¿Pisi-pisimantachu ñawiyki pisiyashan? ¡Kay (Distrofia Cono-Vera) nisqamanta yachasun!

¿Qanpas otaq reqsisqayki runapas, astawanqa wawa kasqaykimantapacha, rikusqaykipi ima cambiopas karqan, imaynan mana allintachu rikunki otaq k’anchayta sensitiva? Icha, ¿sasachakurqankichu colorkunata sapaqchayta? Mayninpiqa chaykunaqa facil-llatan kanman. Kunan punchawmi rimarisunchik huk mana ancha rikusqa ñawi unquymanta, chaymi pisillata qawarina, ichaqa achka runakuna mana yachankuchu. Kayta sutichanku `(Distrofia de Cono-Vera)` icha `(CRD)` nispa.

¿Imataq Distrofia de Cono-Vera?

Pisi rimayllapi, `(Distrofia de Cono-Vera)` nisqaqa ñawinchikpa ukunpi retina nisqa parteta afectaq unquymi. Kaypi imachus pasakun, ñawinchik pisi pisimanta, chaytaq pisi pisimanta pisiyapun. Wakin kutipiqa chaywanqa manañam rikuyta atinchikchu, ñawsañataqmi kanman . Kayqa llakikuypaqmi.

Kay rikuy chinkachiypa aswan hatun kayninqa retinanchikpi iskay laya k’anchayman hap’iq células nisqakunaq dañasqanmi, chaykunatan sutichanku conos , varas nispa . Chiqamanta rimanapaq, chay células pisi pisimanta wañunku. ``Distrofia'' nisqa simiqa ``Distrofia de Cono-Vera'' nisqapiqa kay células nisqakuna pisi pisimanta waqllipusqankuta nin.

Yuyaykuy, ñawinchik huk camara hina kaptinqa, kay cono células ``(Conos)`` hinaspa varilla células ``(Varas)`` chay camarapa ``(película)`` nisqapi uchuy puntokuna hinam. Chaykunan k’anchayta hap’ispa, colorta reqsispa, imaymana rikch’aykunata paqarichispa, umanchisman apachispa.

• Conos: Kay células nisqakunan yanapawanchis colorkunata qhawananchispaq , chaymantapas allintan sut’ita rikunchis (aswantaqa ñawpaqman derechota qhawariqtinchis) .
• Varas: Kaykunaqa yanapawanchikmi tutayaqpi hinaspa periférico rikuypi, chaymi mana ñawpaqninchikpi kaq kaqkunata .

CRD nisqapiqa, cono nisqa células nisqakunam ñawpaqtaqa waqllichisqa kanku, ichaqa wakin kutipiqa iskaynin laya células nisqakunam huk kutillapi waqllichisqa kanman.

Kay unquy, sutichasqa ``(CRD)``, ancha pisilla , niyta munan mana huk unquychu kay llapa runaman hap’iq. Hinallataq, sapa kuti genético , niyta munan imapas miraymanta mirayman pasasqa. Kay unquyqa aswanta qallarikun wawa kachkaspa utaq manaraq kuraq kachkaspa .

¿Yachankichu ima sintomakuna kasqanmanta?

CRD kaqpa sintomasqa pisita huk runamanta huk runaman hukniray kanman chaypas, kanmi wakin comun sintomakuna rikukuq. Chaykunaqa tiempowanmi yapakun.

• Ñawipa chawpi kaqninpi pisi kallpa kay: Sapa kutim kayqa punta kaq sintoma musyakun. Yaqa llapanpim warma kaymanta qallarin. Chiqamanta rimanapaqqa, chiqanpi rikusqanchikqa mana sut’ichu kachkanmanjina.
• Fotofobia: K’anchariq k’anchayman sinchita sensibilidad nisqa sientekuy: Inti otaq k’anchaykuna wañuqtinqa sasan rikuy, ñawipas azulman tukupushanman hina.
• Sasa colorkunata t’aqay: Tiempowanqa colorkunaqa manañan rikukunmanñachu, chaymi colorkunaq ñawsayapunmanpas .
• Tuta ñawsa kay (Nyctalopia): Pisi k’anchayniyuq kitikunapiqa tutapiqa ancha mana allintachu rikun.
• Periférico rikuy chinkachiy: Mana ñawpaqman chiqan rikusqaykillachu pisi pisimanta pisiyapun, aswanpas ñawiykip iskaynin ladonpi rikusqaykipas pisi pisimanta pisiyapun.
• Tukuy rikuy chinkachiy (ñawsa kay): Kayqa aswan sinchi etapa kay unquymanta.

