පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය (Pyruvate Kinase Deficiency) කියන්නේ මොකක්ද? අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු!

අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ටිකක් දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ නිතර අහන්න නොලැබෙන, ඒත් හරිම වැදගත් ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට තමයි `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) කියලා කියන්නේ. හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ තියෙන රතු රුධිර සෛල වලට ශක්තිය හදාගන්න උදව්වෙන විශේෂ එන්සයිමයක් තියෙනවා, ඒකට කියන්නේ `පයිරුවේට් කයිනේස්` (Pyruvate Kinase) කියලා. ඉතින්, මේ එන්සයිමය ඇඟේ ප්‍රමාණවත් තරම් නැති වුණාම (ඒකට තමයි ඌනතාවය කියන්නේ), අර රතු රුධිර සෛල හරියට එයාලගේ වැඩ කොටස කරගන්න ශක්තිය නැතුව, අලුත් රතු රුධිර සෛල හැදෙන්නත් කලින්, ඉක්මනට කැඩිලා යන්න පටන් ගන්නවා.

අපේ ඇඟ පුරාම ඔක්සිජන් ගෙනියන්නේ මේ රතු රුධිර සෛල වලින්නේ. ඉතින් `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) නිසා රතු රුධිර සෛල අඩුවුණාම, ඇඟේ අනිත් සෛල වලට අවශ්‍ය තරම් ඔක්සිජන් ලැබෙන්නේ නැතිව යනවා. ඒකේ ප්‍රතිඵලයක් විදියට ඔයාට රක්තහීනතාවයේ (`(Anemia)`) රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. මේක උපතින්ම එන, ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ ඔයාට ජීවිත කාලය පුරාම රුධිර රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක්ගේ (`(Hematologist)`) අධීක්ෂණය යටතේ ඉන්න වෙනවා. හැබැයි ඉතින්, මේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

මොනවද මේ `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයේ` (Pyruvate Kinase Deficiency) රෝග ලක්ෂණ?

මේ තත්ත්වයේදී රක්තහීනතාවයේ (`(Anemia)`) ලක්ෂණ තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ. ඒවා තමයි:

• හරිම මහන්සියක් දැනෙන එක: ඒ කියන්නේ නිතරම ඇඟට පණ නැති ගතිය, පොඩි දෙයක් කරත් හෙම්බත් වෙන එක.
• හෘද ස්පන්දනය වේගවත් වීම: නිකන් හිටියත් පපුව ගැහෙනවා වගේ දැනෙන එක.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාව: ටිකක් මහන්සි වුණත් හුස්ම හිරවෙනවා වගේ දැනෙන එක.
• සම සුදුමැලි වීම: ඇඟේ ලේ අඩු වුණාම සමේ පාට වෙනස් වෙනවා නේද, අන්න ඒ වගේ.
• කරකැවිල්ල: ඔලුව කැරකෙනවා වගේ, සමහර වෙලාවට වැටෙන්න යනවා වගේ දැනෙන එක.
• හිසරදය (හිසරදය): නිතර නිතර ඔලුව රිදෙන එක.

මේ රක්තහීනතා ලක්ෂණ වලට අමතරව, කැඩිලා ගිය රතු රුධිර සෛල වලින් ඉවත් වෙන අපද්‍රව්‍ය ඇඟේ එකතු වීම නිසා තවත් ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒ මොනවද බලමු:

• සෙංගමාලය (`(Jaundice)`): සමයි ඇස්වල සුදු කොටසයි කහ පාට වෙන එක. මේක වෙන්නේ අර කැඩුණු රතු සෛල වලින් එන `(Bilirubin)` කියන ද්‍රව්‍යය ඇඟේ වැඩි වෙන නිසා.
• ප්ලීහාව විශාල වීම (`(Enlarged Spleen)`): ප්ලීහාව කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන ඉන්ද්‍රියයක්. කැඩුණු රතු සෛල ගබඩා කරන්නේ එතන. ඉතින් සෛල වැඩියෙන් කැඩෙනකොට ප්ලීහාව ලොකු වෙන්න පුළුවන්.
• මුත්‍රා තද පාට වීම: සාමාන්‍ය පාටට වඩා තද පාටින් මුත්‍රා පිටවීම.

රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්නේ සාමාන්‍යයෙන් මොන වයසෙදිද?

`පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (PK Deficiency) කියන්නේ උපතේදීම පවතින තත්ත්වයක් වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පේන්න පටන් ගන්න කාලය රඳා පවතින්නේ ඔයාගේ තත්ත්වයේ බරපතලකම අනුවයි.

හිතන්නකෝ, සමහර අලුත උපන් බබාලට මේ රෝග ලක්ෂණ කොච්චර දරුණුවට එනවද කියනවා නම්, එයාලට ජීවිතාරක්ෂක ප්‍රතිකාර ඉක්මනටම දෙන්න වෙනවා. පොඩි බබාලා නම් නිතරම අඬනවා, කිරි බොන්න අකමැති වෙනවා, සෙල්ලම් කරන්නෙ නැතුව ඉන්නවා වගේ දේවල් පේන්න පුළුවන්. ටිකක් ලොකු ළමයි නම් නිතරම මහන්සියි කියයි, දුවලා පැනලා සෙල්ලම් කරන්න උනන්දුවක් නැති වෙයි. සමහර වැඩිහිටියන්ට නම්, ඇඟට ලොකු පීඩනයක් එනකම්ම – උදාහරණයක් විදියට ගර්භණී කාලෙකදි, ලොකු ආසාදනයක් හැදුනම, එහෙම නැත්නම් තුවාලයක් වුණාම – තමන්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලවත් දන්නෙ නැතුව ඉන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) හැදෙන්නේ?

මේක `(PKLR)` කියන ජානයක ඇතිවන දෝෂයක් නිසා හටගන්න, පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන ජානමය රෝගයක්. හිතන්නකෝ, අපේ ජාන කියන්නේ හරියට අපේ සෛල වලට "මෙහෙම කරන්න, අරහෙම කරන්න" කියලා උපදෙස් දෙන පොතක් වගේ. ඔයාගේ `(PKLR)` ජානය තමයි රතු රුධිර සෛල වලට `පයිරුවේට් කයිනේස්` (Pyruvate Kinase) කියන එන්සයිමය හදාගන්න විදිහ කියලා දෙන්නේ. මේ `පයිරුවේට් කයිනේස්` එන්සයිමය රතු රුධිර සෛල වලට `ඇඩිනොසීන් ට්‍රයිපොස්පේට්` `(ATP)` කියන ශක්ති ප්‍රභවය හදාගන්න උදව් කරනවා.

ඉතින්, `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (PK Deficiency) තියෙන කෙනෙක්ගේ `(PKLR)` ජානයේ දෝෂයක් නිසා, රතු රුධිර සෛල වලට අවශ්‍ය තරම් `පයිරුවේට් කයිනේස්` එන්සයිමය හදාගන්න බැරි වෙනවා. ඒ නිසා, රතු රුධිර සෛල වලට ජීවත් වෙන්න අවශ්‍ය `(ATP)` ශක්තිය හදාගන්න බැරුව යනවා. ප්‍රතිඵලයක් විදියට, ඒ සෛල ඉක්මනටම කැඩිලා යනවා. එතකොට ඇඟේ රතු රුධිර සෛල ප්‍රමාණය අඩුවෙනවා. මේකට තමයි විලයික රක්තහීනතාවය `(Hemolytic Anemia)` කියන්නේ, ඒ කියන්නේ රතු රුධිර සෛල කැඩීයාම නිසා ඇතිවන රක්තහීනතාවය.

