rara.

O processo mais básico que ocorre em nossos corpos é que os alimentos que ingerimos nos fornecem energia. É como abastecer um carro com gasolina. Nesse caso, nosso corpo obtém energia do açúcar (glicose). Todo esse processo é controlado por um hormônio chamado insulina . É a insulina que sinaliza ao açúcar presente no sangue para que ele seja enviado às células que precisam de energia. É como abrir as portas das células e deixar o açúcar entrar. No entanto, no corpo de uma pessoa com Síndrome de Rabson-Mendenhall, esse processo não ocorre corretamente. Ou seja, o corpo não consegue utilizar a insulina adequadamente. Essa é uma condição muito, muito rara.

Afinal, o que é exatamente essa síndrome?

Quando a insulina não consegue desempenhar sua função adequadamente, isso afeta diretamente o crescimento da criança. Imagine, o efeito disso começa antes mesmo do nascimento, ou seja, enquanto o bebê ainda está no útero materno. Bebês com essa condição geralmente são pequenos para a idade. Mesmo após o nascimento, o ganho de peso e o crescimento corporal ocorrem muito lentamente. Do ponto de vista médico, a síndrome de Rabson-Mendenhall é uma doença que pertence a um grande grupo chamado síndromes de resistência insulínica grave. A síndrome de Donohue e a síndrome de resistência insulínica tipo A são outras duas doenças que pertencem a esse grupo.

Qual é a razão para essa situação?

Em termos simples, trata-se de uma condição genética. Ou seja, é herdada dos pais para o filho . É causada por uma falha no gene chamado "INSR" em nosso corpo. Agora, vejamos como isso acontece. Em cada célula do nosso corpo, existem duas cópias de cada gene. Uma da mãe e outra do pai. Para que a criança desenvolva a síndrome de Rabson-Mendenhall, ambas as cópias do gene "INSR" que ela recebe devem apresentar o defeito. Se apenas uma cópia tiver o defeito, a doença não se desenvolverá. Em outras palavras, para que uma criança desenvolva essa doença, tanto a mãe quanto o pai devem ter uma cópia desse gene defeituoso e uma cópia do gene saudável. Além disso, a criança deve receber ambas as cópias defeituosas de ambos por acaso. É por isso que é tão rara, pois geralmente não ocorre em três de cada quatro casos.

Quais são os sintomas dessa condição?

Os sintomas geralmente começam a aparecer no primeiro ano de vida da criança. Além disso, a gravidade desses sintomas pode variar de pessoa para pessoa. Vamos dar uma olhada nos principais sintomas que podem ser observados.

Outras doenças que podem ocorrer devido a isso

Além desses sintomas básicos, essa síndrome também pode causar outras condições graves.

• Cistos nos ovários de meninas.
• Diabetes . Isso pode, às vezes, levar a uma condição potencialmente fatal chamada cetoacidose .
• Problemas renais .

Como é feito o diagnóstico?

Um dos desafios no diagnóstico dessa condição é diferenciá-la de outras condições com sintomas semelhantes (como a síndrome de Donahue). O médico do seu filho realizará um exame físico completo, perguntará sobre os sintomas da criança e o histórico de saúde familiar e provavelmente solicitará vários exames de sangue para verificar os níveis de açúcar e insulina no sangue da criança. Essa é a única maneira de se chegar a um diagnóstico preciso.

Como é tratado?

O tratamento da síndrome de Rabson-Mendenhall geralmente requer a ajuda de uma grande equipe, incluindo diversos especialistas, cirurgiões e dentistas. O acompanhamento psicológico também pode ser muito importante para as famílias lidarem com o estresse e as emoções que acompanham o nascimento de uma criança com essa condição rara. O tratamento costuma ser específico para cada sintoma. Por exemplo, cirurgia para remover cistos ovarianos, tratamento odontológico para problemas dentários, etc. Em alguns casos, os médicos prescrevem altas doses de insulina ou outros medicamentos que estimulam a produção de insulina, mas estes geralmente não são eficazes a longo prazo.

Novos tratamentos em investigação

Especialistas continuam pesquisando melhores opções de tratamento para níveis elevados de açúcar no sangue (hiperglicemia) associados à resistência insulínica grave. Embora esses tratamentos tenham apresentado alguns resultados promissores, mais pesquisas são necessárias.

• Biguanidas: São um tipo de medicamento que reduz a produção de açúcar pelo organismo e aumenta a utilização de insulina .
• Leptina: Foi comprovado que essa proteína ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue e de insulina.
• rhIGF-I (Fator de crescimento semelhante à insulina I recombinante): Esta proteína é usada para tratar a cetoacidose, uma condição causada por resistência grave à insulina .

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