¿Llakisqachu kashanki wawaykiq wiñasqanmanta? ¡Yachasunchik (Acondroplasia) nisqamanta!

¿Qanpa yuyayniykipiqa, huch’uy wawaykiqa huk wawakunamanta aswan pisi pisichu? Icha, ¿repararqankichu wawaykipa chakinkuna aswan pisilla kasqanmanta? Wakin kutiqa normalmi kayna kaqkunata qawaspayki huk rato mancharikuyqa. Kunan punchawmi rimarisunchik huk condición genética nisqamanta, chaymi sutichasqa `(Acondroplasia)`, chaymi warmakunapa wiñayninta afectan. Ancha allinmi kaymanta allin willasqa kayqa.

¿Imataq `(Acondroplasia)`? ¡Simplemente entiendesun!

Allinmi, kunanqa qawasun ima kay `(Acondroplasia)` kasqanmanta. Yuyaymanasun, wawa wiksa ukhupi kashaqtinqa yaqa llapanpin wawaq tullunqa cartílago nisqa llamp’u aychamanta ruwasqa kashan. Chayraqmi kay cartílago nisqa pisi pisimanta sinchi tulluman tukupun, chaymi tullukunaman. `(Acondroplasia)` kaqpiqa, imachus pasakun kay cartílago tejido wawaykip makinpi chanta chakipi mana allintachu tulluman tikrakun. Pisi rimayllapi, cartílago tulluman tukuchiypiqa pisilla sasachakuymi kan.

Kayqa genética nisqa unquymi , genética nisqa unquymi. Chaywanmi astawanqa wawaq makinpa, chakinpa largon pisiyapun. Aswantaqa, makikunapa hawan (makikuna) hinaspa chakikunapa hawan (piernas) aswan pisillañam rikurin, kikin chakikunapa urayninmantaqa. Hampiqkuna kayta sutichanku `(cortección rizomélica)` nispa. Kayraykum kay unquyta sutichanchiktaq ``enano de miembros cortos`` nispa.

¿Imapitaq hukniray kanku `(Acondroplasia)` nisqawan `(Displasia Esquelética)` (enano) nisqawan?

Uyarirqankichá `(Displasia Esquelética)` nisqa simita. Wakin runakunaqa "enano" nispapas sutichanku. `(Displasia Esquelética)` chiqapmi hatun paraguas. Pachaknintin imaymana unquykunamantam willakun, chaykunam tullukunapa hinaspa cartílago nisqapa wiñayninta afectan. Chaymi, `(Acondroplasia)` huk aswan riqsisqa laya `(Displasia Esquelética)` . `(Acondroplasia)` kaqpi, tullu wiñayninqa específicamente makikunapi, chakikunapi ima qhawasqa. Hamutanim?

¿Kay unquy ``Acondroplasia'' sutiyuqchu hereditariamanta?

Kayqa achka tayta-mamakunapa sasachakuyninmi.

• Allin willakuyqa aswan achka kutipiqa (yaqa 80%) `(Acondroplasia)` mana herencia hinachu. Normal sayayniyuq tayta mamakunapas mana huk sasachakuyniyuqpas kay unquywan wawayuq kayta atinku. Chayqa kanman wawaq genenpi mosoq cambio kasqanraykun. Hampiqkuna kayta sutichanku `(mutación de novo)` nispa. Chayna tayta-mamakunaqa ancha pisillatam yapamanta kay unquywan wawayuq kanqaku.
• Ichaqa sichus huknin tayta mama kay unquy `(Acondroplasia) kaqwan kan chayqa, wawaqa 50% chansayuq kay unquyta herenciata chaskinanpaq. Kayta sutichanku `(autosómica dominante)` herencia nispa. Kayqa niyta munan, chay unqusqa genqa huknin tayta-mamanlla chaywan hap’ichikunman chaypas.
• Sichus iskaynin tayta mamakuna acondroplasia kaqwan kanku chayqa, aswan sasachakuyniyuqmi. Chaymanta, kan huk 25% chansa kay wawa huk aswan sinchi unquyniyuq kanqa kay acondroplasia homocigótica sutiyuq. Kay sinchi unquyqa wawata wañusqa nacenanpaq utaq nacesqanmanta pisi pachamanta wañunman.