ජාන සම්ප්‍රේෂණය වන හැටි: `(Autosomal Recessive Inheritance)`

ඔයාට `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (PK Deficiency) හැදෙන්න නම්, ඔයාට දෝෂ සහිත `(PKLR)` ජාන දෙකක්ම උරුම වෙන්න ඕන. එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. මේකට තමයි අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී `(Autosomal Recessive Inheritance)` කියලා කියන්නේ. මෙහෙම වෙන්න නම්, දෙමව්පියන් දෙන්නා ළඟම එක සාමාන්‍ය `(PKLR)` ජානයකුයි, එක දෝෂ සහිත `(PKLR)` ජානයකුයි තියෙන්න ඕන. හැබැයි, එයාලා ජාන පරීක්ෂණයක් `(Genetic Testing)` කරලා නැත්නම්, තමන් ළඟ මේ වගේ දෝෂ සහිත ජානයක් තියෙනවා කියලවත්, ඒක දරුවන්ට යන්න පුළුවන් කියලවත් එයාලා දන්නෙ නැතිව ඉන්න පුළුවන්.

මේ වගේ දෙමව්පියන් යුවළකට, දෝෂ සහිත `(PKLR)` ජාන දෙකම දරුවාට ලැබිලා, `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) තියෙන දරුවෙක් ඉපදෙන්න හතරෙන් එකක (25%) සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

මේ තත්ත්වයේ අවදානම වැඩි කාටද?

`පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (PK Deficiency) කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක් නිසා, සමහර ජන කොටස් අතරේ මේක බහුලව දකින්න පුළුවන්. උතුරු යුරෝපීය සම්භවයක් තියෙන අය අතරේ මේ රෝගය බහුලව හඳුනාගන්නවා. ඒ වගේම, පෙන්සිල්වේනියා සහ ඔහියෝ වල ඉන්න සමහර ඇමිෂ් ප්‍රජාවන් අතරෙත් මේක සාපේක්ෂව වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා.

අවදානම අඩු කරගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

අපිට උරුමයෙන් එන ජානමය තත්ත්වයන් වළක්වන්න නම් බැහැ. හැබැයි, ඔයාට `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම පරීක්ෂා කරගන්න පුළුවන්. ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ සහකරුගේ/සහකාරියගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් (`(Genetic Counselor)`) හමුවෙලා කතා කරන එක ගොඩක් හොඳයි. එයාලට පුළුවන් මේ සම්බන්ධව කරන්න පුළුවන් `(DNA)` පරීක්ෂණ ගැන පැහැදිලි කරන්න, ඒ වගේම ගර්භණී කාලයේදී ඇතිවිය හැකි ප්‍රතිඵල ගැනත් ඔයාව දැනුවත් කරන්න.

මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

සමහර අය තමන්ට `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) තියෙනවා කියලා දැනගන්නෙත් මේ නිසා ඇතිවෙන සංකූලතා මතු වුණාට පස්සෙයි. ඒ වගේ සංකූලතා තමයි:

• පිත්තාශයේ ගල් (`(Gallstones)`): පිත්තාශයේ ගල් හැදෙන්න පුළුවන්.
• යකඩ ප්‍රමාණය ශරීරයේ අධික වීම (`(Iron Overload)`): රෝගය නිසාම හෝ නිතර ලේ ලබාගැනීම නිසා ඇඟේ යකඩ ප්‍රමාණය වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
• කකුල් වල සුව නොවන තුවාල (`(Leg Ulcers)`).
• පුඵ්ඵුසීය අධි රුධිර පීඩනය (`(Pulmonary Hypertension)`): පෙනහළු වලට සම්බන්ධ රුධිර නාල වල පීඩනය වැඩිවීම.
• අස්ථි දුර්වල වීම: මේ නිසා අස්ථි බිඳීමේ අවදානම සහ වයසට යනකොට `ඔස්ටියෝපොරෝසිස්` `(Osteoporosis)` වගේ රෝග හැදීමේ අවදානම වැඩිවෙනවා.
• ගර්භණී සමයේ සංකූලතා: ගබ්සා වීම්, අඩු වයසින් දරු ප්‍රසූතිය වගේ දේවල්.

