¿Wawaykichu kay unquywan ñakarichkan? Rimasunchis Síndrome de Edwards otaq Trisomía 18 nisqamanta.

Pikunachus mama kayta suyachkankichik, utaq musuq runa aylluykiman hukllawakunanta suyachkankichik, kayqa huk chhika sensibles hina uyarikunman. Ichaqa kanmi wakin imaymanakuna, chaykunataqa mayninpiqa manan uyariyta munanchischu, ichaqa ancha importanten yachananchis. Kunan punchawmi rimasunchik huk chayna unquymanta. Chayqa Síndrome de Edwards, Trisomía 18 sutiyuqpas, ancha sinchi genética unquymi.

¿Imataq Síndrome de Edwards nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Edwards nisqaqa genética nisqamanta unquymi, chaymi wawaq wiñayninta wiñaynintapas sinchita afectan . Kay unquywan naceq wawakunaqa pisi llasayuqmi nacenku. Hinaspapas nacesqankumantapachan askha imaymana defectoyoq kanku, cuerponkupas específicas características nisqayoqmi kanku. Normalmi kayta uyarispa llakisqa manchakuypas. Ichaqa kaymanta astawan rimasun, ¿allinchu?

¿Pitaq Síndrome de Edwards (Trisomía 18) nisqawan unqunman?

Chiqamanta, Síndrome de Edwards (Trisomía 18) piqpa wawanmanpas pasanman . Chayqa ruwakun al azar, niyta munan mana willayniyuq kasqanmanta, mayk’aqchus juk copia yapasqa cromosoma 18 nisqamanta wawap células nisqapi tarikun. Ichaqa reparakunmi maman aswan kuraq kaqtin, chaymi wiksayoq kashaqtin mama 35 watayoqmanta wichayman kaqtinqa aswan askhata kay onqoywan hap’ichikunman . Ichaqa yuyariy, sichus huk wawa kay unquyniyuq kan chayqa, chansa qatiqnin wawa kay unquyniyuq kananpaqqa ancha pisilla (aswan pisi 1%).

¿Hayka riqsisqataq Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?

Kay unquyqa, Síndrome de Edwards (Trisomía 18), sapa 5.000manta 6.000 kawsaq naceqkunamanta yaqa hukninpi rikukun . Ichaqa wiksayuq kachkaspaqa aswan pisillatam chay unquyqa rikurin, sapa 2.500 wiksayuqkunamanta yaqa hukninpim rikurin. Llakikuypaqmi, kay diagnosticowan tupaq sasachakuykunaqa sapa kutim abortus (abortus) utaq wañusqa naceq wawata .

¿Hayk’aqmi Síndrome de Edwards (Trisomía 18) onqoyta tarirqanku?

Kay unquyqa, síndrome de Edwards (Trisomía 18) sutiyuq, ñawpaqtaqa 1960 watapi John Hilton Edwards equiponwan tarirqanku. Chaytaqa tarirqanku chayllaraq naceq wawata estudiashaspankun, payqa imaymana mana allinkunan karqan nacesqanmantapacha, yuyayninpipas sasachakuyniyoqmi karqan. Paykunaqa nirqankun chay onqoyqa 18 kaq cromosomamanta kinsa kaq copiata yapasqankurayku kasqanmanta (chayraykun chayta sutichanku trisomía 18 nispa).

¿Imakunan Síndrome de Edwards (Trisomía 18) onqoypa sintomakunan?

Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan wawap sintomanqa rikukunku manaraq nacechkaptin chaymanta nacesqanmanta qhipaman . Aswan hatun sintomakunaqa kanku ancha pisi wiñaynin, achka nacesqankupi mana allinkuna, chaymanta sinchi wiñaynin tardakuy utaq mana yachay atiy .

Wiksayuq kachkaspa rikusqa sintomakuna

Doctornikiqa kay ruwaykunata maskanqa wiksayuq kachkaspa ultrasonido nisqawan:

• Ancha pisilla fetal kuyuykuna.
• Cuerdo umbilicalniykiqa huk arteriallayuqmi (aswantaqa iskaymi).
• Chay placentaqa ancha uchuyllam.
• Imaymana nacesqankupi mana allinkuna kasqan.
• Huk llumpay amniótico yakuqa wawa muyuriqpi ``polihidramnios'' nisqa.

Síndrome de Edwards nisqa onqoyniyoq wakin wawakuna kawsashaspaña nacenku chaypas, yaqa llapanpin wiksallisqa kasqanku kinsa killakunapi wikch’upunqaku otaq wañunqaku .