Aswan importanteqa kanman consejería genética nisqawan yanapachikuy sichus iskayrayanki kay onqoymanta chayqa. Chhaynapin allinta yachawaq imakunachus pasasqanmanta.

¿Hayka runakunataq kay unquywan (Acondroplasia) unqunku?

Kayqa manam ancha riqsisqachu. Yaqa rimaypiqa, kay unquyqa pachantinpi naceq 15.000 wawakunamanta hukta 40.000 wawakunamanta hukninta hap’in .

¿Imaynatataq `(Acondroplasia)` wawap kurkunta afectan?

Kay unquyniyuq wawakunaqa wakin aycha pisi kallpayuq kankuman (hipotonia) nacesqankumantapacha. Kayqa tardaykunata ruwanman kay motor habilidad wiñayninpi kayhinata llanthuy, tiyay, puriy ima. Kayqa normalmi, ichaqa qawanapaqmi.

Chaymantapas, kay wawakunaqa aswan riesgoyuq kanku kay compresión de médula espinal kaqwan chanta kay bloqueos respiratorios superiores kaqwan kay wawa kasqankupi, kaytaq achkha qhali kay sasachakuykunaman apayta atin.

Huk imakuna ancha rikusqa kaqkunapas:

• Sasa samay.
• Sapa kuti rinri unquy.
• Aswan hatun tendencia wirayasqa kay.

Chayrayku, ancha allinmi llapa wawakuna ``(Acondroplasia)`` kaqwan sapa kuti qhawasqa kanankupaq, hampiqpa allin qhawasqan. Chayllaraqmi atikuq sintomakunataqa ñawpaqmantaraq riqsikunman hinaspa hampikunman utaq harkakunman.

¿Imataq `(Acondroplasia)` nisqa unquyta apamun?

Kay unquypa aswan hatun kayninqa huk gen mutación nisqa . Cuerponchisqa huk especial `(receptor)` nisqayoqmi, chaymi yanapan cartílago tulluman t’ikrananpaq etapa embrionaria nisqapi. Huk mutación kay `(FGFR3)` sutiyuq gen kaqpi kay `(receptor)` kaqta kamachin kay `(Acondroplasia) kaqmanta aswan hatun causa. Pisi rimayllapi, cartílago tulluman tikraq señalqa mana allintachu pasakun.

¿Imakunataq `(Acondroplasia)` unquypa sintomakunan?

Kay unquyniyuq wawakunapiqa kanmi achka comunes características rikusqa:

• Makikunapi, chakikunapi tullukuna pisiyay (aswantaqa piernakunapi, hawa makikunapi).
• Makikunapas chakikunapas normalmantaqa aswan pisillam.
• Chawpi dedowan (kimsa kaq dedo) anillo dedowan (tawa kaq dedowan) hatun ch'usaq kanman (`tridente maki` nisqapas).
• Kuraq runapiqa 4 mitru (yaqa 122 centímetro) aswan hatun sayayninmi .
• Umaqa aswan hatunmi normalmanta (macrocefalia).
• Mat’inqa ñawpaqmanmi lluqsimun (`frontal bossing`).
• Siminpa siminqa llañullam (`hipoplasia medio cara`).
• Wawa kayninpi wiñaynin tardaykuna (e.g., sayarispa tiyay, qasqun, puriyqa huk wawakunamanta qhipaman kanman).

¿Imakunataq `(Acondroplasia)` unquypa unay pachapaq ruwayninkuna?

