Huch’uy wawaykiq qhali kayninpi yuyaykunki chayqa, mayninpin askha imaymanakuna yuyayniykiman hamun, ¿riki? Kanmi wakin unquykuna, chaykunamanta uyarispaykiqa as mancharisqa hinaspa llakisqa tarikunki. Huknin chayhina unquyqa huk chhika sasachakuyniyuq, ichaqa ancha allinmi llapanchikpaq yachanapaq, chaymi
Tay-Sachs unquy . Kayqa genética nisqamanta unquymi. Kunan punchawmi kaymanta rimarisunchik, ancha allinta entiendenaykipaq.
¿Imapunitaq Tay-Sachs unquy?
Pisi rimayllapi, Tay-Sachs unquyqa
huk genética unquymi . Chayqa wawaykiq umachanpi, médula espinal nisqapi kaq células nerviosas (neuronas) nisqakunatan waqllichin, pisi-pisimantataq wañupun. Piensariy, cuerponchikpi mensajekunata apakuq chay células nerviosas mana allinta llamkaptinkuqa ima sasachakuykunam kanman. Kay unquypa sintomakunan, kayhina
wiñaynin tardakuy hinallataq mana allin rikuy chaymanta mana uyariy, aswanta qallarinku mayk’aqchus wawa yaqa 6 killayuqña. Llakikuypaqmi, aswan pisiyaq unquymi. Kayqa niyta munan, chay sintomakunaqa tiempowan astawan mana allinman tukupun. Llakikuypaqmi kay unquyniyuq wawakunaqa uchuyllaraq kachkaspa wañunku. Kunanqa
manam hampi kanchu . Ichaqa kanmi imaymana hampikuna, chaykunan yanapasunkiman wawayki allinta sientekunanpaq, allinta kawsananpaqpas.
¿Kanchu layakuna Tay-Sachs unquy?
Arí, Tay-Sachs unquyqa kimsa hatun layamanmi rakikunman. Kaykunaqa t’aqasqa kanku mayk’aqchus sintomakuna rikhuriyta qallarinku chaymanjina: 1.
Tay-Sachs infantil clásicos: Kayqa
aswan riqsisqa laya . Wawakunaqa yaqa 6 killayuq kachkaspa sintomakunata rikuchiyta qallarinku. 2.
Juvenil Tay-Sachs: Kayqa
ancha pisillam . Wawakunaqa 5 watayuqmanta wayna sipaskama sintomakunata rikuchinkuman. 3.
Qhipa qallariq Tay-Sachs: Kaypas
ancha pisilla laya . Sintomas qallarinman kay qhipa wayna sipas kaymanta utaq qallariy kuraq kaymanta. Wakin kutiqa sintomasqa rikhurinman 30 watayuqmanta qhipaman, kay laya mana kawsayta afectanmanchu. Huk importante kaqmi imaynatas kay onqoykuna familiakunapi apakun chayta. Ejemplopaq, sichus huk wawa forma infantil Tay-Sachs kaqwan unqun chayqa, huk wawakuna ayllupi mana peligropichu kanku kay Tay-Sachs tarde qallariq kaqwan.
¿Hayka riqsisqataq Tay-Sachs unquy?
Estudios rikuchinku, promediopi, yaqa
huk 300 runakunamanta huk carrier kanman kay variante genética utaq mutación kaqwan kay Tay-Sachs unquyta apamuq. Ichaqa, chiqaptaqa ancha pisillam Tay-Sachs unquywan naceq warmakuna. Chayrayku,
mana ancha rikusqa unquypaq qhawasqa . Conciencia, educación, prueba genética nisqakuna yanaparqanku kay unquy mana mast’arikunanpaq kay peligropi kaq runakunapi.
¿Imakunataq Tay-Sachs unquypa sintomakunan?
Tay-Sachs unquypa sintomakunaqa hukniraymi wawaq edadninman hina. Kay unquyqa wawa wiñasqanmanjina astawan yapakun.
