Você está um pouco preocupado com a altura do seu filho? Vamos conversar sobre nanismo (Danismo / Displasia Esquelética) e outras causas de baixa estatura.

Seu filho é um pouco mais baixo do que outras crianças? Ou você acha que os membros dele são mais curtos em comparação com o resto do corpo? Às vezes, isso pode ser normal. No entanto, outras vezes, pode ser sinal de uma condição médica. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições, o nanismo , ou, em termos médicos , displasia esquelética, e outras causas de baixa estatura. Não se preocupe, é muito importante estar ciente disso.

Em termos simples, o que é nanismo?

O nanismo, ou displasia esquelética , não é exatamente uma única condição. Trata-se de um termo médico geral que engloba centenas de condições que afetam o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. Essas condições resultam principalmente na redução da altura da pessoa, ou seja, em baixa estatura. Normalmente, uma pessoa com essa condição tem menos de 1,47 metros de altura na fase adulta.

Algumas pessoas gostam de usar a expressão "pessoas pequenas" para descrever pessoas com essa condição. No entanto, usar termos como "anões" é totalmente inadequado, pois pode ferir seus sentimentos.

Existem diferentes tipos de nanismo. Essas condições podem afetar o crescimento ósseo em diferentes partes do corpo, especialmente nos braços, pernas, abdômen e cabeça.

Quais são os tipos mais comuns de displasia esquelética?

Existem centenas de tipos de nanismo que afetam o crescimento ósseo. Aqui estão alguns deles:

• Nanismo acondroplásico: Este é o tipo mais comum de nanismo. Membros curtos e testa proeminente são as principais características.
• Nanismo hipocondroplásico: Esta também é uma forma leve de nanismo com membros curtos. No entanto, seus sintomas não são tão evidentes durante a infância.
• Nanismo hipofisário: É causado por uma deficiência do hormônio do crescimento .
• Nanismo primordial: neste tipo, o corpo é pequeno desde antes do nascimento e em todas as fases da vida.
• Displasia tanatofórica: Esta é uma forma rara e muito grave de nanismo. Nessa condição, os membros são muito curtos e o tórax muito estreito. Bebês com essa condição geralmente morrem poucos dias após o nascimento devido a problemas respiratórios.

Pense da seguinte forma: os ossos do nosso corpo são como os pilares que constroem uma casa. Se houver alguma alteração no crescimento desses pilares, é como se a forma e a altura de toda a casa mudassem.

O que significa exatamente "baixa estatura"?

O termo "baixa estatura" refere-se a uma pessoa que é mais baixa do que o esperado em comparação com outras da mesma idade.Em crianças pequenas, isso pode significar que sua altura está abaixo das curvas de crescimento normais ou que elas estão abaixo da altura esperada com base na altura de seus pais.

A altura de uma pessoa (ou comprimento, no caso de um bebê) é determinada por diversos fatores. Entre eles, a altura dos pais, o peso e os níveis hormonais. A baixa estatura também pode ser causada por uma série de condições genéticas.

Quem é mais afetado pelo nanismo?

A displasia esquelética pode afetar qualquer pessoa. Alguns tipos são genéticos , ou seja, podem ser herdados dos pais. Outros tipos são causados ​​por alterações aleatórias no DNA. Frequentemente, mas nem sempre, crianças com nanismo nascem de pais com estatura normal.

Quão comum é essa condição?

A displasia esquelética é uma condição rara. O tipo mais comum, a acondroplasia, afeta uma em cada 15.000 a 40.000 pessoas.

Como o nanismo afeta o seu corpo?

A displasia esquelética afeta o crescimento dos ossos . Os ossos longos dos braços e das pernas são os mais comumente afetados. No entanto, outros ossos, incluindo os do abdômen e da cabeça, também podem ser afetados. Os sintomas do nanismo podem afetar outras partes do corpo. Também pode levar a problemas de saúde a longo prazo, como tônus ​​muscular fraco ou infecções frequentes .

Quais são os sintomas do nanismo?

O principal e mais comum sintoma da displasia esquelética é a baixa estatura. Uma pessoa com essa condição geralmente tem menos de 1,47 metros de altura na idade adulta. Essa baixa estatura é mais perceptível na idade adulta e em idosos do que na infância.

Na maioria dos casos, a baixa estatura é proporcional , ou seja, o corpo todo é curto, não apenas uma parte. No entanto, em alguns tipos de nanismo, essa baixa estatura é desproporcional , ou seja, o tronco tem tamanho normal, mas os braços e as pernas são curtos.

Outros sintomas de nanismo podem incluir:

• Pernas arqueadas.
• Ponte nasal plana (a parte óssea na parte superior do nariz).
• Cabeça grande.
• Testa proeminente.
• Braços e pernas curtos.
• Dedos das mãos e dos pés curtos.
• Mãos e pés largos.

Às vezes, o crescimento ósseo anormal pode causar outros problemas de saúde além desses sintomas. Por exemplo:

• Acúmulo de líquido ao redor do cérebro (hidrocefalia).
• Nervos comprimidos.
• Escoliose.
• Infecções de ouvido ou problemas de audição.
• Dor no joelho e tornozelo.
• Apneia do sono.

Quais são as causas do nanismo?

A displasia esquelética pode ter diversas causas. Na maioria das vezes, é causada por uma alteração no DNA da pessoa (mutação genética) . No entanto, a causa exata de alguns tipos ainda é desconhecida.

Existem vários motivos principais:

• Histórico familiar: Se os pais e outros membros da família são baixos, é comum que a criança também seja.
• Mutação genética: Alterações que ocorrem no DNA de uma pessoa.
• Deficiência de hormônio do crescimento: O cérebro não produz hormônio suficiente para o crescimento ósseo.
• Desenvolvimento tardio / atraso constitucional: Algumas crianças crescem mais tarde do que seus colegas. Às vezes, outros membros da família também podem apresentar esse padrão de crescimento.
• Desnutrição: Não ingerir nutrientes suficientes pode afetar o crescimento de uma criança.
• Pequeno para a idade gestacional: A maioria dos bebês que nascem pequenos atingem o crescimento normal dentro de dois a três anos, mas cerca de 10% não.

O nanismo é genético?

Sim, alguns tipos de nanismo (causados ​​por displasia esquelética) são genéticos. Ou seja, são causados ​​por uma alteração no DNA. Na maioria dos casos, essa mutação genética ocorre aleatoriamente e não é algo herdado de pais de baixa estatura. Isto é, a maioria das crianças com nanismo tem pais de estatura normal.

No entanto, se um ou ambos os pais tiverem nanismo, a criança tem maior probabilidade de herdar a condição. Isso depende do tipo de nanismo. Por exemplo, se a mãe ou o pai tiver acondroplasia, a criança tem 50% de chance de herdar a condição. Se ambos os pais tiverem acondroplasia, a criança tem 25% de chance de ter uma forma grave de nanismo chamada acondroplasia homozigótica (na qual a criança nasce morta ou morre logo após o nascimento) e 50% de chance de ter acondroplasia normal.

Se você está planejando engravidar e quer saber o risco de seu filho ter uma condição hereditária, como acondroplasia ou outro tipo de nanismo, converse com seu médico sobre testes genéticos .

Como reconhecer o nanismo?

Em alguns casos, os médicos conseguem detectar a displasia esquelética antes do nascimento do bebê. Durante a gravidez, os médicos utilizam exames pré-natais para detectar quaisquer anormalidades no desenvolvimento do bebê.

Após o nascimento, o médico acompanhará o crescimento do bebê durante as consultas de rotina anuais. Se o nanismo não for detectado ao nascimento, ou se o bebê não atingir os marcos de crescimento esperados, isso pode ser um sinal da condição e poderá ser identificado posteriormente. Exames adicionais, como radiografias e exames de sangue, podem ajudar o médico a descobrir por que o bebê não está crescendo em um ritmo normal. É assim que o diagnóstico é feito.

Quais são os tratamentos para o nanismo?

Como não existe cura específica para a displasia esquelética, o tratamento visa controlar os sintomas, que são únicos para cada indivíduo e diagnóstico.

Os tratamentos cirúrgicos para controlar os sintomas podem incluir:

• Cirurgia para corrigir o formato dos ossos ou ossos que estão crescendo em uma direção anormal.
• Remoção do excesso de líquido que se acumulou ao redor do cérebro (cirurgia para hidrocefalia).
• Cirurgia para aliviar a pressão sobre o tronco cerebral (a parte do cérebro que se conecta à medula espinhal).
• Cirurgia para remover as amígdalas e/ou adenoides para facilitar a respiração.
• Inserção de tubos no ouvido para prevenir infecções de ouvido.

Outros tratamentos não cirúrgicos incluem:

• Utilização de um aparelho CPAP (Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas) para tratar a apneia do sono .
• Utilização de aparelhos auditivos para melhorar a audição.
• Incentive hábitos alimentares saudáveis ​​e a prática de exercícios físicos para prevenir o sobrepeso ou a obesidade (IMC de 30 ou mais).
• Administrar hormônio do crescimento (terapia hormonal) como tratamento para a deficiência de hormônio do crescimento.
• Em 2021, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o medicamento Vosoritide (Voxzogo®) para uso em crianças com mais de 5 anos de idade com acondroplasia cujas placas de crescimento ósseo ainda não se fecharam (ou seja, cujo crescimento ainda não terminou). Em um ensaio clínico, o medicamento Vosoritide ajudou as crianças a crescerem mais rápido.

Lembre-se, esses tratamentos podem ser necessários por toda a vida, mas podem melhorar muito a qualidade de vida de uma pessoa.

Como posso reduzir o risco de meu filho desenvolver nanismo?

Como alguns tipos de displasia esquelética são genéticos, não há como prevenir essa condição sem a realização de um exame médico, como o teste genético pré-implantacional . O ideal é consultar seu médico sobre a realização de testes genéticos para descobrir exatamente qual é o risco do seu filho desenvolver uma condição genética como o nanismo.

Nutrição para o desenvolvimento infantilO que você diz é muito importante. Se você está grávida, certifique-se de ter uma alimentação balanceada. Mesmo depois do nascimento do bebê, você precisa oferecer a ele uma variedade de alimentos saudáveis ​​e adequados à sua idade, como proteínas, frutas, grãos e verduras. Dessa forma, ele receberá todos os nutrientes necessários para o seu crescimento.

O que você pode esperar se tiver um filho com nanismo?

Embora não haja cura específica para a displasia esquelética, muitas pessoas com baixa estatura têm uma expectativa de vida normal e boa saúde com o tratamento adequado para controlar os sintomas. No entanto, alguns dos sintomas dessa condição podem ser desafiadores para a criança e sua família, especialmente se o crescimento ósseo anormal exigir múltiplas cirurgias. Seu médico trabalhará em conjunto com você e seu filho para fornecer o tratamento necessário para que ele tenha uma vida plena e saudável.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com nanismo?

Na maioria dos tipos de nanismo, com tratamento para controlar os sintomas, pode-se esperar uma expectativa de vida normal. No entanto, infelizmente, em alguns tipos, a expectativa de vida pode ser reduzida.

Como devo cuidar do meu filho com displasia esquelética?

Além de atender às necessidades médicas do seu filho, você pode apoiá-lo fazendo o seguinte, criando um ambiente acolhedor em casa que permita a participação dele em tudo:

• Remover barreiras físicas em casa para que a criança possa trabalhar de forma independente (por exemplo, disponibilizar um banquinho, baixar a altura do interruptor de luz).
• Oferecer apoio educacional e/ou psicológico para prevenir ou lidar com o bullying praticado por outras crianças na escola.
• Além disso, entrar em contato com organizações que ajudam crianças com diagnósticos.

Como pais, devemos tratar nossos filhos de acordo com a idade deles, e não com a altura. Isso é muito importante.

Que perguntas você deve fazer ao médico?

Se seu filho apresentar essa condição, você pode fazer perguntas ao médico, como:

• A cirurgia é necessária para tratar os sintomas do meu filho?
• Como posso ajudar meu filho a prevenir infecções de ouvido?
• Existem efeitos colaterais nos tratamentos que você recomenda?
• Por quanto tempo meu filho precisa tomar hormônios de crescimento?

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Mesmo que seu filho seja diagnosticado com displasia esquelética e precise de cirurgia ou tratamento a longo prazo para controlar os sintomas, isso não significa que ele não possa ter uma vida plena e significativa. Como pai, mãe ou responsável, você deve tratar seu filho de acordo com a idade dele, e não com a altura. Isso ajudará seu filho a desenvolver autoestima e a se sentir aceito e amado.

Se você é um adulto com demência, ter um bom grupo de apoio, controlar seus sintomas e levar um estilo de vida saudável pode ajudá-lo a ter uma vida plena e ativa.

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