Nacesqanmanta qhipaman rikusqa sintomakuna

Wawa nacesqanmanta qhipaman, síndrome de Edwards (Trisomía 18) nisqayuq wawaqa kay aychap rikch’ayninkunata jap’inman:

• Aychapa tono pisiyasqan (hipotonia) - wawaqa ancha llampu sunquyuqmi sientekun.
• Earlobes normalmanta aswan pisita churakun.
• Ukhupi kaq órganokuna (sonqopas pulmonpas) mana allintachu rikhurinman otaq ruwayninkupas cambianman.
• Yuyay wiñariy sasachakuykuna (sapa kuti ancha sinchi ).
• Chaki dedokuna huknin hukninpa hawanpi pilasqa hinaspa/utaq chakikuna hukllachasqa (`(clubfeet)`).
• Kurkupas, umapas, siminpas, waqrapas ancha uchuyllam.
• Ancha pisi waqay hinaspa ancha pisilla t'uqyaykunaman kutichiy .

Sinchi sintomakuna kay síndrome de Edwards kaqmanta (Trisomía 18) .

Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan wawap kurkun mana allintachu wiñasqanrayku, kay unquypa efectos secundariosninqa ancha sinchi, sapa kuti kawsayninta peligropi churan . Wakinqa kaymi:

• Congénito sunqu unquy, riñon unquy ima.
• Samay mana allin kaynin (insuficiencia respiratoria).
• Sasachakuykuna hinallataq nacesqankupi mana allinkuna sistema digestivo nisqapi (`(Tracto gastrointestinal)`) hinallataq wiksa pirqapi.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Escoliosis nisqa unquy.

Kaypi yuyaykusun: Yaqa 90% wawakunan Síndrome de Edwards (Trisomía 18) onqoyniyoq kanku. Kaymi aswan hatun causa kay wawakunapi manaraq tiemponpi wañunankupaq, insuficiencia respiratoria nisqamanta.

¿Imataq Síndrome de Edwards (Trisomía 18) unquyta rikhurichin?

Pisi rimayllapi, síndrome de Edwards (Trisomía 18) nisqaqa 18 kaq cromosomas nisqap kimsa copian kasqanraykum, normal iskaypa rantinpi .

Kunanqa, qhawariy, llapanchismi cuerponchispi 46 cromosomas nisqakuna kan, 23 parisman t’aqasqa. Chay cromosomas nisqakunapin kashan ADN nisqanchis (cuerponchis wiñananpaq llank’ananpaqpas kamachikuykuna). Chay cromosomas nisqamanta hukninta mamanchikmantam chaskinchik, hukninñataqmi taytanchikmanta.

Células nisqakuna paqarimuptinqa ñawpaqtaqa mirachiq órganos nisqapi (qharikunapi espermatozoides, warmikunapi ovulo) células fecundadas nisqa hinam qallarinku. Kay células nisqakunam rakinakunku (``meiosis'' sutiyuq ruwaypi) hinaspam kikinkumanta copiaspa iskay iskayman ruwanku. Chay ruwasqa célulaqa ñawpaq célula nisqamanta kuskan ADN nisqayoqmi, chaymi 46 cromosomas nisqamanta 23 cromosomas nisqa. Sapa paris cromosomas nisqakunaqa yupayniyuqmi.

Kay paris cromosomas nisqakuna t'aqanakunanku kaptin, ovulokuna, espermatozoides nisqakuna paqarimuptin, wakin kuti huk paris cromosomas nisqakuna mana allintachu t'aqakun (imapas k'aspi hina), iskaynin copiakunataq huk ovulo utaq espermatozoide nisqallapi tukunku. Chaymantataq, fecundacionpi, huknin tayta-mamamanta huknin copiawan hukllawakunku, llapanpiqa kimsa copiata ruwanku . Kay clase cromosomas mana tupanakuyqa mana yuyaypichu, mana yachay atina, manataq tayta mamakunap ima ruwasqankuwanchu manaraq wiksayuq kachkaspa nitaq wiksayuq kachkaspa .

Huk paris cromosomas nisqamanta kimsa kaq copiata yapaptinkuqa trisomía nisqa. Trisomía nisqaqa "kimsa kurku" nisqa hina niyta munan. Pipas Síndrome de Edwards nisqawan onqoq runaqa, 18 kaq cromosomas nisqamanta kinsa kaq copiatan células nisqapi churan.

¿Imaynatataq Síndrome de Edwards (Trisomía 18) unquyta riqsinku?

Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqpaq qhawayqa wiksayuq kachkaspa qallarikun . Kay diagnosticoqa chiqanchakun manaraq wawa nacechkaptin utaq nacesqanmanta qhipaman. Yaqa llapanpim doctornikiqa ecografía nisqawan ruwanqa, chaynapi Síndrome de Edwards (Trisomía 18) nisqa unquypa señalninkunata qawananpaq, chaypaqmi qawanqa wawaq kuyuyninta, hayka líquido amniótico kasqanmanta hinaspa placentapa hatun kaynintapas. Sichus kay genética unquymanta señales tarikun chayqa, doctorniyki aswan pruebakunata ruwanaykipaq yuyaychasunki kay diagnosticota chiqanchanapaq.