Huknin hatun sintomakuna wawakunapi rikusqa kanku mana wiñayninkupi ruwaykunata hunt’ay utaq ñawpaq yachasqa chaymanta ruwasqa yachaykunata qunqay. Tay-Sachs Infantil Clásicos nisqamanta sintomakuna
Sintomas kaqkuna kay qallariy etapas kaqpi rikukunman (yaqa 6 killakuna):
Kay unquy ñawpaqman purisqanmanhina (manaraq huk wata kachkaptin), kayhina sintomakuna rikhurillanmantaq:
- Aychakunap mana munasqa contraccionesnin, mayqinkunachus kuyuriq hina sientekunku - kay mioclónico kuyuriykunata sutichanchik.
- Huk ataque (convulsiones) nisqayuq kay.
- Mikhuykunata millp’unapaq sasa kayqa disfagia nisqapas.
- Ñawi chinkachiy.
- Uyariy chinkachiy.
- Doctorkunaqa ñawinkupi cereza puka ch’ikuta rikunku examen ruwakuchkaptinku.
- Sapa kuti samaypi unquykuna .
Wawa yaqa 2 watayoq kashaqtinqa sinchitan onqopun, chaymi wawaqa
manaña uyarinmanchu . Kayqa niyta munan, umanchikpa yaqa llapan ruwaynin chinkasqanmanta. Wawaqa wañun 2 watamanta 4 watakama, aswan riqsisqa wañuyqa Tay-Sachs unquywan wawa kachkaspaqa pulmonmanta infección nisqa, ahinataq
neumonía .
Juvenil Tay-Sachs nisqamanta sintomakuna
5 watayuqmanta, wawakuna Tay-Sachs unquywan tarisqa wawakunaqa kayhina sintomakunata rikhurichinman:
- Aycha pisi kallpayay utaq aycha mana kamachiy atiy.
- Sapa kuti infecciones.
- Rimaypi, simipipas sasachakuykuna (e.g., simikunata mana allinta rimay, mana sut’ita rimayta atiq).
- Ñawpaq yachasqakunata qunqaspa.
- Comportamientopi, sunqupi ima tikray (e.g., qunqayllamanta phiñakuy, llakisqa).
- Ñawi mana allin rikuy, mana uyariy.
- Huk ataque (convulsiones) nisqayuq kay.
Yaqa llapanpim kay unquyqa pisi-pisimanta wiñan mozo-sipas kanankama, chay tiempopiqa wañuyman apawanchikman.
Tay-Sachs tarde qallariqpa sintomakunan
Kuraq runakuna kay qhipa qallariq Tay-Sachs unquywan riqsisqa kaqkuna kayhina sintomakunata rikunkuman:
Ichaqa kay qhipa qallariq layaqa mana chiqanmantachu runap kawsayninta afectan.
¿Imataq Tay-Sachs unquyta rikhurichin?
Tay-Sachs unquypa aswan hatun kayninqa
huk genético tikraymi (mutación) kay HEXA gen kaqpi . Yuyaykuy kay HEXA genqa huk libro hinan, chaypin celulanchiskunaman kamachikuykunata qon. Kay qillqapiqa
hexosaminidasa A sutiyuq enzima ruwanapaq kamachikuymi kachkan, kay hexosaminidasa A enzimaqa cuerponchikpi
llamkaq hinam . Llamkayninqa wakin mana allin, venenoyuq sustanciakunata (aswantaqa wirayuq sustanciakunata) pakiymi hinaspa hurquymi, chaykunatam cuerponchikpi huñukun. Kunanqa, ¿imataq kanman kay enzima mana allintachu ruwakuptin utaq mana allintachu llamkanman HEXA gen nisqapi mana allin kasqanrayku? Chay
mana allin wira sustanciaqa células ukhupi huñukuyta qallarikun, basura huñusqa hina . Chaynapim umanchikpi hinaspa wasanpi kaq celulakuna dañasqa kachkan, tiempopa risqanman hinam chay célulakuna wañurunku. Chayqa Tay-Sachs unquypa sintomakunanpa razonninmi.
