Tukuy imamanta Coroideremiamanta: huk mana ancha rikusqa unquy, pisi pisimanta manaña rikuy atiy

¿Tutakunapipas aswan mana allinmanchu rikunki? Icha, ¿periférico nisqa rikuyniyki, chaymi ladokunaman rikusqayki, pisi pisimanta aswan mana allinman tukupushan? Wakin kutipiqa manan anchatachu chaykunata qhawarinchis, ichaqa huk sinchi onqoypa señalninmi kanman. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa, ichaqa ancha allin yachanapaq unquymanta, pisi pisimanta manaña rikuy atiq, ñawsa kaymanpas apawanchik. Chaytan sutichanku coroideremia nispa.

¿Imataq kay coroideremia?

Pisi rimayllapi, Coroideremia nisqaqa mana ancha rikukuq, hereditaria ñawi unquymi, kayqa genes nisqawanmi pasakun. Chayqa iskaynin ñawipi rikuy pisi pisimanta mana allinman tukuchin, qhipamantaq ñawsaman tukuchin. Kay unquyqa sapa kuti qharikunata aswan sinchita hap’in.

Uyarirqankichá huk ñawi unquyta `(Retinitis Pigmentosa) sutiyuqta.` Hinallataqmi retina nisqatapas pisi pisimanta pisiyachin. Musphaypaq, sintomakuna chanta wakin pruebakuna iskaynin unquykunamanta, `(Coroideremia)` chanta `(Retinitis Pigmentosa), kaqlla kankuman. Chayrayku, aswan allinqa mayqin kay iskay unquykunamantachus kasqaykita allinta yachanaykipaqqa, `(prueba genética) nisqa ruwaymi.`

¿Imataq ñawi ukhupi pasakun? ¿Imaynatataq kayqa rikuypi yanapan?

Ñawinchikqa admirakuypaq camarakuna hinam. Ñawi ukhupiqa kanmi huk parte, chaytan sutichanku retina nispa. Kaypin tarikun células fotorreceptoras nisqa especial células nisqakuna, chaykunan k’anchayta reparayta atinku. Chay células nisqakunaqa ñawiman yaykuq k’anchayta hap’ispa señales eléctricas nisqaman tukuchinku. Chaymantataq chay señalkunata umaman apachinku nervio óptico nisqawan . Umanchikqa chay señalkunawanmi qawasqanchik rikchaykunata ruran.

Kunanqa, kay retina qhipanpi, ñawip yuraq hark’aq hawa tapanwan (esclerosis) retinawan chawpipi, juk capa kachkan, chayta sutichanku coroides . Kay coroides nisqapiqa retina nisqa mikhuyninta tarin, chaymi yawar ch’unchulkunayoq, chaykunan yawarta qon. Chaytaqa yuyaykuy huk yuraman unuta, mikhunata qoy hina.

Coroideremia kaqpiqa, coroides kaqpi yawar sirk'akuna waqllipun. Chaymanta, retina mana yawarta jap’inchu, chayraykutaq waqlliyta qallarikun. Chayqa astawanmi periférico rikusqanchistaqa afectan .

¿Hayka riqsisqataq Coroideremia?

Kayqa ancha pisilla unquymi. Yaqa rimaspaqa, 100.000 runakunamanta huklla otaq 50.000 runakunamanta hukninllan kay onqoywan hap’ichikusqanmanta . Kayqa niyta munan, suyunchikpipas, ancha pisilla kay unquyniyuq runakuna kanman.

¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna? Qawaykuy qanpas kaykunata chaskinkichu icha manachu chayta.