¿Ima pruebakunatataq Síndrome de Edwards (Trisomía 18) unquyta riqsinku?

Wiksayuq kachkaspa, sichus wawa Síndrome de Edwards (Trisomía 18) unquypa sintomakunata rikuchinman chayqa, doctorqa imaymana pruebakunata yuyaychanman kay diagnosticota chiqanchanapaq, kayhina:

• Amniocentesis : 15 semanasmanta 20 semanas wiksayuq kachkaspa, doctorniyki juk juch’uy muestra líquido amniótico nisqamanta jap’inqa, chanta pruebanqa wawaykip qhali kayninta yachananpaq.
• Muestreo de villos coriónicos (CVS) : 10 semanasmanta 13 semanas wiksayuq kachkaspa, doctorniykiqa placentamanta juk juch’uy muestra células nisqamanta jap’in, chaymantataq pruebaman churan, chaywantaq genética nisqamanta yachakun.
• Examenes : 10 semanas wiksayuq kasqaykimanta, yawarniykimanta muestrata qhawankuman sichus wawayki comunes condiciones extra cromosómicas kaqwan kachkan, kay trisomía 18 kaqwan.

Wawa nacesqan qhepamanmi doctorqa ecografía nisqawan wawaq sonqonta qhawarinqa, chay onqoywan ima sonqonpi sasachakuykuna kasqanmanta yachanqa, chaykunata hampinanpaqtaq imatapas ruwanqa.

¿Imaynatataq Síndrome de Edwards (Trisomía 18) unquyta hampikun?

Yaqa llapanpim kay unquyqa sinchi sasa, chaymi kawsachkaqta naceq wawakunataqa consuelota qunku.. Chayqa wawata allinta yanapana, mana nanayniyuq kananpaq. Ichaqa kay Síndrome de Edwards (Trisomía 18) hampiyqa sapa wawapaq hukniray, kay diagnostico sinchi kayninman hina . Síndrome de Edwards (Trisomía 18) unquypaqqa manam hampi kanchu .

Kay síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqpaq hampikuykunaqa kayhina kanman:

• Sunqu unquy hampiy : Yaqa llapan wawakuna kay síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan sunqu unquywan hap’ichikunku. Manaña llapa wawakunachu operachikuyta atinkuman chaypas, wakinqa operankumanmi.
• Mikhuchiy yanapakuy : Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan wawakunaqa sasachakuyniyuq kankuman normalta mikhuypi wiñaynin tardasqanrayku. Ichapas huk tubo alimentador nisqawan mikuchina kanman, chaywanmi yanapakunman mikuchiy sasachakuykunapi, qallariy kawsayninkupi.
• Ortopédico hampiy : Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan wawakunaqa wasanpi sasachakuyniyuq kankuman, escoliosis hina. Chaykunaqa wawapa kuyuynintam sasachanman. Ortopédico hampiyqa kanmanmi bracing utaq operación.
• Yanapakuy psicológico chaymanta social : Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan wawayuq kayqa qampaq, aylluykipaq, wawaykipaqpas yanapakuyta necesitan. Wawaykita chinkachisqaykimanta llakikuyta atipanaykipaqqa yanapanaykin necesitanki, astawanqa wawaykita wañupuqtiyki otaq wawaykiq sasachakuyniyoq diagnosticonta atipanaykipaq.

¿Imaynatataq pisiyachiyman wawaypa Síndrome de Edwards (Trisomía 18) nisqawan unqunanpaq?

Kay síndrome de Edwards (Trisomía 18) chiqamanta huk mutación genética kaqrayku kasqanrayku, mana imaynatachus kay unquyta hark’ayta atikunmanchu . Ichaqa sichus prueba genética kaqpaq chanta prueba embrionario kaqpaq (prueba genética preimplantación kaqpaq) fecundación in vitro (FIV) kaqwan, anchata pisiyachiyta atiwaq kay chansa kaqta kay síndrome de Edwards kaqwan wawayuq kayta (Trisomía 18). Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, doctorwan rimay consejería genética nisqamanta, chhaynapi yachanaykipaq chay onqoywan wawayoq kay peligro kasqanmanta.

¿Imataq kanman sichus Síndrome de Edwards (Trisomía 18) nisqa wawayuq kanki chayqa?

Mana hampi kanchu kay Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqpaq. Yaqa llapan wiksayakuykunaqa wiksayakuypi utaq wañusqa wawayuqmi tukun . Kimsa kaq kimsa killakama kawsaq wiksayuqkunamantaqa, yaqa 40% Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan wawakunaqa mana nacesqankumanta kawsankuchu, kawsaqkunamantataq yaqa kimsa kaq parten manaraq tiemponpi nacenku.

Kay Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan naceq wawakunap kawsayninqa kayhinam:

• 60%manta 75%kamaqa ñawpaq semanapi kawsanku.
• 20%manta 40%kamam ñawpaq killapi kawsanku.
• 10% masninmi mana ñawpaq cumpleañonkuta raymichankuchu.

Síndrome de Edwards (Trisomía 18) nisqawan naceq wawakunaqa nacesqankumantapachan especializada cuidadota necesitanku , chaytaqa ruwakunmanmi sintomakunankuman hina.. Kawsananpaq chansakunaqa ancha pisillam, astawanraqmi wawaqa órganokuna tardaptin utaq sunqunpi defecto congénito kaptin. Ñawpaq kaq p’unchawninkumanta kawsaq 10%manta, wakin wawakunaqa ayllunkumanta, qhawaqninkumanta ima anchata yanapaspa kusisqa kawsayta kawsanku. Ichaqa sapa kutim mana haykapipas puriyta nitaq rimayta yachankuchu.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Síndrome de Edwards (Trisomía 18) nisqayuq wawa wiksa ukhupi kaptin, abortus utaq wiksayakuy chinkananpaq peligro kan. Sichus wiksayoq kanki chayqa, usqhaylla doctorman riy sichus abortuspa sintomakunayoq kanki chayqa :

• Wiksa nanay.
• Sichus chiri sientekunki hinaspa fiebreyoq kanki chayqa.
• Waskha nanay.
• Sichus aswanta yawar lluqsichkanki normalmanta (llumpay yawar lluqsiy).
• Ura wiksa nanay.

¿Hayk’aqmi urgencia wasiman rinay?

Sichus Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqwan naceq wawayki mayqinpas kay sintomakunamanta kan chayqa, chaylla urgencia wasiman pusay, utaq 1990 kaqman waqyay :

• Sichus nishuta usqhaylla samashanki otaq nishuta pisillata samashanki, otaq mana samashankichu chayqa.
• Qaranpas, simipas azulman utaq moradoman tukuptinqa.
• Sunqupa kuyuriynin ancha utqaylla kaptinqa.
• Sasa mikhuy kaptinqa.
• Lliw kurku punkisqa kaptinqa.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Chayna kaptinqa achka tapukuyniyuqmi kanki. Doctorniykita tapuy kayhina kaqkunamanta:

• "Ima riesgoykunataq kanman huk wawayuq kay condición genética kaqwan?"
• "¿Ima hampikunataq qukunman wawaypa sintomakunanpaq?"
• "¿Imatataq ruwayman waway qhali kananpaq wiksayuq kachkaspa?"

Síndrome de Edwards (Trisomía 18) kaqmanta diagnosticoqa ancha sasa kanman. Kay complicaciones kay unquywan hamuqqa sinchi hatun kanman. Doctornikiqa yanapasunkim aylluykitapas kay puriypi , wawaykipa diagnosticonwan atipanakuspapas utaq wawaykipa wañukusqanwan atipachikuspapas. Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, doctorwan rimay consejería genética nisqamanta, chhaynapi yachanaykipaq peligropi tarikusqaykita huk onqoywan wawayoq kayta.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaynaqa, wakin rimasqaykumanta pisillapi willasqayki, chaykunatam piensani qampaq ancha allin kanqa:

• Síndrome de Edwards otaq Trisomía 18 nisqa onqoyqa genética nisqamanta sinchi onqoymi .
• Chayqa kanman cromosoma 18 nisqapa huk copian yapasqa kasqanraykum, chayqa qunqayllamantam, manam tayta-mamakunapa huchanchu.
• Kayta riqsiyta atikunman kay escaneo kaqwan chanta wak pruebas especializadas kaqwan (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) ruwasqa wiksayuq kachkaspa.
• Kay unquypaq mana hampi kanchu , hampiyqa sintomakunata controlanapaq chanta wawata allinta ruwanapaq.
• Achka wawakunaqa manam unaytachu kawsanku , ichaqa wakin warmakunam kawsanku ayllunkuq kuyakuyninwan hinaspa yanapayninwan.
• Sichus wiksayoq kanki hinaspaSichus wiksamanta wikch’upusqaykita rikuchishanki chayqa, usqhaylla hampiqman maskhay.
• Sichus kay onqoywan tarikurqanki chayqa, manan sapallaykichu kashanki . Doctorkunamanta, ayllumanta, consejería nisqamanta yanapayta mañakuy.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Sasam chayna sensitivo temakunamanta rimayqa, ichaqa allinmi kanman consciente kayqa.

` Síndrome de Edwards, Trisomía 18, Enfermedades Genéticas, Cromosomas, Wiksayuq kay, Wawapa Saludnin, Defectos Congénitos