¿Imaynatataq Tay-Sachs unquy herenciamanta chaskikun? ¿Ima ninantaq autosómica recesiva?
Tay-Sachs unquyqa huk
autosómica recesiva unquymi. Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan
, huk wawa Tay-Sachs unquyniyuq kananpaq, wawaqa iskay mana allin copiakunata HEXA genmanta herenciata chaskinan. Llapanchismi sapa genemanta iskay copiayoq kanchis, hukninmi mamanchismanta, huknintaq taytanchismanta. Tay-Sachs unquyqa rikhurimun sichus iskaynin tayta mamakuna kay mana allin HEXA genmanta apaqkuna kanku chanta kay iskaynin mana allin genes kaqta wawankuman pasanku. Chaymantataq wawaq iskaynin copiankuna HEXA gen nisqamanta mana allintachu llank’an. Wakin kutipiqa hampiqkuna kay unquyta sutichankutaq hexosaminidasa A pisiyay, utaq hex A pisiyay.
¿Pitaq Tay-Sachs apaykachana?
Carrier nisqaqa
huk llamk'aq copiayuq HEXA gen nisqap huk mana allin copiayuq runam . Llapanchismi chay genpa iskay copianta herenciata chaskinchis (hukninmi mamanchispa ovulomanta, huknintaq taytanchispa espermatozoidenmanta).
Kay apaykachaqkuna mana kay unquyta wiñachinkuchu nitaq sintomakunata rikuchinkuchu.. Imaraykuchus cuerponku chay huk activo gen nisqawan necesitasqanku enzima nisqa ruwayta atin. Kunanqa piensarisun kay mutación genética nisqayuq iskay runakuna (iskay portadores) huñunakuspanku wawayuq kasqankuta. Chaymantaqa chay wawa kay unquywan hap’ichikunanpaq chansakunaqa kayhinam:
- 25% (tawamanta huk) chansa kan kay wawa mana ima mana allin HEXA genes kaqtapas herenciata hina chaskinanpaq. Kayqa niyta munan, wawaqa mana Tay-Sachs unquywan unqunqachu nitaq apaqchu kanqa.
- 50% (iskaymanta huk) chansa kan huk wawa huk tayta-mamamanta mana allin gen herenciata hina chaskinanpaq. Chaymantaqa wawaqa apaykachaqmi kanqa, ichaqa manan Tay-Sachs unquywanqa unqunqachu. Carro hinaqa, hamuq tiempopin chay geneta wawankunaman pasayta atin.
- 25% (tawamanta huk) chansa kan huk wawa chay mana allin genta iskaynin tayta-mamanmanta herenciata hina chaskinanpaq. Chaypacham wawaqa Tay-Sachs unquywan unqunqa.
Chayqa qolqeta t’ikray hinan. Kimsantinmi sapa wiksayuq kayta kaqllata afectan.
¿Imakunan kanman Tay-Sachs unquypaq riesgokuna?
Huk wawaqa aswan peligropin tarikun Tay-Sachs onqoywan onqonanpaq
, sichus iskaynin tayta-mamanku chay mutación genética nisqa apaqkuna kaqtinkulla . Pipas kay gen mutación nisqamanta apaq kanman. Ichaqa wakin ayllukunapin aswanta rikukun chay onqoyqa. Ejemplopaq,
Francia-Canadá, Europa oriental otaq askenazi judío mirayniyoq runakunaqa aswantan chay gen mutación nisqa apamunku. Yaqa 30manta hukninmi apakuq kanman.
¿Ima sasachakuykunataq Tay-Sachs unquymanta?
Tay-Sachs unquyniyuq wawakunaqa
wayna kachkaspa wañunku . Kay unquy astawan yapakusqanmanjina, wawap kawsayninqa pisiyapun.