Kay sintomasqa mana qunqayllamantachu rikhurimun. Pisi pisimantan wiñanku. Chaymi mayninpiqa qallariypiqa piensawaq mana hatun ruway kasqanmanta.

¿Imanasqataq chayna pasakun? ¿Imaraykun kan?

Ñawpaqta nisqanchis hina, `(CRD)` aswantaqa huk genética onqoymi . Chayqa, wakin tikrakuykuna (mutacionkuna) `(ADN)` nisqanchikpi rikurimusqanraykum. Yuyaymanasun, `(ADN)` nisqataqmi cuerponchispaq plano. Sichus chay planopi huk huch’uy pantay kanman chayqa, kay hina condicionkunatan rikhurichinman.

Yachay maskaymi tarirun 28 hukniray mutaciones genéticas nisqallapas kay `(CRD)` nisqa ruwayta atiq. Kay mutaciones nisqakunataqa achka imaynakunatam herenciata hina chaskichwan:

• `(Autosomal dominante)`: Kay casopiqa, kay unquyqa rikhurinman kay mana allin gen huk tayta mamallamanta herenciasqa kaptinpas , mamamanta utaq taytamanta.
• `(Autosómico recesivo)`: Kay ruwaypiqa, unquyqa rikhurimun sichus chay mana allin gen iskaynin tayta mamamanta herenciata chaskisqa kaptinlla . Sichus huk tayta mamallamanta hamun chayqa, chay runaqa kay unquyta apaq kanman, ichaqa mana sintomakunata rikuchinqachu.
• `(X-wan tinkisqa)`: Kayqa X kromosomawan tinkisqa gen nisqawanmi. Chay peligroqa kanqa mayqen tayta-mamachus chay gen defectuoso kasqanmantan.

Tawa mutaciones genéticas aswanta Distrofia Cone-Rod kaqta apamuq kanku:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Chaykunaqa hampiypi huk chhikantaña sasaña chaypas, chay genes nisqakunan yanapan ñawinchispi kaq células cono nisqakunata, varas nisqakunatapas allinta llank’ananpaq. Chaymi chay genes nisqakunapi sasachakuy kaqtinqa chay célulakunaq ruwayninqa mana allinchu.

¿Imaynatataq allinta kay unquyta riqsinki? (Diagnóstico) .

Sichus qanpas otaq wawaykipas kay sintomakunamanta mayqenpas kan chayqa, ñawi qhawaq especialistamanmi rinaykipuni . Payqa seguro willasunkiman kayqa CRD kasqanmanta utaq huk ñawi unquy kasqanmanta.

Payqa achka ruwaykunawanmi unquykunata riqsin:

1. Tapuy historia médicaykimanta, síntomas nisqamanta: imakuna imaynachus rikusqaykipi cambiokuna hinallataq sichus pipas aylluykipi chay hina sasachakuyniyoq karqan chayta.

2. Ñawi qhawayta hunt’asqata ruwanku: Kayqa kanmanmi huk serie pruebakuna.

• Prueba de agudeza visual: 1.1.Runakunata cartakunata leenankupaq saqey hinaspa maykama qawasqankuta qaway.
• Lliw rikuy prueba: Llimpikunata allinta t’aqayta atisqaykita qhaway.
• Lámpara hendida examen: Ñawi ukhuta qhaway huk especial lupawan.

Kay pruebakuna ancha chaniyuq kaptinkupas, aswan importante chanta específica prueba Distrofia Cono-Rod kaqmanta chiqanchanapaqqa Electroretinografía kaq. Kayqa huk prueba huk chhika especializada nisqa. Chayqa chiqaptam tupun retina nisqap electricidad nisqap llamk'ayninta. Sichus CRD kan chayqa, kay pruebaqa riqsichikunmanmi patrones específicos de actividad (utaq mana ruwayniyuq).

Chaymantapas ñawi hampiqniykiqa nisunkimanmi genética nisqamanta prueba ruwanaykipaq . Kayqa qhawanapaqmi sichus huk mutación genética nisqayuq kanki, chaymi riqsisqa CRD nisqa kananpaq. Kayqa aswan allinmi sichus huk runa aylluykipi (mama, tayta, wawqimasikuna, wawakuna) CRD kaqwan, utaq sichus riesgoyuq kanki kay unquyta wawaykikunaman chimpachinaykipaq.

¿Ima hampikunataq chaypaq? ¿Hampikunmanchu?

Ay, chiqap rimanapaq, kunan pachaqa manam hampi kanchu kay unquypaq `(Distrofia Cone-Rod)`. Kayqa aswan llakikuypaqmi.

Ichaqa manan llapanpi suyakuyta saqenachu. Kunan ruwayqa kay unquypa ñawpaqman puriyninta pisiyachinapaq chanta ima sintomakunata chanta complicaciones kaqtapas hampinapaq. Ñawi hampiqniykiqa kaypi yanapasunkiman. Chayqa kanmanmi:

• K’anchaymanta hark’akuy: Intimanta lentes, tintado lentes utaq lentes de contacto nisqawan yanapachikuyqa yanapanmanmi k’anchaywan tupachisqa retina células nisqakuna mana dañasqa kananpaq.
• Rikuy allichay: Unquypa qallariyninpiqa, lentesqa pisiyasqa rikuymanta wakin allinyachiyta qunman.
• Pisi rikuy yanapaqkuna: Kaykunaqa pisi rikuyniyuq runakunata sapa p’unchaw ruwaykunata ruwanankupaq yanapaq aparatokuna. Chaykunaqa kanku sasan lupakunamanta, pantallapi leeq computadora programakuna hina hatun tecnología nisqa aparatokunaman.
• Rehabilitación visual: Kayqa huk especial clase de capacitación nisqa, yachachisunki imaynatachus sapa p’unchaw ruwaykunata atipayta, ruwayta ima, mana rikuy atiywan.
• Suplementos nutricionales: Kanmi iñiy wakin vitaminakuna mineralkuna (micronutrientes) nisqakuna CRD nisqapa ñawpariyninta pisiyachinman. Ichaqa chaykunataqa hampiqpa yuyaychasqanman hinallan hap’ina . Ñawi hampiqniykin willasunki mayqenkunachus allin kasqanmanta, mayqenkunachus mana allin kasqanmantawan.
• Yuyay qhali kaymanta yanapakuy: 1.1.Rikunaykita chinkachiyqa ancha llakikuypaqmi hinaspa manchakuypaqmi kanman . Askha runakuna kay CRD kaqwanqa sintomakunata rikunkuman kayhina llakikuy utaq llakikuy. Chayrayku, psiquiátrico consejota, yanapayta mask’ayqa anchata yanapanman kay sientekuykunata atipanapaq, chaykunata atipanapaq ima.

¿Kanqachu hamuq tiempopi mosoq hampikuna? (Maskapay)

Kunanqa investigaqkunan investigashanku sichus terapias génicas nisqawan Distrofia Cone-Rod nisqa hampita hampikunmanchu icha manachu chayta. Chayqa, rimasqanchis mana allin genes nisqakunata allichayta atiq métodokuna.

Ichaqa kay hampikunaqa ancha qallariyllapiraqmi kachkan investigacion ruwaypi . Kayqa niyta munan, iskay kimsa watallapasraqmi kanqa manaraq kay hampikunata chaskinanchikpaq. Hinallataq, chay estudiokuna kay hampikuna mana imamanta manchachikuq kasqankuta, allin kasqankuta rikuchiptinkullan kacharisqa kanqa .

Chaymi, maypachachus sasa kanman hatun suyakuy kay hampikunamanta kay pachakunapi, ancha allinmi yuyarinapaq kaykunaqa huk allinyachiyta qunman kay CRD kaqwan runakunaman hamuq pachapi .

¿Imawantaq distrofia de cono-barra (CRD) nisqawan unquq runa?

CRD kaqpa efectosninqa aswanta qallarikun wawa kaymanta . CRD kaqwan wawakunaqa manaraq 10 watayuq kachkaspa rikuy sasachakuyniyuq kankuman, chayrayku wakin kuti yachaywasipi yachachiqkuna ñawpaqta reparanku huk wawaq rikuyninpi huk tikrayta.

Yaqa llapan runakuna kay CRD kaqwanqa manaña rikunkuchu kay legalmente ñawsa kanankupaq kay 20 watayuqkama, ichaqa wakin runakunapaq, imaraykuchus kay unquyqa aswan pisita ñawpaqman purin utaq kay daño mana ancha sinchichu, kay etapaman chayanankupaqqa 30 utaq 40 watayuqkama .

¿Imaynataq kay situacionmanta kanqa?

`(CRD)` mana kawsayta peligropi churaq unquychu . Chayqa niyta munan mana wañuchinchu. Ichaqa huk onqoymi, chaymi kawsayta anchata sasachan, qhepamantaq discapacitadoman apawanchis .

Ichaqa yachawaqmi kawsayta manaña rikuy atiywan , astawanqa doctorkunaq yanapayninwan, yanapakuykunawan, huk yanapakuykunawanpas.

Aswan importanteqa manan sapallaykichu kasqaykita entiendenayki. Ama manchakuychu yanapayta mañakuyta.

¿Kanchu imaynatapas chayta hark’anapaq?

Ñawpaqpi nisqanchis hina, Distrofia Cone-Rod nisqa onqoyqa aswantaqa mutaciones genéticas nisqawanmi . Chayrayku, kunan willaykunamanjina, mana ima ruwaypas kanchu hark’anapaq utaq pisiyachinapaq riesgota kay CRD unquymanta . Yachaysapa runakunaqa kunankamapas investigachkankuraqmi huk causakuna utaq factorkuna kay unquyman yanapakuq kasqanmanta.

CRD nisqayuq kaspayqa, ¿imaynatataq kikiyta cuidakuyman?

Sichus `(CRD)` kaqwan kanki chayqa, ancha allinmi sapa kuti ñawi hampiqniykiman rinaykipaq ñawi qhawaykunapaq.Chaymantataq ñawiykipi cambiokunata qhawanman, chaymanjinataq hampichikusqaykita allichanman, musuq willaytataq qusunkiman.

Ñawi hampiqniyki huk hampiqkunapas yanapasunkiman CRD kaqwan kawsanaykipaq. Paykunan yanapasunkiman chayman hina kawsanaykipaq, hamuq tiempopaq preparakunaykipaqpas. Chaymantapas willasunkimanmi mosoq hampikunamanta, willakuykunatapas qosunkimanmi.

¿Imatataq doctorta/madamta tapunay?

Doctorman rispaykiqa allinmi kanqa kay hina tapukuykunata ruway:

• ¿Haykataq rikuyniy pisiyarun?
• ¿Imaynatataq kay `(CRD)` unquy ñawparinqa? ¿Piensankichu hayka tiempo chayna kananta?
• ¿Familiaywanchu prueba genética nisqawan ruwananchis, chhaynapi ima ADN nisqapi mutación nisqachus chayta ruwawasqanmanta allinta yachanapaq?
• ¿Imatataq kunan ruwayman chay unquy mana pisiyananpaq?
• ¿Kanchu ima programakuna utaq recursokuna llamk’achiyta atiyman kunan tikraykunaman adaptakunaypaq chaymanta hamuq tikraykunapaq wakichinaypaq?

Distrofia de Cone-Rod nisqawan manaña rikunkichu chayqa, kay pachamanta hukkunamantapas sapanchasqa hinaspa sapallayki sientekuwaq . Normalmi hamuq tiempopi imakuna cambiananmanta llakisqa hinaspa llakisqa kayqa .

Ichaqa manan sapallaykichu kayqa tupanayki . Ñawi hampiqniyki, huk doctorkuna, especialistakuna ima, necesitasqayki cuidadota, yanapayta, pusayta, yanapakuykunata ima qusunki. Ama manchakuychu yanapayta mañakuyta. Chaykunan yanapasunki mana rikuy atina onqoywan tupanaykipaq, chayta atipanaykipaqpas.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy:

Distrofia de Cono-Vera (CRD) nisqaqa kawsayta peligropi churaq ñawi unquymi, ñawinchikpi conos, varilla nisqa células nisqakuna waqllichisqa, pisi pisimanta manaña rikuy atiyniyuq. Sapa kutim genética nisqamanta, warma kaymantam qallarinman.

Kunanqa manaña hampi kanchu chaypas, askha imaymanakunan kan sintomakunata controlanapaq, onqoy pisiyananpaq, hinallataq yanapasunki mana rikuy atiywan kawsanaykipaq.

Sichus qanpas otaq reqsisqayki runapas chay onqoyniyoq kanki chayqa, chaylla ñawi hampiqman riy . Ancha allinmi allin diagnosticota, pusayta ima.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Necesitasqayki yanapakuyta hinaspa yanapakuyta chaskiy. ¡Allin yuyayniyoq kaypas ancha importanten!

` distrofia cono-varra, CRD, rikuy chinkachiy, retina, células cono, células varilla, genética unquykuna, ñawi unquykuna