Kay unquywan kawsaspaqa, wakin efectos unaypaq kanman. Chaykunamanta yachayqa ancha allinmi:

• Waskha, chaki nanay.
• Samay sasachakuy, aswantaqa puñuypi samaypi samay (`apnea`).
• Wirakay.
• Sapa kuti rinri unquy.
• K'aspip kurkuynin (estenosis espinal icha cifosis).
• Chakikunata arco hina ukhuman hawaman k'umuy (`k'umusqa chakikuna`).
• Wakin kutiqa uma muyuriqpi yapasqa yaku huñukun (hidrocefalia).
• Puñuypi apnea obstructiva (puñuypi wayra ñan hark'akusqanrayku samay unquy).

Mana tukuy chaykunachu llapa runawan pasakun, ichaqa ancha allinmi chaymanta yachay, necesario kaqtintaq hampiqpa yuyaychayninta maskhay.

¿Hayka pachamantataq acondroplasia unquyta riqsikunman?

Sapa kuti, ecografía ruwasqa wawa wiksa ukhupiraq kachkaptin, iskayrayaykunata hatarichinman kay unquymanta ``(Acondroplasia).`` Chayqa, hampiqkuna kayta sospechanku sichus, wiksayuq kay tukukuyman hina, wawap chaki makikuna aswan pisilla rikhurimun normalmanta, umantaq aswan hatun rikhurinman. Ichaqa aswan achka kutipiqa, kay unquyqa definitivamente confirmakun pruebakunawan ruwasqa wawa nacesqanmanta qhipaman.

¿Imaynatataq kay unquy `(Acondroplasia)` riqsisqa?

Doctorkunaqa askha pruebakunatan ruwanku acondroplasia onqoyta yachanankupaq:

• Aychata qhaway: Wawaq aychap imayna kayninta (pisi chaki, hatun uma) qhawarikun.
• Rayos X: Rayos X nisqawanmi tullukunapa rikchaynin, wiñayninpas qawakun.
• Prueba genética: Kay prueba ruwakun kay `(FGFR3)` sutiyuq gen kaqpi huk mutación kasqanmanta yachanapaq. Kaymi aswan específico método.
• Sichus huk utaq iskaynin tayta mama kay unquyniyuq kanku chayqa, kayta riqsikunmantaq pruebas especiales ruwasqawan wiksayuq kachkaspa (diagnóstico prenatal).
• Wakin kutipiqa, RM (imagen de resonancia magnética) utaq CT (tomografía computarizada) nisqawanmi ruwakunman aychakuna pisi kallpayay otaq nervio espinal nisqakuna ñit’iy hina kaqkunata maskhanankupaq.

¿Ima hampikunataq `(Acondroplasia)` unquypaq?

Kunankamaqa mana huk hampi específico tarikurqachu kay `(Acondroplasia) unquyta tukuyninpi hampiyta atiq.` Kayqa niyta munan kay cambio genético kay unquyta ruwaq mana kutichiyta atikunmanchu. Ichaqa manan chayraykuchu mana ima ruwaytapas atisunmanchu.

Hampikuypa hatun metanqa kay unquymanta sintomakuna chaymanta complicaciones kaqkunamanta kamachiymi chaymanta wawata yanapaymi qhali hinaspa allin kawsayta atisqanman hina.

Doctorkunaqa qallariymantapachan wawaq wiñayninta qhawanku, sapa kutillanmi tupunku sayayninta, llasayninta, umanpa muyuriqnintapas.

¿Kanchu hunt'asqa hampi kay `(Acondroplasia)` unquypaq?

Ñawpaqta nisqanchis hina, kunan pachaqa manan kanchu acondroplasia onqoypaq hampi. Ichaqa manan chaywanqa hukmanyachinaykichu. Askha runakuna kay acondroplasia kaqwanqa hunt’asqa, qhali, kusisqa kawsayta atinku.

¿Imaynatataq `(Acondroplasia)` unquypa sintomakunata kamachina?

