ඔයාගේ පුංචි පැටියාගේ වර්ධනය ගැන ඔයාට පොඩි හරි සැකයක්, බයක් හිතට එන වෙලාවල් තියෙනවද? සමහර වෙලාවට බබාලා ටිකක් හෙමින් දේවල් ඉගෙනගන්නවා, නැත්නම් සමහර සෞඛ්ය ගැටළු මතු වෙනවා. අන්න ඒ වගේ වෙලාවකදී, PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) කියන දුර්ලභ තත්ත්වයක් ගැනත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන්න පුළුවන්. මේක ටිකක් බරපතලයි වගේ ඇහුනට, කලබල වෙන්න එපා. අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු.
මොකක්ද මේ PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියට. ඒ කියන්නේ මොළේට, ස්නායුවලට තමයි වැඩිපුරම බලපෑම එල්ල වෙන්නේ. මේ නිසා, දරුවෙකුගේ වර්ධනය මධ්යස්ථ මට්ටමේ ඉඳලා දරුණු මට්ටම දක්වා ප්රමාද වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම ඉගෙනීමේ දුර්වලතාත් ඇතිවෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට PURA සින්ඩ්රෝමය තියෙන දරුවන්ට ඇවිදීමේ අපහසුතා, වලිප්පුව හෙවත් අපස්මාරය `(epilepsy)` වගේ තවත් සෞඛ්ය ගැටළුත් ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ මොළයේ සහ ස්නායු සෛල `(nerve cell / neuron)` වල වර්ධනයට සම්බන්ධ ජානවල සිදුවන වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘතිතා `(mutations)` තමයි මේකට හේතුව කියලා. මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන බබාලට මුල් කාලයේදී කෑම දීමේ අපහසුතා, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා එන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර වෙලාවට මේවා ටික කාලෙකින් හොඳ වෙලා යනවා. ඒත්, ගොඩක් දරුවන්ට ලොකු වෙනකොට තනියම කතා කරන්නවත්, ඇවිදින්නවත් බැරි තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
PURA සින්ඩ්රෝමය සඳහා දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. ඒත්, නිවැරදි ප්රතිකාර මගින් ඔයාටයි, ඔයාගේ දරුවාටයි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්නත්, සංකූලතා අඩු කරගන්නත් උදව් වෙනවා. ඒ නිසා මුල් අවස්ථාවේදීම මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
කාටද මේ PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) හැදෙන්න පුළුවන්?
PURA සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ උපතේදීම ඇතිවන (congenital) රෝගයක්. ඒ කියන්නේ බබා ඉපදෙනකොටම මේ තත්ත්වය තියෙන්න පුළුවන්. මේක ස්නායු පද්ධතියට බලපාන දෙයක්නේ. සමහර වෙලාවට දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට මේ තත්ත්වය ජාන හරහා යන්න පුළුවන්. ඒත්, පවුලේ කිසිම කෙනෙකුට මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැතත්, දරුවෙකුට PURA සින්ඩ්රෝමය ඇතිවෙන්න පුළුවන් කියන එකත් මතක තියාගන්න ඕන. ඒ කියන්නේ අලුතින් ජාන විකෘතියක් `(mutation)` ඇතිවෙලා වෙන්නත් පුළුවන්.
මේකට සමාන වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් මොනවද?
PURA සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ තවත් සමහර රෝග තත්ත්වයන්ට සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සමහර වෙලාවට වෛද්යවරුන්ටත් එකපාරටම මේක PURA සින්ඩ්රෝමයමයි කියලා කියන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ සමාන ලක්ෂණ තියෙන රෝග කිහිපයක් තමයි මේ:
- `(Angelman syndrome)`
- `(Congenital central hypoventilation syndrome)` - මේකත් හුස්ම ගැනීමට බලපාන දුර්ලභ ස්නායු රෝගයක්.