ගර්භණී කාලය කියන්නේ ශරීරයට ලොකු පීඩනයක් එල්ලවෙන කාලයක්. මේ නිසා `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයේ` (PK Deficiency) රෝග ලක්ෂණ අලුතින් මතු වෙන්න හෝ තියෙන ලක්ෂණ වැඩි වෙන්න පුළුවන්. මේක කුසේ ඉන්න දරුවාටත් බලපාන්න පුළුවන්. හැබැයි ගර්භණී සංකූලතා ඇතිවෙන්නේ හරිම කලාතුරකින්. ඔයා ගර්භණී නම්, ඔයාගේ ප්‍රසව හා නාරිවේද වෛද්‍යවරු ඔයාගේ රුධිර රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා (`(Hematologist)`) එක්ක එකතු වෙලා ඔයාවයි බබාවයි ආරක්ෂිතව තියාගන්න කටයුතු කරයි.

වෛද්‍යවරු මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

කුසේ ඉන්න දරුවෙකුට `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයේ` (Pyruvate Kinase Deficiency) ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, සමහර වෙලාවට ප්‍රසවයට කලින් කරන `අල්ට්‍රාසවුන්ඩ්` `(Ultrasound)` ස්කෑන් පරීක්ෂණයකදී ඒවා පේන්න පුළුවන්. එහෙම සැකයක් ආවොත්, වෛද්‍යවරු මේ රෝගය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, කළලයේ ශරීරයේ දියර එකතු වීම (`(Hydrops Fetalis)`) කියන්නේ එක අනතුරු ඇඟවීමේ ලකුණක්.

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයේ` (PK Deficiency) රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් ලේ පරීක්ෂණ (`(Blood Tests)`) කීපයක් කරන්න නියම කරයි. මේ පරීක්ෂණ වලින් බලන්නේ:

• රක්තහීනතාවය (`(Anemia)`): ඔයාට විලයික රක්තහීනතාවය (`(Hemolytic Anemia)`) තියෙනවද කියලා බලයි. රක්තහීනතාවයට හේතු ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන් නිසා, අනිත් හේතු බැහැර කරන්නත් මේ ලේ පරීක්ෂණ උදව් වෙනවා.
• `පයිරුවේට් කයිනේස්` එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩුද කියලා: ජෛව රසායනික පරීක්ෂණ (`(Biochemical Tests)`) වලින් ඔයාගේ `පයිරුවේට් කයිනේස්` එන්සයිමය කොච්චර ක්‍රියාකාරීද කියලා මනින්න පුළුවන්. `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයේදී` (Pyruvate Kinase Deficiency) මේකේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩුයි.
• `(PKLR)` ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලා: අණුක පරීක්ෂණ (`(Molecular Tests)`) වලින් `(PKLR)` ජානයේ මේ රෝගයට හේතුවන දෝෂ හොයාගන්න පුළුවන්.

`පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයට` (Pyruvate Kinase Deficiency) ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ප්‍රතිකාර තීරණය වෙන්නේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ කොච්චර බරපතලද, රෝගය හඳුනාගත්තේ කවදාද කියන කාරණා අනුවයි.

කුසේ සිටින කළල සහ අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා

`පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) තියෙන කළල වලට සහ අලුත උපන් බබාලට ජීවිතාරක්ෂක ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණ:

• ගර්භාෂය තුළදීම කළලයට රුධිර පාරවිලයනය කිරීම (`(Intrauterine Fetal Transfusion)`): `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (PK Deficiency) තියෙන කළලයකට ඉපදෙන්නත් කලින් ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. මේ ක්‍රමයේදී, පරිත්‍යාගශීලයෙකුගෙන් ලබාගන්නා රතු රුධිර සෛල කළලය තුළට එන්නත් කරනවා.
• ඡායා චිකිත්සාව (`(Phototherapy)`): මේකෙන් අලුත උපන් බබාගේ ඇඟේ එකතුවෙන `(Bilirubin)` කියන අපද්‍රව්‍යය බිඳ දමන්න උදව් කරනවා. `(Bilirubin)` වැඩිවුණාම තමයි සෙංගමාලය (`(Jaundice)`) හැදෙන්නේ.
• රුධිර හුවමාරු පාරවිලයනය (`(Exchange Transfusion)`): දරුණු සෙංගමාලය තියෙන අලුත උපන් බබාලට මේ ප්‍රතිකාරය අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. මෙතනදී, බබාගේ ලේ වෙනුවට පරිත්‍යාගශීලයෙකුගේ ලේ ආදේශ කරනවා.