¿Imaynatataq Tay-Sachs unquyta riqsinku?
Huk doctormi yawarta qhawarispan Tay-Sachs
onqoyta tarin . Kay pruebapaqmi doctorqa wawaykipa talonninmanta utaq makipi venanmanta yawarta hurqun. Chaymantaqa yawar muestrataqa pruebanku
kay enzima hexosaminidasa A. Huk rikchaq unquyniyuq runakunapas pisillam kay enzima nisqayuq kanku. Chaymantapas doctorqa
ñawintam qawanman , chaynapi wawaykipa ñawinpi
cereza puka kasqanmanta yachananpaq.
¿Tay-Sachs unquyta wiksayuq kachkaspa riqsiyta atikunmanchu?
Arí, kanmi iskay prueba especialkuna, chaykunan tarinkuman Tay-Sachs onqoyta wiksayoq kashaspa:
- Prueba de amniocentesis: Kay pruebapiqa doctorqa uteroykipi wawata muyuriq líquido amniótico nisqamanta juch’uy muestrata jap’in, chaytataq pruebaman churan.
- Prueba de Muestreo de Villos Coriónico (CVS): Kay pruebapiqa doctorqa placentamanta huk huch’uy tejidota horqospa qhawan.
Kay iskaynin pruebakunan maskhanku
enzima hexosaminidasa A. Sichus kay enzima nisqa prueba muestrakunapi aswan pisi kanman normalmanta chayqa, doctormi yachanqa wiksa ukhupi wawa Tay-Sachs onqoyniyoq kasqanmanta. Chaymantapas, kay muestrakunawanmi
prueba genética nisqa ruwakunman, chaywanmi yachakunman sichus HEXA gen nisqapi huk mutación kasqanmanta, chaymi chay onqoyta apamun.
¿Imaynatataq Tay-Sachs unquy hampikun?
Tay-Sachs unquypaq hampiyqa aswanta
yanapakuq qhawaymi, kaytaq yanapan wawap sintomakunata controlananpaq . Ejemplopaq, doctorqa hampikunatan qonman convulsiones qallarinanpaq. Hinallataqmi ancha allin wawa
allin mikusqa kananpaq hinaspa yakuyuq kananpaq . Equipo médico nisqa wawata allinta ruwanqaku, mana nanayniyuq ima. Chaymantapas doctorkunan yanapasunkiku familiaykitapas wawayki wañupunanpaq preparakunaykipaq. Paykunaqa
yuyaypi qhali kaymanta consejeroman otaq
llakikuymanta yanapaq grupomanmi apachisunkikuman .
Tay-Sachs unquy qhipa qallariq hampiy
Kuraq runakuna kay qhipa qallariq Tay-Sachs unquywan kay hampikunata ruwanku kay sintomakunata kamachinankupaq:
- Yanapakuq aparatokunata otaq silla de ruedas hina kaqkunata servichikuy, chaynapi sapallayki llamkanaykipaq hinaspa purinaykipaq.
- Yuyaypi unquykunapaq utaq aychap espasmos nisqapaq hampikunata upyay.
- Rimay terapia.
¿Kanchu hunt’asqa hampi Tay-Sachs unquypaq?
Manan, kunan pachaqa manan kanchu hunt’asqa hampi Tay-Sachs onqoypaq. Kaymi aswan llakikuypaq cheqaq kaq.
¿Tay-Sachs unquyta hark’akunmanchu?
Kunanqa manan yachakunchu imayna hark’anapaq Tay-Sachs onqoyta. Ichaqa, sichus yachayta munanki riesgoykita huk wawayuq kayta huk condición genética Tay-Sachs hina,
rimay doctorniykiwan consejo preconcepción kaqmanta chaymanta prueba genética kaqmanta manaraq wawayuq kayta yuyaykuchkaspa . Doctorniykiqa yanapasunkimanmi hamuq tiempopi wiksayakunaykipaq.