Kaypiqa sintomakunata kamachiyqa aswan chaniyuqmi. Chayqa niyta munan, ima sasachakuykunachus kanman chayta yachay, mana chaykunata hark’anapaq ima ruwaykunata ruway. Kay hina:

• Llasaq kayta kamachiy: Kay unquywan hamuq wirayayqa huk sasachakuymi kanman, chaymi ancha allin qhali mikhuykunata wiñachiy, hinallataq kallpawan kay.
• Cirugia:
• Uma muyuriqpi yaku huñukuptinqa (hidrocefalia), huk operacionta ruwakunman, chaytam sutichanku derivación ventriculoperitoneal nispa, chaynapi chay presión nisqa pisiyachinapaq.
• Operación ruwakunmantaq kay casos kaqpi maypichus kay compresión nerviosa kay kunka patapi (compresión de junción craneocervical) kanman kay kawsayta peligropi.
• Sichus sapa kuti kunkaykipi infeccionkuna kanki chayqa, operachikunayki kanman adenoides nisqakunata, amígdalas nisqakunatapas horqonaykipaq.
• Wiñaypaq hormonakuna: Wakin wawakunamanmi wiñanankupaq hormona nisqawan hampichikunku. Kayqa yanapanmanmi huk rato sayayta yapananpaq, ichaqa manan llapa runakunachu kaqllata ruwanku. Kaymantaqa doctornikiwanmi rimanayki.
• Samay sasachakuykunapaq (apnea): Puñuchkaspa samayniykipi sasachakuyniyuq kaspaqa, CPAP (Presión Positiva Continua de Vías Aéreas) sutiyuq makinata llamk’achiyta yuyaychasunkiman.
• Ninri unquykunapaq: Sapa kuti rinri unquyniyuq kaspaqa, ninri tubokunata utaq antibióticos nisqakunata qusunkiman.
• Apoyo social: Ancha allinmi warmaman chay apoyo psicológico nisqa quy, chaynapi sociedadwan atipanakunankupaq hinaspa hukkunawan allinta kawsanankupaq.
• Yachay maskay: Kunanqa investigacionmi ruwakuchkan musuq hampikunamanta, chay hampikunaqa aswan pisillatam sayayta yapanman.

¿Atiymanchu wawaypa acondroplasia onqoyninwan unqunanpaq?

Sapa kutim acondroplasia kaqqa huk random, chayllaraq rikurimuq mutación genética nisqawan, chaymi mana kanchu imaynapas chayna random eventokunata harkanapaq. Chayqa niyta munan mana controlayta atisqaykita.

Ichaqa sichus huknin tayta-mamayki acondroplasia onqoyniyoq kanman chayqa, kanmi imaynakuna wawayki chay onqoyta herencia hina chaskinanpaq. Huk ejemplon kanman prueba genética preimplantación (PGT) nisqa ruway. Chaypaqqa huk embriontan paqarichispa genesninta pruebanku manaraq mamanpa wiksanman churashaqtinku. Kaymanta aswan willakuykunata OB/GYN quqniykiman utaq huk consejero genético kaqman tapuwaq.

¿Ima kawsayniyuqtaq kanman `(Acondroplasia)` unquyniyuq runa?

Kayqa achka runakunapaqmi hatun llakikuy. Ancha kusisqa, yaqa llapan acondroplasia kaqwan runakunaqa normal kawsayta kawsanku. Yuyaysapa kayninkupas normalmi. Warma kasqankupi wakin wiñasqanku tardaykuna kaptinpas, chaywanqa manam yuyayninkutaqa sasachanchu.

Chiqapmi acondroplasia unquyqa wakin sasachakuykunata qhali kaymanta apamunman. Ichaqa sichus chay sintomakunata allinta qhawarikunman chayqa, qhepamanmi sinchi qhali kay sasachakuykuna aswanta hark’akunman.

¿Imaynatataq wawayta yanapayman `(Acondroplasia)` nisqawan?