ළදරුවන්, ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් සඳහා

මේ ප්‍රතිකාර වලින් රක්තහීනතා ලක්ෂණ පාලනය කරන්නත්, `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (PK Deficiency) නිසා ඇතිවෙන සංකූලතා වළක්වාගන්නත් පුළුවන්.

• රුධිර පාරවිලයනය (`(Blood Transfusions)`): අඩු වෙලා තියෙන රතු රුධිර සෛල ප්‍රමාණය වැඩි කරන්න ඔයාට ජීවිත කාලය පුරාම ලේ දෙන්න (`(Blood Transfusions)`) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර අයට පොඩි කාලේ නිතර ලේ දෙන්න වුණත්, එයාලා වැඩිහිටියන් වුණාම ඒ අවශ්‍යතාවය නැතිවෙලා යන අවස්ථාත් තියෙනවා.
• මිටපිවාට් (`(Mitapivat (Pyrukynd®))`): මේක වැඩිහිටියන්ගේ `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයට` (Pyruvate Kinase Deficiency) සහ විලයික රක්තහීනතාවයට (`(Hemolytic Anemia)`) ප්‍රතිකාර කරන්න පාවිච්චි කරන අලුත් බෙහෙතක්. ඇමරිකාවේ ආහාර සහ ඖෂධ අධිකාරිය (`(FDA)`) මේක 2022 දී අනුමත කළා.
• ෆෝලික් ඇසිඩ් අතිරේක (`(Folic Acid Supplements)`): ෆෝලික් ඇසිඩ් (`(Folic Acid)`) කියන්නේ රතු රුධිර සෛල හදාගන්න ඇඟට උදව්වෙන දෙයක්. ඔයා කන කෑම වලින් ප්‍රමාණවත් තරම් ෆෝලික් ඇසිඩ් ලැබෙන්නේ නැත්නම්, අතිරේකයක් විදියට ගන්න වෙයි.
• අධික යකඩ ඉවත් කිරීමේ ප්‍රතිකාරය (`(Iron Chelation)`): රෝගය නිසාම හරි, නිතර ලේ ගන්න නිසා හරි ඇඟේ යකඩ වැඩිපුර එකතු වෙන්න පුළුවන්. මේ ප්‍රතිකාරයෙන් අතිරික්ත යකඩ ඉවත් කරනවා.
• ප්ලීහාව ඉවත් කිරීම (`(Spleen Removal / Splenectomy)`): ඔයාගේ ප්ලීහාව කැඩුණු රතු රුධිර සෛල ගබඩා කරන තැනක්. `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) තියෙනකොට ඒක ඕනවට වඩා ලොකු වෙන්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, වෛද්‍යවරයෙක්ට ඒක ඉවත් කරන්න සිද්ධ වෙයි.
• පිත්තාශය ඉවත් කිරීම (`(Gallbladder Removal / Cholecystectomy)`): `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) තියෙනකොට පිත්තාශයේ ගල් හැදෙන්න පුළුවන්. ඒවායින් ප්‍රශ්න ඇතිවෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා පිත්තාශය ඉවත් කරන්න නිර්දේශ කරයි.

පර්යේෂකයන් තවත් අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගැන පරීක්ෂණ කරමින් ඉන්නවා. ඒවා අතර:

• ප්‍රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම (`(Stem Cell Transplant)`): මේ ක්‍රමයේදී, ඔයාට පරිත්‍යාගශීලයෙකුගෙන් ප්‍රාථමික සෛල (`(Stem Cells)`) ලැබෙනවා. මේ සෛල පසුව නිරෝගී රතු රුධිර සෛල බවට වර්ධනය වෙනවා.
• ජාන චිකිත්සාව (`(Gene Therapy)`): `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයට` (Pyruvate Kinase Deficiency) හේතුවන දෝෂ සහිත ජානය වෙනුවට නිරෝගී ජානයක් ආදේශ කරන එක තමයි මේකෙදි වෙන්නේ.

වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද?

ඔයාගේ රතු රුධිර සෛල මට්ටම පරීක්ෂා කරගන්න ඔයාට නිතරම ඔයාගේ රුධිර රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයාව (`(Hematologist)`) හමුවෙන්න වෙනවා. ඒ වගේම, ඇඟේ යකඩ වැඩිපුර එකතුවීම වගේ සංකූලතා තියෙනවද කියලත් එයාලා පරීක්ෂා කරයි.

ඔයාගේ තත්ත්වය අනුව ඔයාට අවශ්‍ය වන පසු විපරම් සත්කාර මොනවද කියලා එයාලා ඔයාට කියයි. ඒ නිසා වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එක හරිම වැදගත්.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙනකොට මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔයාගේ අත්දැකීම රඳා පවතින්නේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ප්‍රතිකාර මතයි. `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවයේ` (PK Deficiency) ඇතිවිය හැකි සංකූලතාත් ඔයාගේ අත්දැකීමට බලපානවා. ඒ වගේම, ඔයාගේ ජීවිත කාලය තුළ මේ අත්දැකීම වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, පොඩි කාලේ නිතර ලේ ගන්න (`(Blood Transfusions)`) අවශ්‍ය වුණු ළමයින්ට, එයාලා වැඩිහිටියන් වුණාම ඒ අවශ්‍යතාවය නැතිවෙලා යන්න පුළුවන්. සමහර වැඩිහිටියෙක්ට ලොකු සෞඛ්‍ය ගැටලුවක් ඇතිවෙනකම්ම රෝග ලක්ෂණ මතු නොවී තියෙන්නත් පුළුවන්.

`පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) කියන එක ඔයාගේ දිගුකාලීන සෞඛ්‍යයට කොහොම බලපානවද කියලා පැහැදිලි කරන්න පුළුවන් හොඳම කෙනා තමයි ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා.

ඔයාට `පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (PK Deficiency) තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ඔයාව ඉතාම සමීපව නිරීක්ෂණය කරයි. ඔයාට ප්‍රමාණවත් තරම් රතු රුධිර සෛල තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න නිතර පරීක්ෂණ කරන්න වෙයි. දරුණු රක්තහීනතා ලක්ෂණ වළක්වාගන්න ලේ දෙන්න (`(Blood Transfusions)`) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, ඔයාට කිසිම ප්‍රතිකාරයක් අවශ්‍ය නොවෙන්නත් පුළුවන්. මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඔයාගේ අත්දැකීම ගැන ස්ථිරවම දෙයක් කියන්න බැහැ. වැදගත්ම දේ තමයි රෝගය හඳුනාගෙන විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙකුගේ අධීක්ෂණය යටතේ සිටීම. ඔයාගේ රතු රුධිර සෛල කියන්නේ ඔයාගේ ජීව රුධිරයයි. ඔයාට හොඳින් ඉන්න නම්, ඒවා ප්‍රමාණවත් තරම් තියෙන එක හරිම වැදගත්.

අවසාන වශයෙන්, මේ ටික මතක තියාගන්න

`පයිරුවේට් කයිනේස් ඌනතාවය` (Pyruvate Kinase Deficiency) කියන්නේ ටිකක් සංකීර්ණ, ඒ වගේම ජීවිත කාලය පුරාම බලපාන තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, කලබල වෙන්න එපා. නිවැරදි රෝග විනිශ්චය, યોગ્ય ප්‍රතිකාර සහ විශේෂඥ වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපැදීමෙන් මේ තත්ත්වයත් එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට හරි, ඔයා දන්න කාටහරි හරි මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඉක්මනින්ම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න. මතක තියාගන්න, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගන්න තරමට, ප්‍රතිකාර පටන් අරගෙන සංකූලතා අඩු කරගන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඔයා තනිවෙලා නැහැ, මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරන්න වෛද්‍යවරු සහ සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන් ඉන්නවා.

---

` Pyruvate Kinase Deficiency, රතු රුධිර සෛල, රක්තහීනතාව, PKLR gene, එන්සයිම, ප්ලීහාව, ජානමය රෝග