¿Imaynataq Tay-Sachs unquymanta qhawarikun?
Tay-Sachs unquyqa
wañuypaqmi ñuñuq wawakunapi, huch’uy wawakunapipas. Wawaykiq hampiq equipon rimapayasunki
kawsay tukukuypi yanapaymanta, cuidaymantawan . Hinaspapas tayta-mamakunaman, cuidaqkunaman, familiankunamanpas pusanqakun wawa wañupuqtin imayna atipanankupaq. Askha familiakunan anchata consuelota tarinku
mental saludmanta consejerowan rimaspa otaq llakikuymanta yanapaq grupoman rispanku.
¿Imaraykutaq Tay-Sachs unquyqa wañuyman apaq?
Tay-Sachs unquyqa wañuypaqmi
, wawaykipa umachanpi hinaspa médula espinal nisqapi células nisqakunata dañasqanrayku hinaspa wañuchisqanrayku.. Células nisqakunaqa ancha importanten cuerponchis allinta llank’ananpaq. Tay-Sachs unquypiqa, huk mutación genética nisqawanmi células nisqakuna mana allin kamachikuykunata chaskinku. Chayraykum celulakunaqa mana allintachu llamkayninkuta ruwayta atinku. Qhepamanmi chay celulakuna chinkapun, chaykunaqa wawaq kawsayninpaqmi ancha allin. Aswanta, Tay-Sachs unquyniyuq wawakuna wañunku
huk pulmón infección kaqwan, kayta sutichanku neumonía . Wawaq células nisqakuna mana allintachu llank’asqanraykun, cuerponchispa cuerponpa contranpi cuerponkuqa manan infeccionkunata atipayta atinchu, manataqmi wawata qhali kayta atinchu.
¿Ima kawsayniyuqtaq Tay-Sachs unquyniyuq runa?
Wawakuna kay Tay-Sachs unquyniyuq wawakunapi sapa kuti
wañunku manaraq 5 watayuq kachkaspa . Qhipa qallariq Tay-Sachs unquyqa mana chiqanmantachu kuraq runakunap kawsayninta afectan.
¿Tay-Sachs unquy hampikunmanchu?
Manan, wawakunataqa manan Tay-Sachs onqoymantaqa hampiyta atinkuchu. Hampiyqa wawa allin kananpaq, unquy mana pisiyananpaq ima.
¿Imaynatataq Tay-Sachs unquyniyuq wawayta uywayman?
Wawaykita cuidanaykipaqqa aswan allinqa kanman
sintomakunata allinta qhawarispa atisqaykiman hina allinta qhawarichiymi . Equipo médico nisqaykiqa kay asuntokunamantam pusasunki hinaspa cuidasunki:
- Samay: Tay-Sachs unquyniyuq achka wawakunam sasa samayniyuq kanku. Paykunaqa pulmón infecciones nisqawanmi unqunkuman, askha saliva nisqayuq kasqankurayku, sasa millp’usqankurayku ima. Imaymana hampikuna, aparatokuna otaq wawata maypi churaypas yanapanmanmi aswan facilta samananpaq.
- Mikhuymanta: Rimaymanta rimaymanta yachaq runaqa wawaykiman yachachinman imaynatachus yanapanman mikhunanpaq, ukyananpaq ima. Millp’uyqa aswan sasa kasqanman hinan wawaykiqa necesitanman huk tubo de alimentación .
- Convulsiones: Neurólogo yanapasunkimanmi aswan allin tratamiento planta tarinaykipaq, chhaynapi convulsionesniyki controlanaykipaq.
- Sensorial estimulación: Tay-Sachs kaqwan wawakunaqa wakin sensorial sasachakuyniyuq kanku (pichqa sentidokunawan sasachakuykuna). Simininkuta kallpachawaqmi takikunata, celularkunata, thasnuchiq q’apaykunata, llamp’u telakunata ima.
¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?
Kay casokunapi hampiqniykiwan rimay:
- Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki: Sichus wiksallikuyta yuyaykushanki hinaspa aswan riesgoyoq kanki Tay-Sachs onqoyta wawaykiman pasachinaykipaq chayqa, doctorwan rimay. Huk yapasqa riesgo kanman sichus qam utaq compañeroyki huk historia familiar kay Tay-Sachs unquymanta kanki, utaq sichus huk utaq iskayninku kay Tay-Sachs unquymanta apaq kanki. Prueba genética nisqa kanmi pikunachus aswan riesgoyuq kanku Tay-Sachs unquywan wawayuq kanankupaq.Ruwayta atikunmi.
- Sichus wiksayoq kashaspa llakikuyniyki kan: Sichus wiksayoq kanki, wiksaykipi kaq wawaykiq qhali kayninmantataq llakikunki chayqa, doctorman riy.
- Sichus wawayki sintomakunata rikuchichkan: Sichus yuyanki wawayki mana tiempollanpi wiñayninpi ruwaykunata hunt’achkanchu utaq Tay-Sachs sintomakunata rikuchichkan chayqa, hampiqninkuwan rimay.
¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?
Sichus huk hatun riesgoyuq kanki huk wawayuq kay Tay-Sachs unquywan, tapuy kay tapuykunata hampiqniykiman:
- Interesado kani consejería preconcepción nisqapi , ¿imatan ruwanay?
- ¿Imaynatataq pisiyachiyman Tay-Sachs unquywan wawayuq kayta?
- ¿Imataq kanman compañeroywan ñuqawan iskayninku carrier kaptinku ?
- ¿Ima hampiytataq wawaypaq yuyaychanki?
- ¿Imaynatataq wawayta allinta hapiyman?
- ¿ Llakikuymanta consejota otaq llakikuymanta yanapaq grupotapas yuyaychawaqchu ?
¿Sandhoff unquyqa Tay-Sachs unquywan kaqllachu?
Arí, kay síntomas chanta progresión
kay Sandhoff unquymanta rikch’akun kay Tay-Sachs unquyman. Kayqa herenciamanta unquypas. Tay-Sachs unquyqa huk enzima hexosaminidasa A sutiyuqwan hukllachasqa kachkan Sandhoff unquyqa iskaynin hexosaminidasa A kaqwan huk enzima hexosaminidasa B kaqwan ima.
Tukuchanapaqtaq kayta yuyaypi hap’iy.
Tay-Sachs unquyqa ancha sasa, sunqu nanachiq ima. Imachus sientekusqaykiqa entiendenapaqmi. Kay sasa tiempopiqa kaypim yanapasunkiman:
- Ama sapallaykiqa ñak'ariychu. Kaytaqa sapallaykiqa sasam atipana. Wawaykita hampiq doctorkunamanta, enfermerakunamanta, familiaykimanta hinaspa amistadnikikunamanta yanapakuyta mañakuy. Sichus sinchi llakisqa sientekunki chayqa, ama manchakuychu huk consejerota maskhayta otaq huk yanapaq t’aqaman haykuy tayta-mamakunawan, paykunan kanku qan hina experienciayoq.
- Wawaykiqa allintam cuidasqa kanqa. Unquy astawan yapakuptinpas doctorkunaqa tukuy atisqankuta ruwanqaku wawayki allin kananpaq hinaspa mana nanayniyuq kananpaq. Chaypiqa confiawaqmi.
Kayqa ancha allinmi: Sichus hukmanta wawayoq kanaykipaq yuyaykushanki chayqa, manaraq wawayoq kashaspaykiqa prueba genética nisqatan ruwanayki . Chaymanta consejota chaskiy. Chaymantataq tukuy imata yachaspa familiantin aswan allinta decidiwaqchis.
Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Aswan willakuykunata necesitanki chayqa, ama manchakuychu doctorta tapuyta.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay