¿Manachu cuerpoyki glucosa nisqa allinta waqaychayta hinaspa llamk’achiyta atinchu? ¡Glucógeno Waqaychay Unquymanta (GSD) rimasun!

¿Qanpas wawaykipas sapa kutichu sayk’usqa sientekunki? Icha, ¿mayninpichu qonqaylla chiri, suda, uma muyuypas sientekunki? ¿Usqhayllachu sayk’ukunki purispa otaq pukllashaspa? Wakin kutipiqa chaykunaqa kanmanmi cuerponchispa kallpanta imayna controlasqanpi, chaymi azúcarta imayna utilizasqanpi huk huch’uy sasachakuyrayku. Kunan punchaw rimarisunchik huk mana ancha rikusqa unquymanta, chaymantam llapa runa ancha allin consciente kanapaq. Chayqa glucógeno waqaychay unquymi , chaytaqa hampiqkuna ukhupi riqsinkutaqmi `(Glucógeno Waqaychay Unquy)` utaq `(GSD)` pisi rimayllapi.

Pisi rimayllapi, ¿ima ninantaq kay ``(GSD)``?

Allinmi, kunanqa qawasun ima kay `(GSD)` kasqanmanta. Pisi rimayllapi, huk unquymi, maypichus cuerponchik mana allintachu glucógeno nisqawan llamk’ayta nitaq waqaychayta atinchu . Kaykunaqa huk laya trastorno metabólico kaqmi, chaymi herencia hina, chaymi nin tayta-mamamanta wawaman pasasqan.

Kunanqa tapukunkipaschá imachus glucógeno kasqanmanta. Glicógeno nisqaqa cuerponchikpa mikusqanchikmanta glucosa utaq azúcar nisqa waqaychananmi. Yachasqaykichis hina, glucosa nisqa aswan hatun combustible nisqa, chaymi cuerponchisman kallpata qon. Kay glucosa nisqataqa carbohidratos nisqayuq mikhuykunamantam chaskinchik. Kurkuqa manam huk kutillapichu tukuy kay glucosa nisqataqa necesitan. Chaymi, kurkuqa kay llumpay glucosa nisqataqa higadopi aychakunapipas waqaychan glucógeno nisqa hina. Qhepamanmi kallpata necesitaspaqa utilizasunman.

Kurkunchik glukusamanta glucógeno nisqa rurasqantaqa glucogénesis ninchikmi. Chaynallataqmi kurku kallpata yapamanta necesitaptinqa, chay waqaychasqa glucógeno nisqa pakikuspa glucosa nisqaman kutichisqa kananpaqqa glucogenólisis nisqa. Imaymana enzimakunam yanapan kay iskaynin ruwaykunapi.

Glucógeno waqaychay unquy (GSD) huk utaq aswan kay enzimas mana kaptin utaq mana allinta llamk’aptin. Kayqa niyta munan, cuerpoqa mana chay waqaychasqa glucógeno nisqawan kallpata apaykachayta atinchu, nitaq yawarpi azúcar nisqa allintachu waqaychan. Chayqa askha sasachakuykunamanmi apawasunman, sapa kuti yawarpi azúcar pisiyaynin (hipoglucemia) , higado dañasqa, aychakuna pisiyay ima.

¿Kanchu hukniray laya `(GSD)`?

Arí, imaraykuchus cuerponchis hukniray enzimas nisqakunata utilizan glucógeno nisqa ruwananpaq, chaymi kan imaymana clase GSD nisqakuna – ¡19 nisqallapas! Doctorkunaqa askhatan yachanku wakin clasekunamanta, ichaqa wakin clasekunamantan yachashankuraq. GSD astawanqa higadoykita utaq aychaykikunata afectan. Ichaqa wakin clasekunaqa cuerpoykipi huk partekunapipas sasachakuykunatan apamunman.

Sapa laya GSD kaqqa huk enzima específica pisiyasqanraykum, chaymi glucógeno waqaychaypi utaq pakikuyninpi. Kayqa niyta munan, chay enzima mana kasqanmanta utaq pisiyasqa kasqanmanta. Mayninpiqa doctorkunaqa chay clasekunatan churanku chinkasqa enzima nisqapa sutinwan otaq GSD nisqa onqoyta ñawpaqta tariq cientificopa sutinwan.

¿Hayka riqsisqataq glucógeno waqaychay unquy?

Chiqamanta, glucógeno waqaychay unquyqa ancha pisilla unquymi . ``(GSD)`` tipo I ``(GSD tipo I (von Gierke unquy))``, mayqinchus aswan riqsisqa laya, yaqa huk 100.000 nacesqankumanta rikukun. Chaymi qawawaqchik kayqa pisilla kasqanmanta.

¿Imakunan GSD onqoypa sintomakunan?

GSD kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman. Kayqa niyta munan, iskay runakunapas huk laya GSD kaqwanpas hukniray sintomakunayuq kankuman. GSD Tipo I (aswan riqsisqa laya) aswanta sintomakunata rikuchiyta qallarikun wawa kimsa tawa killayuq kaptin . Ichaqa wakin huk layakunaqa qhipaman sintomakunata rikuchinman, wakin kutitaq wayna sipas kachkaspapas.

Kay iskay hatun sintomakuna kay unquypi rikusqa kanku pisi yawarpi azúcar (hipoglucemia) chanta/utaq sayk’uy kay ejercicio ruwaypi, kayhinata phaway utaq salta (intolerancia ejercicio kaqpi).

Yawarpi pisi azúcar (hipoglucemia) nisqa, yawarpi glucosa nisqa 70 mg/dL nisqamanta urayman urmaptin. Kayta ruwaptinqa, kayhina sintomakunata rikunkiman:

• Cuerpoykipas kuyurishanman hina sientekuy.
• Sudor hinaspa chiri sientekuy.
• Uma muyuy , uma muyuchiy.
• Pisi kallpayuq, mana kawsayniyuq sientekuy.
• Sunqu kuyuriy.
• Wakin kutipiqa, mana aguantay atina yarqaymi, wakin runakunaqa kaytam sutichanku ``hiperfagia'' nispa.
• Sasa yuyay, mana yuyaypi churay.
• Llakisqa hinaspa piñasqa sientekuy.
• Qaranpa llimp’in (palor).
• Wakin kutiqa, yawarpi azúcar nishuta pisiyaptinqa , convulsiones rikhurinman .

¿Piensariy, sichus uchuy warmayki sumaqta pukllachkaptin qunqayllamanta khatatatayta, sudayta, mana rimaytapas atiq? ¿Imayna manchakuypaqtaq chay ratopi sientekuwaq? Chayqa hipoglucemia nisqa.

Kaymanta aswanta, huk ruwanakuna `(GSD)` hinapas rikukunman:

• Aychakuna calambrekuna utaq aychakuna pisiyay.
• Wawakunapi pisi pisimanta wiñaynin, mana allin llasayninpas.
• Higado hatunyaynin (hepatomegalia).
• Pisi aycha tonoyuq.
• Yawarpi colesterol nisqa yapakusqan (hiperlipidemia).

¿Imataq GSD nisqataqa rikurichin?

GSD unquypa aswan hatun causanqa herenciamanta mutaciones genéticas nisqakunam . Kay mutaciones genéticas nisqakunan afectan enzimas nisqakunaq ruwayninta, chaykunan necesitakun glucógeno nisqa waqaychaypaq hinallataq utilizanapaq. Wawaqa chay genética nisqapi mutacionkunatan mamanmanta taytanmantawan herenciata chaskikun.

Yaqa llapan GSDs nisqakunaqa huk patrón de herencia autosómica recesiva nisqayuqmi. Kayqa niyta munan, huk wawa chay unquyta wiñananpaqqa, chay variación genética nisqataqa mamamanta, taytamanta ima herenciata chaskinan tiyan.

Ichaqa wakin layakuna, ahinataq GSD Grupo IX, X-wan tinkisqa herenciayuqmi . Kayqa niyta munan, chay mutación genética nisqa cromosoma X nisqapi kasqanmanta. Sichus huk qhari (huk cromosoma X nisqallayoq) kay mutación nisqayoq kanman chayqa, chay onqoywanmi hap’ichikunqa. Sichus huk warmi huk cromosoma X nisqapi kay mutación nisqayuq kanman huknin cromosoma X nisqapitaq qhali kanman chayqa, yaqa llapanpim mana sintomakunata qawachinqachu, ichaqa chay unquyta apaq kanman.

¿Imaynatataq yachayman `(GSD)` nisqayuq kasqayta?

Wawayki GSD nisqa onqoyniyoqchus icha manachus chayta allinta yachananpaqqa, yaqapaschá wawaykiq doctornin askha pruebakunata ruwananpaq kamachinqa. GSD mana ancha rikusqa unquy kasqanrayku, huk pachata hap’inman huk unquykunata qarqunapaq chaymanta ima clase GSD nisqayuq kasqankuta allinta yachanapaq. Kay pruebakunaqa kanmanmi:

• Yawarpi azúcar nisqamanta prueba: Sichus tutamanta mana imatapas mikhusqayki qhepaman yawarpi azúcar nisqa pisilla kanman chayqa, GSD nisqa onqoypa señalninmi kanman.
• Cetona yawarmanta prueba: Kurku mana glucosa nisqawan llamk’ayta atispaqa, wirata ruphachin kallpata tarinanpaq. Chaywanmi cetonas nisqa sustanciakunata paqarichimun. GSD kaqwan wawakunaqa sapa kuti huk estado de cetosis (yawarpi cetonas yapasqa) kaqwan tarikunku.
• Panel metabólico básico: Kayqa huk yuyayta qunman wawap tukuy qhali kayninmanta.
• Panel lípido: Kayqa ancha chaniyuqtaq imaraykuchus kay alto colesterol (hiperlipidemia) kaqqa común kay GSD kaqpi.
• Higadoq ruwayninmanta pruebakuna: Kaykunaqa wawaykiq higadonpa qhali kaynintan qhawarinman. Sichus ima mana allin ruwaykunapas kan chayqa, huk señal kanman kay GSD kaqmanta.
• Análisis de orina: Análisis de urina nisqapiqa creatinina nisqa niveles (kaytaq riñonpa ruwayninta rikuchin) chanta ácido úrico nisqatapas qhawayta atin. GSD sapa kuti rikuchin hatun niveles de ácido úrico (hiperuricemia) .
• Ecografía abdominal: Kayqa qhawakunmanmi wawaq higado hatunyachisqachus icha manachus chayta.
• Prueba genética: Kayqa imaymana enzimakunawan tupaq genes nisqakunapi sasachakuykunata qhawan.

Askha clase GSD nisqa onqoyta reqsichinapaq prueba genética nisqakunaña kan chaypas, mayninpiqa wawaykiq doctorninmi yuyaychasunkiman biopsia nisqa ruwayta , chaypin higadomanta otaq aychamanta huk huch’uy tejidota horqona, chhaynapi chay onqoy kasqanmanta yachanankupaq.

¿Imaynatataq GSD hampikun?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu glucógeno waqaychay unquypaq. Hampikuyqa aswantaqa sintomakunata controlanapaqmi. Hampikuy akllanakuna hukniray kanku ima laya GSD kaqniykimanhina. Kaypi wakin ejemplokuna hampikuy akllanakunamanta:

• Yawarpi pisi azúcar nisqa mana kananpaq: Mana yanusqa sara almidón nisqatapas utaq chayman rikchakuq suplemento nutricional nisqatapas allin tiempopi hinaspa allin cantidadpi quyqa yanapanmanmi yawarpi azúcar nisqa mana chiriyananpaq. Sara almidón nisqaqa huk sasachakuyniyuq karbohidrato nisqa, aswan sasa kurkupaq digerinanpaq. Chayraykun yawarpi azúcar nisqataqa aswan unayta controlanman, sapa kuti mikhuykunapi tarikuq carbohidratos nisqamantaqa. Kunanqa kanmi aswan allin qhatuypaq ruwasqa, chaymi aswan unayta cuerpopi qhepan. Chaynapim manaña chawpi tutata hatarinaykiñachu allquykita mikuchinaykipaq.
• Yawarpi pisi azúcar nisqa hampiy: GSD nisqarayku yawarnikipi azúcar pisiyan chayqa , chayllam carbohidratos nisqawan hampinayki. Mana chayqa, kay hipoglucemia aswan mana allinman tukunman chanta kay complicaciones kaqman apayta atin kayhinata kay convulsiones kaqman chanta kay coma kaqman ima.
• Alta colesterol nisqa controlanapaq: Estatinas nisqa clase hampikuna colesterol nisqa controlananpaq yanapan.
• Controlar alto niveles de ácido úrico: Alopurinol hampiqa yanapan pisiyachinanpaq ácido úrico nisqa cuerpopi.

Wakin laya GSD (kayhina, GSD laya II) hampikunman kay terapia de reemplazo de enzimas (ERT) kaqwan . Kayqa aswanta qukun huk infusión IV hina. Kunankamapas investigación ruwakuchkan, ERT huk laya GSD kaqpaq llamk’achiy atikunmanchu icha manachu chayta qhawanapaq.

Sichus kay higado sinchita waqllisqa kachkan kay GSD kaqrayku, huk higado transplante ruwana kanman.

¿Glucógeno waqaychay unquyta hark’akunmanchu?

Glucógeno waqaychay unquykunaqa genética (herencia) nisqa unquykuna kasqanraykum, mana ima ruwaytapas atichwanchu chaykunata harkanapaq.

Sichus huk runa aylluykipi GSD kaqwan kan, chanta wawayuq kayta yuyachkanki, allin kanman mask’ay consejo genético kaqmanta yachanaykipaq sichus qampas kay variación genética kaqmanta apaq kanki.

¿Imaynataq `(GSD)` unquyniyuq runap qhali kaynin?

Yaqa llapan laya GSD kaqpi, ñawpaqmantapacha diagnostico chanta allin kamachiyqa unqusqapa pronósticonta allinchanman. Ichaqa wakin laya GSD nisqakunaqa aswan sasa kamachiymi. Doctornikiqa aswan allintam yuyaymanachisunkiman ima suyakunaykipaq.

¿Ima complicacionestaq kanman kay GSD kaqmanta?

GSD imaymana sasachakuykunata apamunman. Chayqa kaykunamantam kanqa:

• `(GSD)` nisqa layapi.
• Sichus chay unquypa diagnosticon tardakun chayqa.
• Kay unquyqa, mana allintachu kamachikunqa chayqa, hinallam kanqa.

Ejemplopaq, wakin sasachakuykuna mana hampisqa ``(GSD)`` Categoría I kaqrayku kanman:

• Tullukuna pisiyaynin, facil p’akikuy, osteoporosis .
• Pubertad tarda.
• Gota.
• Riñon unquy.
• Hipertensión pulmonar nisqa.
• Higadopi mana cáncer kaqwan tumorkuna (adenomas hepáticos).
• Síndrome de ovario policístico (PCOS) nisqayuq warmikuna.
• Páncreas nisqapi inflamación (Pancreatitis).
• Sapa kuti yawarpi azúcar pisi kaptinqa umanchikpa llamkaynintam sasachanman.

¿Imayna kawsantaq pipas `(GSD)` nisqawan?

Kay glucógeno waqaychay unquywan (GSD) kaqwan runap kawsayninqa hukniray kan kay laya kaqmanjina, mayk’a ñawpaqtachus kay unquyta riqsikun, chanta mayk’aqchus allinta kamachikun. Wakin layakunaqa wawa kachkaspa wañuyman apakunman, wakintaq normal kawsayman apawasunman. Doctornikiqa kaymantam aswan allin consejota qusunkiman.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus qanpas wawaykipas aychaykikuna pisi kallpayapun otaq yawarpi pisi azúcar nisqa onqoywan sapa kutilla rikukunki chayqa, usqhaylla doctorman riy.

Glucógeno waqaychay unquykunaqa pisilla chanta sasachakuyniyuq condiciones kanku. Chaymi, atikuqtinqa aswan allin kanman huk doctorta maskhay, payqa yachanmi kay onqoymanta, imayna hampinatapas. Wawaykiq hampiq t’aqanmi sapa purisqaykipi qanwan kanqa, chaywanmi yanapasunkiku paykunapaq aswan allin hampichikunaykipaq.

Wasiman apakuy willakuy:

Chaymi, suyachkani kunan aswan allinta hamut’anaykita imamanta rimasqaykumanta, Glicógeno Waqaychay Unquymanta (GSD). Kay temaqa huk chhika sasaña kanman chaypas, ancha importanten importante yachachikuykunata yuyariyqa.

Yuyariy: GSD nisqaqa huk qutu mana ancha rikusqa, herenciamanta unquykuna, chaywantaq kurkuqa mana allintachu glucógeno (cuerponchikpi azúcar waqaychasqa) llamk’achinan.

• Hatun sintomakuna: Sapa kuti pisi yawarpi azúcar (hipoglucemia) chanta usqhaylla sayk’uy ejercicio ruwachkaspa.
• Imarayku: Enzima pisiyaynin, genética nisqapi cambiokuna kasqanrayku.
• Diagnostico: Yawarmanta pruebakuna, urinamanta pruebakuna, ultrasonido, genéticamanta pruebakuna, ichapas biopsia.
• Hampikuy: Control sintomático nisqa aswan hatun sayaq. Dieta (aswantaqa sara almidón), hampikuna necesario kaqtin, hinallataq terapia de reemplazo de enzimas (ERT) wakin layakunapaq.
• Aswan importante kaq: Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway hinaspa allinta manejayqa yanapasunkimanmi aswan normal kawsayta kawsanaykipaq. Sichus sintomakuna kan chayqa, ama qhepakuychu hampiqpa yuyaychayninta maskhayta.

Suyayku kay willakuy allin kananpaq. ¡Qhali kaychis!