Acondroplasia unquywan tarikuq wawakunaqa tukuy atiyniyuqmi kusisqa, qhali, hunt’asqa kawsayta kawsanankupaq. Tayta-mama hina aswan importante ruwaykunan kanman:

1. Wawaykiq hampichikuy necesitasqankunata qhaway: Ancha allinmi wawaykita tiempollanpi hampichikunaykipaq pusay, necesario hampichikuypas.

2. Wasipi wawapaq kuyakuq, chaskikuq pachata paqarichiy:

• Aychapi hark’akuykunata pisiyachiy: Wasipi huch’uy t’ikraykunata ruway, chhaynapi wawayki sapa p’unchay ruwaykunata mana sasachakuspalla sapallan ruwananpaq. Ejemplopaq, lavabo otaq baño qayllapi taburete de gradas nisqa churay, otaq wawaykiq aypananpaq hina k’anchaypa interruptorninkunata punku perillakunatapas churay. Chaynapim wawaykiqa astawan sapallan kanqa .
• Psicológico y educación nisqapi yanapay qoy: Wawataqa hukkunaq maqasqanmi kanman, escuelapipas huk cheqaspipas. Chaykunata hark’ay, wawaq confianzanta hatarichiy, educacionpi yanapay necesitasqanman hina.
• Enano nisqayuq runakunapaq ayllu huñukunawan, tantanakuykunawan ima tinkuchiy: Qanpas wawaykipas chayhina sitiokunamanta achka willakuykunata, experienciata, yanapakuytapas tariwaqchik.

¿Hayk’aqmi doctorniyman rikunay?

Aswan allinqa hark’anapaq utaq pisiyachinapaq kay achkha sintomakunata kay acondroplasia kaqwan hamun kay sapa kuti hampiq qhawaykunaman riy kay huch’uy edadmantapacha.

Wawaykipi kaykunata rikunki chayqa, chaylla doctorman riy:

• Sichus, wawa kayninpi, wawaq sayayninqa mana yapakunchu edadninman hina , utaq sichus tardeta pasashan aychapi hatun ruwaykunata, tiyay, qasquy, puriy ima (`tardanzas de desarrollo`).
• Wawayki samayta sasachaptin , rinripi sapa kuti infeccionniyuq kaptinqa , wasanpi chakinpipas nanaptin utaq wirayananpaq peligropi kasqankuta piensanki .

Yuyariy, ancha allinmi wawaykipa saludninmanta sasachakuyninkunata qawaspayki allin yuyayniyuq kayqa. Wawaykita edadninman hina tratayqa, mana sapaqchaspa nitaq sayayninta qhawarispaqa, anchatan yanapan kikinmanta allin qhawarikunankupaq.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy

Acondroplasia unquyqa genética nisqamanta kaptinpas, manam kawsayta peligropi churanchu.

• Ancha allinmi kay situacionmanta allinta willasqa kay .
• Wawaman hampichikuypas yanapakuypas ancha allinmi .
• Askha complicaciones kaqta hark’akunman kay síntomas kaqta riqsichispa chanta kamachispa kay qallariy etapapi.
• Wasipi, llaqtapipas wawakunapaq kuyakuq, yanapakuq, chaskikuq pachata paqarichispa, kusisqa, hunt’asqa kawsayta kawsankuman.
• Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Maskay yanapakuyta doctorkunamanta, consejerokunamanta hinaspa kay unquyniyuq warmakunapa tayta-mamankunamanta.

Normalmi llakisqa manchakuypas, wawayki acondroplasia onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa. Ichaqa, allin willakuywan yanapakuywan ima, qamwan wawaykiwan kay puriyta allinta puriwaqchik.

` Acondroplasia, enano, displasia esquelética, unquykuna genética, tullu wiñaynin, FGFR3 gen, wawa wiñaynin, hipotonia, hidrocefalia, apnea puñuymanta