- `(Myotonic dystrophy)` - මේක `(muscular dystrophy)` කියන පේශි පද්ධතියේ රෝග කාණ්ඩයට අයිති එකක්.
- ස්නායු සංඥා සම්ප්රේෂක `(neurotransmitter)` ආශ්රිත රෝග - උදාහරණ විදියට `(Alzheimer's disease)` හරි `(Parkinson's disease)` හරි වගේ.
- `(Pitt-Hopkins syndrome)` - මේකත් වර්ධනය ප්රමාද කරන, අපස්මාරය `(epilepsy)` ඇතිකරන දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්.
- `(Prader-Willi syndrome)`
- `(Rett syndrome)`
මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ සමාන නිසා තමයි නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් සඳහා විශේෂ පරීක්ෂණ අවශ්ය වෙන්නේ.
PURA සින්ඩ්රෝමයට තවත් නම් තියෙනවද?
ඔව්, සමහර වෙලාවට වෛද්යවරු මේ තත්ත්වය වෙනත් විද්යාත්මක නම් වලින් හඳුන්වන්න පුළුවන්. ඒ ගැනත් පොඩ්ඩක් දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයි නේද? උදාහරණ විදියට:
- `(Intellectual developmental delay, autosomal dominant 31)`
- `(PURA-related neurodevelopmental disorder)`
- `(PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome)`
මේ නම් ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පෙනුනට, මේ ඔක්කොම එකම තත්ත්වය තමයි හඳුන්වන්නේ.
PURA සින්ඩ්රෝමය කොච්චර සුලභ තත්ත්වයක්ද?
ඇත්තටම PURA සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ රෝගයක්. ලෝකය පුරාම මේ වෙනකොට වැඩිහිටියන් සහ ළමුන් 470කට වඩා වැඩි පිරිසකට තමයි මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ. හිතන්නකෝ, ඒ තරම්ම අඩුයි. වෛද්ය ක්ෂේත්රයේ මේ රෝගය ගැන මුලින්ම කතාබහ වෙන්න පටන් අරන් තියෙන්නෙත් 2014 අවුරුද්දෙදි විතර. ඒ කියන්නේ සාපේක්ෂව අලුත් රෝගී තත්ත්වයක්.
PURA සින්ඩ්රෝමය සහ අපස්මාරය `(epilepsy)` අතර සම්බන්ධය මොකක්ද?
PURA සින්ඩ්රෝමයත් එක්ක ඉපදෙන බොහෝ දෙනෙකුට අපස්මාරය `(epilepsy)` ඇතිවීමේ ඉඩකඩ වැඩියි. සමහර වෙලාවට මේක ඖෂධ වලට ප්රතිචාර නොදක්වන වර්ගයේ අපස්මාරයක් `(drug-resistant epilepsy)` වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ කියන්නේ බෙහෙත් වලින් පාලනය කරන්න අමාරුයි. බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ `(focal seizures)` එහෙමත් නැත්නම් `(generalized seizures)` කියන වර්ගයේ වලිප්පු තත්ත්වයන්. මේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ළදරු වියේදීම හෝ මුල් ළමාවියේදීම පටන් ගන්නවා.
PURA සින්ඩ්රෝමයට හේතු මොනවද? (තව ටිකක් විස්තරාත්මකව)
අපි කලිනුත් පොඩ්ඩක් කතා කළා වගේ, PURA සින්ඩ්රෝමයට ප්රධානම හේතුව වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන `(PURA gene)` කියන විශේෂිත ජානයක සිදුවන විකෘතියක් `(mutation)` හෙවත් වෙනස්කමක්. මේ `(PURA)` ජානය සාමාන්ය මොළයේ වර්ධනයට ගොඩක් වැදගත් කාර්යභාරයක් කරන එකක්. ඉතින්, මේ ජානයේ යම් දෝෂයක් ඇතිවුණාම, ඒක ස්නායු සෛල `(neuron)` වල වර්ධනයට සහ `(myelin)` කියන ද්රව්යය සෑදීමටත් බලපාන්න පුළුවන්. `(Myelin)` කියන්නේ අපේ ස්නායු ආවරණය කරලා, ඒවා හරහා සංඥා ඉක්මනට ගමන් කරන්න උදව් කරන ද්රව්යයක්. ඉතින් හිතන්නකෝ, මේ ක්රියාවලිය අඩාල වුණාම මොළයේ ක්රියාකාරීත්වයට කොයිතරම් බලපෑමක් වෙනවද කියලා.
PURA සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
PURA සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ට මධ්යස්ථ මට්ටමේ ඉඳලා දරුණු මට්ටම දක්වා ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සහ වර්ධනයේ ප්රමාදයන් ඇතිවෙනවා.
අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ:
- ගොඩක් වෙලාවට කෑම දීමේදී හෝ හුස්ම ගැනීමේදී අපහසුතා ඇතිවෙනවා.
- සමහරවිට වෛද්ය ආධාර (කෑම දීමට හෝ හුස්ම ගැනීමට නල `(feeding or breathing tubes)`) අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු සාමාන්යයෙන් අවුරුද්දක් විතර යනකොට හොඳ අතට හැරෙනවා.
- කෑම දීමේ හෝ ගිලීමේ අපහසුතා `(dysphagia)` සමහර වෙලාවට නිදන්ගත වෙලා, අවුරුද්දකට පස්සෙත් දිගටම තියෙන්න පුළුවන්.
ටිකක් ලොකු දරුවන් තුළ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ:
- නිසි විදියට ඇවිදින්න බැරිවෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම පේශි සම්බන්ධ කුසලතා `(motor skills)` දුර්වල වෙන්න පුළුවන්.
- භාෂාව තේරුම් ගත්තත්, කතා කරන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්.
- කතා කරන්න පුළුවන් වුණත්, සන්නිවේදනය කරන්නේ ඉතාම කෙටි වචන හෝ වාක්ය කණ්ඩ වලින් වෙන්න පුළුවන්.
PURA සින්ඩ්රෝමය තියෙන බොහෝ දෙනෙකුට වලිප්පුව `(epilepsy)` හෝ වලිප්පුව වැනි චලනයන් ඇතිවෙනවා. මේවා සාමාන්යයෙන්:
- වයස අවුරුදු 5ට කලින් පටන් ගන්නවා. මුලින්ම පේශිවල අනිච්ඡානුග ඇඹරීම් `(myoclonus)` විදියට පටන් ගන්න පුළුවන්.
- පාලනය කරන්න අමාරුයි.
- සමහර වෙලාවට `(Lennox-Gastaut syndrome)` කියන, අපස්මාරයේ දරුණු සහ සංකීර්ණ ආකාරයක් දක්වා වර්ධනය වෙන්නත් පුළුවන්.
ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් අතර දකින්න ලැබෙන වෙනත් පොදු රෝග ලක්ෂණ:
- අස්ථි සහ සන්ධි ආශ්රිත ගැටළු - උකුල් ඇටයේ විස්ථාපනය `(hip dysplasia)` සහ කොන්දෙ ඇදවීම `(scoliosis)` වගේ.
- හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු - නින්දේදී හුස්ම හිරවීම `(sleep apnea)` හෝ හෙමින්, නොගැඹුරු ලෙස හුස්ම ගැනීම `(hypoventilation)`.
- ශරීරය උණුසුම් කර ගැනීමේ අපහසුව `(hypothermia)`.
- අධික තෙහෙට්ටුව සහ නිදිමත ගතිය `(hypersomnia)`.
- ඇස්වල ගැටළු - ඇස් වපර වීම `(strabismus)` වගේ.
- නිතර ඉක්කාව ඇතිවීම.
- ආමාශ ආන්ත්රික පද්ධතියේ ගැටළු - මලබද්ධය `(constipation)` වගේ.
- පේශිවල අඩු තානය `(hypotonia)`.
- අස්ථාවර සමබරතාවය හෝ ඇවිදීමේ අපහසුව `(gait disorder)`.
- පෙනීමේ දුර්වලතා.
අඩුවෙන් දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ:
- හෘද රෝග `(Heart defects)`.
- හෝමෝන පද්ධතියේ `(endocrine system)` ගැටළු - විටමින් D ඌනතාවය `(vitamin D deficiency)` හෝ අකලට වැඩිවියට පත්වීම `(precocious puberty)` වැනි.
- මුත්රා සහ ප්රජනක පද්ධතියේ ගැටළු.
PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
PURA සින්ඩ්රෝමය ශාරීරික පරීක්ෂාවකින් විතරක් හඳුනාගන්න එක ටිකක් අභියෝගාත්මක දෙයක්. මොකද, අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, මේකේ රෝග ලක්ෂණ වෙනත් රෝග තත්ත්වයන්ට සමාන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, නිශ්චිතවම මේක PURA සින්ඩ්රෝමයමයි කියලා තහවුරු කරගන්න නම් වෛද්යවරුන්ට ජාන පරීක්ෂණ `(genetic tests)` කරන්නම වෙනවා.
ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, වෛද්යවරයා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා. උදාහරණ විදියට:
- ලේ පරීක්ෂණ `(Blood tests)`.
- හුස්ම ගැනීමේ පරීක්ෂණ `(Breathing tests)`.
- `(EEG)` (Electroencephalogram) - මේකෙන් මොළයේ විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරනවා.
- අක්ෂි පරීක්ෂාවක් `(Eye exam)`.
තවත් වැඩි විස්තර දැනගන්න, වෛද්යවරයා සමහරවිට `(imaging tests)` කියන වර්ගයේ පරීක්ෂණත් නියම කරන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:
- `(MRI)` (Magnetic Resonance Imaging) ස්කෑන් පරීක්ෂණය.
- `(Ultrasound test)`.
- `(X-ray)` පරීක්ෂණය.
PURA සින්ඩ්රෝමයට (PURA syndrome) සුවයක් තියෙනවද?
මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ලොකුම ප්රශ්නය. ඇත්තම කිව්වොත්, PURA සින්ඩ්රෝමයට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. ඒත්, කලින්ම හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගන්න එකෙන් කොන්දෙ ඇදවීම `(scoliosis)` වගේ සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්. වෛද්යවරුන්ට පුළුවන් ඔයාටයි, ඔයාගේ දරුවාටයි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ක්රම නිර්දේශ කරන්න. නිවැරදි ප්රතිකාර එක්ක, ඔයාගේ දරුවාට හැකි තරම් ක්රියාකාරකම් වලට සහභාගී වෙන්නත්, ජීවිතය ටිකක් හරි පහසු කරගන්නත් පුළුවන්.
ඔබේ දරුවාගේ PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) සඳහා ප්රතිකාර කණ්ඩායමට කවුද ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්?
ඔයාගේ දරුවාට PURA සින්ඩ්රෝමය තියෙනවා නම්, එයාට ප්රතිකාර කරන වෛද්ය කණ්ඩායමට විවිධ විශේෂඥවරුන් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ එක වෛද්යවරයෙක් විතරක් නෙවෙයි, කිහිප දෙනෙක් එකතු වෙලා තමයි දරුවාට හොඳම ප්රතිකාරය ලබාදෙන්න උත්සාහ කරන්නේ. ඒ වගේ කණ්ඩායමකට මේ වගේ අය ඉන්න පුළුවන්:
- අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් `(ophthalmologist)`.
- ජාන විද්යාව පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් `(geneticist)`.
- ස්නායු පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් `(neurologist)`.
- වෘත්තීය චිකිත්සකයෙක් `(occupational therapist)` - එදිනෙදා වැඩකටයුතු කරගන්න උදව් කරන කෙනෙක්.
- අස්ථි ශල්ය වෛද්යවරයෙක් `(orthopedic surgeon)`.
- ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් `(pediatrician)`.
- භෞත චිකිත්සකයෙක් `(physical therapist)` - ඇවිදීම, චලනය වගේ දේවල් වලට උදව් කරන කෙනෙක්.
- ශ්වසන පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් `(pulmonologist)`.
- කථන හා භාෂා චිකිත්සකයෙක් `(speech-language pathologist)`.
මේ හැමෝම එකතු වෙලා තමයි දරුවාගේ තත්ත්වයට ගැළපෙනම ප්රතිකාර සැලැස්මක් හදන්නේ.
PURA සින්ඩ්රෝමයට (PURA syndrome) ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
PURA සින්ඩ්රෝමයට කරන ප්රතිකාර දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ බරපතලකම අනුව වෙනස් වෙනවා. අලුත උපන් බබාලට PURA සින්ඩ්රෝමය තියෙනවා නම්, ගොඩක් වෙලාවට රෝහලේදී එයාලව නිරීක්ෂණය කරන්නත්, කෑම දීමට සහ හුස්ම ගැනීමට ආධාර ලබාදෙන්නත් සිද්ධ වෙනවා.
ටිකක් ලොකු දරුවන්ට සාමාන්යයෙන් මේ වගේ ප්රතිකාර කරනවා:
- කතා කිරීමේ සහ භාෂා චිකිත්සාව `(Speech and language therapy)` - සන්නිවේදන හැකියාව දියුණු කරන්න.
- භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)` - චලනය වීමේ හැකියාව දියුණු කරන්න.
- සමහර අවස්ථාවලදී, මුහුණේ, හදවතේ, ඇටසැකිල්ලේ හෝ වෙනත් අසාමාන්යතා නිවැරදි කරන්න ශල්යකර්ම `(surgery)` කරන්නත් පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ දේවලුත් ලබාදෙන්න පුළුවන්:
- වලිප්පුව පාලනය කරන ඖෂධ `(Antiseizure medications)`.
- සන්නිවේදනයට උදව් වෙන උපකරණ `(Communication aids)`.
- කෑම දීමට හෝ ගිලීමට ආධාර `(Feeding or swallowing support)`.
- භෞත චිකිත්සාව සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Physical and occupational therapy)`.
- කථන හා භාෂා චිකිත්සාව `(Speech and language therapy)`.
- ආධාරක උපකරණ - විශේෂිත ස්ට්රෝලර් `(adaptive strollers)`, වරහන් `(braces)`, `(orthotics)`, ඇවිදින රාමු `(walkers)` හෝ රෝද පුටු `(wheelchairs)` වගේ.
මගේ දරුවාට PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න මට මොනවද කරන්න පුළුවන්?
මේක ගොඩක් දෙමව්පියන්ට හිතෙන දෙයක්. ඒත් ඇත්ත කතාව තමයි, PURA සින්ඩ්රෝමය වළක්වන්න ක්රමයක් නෑ. ඒ වගේම, ඔයා කරන කිසිම දෙයක් නිසා මේක හැදෙන්නෙත් නෑ. මේක කලල අවස්ථාවේදී සිදුවන ජානමය වෙනස්කම් `(mutations)` නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. ඒ නිසා ඔයාට මේ ගැන වරදකාරී හැඟීමක් ඇති කරගන්න එපා.
PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) තියෙන දරුවෙකුගේ ඉදිරි දැක්ම කොහොමද?
PURA සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම පවතින, සුවයක් නැති තත්ත්වයක්. ගොඩක් දරුවන්ට මධ්යස්ථ මට්ටමේ ඉඳලා දරුණු මට්ටම දක්වා ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සහ වර්ධනයේ ප්රමාදයන් තියෙන්න පුළුවන්. බොහෝ දෙනෙක්ට තනියම කතා කරන්නවත්, ඇවිදින්නවත් බැරිවෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඵලදායී ප්රතිකාර ක්රම මගින් ඔයාගේ දරුවාට වඩා හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබාදෙන්න පුළුවන් කියන එක අමතක කරන්න එපා. ප්රතිකාර එක්ක එයාලටත් සතුටින් ඉන්න, එයාලගේ උපරිම හැකියාවන් දියුණු කරගන්න අවස්ථාව ලැබෙනවා.