Kay coroideremia kaqpa sintomasqa mana qunqayllamantachu rikukun. Pisi pisimantan wiñanku. Kaypi wakin hatun sintomakuna:

• Tuta ñawsa kay (tuta ñawsa kay) nisqaqa ñawpaq sintomakunamanta hukninmi. Wakin kutipiqa kay sintomaqa rikhurinmanmi manaraq 10 watayoq wawakunapi , piensariy, pisi k’anchayniyoq cheqaspipas, maypichus hukkuna allinta rikunku chaypas, manan chay runakunaqa allintachu rikunkuman.
• Pisi kallpayuq periférico rikuy. Kayqa niyta munan, ñawpaqman chiqanta qhawarispaqa, mana ladokunapi imakunatapas rikunkichu. Chayqa kanmanmi huk tunelninta qhawashaq hina.
• Rikuypa allin kaynin pisiyasqan. Imatapas sut’ita, sinchita qhawariy atiyqa pisiyanmi. Sasachá kanman letrakunata leeyqa, karu kaqkunata t’aqaypas.
• Llimpikunata mana allinta riqsiyta atispa. Colorkuna imayna rikurimusqanqa cambianmanmi. Wakin colorkunataqa sasa riqsiypaschá kanman.
• Pisi pisimantan ladomanta rikuyqa llapanta chinkapun, chaymi ñawsayapun. Qallariypiqa lado rikuyqa pisiyapunmi, pachawanqa chawpi rikuyllan qhepan, tukukuypiqa hunt’asqa rikuymi chinkapunman.

Importante: Sichus huk utaq aswan kay síntomas kaqwan kanki chayqa, ama piensaychu coroideremia kaqta. Ichaqa ancha allinmi chaylla oftalmólogoman riyqa, chaynapi qawanankupaq.

¿Imaraykutaq Coroideremia unquy rikhurimun? ¿Herenciamantachu?

Arí, ñawpaq nisqanchis hina, Coroideremia onqoyqa genética nisqa onqoymi. Chiqamanta rimanapaq, chayqa X-wan tinkisqa genético unquymi.

Llapanchismi celulanchis ukhupi cromosomas nisqa imaymanakuna kan. Chay cromosomas nisqakunapin kashan genesninchiskuna. Warmikunaqa iskay X kromosomayuqmi (XX). Qharikunaqa huk X kromosomayuqmi, huk Y kromosomayuqmi (XY).

Coroideremia unquyta apamuq mana allin genqa cromosoma X nisqapim kachkan.

Kunanqa, huk warmi huk cromosoma X kaqwan kay mana allin gen kaqwan kaptinpas, huknin X cromosoma qhali kaqtinpas, manapaschá anchatachu yanapanqa. Chayrayku, warmikuna kay mana allin gen kaqwan (`portadores`) aswanta mana sinchitachu ñak’arinku kay coroideremia kaqwan kay qharikuna hina. Ichaqa machuyasqankuman hinan tuta ñawsayay hina sintomakunatapas rikhurichinman. Ichaqa, hunt’asqa ñawsa kayqa ancha pisillam.

Ichaqa qharikunaqa huk cromosoma X nisqallatam chaskinku. Chaymi, sichus chay cromosoma X nisqapi kay mana allin genniyoq kanku chayqa, aswanta coroideremia onqoywan hap’ichikunku.

Kay unquyniyuq qhariqa mana allin cromosoma X nisqa ususinkunamanmi apachin . Chaymantaqa chay ususikunaqa chay unquyta apaqkunamanmi tukupunku. Chay apaykachaq ususikunaqa 50% (iskaymanta huk) chansayuq kanku kay mana allin cromosoma X wawankuman pasanankupaq.

¿Imaynatataq Coroideremia unquyta riqsikun? ¿Ima pruebakunataq ruwakun?

Sichus mayqin sintomakunatapas hap’inki kay patamanta rimasqanchikmanta, chiqamanta ñawi hampiqman rinayki tiyan. Payqa ñawiykita allinta qhawarinqa. Sapa kuti ñawi qhawaymantaqa, wakin prueba especialkunata ruwanaykipaq nisunkiman, kayhinata:

• Electroretinograma (ERG): Kay pruebapiqa tupunmi imaynatas retinayki k’anchayman kutichin chayta. Compleja prueba hinaña rikch’akunman chaypas, cheqaqpiqa manan ancha nanaychu. Huch’uy electrodokunatan churanku uyaykipi, ñawiykiq muyuriqninpi, uma qaraykipipas. Chaymanta, huk ancha llañu alambre (ichapas huk lente) churakun chiqan ñawiykiman, uray ñawiykiq patanpi. Chaymantataq cuartota tutayachinku, ñawiykimantaq imaymana k’anchaykunata k’ancharichinku, chhaynapi retinaykipi célulakuna imayna llank’ashasqanmanta. Chayqa ancha valorniyoq willakuykunatan qosunkiman imaynatas retinayki llank’ashan chaymanta.
• Tomografía de Coherencia Óptica (OCT): Kayqa mana nanayniyuq, mana invasivo pruebapas. Chayqa ñawiykiq ukhunta escaneo hinan. Chayqa especial k’anchaykunatan utilizan ñawiykiq ukhunta sección transversal nisqakunata horqonanpaq, astawanqa retina nisqamanta coroides nisqamantawan. Chaywanmi sut’ita rikukunman chay capakunaq rakhu kayninta, ima dañotapas ruwasqankutapas.
• Angiografía de Fluoresceína: Kay pruebapiqa, makiykipi kaq venaman huk tinte especialta churanku. Chay tinte ñawiykipi yawar ch’unchulkunata purishaqtinmi, huk especial cámara ñawiykiq ukhunta fotokunata horqon. Chayqa yanapanmanmi coroides nisqapi, retina nisqapipas yawar ch’unchulkuna imayna kashasqanmanta, ahinataq waqllichisqa otaq yawarchakusqan.
• Prueba genética: Kayqa aswan confiable ñan kay Coroideremia kaqmanta huk unquykunamanta hukniray sintomakunayuq kaqmanta, kay Retinitis Pigmentosa hina. Chaypaqqa wiksaykipi kaq wawaykimanta yawarniykimanta, chukchaykimanta, qaraykimanta, tejidosmanta, wakin kutitaq amniótico nisqamanta yawarmanta muestrata hurquspa chaypi kaq genes nisqakunata pruebaman churanayki. Kayqa yanapanmanmi yachanaykipaq sichus huk mutación nisqayoq kanki chay gen nisqapi, chaymi Coroideremia nisqa onqoyta apamun.

¿Kanchu hampi Coroideremia unquypaq?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay coroideremia kaqpaq. Chayqa llakichisunkimanmi, ichaqa normalmi.

Ichaqa manan chayraykuchu mana imatapas ruwayta atisunmanchu. Manaña chay unquy hampiyta atikunmanchu chaypas, chay unquywan huk sasachakuykunatapas hampichwanmi. Kay hina:

• Pisi rikuy estrategias: Rikuy pisi pisimanta pisiyasqanman hina, imaymana aparatokuna kan sapa p’unchay ruwaykunapi yanapakuq. Ejemplopaq: lupa, especial k’anchay aparatokuna, rimaq relojkuna ima.
• Yuyay qhali kaypaq yuyaychay:Chayna mana hampiy atina unquywan kawsakuyqa yuyaypiqa sasachakuymi kanman, chaymi ancha allin kanman psiquiatramanta utaq consejeromanta yanapakuyta maskayqa.
• Consejería genética: Kayqa genética unquy kasqanraykum, consejería genética nisqa ancha allin huk ayllu runakuna chayta yachanankupaq, hamuq miraykunatapas imayna afectanman chayta entiendenankupaq.

¿Imayna hamuq pachatataq Coroideremia unquyniyuq runa?

Normalmente, huk runa kay coroideremia kaqwanqa chinkachinqa kay periférica rikuyninta pachawan. Qhipamanqa chawpi rikuylla qhipakunman. Chay qhepamanmi wakin runakunaqa llapanpi ñawsayapunkuman. Chayqa hukniraymi kanman sapa runamanta. Wakin runakunaqa tiempowanqa manañan rikunkuchu, wakintaq tiempowan manaña rikunkuchu.

Ama hukmanyaychu kaywanqa. Ciencia médica nisqa yachayqa sapa punchawmi ñawparichkan. Sapa kutim maskanku musuq investigacionkunata hinaspa musuq hampikunatapas.

¿Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakuni?

Coroideremia onqoyniyoqña kanki chaypas, kanmi imakuna ruwanaykipaq allinta cuidakunaykipaq. Allin kawsayta waqaychayqa ancha allinmi, kay unquywanpas.

• Allin mikhuykunata mikhuy. Aswanta mikhuy q’umir verdurakunata, rurukunata, mana wirayuq aychakunata ima. Atisqaykiman hina pisiyachiy llumpay kachita, azúcarta, mana allin wirakunatapas.
• Allinta ejercicio ruway. Sapa punchaw puriy hina facil kaqpas allinmi.
• Sichus cigarrota pitanki chayqa, saqey. Cigarrota pitayqa manan ñawiykillapaqchu mana allin, aswanpas llapan cuerpoykipaqpas.
• Sapa kuti ñawi hampiqman riy ñawiykita qhawachinaykipaq. Chaynapim yachawaq imayna kasqanmanta hinaspa musuq hampikunamantapas.
• Allinta puñuy.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus reparanki ima cambiotapas rikusqaykipi, ahinataq tuta rikuy pisiyasqan, periférico rikuy pisiyasqan otaq mana allintachu rikusqayki chayqa, usqhaylla doctorman riy. Astawanraqmi sichus qonqaylla rikusqayki cambian otaq ñawi nanasunki chayqa, chayqa kanmanmi hampichikuypi emergencia.

Hinaspapas sapa p’unchay ruwanaykipaq sasachakushanki chayqa, chaymantapas doctorwan rimay. Allinmi kanman tapuy sichus allinchu kanki terapia génica pruebakuna hina ruwaykunapi participanaykipaq .

¿Imapitaq hukniray kanku Coroideremia kaqwan kay Atrofia de Girato kaqwan kay Coroides kaqmanta chanta kay Retina kaqmanta?

Kay iskaynin unquykunaqa genética nisqa unquymi. Chay sintomakunaqa chayman rikchakuqmi kanman. Ichaqa sut’inmi iskayninku mana kaqllachu kanku.

• Patrón herencia: Coroideremia nisqaqa huk X-wan tinkisqa unquymi. Kayqa niyta munan, cromosoma X nisqawan herencia hina chaskisqa kasqanmanta. Atrofia de Girato de la Coroide y Retina nisqaqa huk autosómica recesiva unquymi. Kayqa niyta munan, wawa chay unquyta hap’inanpaqqa, mamamanta, taytamanta ima, mana allin genta herenciata jap’inan tiyan.
• Gen mutado: Iskaynin unquykunata apamuq gen mutación nisqapas hukniraymi.

Kaymanta aswan allin kaqkuna yachananchik (Wasiyman apakuy willakuy) .

Chiqamanta, coroideremia unquyqa mana ancha rikukuq, mana hampiy atina unquy, pisi pisimanta manaña rikuy atiy, ñawsa kaypas. Normalmi chayna unquyniyuq kasqaykita yachaspaykiqa chaqrusqa sientekuyqa.

Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Hampiq equipoykiwan allinta apanakuy. Paykunaqa chaypim kachkanku yanapasunaykipaq. Yachay maskayqa ruwakuchkanmi tarinapaq hampikunata hinaspa hampikunata coroideremia nisqapaq, chaynallataq huk genética nisqa unquykunatapas. Hinallataq, kanña recursokuna chaymanta serviciokuna yanapakuyniyki necesidadniykiwan. Hukkunapa yanapayninta chaskispaykiqa aswan faciltam vidaykiqa kanman.

Suyakuyniyoqpuni kay. Ciencia médica nisqa ñawpaqman purisqanman hinan hamuq tiempopi mosoq hampikuna rikhurinman.

---

` Coroideremia, ñawi unquy, rikuy chinkachiy, genética unquy, tuta ñawsayay, retina, coroides, X-linked, prueba genética, ñawsa kay