මම මගේ දරුවා වෙනුවෙන් වෛද්ය උපදෙස් ලබාගත යුත්තේ කවදාද?
PURA සින්ඩ්රෝමය මුලදීම හඳුනාගන්න එක රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්නත්, සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරන්නත් ගොඩක් වැදගත්. වෛද්යවරු බොහෝදුරට ඔයාගේ දරුවාගේ සෞඛ්යය සහ රෝග ලක්ෂණ තක්සේරු කරන්න නිතරම පරීක්ෂා කරයි. ඔයාගේ දරුවාගේ අවශ්යතා සහ ඉලක්ක වලට ගැළපෙන විදියට පෞද්ගලික ප්රතිකාර සැලැස්මක් `(personalized care plan)` හදාගන්න ඔයාගේ වෛද්යවරයා ඔයාට උදව් කරයි.
PURA සින්ඩ්රෝමය වගේ රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණාම හිතට ලොකු බරක්, කනස්සල්ලක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. මොකද මේක ස්නායු පද්ධතියට බලපාන, දරුණු ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, වර්ධන ප්රමාදයන් සහ බොහෝවිට අපස්මාරය `(epilepsy)` ඇතිකරන ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. ඒත්, නිවැරදි ප්රතිකාර එකතුවකින් ඔයාගේ දරුවාට වඩා හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබාදෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවා වැඩෙද්දී එයාට වෙනසක් ඇතිකරන්න පුළුවන් ඵලදායී ප්රතිකාර ක්රම ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. ඔයා තනිවෙලා නෑ, මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරන්න වෛද්යවරු, චිකිත්සකවරු වගේම තවත් බොහෝ දෙනෙක් ඉන්නවා.
අවසාන වශයෙන් ඔයා මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම කරුණු (Take-Home Message)
PURA සින්ඩ්රෝමය (PURA syndrome) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් වුණත්, ඒ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
- මේක ප්රධාන වශයෙන්ම ස්නායු පද්ධතියට බලපාන අතර, වර්ධනයේ ප්රමාදයන්, ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සහ අපස්මාරය `(epilepsy)` වැනි තත්ත්වයන් ඇතිකරන්න පුළුවන්.
- මුල් අවස්ථාවේදීම රෝගය හඳුනාගැනීම සහ නිවැරදි ප්රතිකාර ආරම්භ කිරීම දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරගන්න ගොඩක් උදව් වෙනවා.
- මේ සඳහා සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීමට සහ සංකූලතා අඩු කිරීමට විවිධ ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
- දරුවාට අවශ්ය ප්රතිකාර ලබාදෙන්න විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා වැඩ කරනවා.
- මේ තත්ත්වය ඇතිවීම වළක්වන්න ක්රමයක් නැති අතර, ඒ ගැන දෙමව්පියන් විදියට ඔයාලා වරදකාරී හැඟීමක් ඇති කරගන්න අවශ්ය නෑ.
- ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන, එයාගේ සෞඛ්යය ගැන යම් සැකයක් තියෙනවා නම්, කලබල නොවී වහාම වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න. ඒක තමයි කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ.
මතක තියාගන්න, හැම දරුවෙක්ම වටිනවා, හැම දරුවෙකුටම ආදරය සහ හොඳම රැකවරණය ලැබෙන්න ඕන.
` PURA syndrome, ජානමය රෝග, ස්නායු පද්ධතිය, සංවර්ධන ප්රමාදය, අපස්මාරය, ළමා සෞඛ්ය, දුර්ලභ රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න