¿Mayninpichu makiykikuna llañuyapun? ¿Sharispaykiqa wiksa nanayniyuqchu icha uma muyuyniyuqchu kanki? Chaykunaqa normal hinaña rikch’akunman chaypas, wakin kutipiqa kay qhepapi pakasqa kaqkunaqa kanmanmi mana ancha rikusqa onqoy, askha runakunaq mana uyarisqankupas, chay onqoyqa miraymanta miraymanmi pasashan. Kunan rimasunchik huk chayhina unquymanta, hATTR amiloidosis . Kayqa huk chhika sasachakuyniyuq tema kaptinpas, pisillata entiendesun.
¿Imataq hATTR Amiloidosis?
Pisi rimayllapi, hATTR (Amiloidosis Hereditaria de Transtiretina) nisqaqa mana ancha rikusqa unquymi, chaymi huk miraymanta mirayman pasakun, pisi pisimantataqmi pachawanqa aswan mana allinman tukupun. Chaypaqqa genesninchis cambiasqanmi, chaytan sutichanku mutación nispa.
Piensariy, cuerponchikpi tukuy imapas genes nisqawan controlasqa kasqanpi. Higadonchikpiqa TTR sutiyuq genmi kan. Kay genpi huk mutación kaqtinqa, chaymanta ruwasqa ‘transtiretina’ sutiyuq proteína nisqapas mana normal, mana allin rikch’ayniyuqmi.
Chay mana allin formasqa proteína nisqakunan huñunakuspa cuerponchispa nervionkunapi imaymana órganokunapipas ‘ amiloide ’ nisqa depósitokunata ruwanku. Imaynan qhellipas herrumbrepas unuq tubonta wisq’an, chay hinatan chay amiloide nisqakuna chay órganokunata dañan.
Kay unquyqa polineuropatía nisqatam rikurichin, chaymi umanchikmanta huk partekunaman puriq nerviokuna dañasqa. Kayqa sinchi unquyña kanman chaypas, allin hampichikuspaqa, sintomakunata controlayta atikunman, kawsaytataq purichiyta atikunman.
¿Imakunataq hATTR unquypa sintomakunan?
Imaraykuchus hATTR unquyqa achkha órganos kaqta kay kurkupi afectan, kay sintomasqa ancha imaymana kanku. Wakin kutipiqa kay sintomakunaqa huk común unquykunaman rikch’akun, chayrayku kay unquyta riqsiyqa sasa kanman.
Qaway kay urapi tablata ima kay sintomakuna kasqanmanta.
| Sistema/órgano afectado nisqa | Atikuq sintomakuna |
|---|---|
| Sistema Nervioso nisqa | Makikunapi, chakikunapipas llañuyay, chukchuy, nanay, chaymanta manaña sientekuy. Síndrome de Túnel Carpiano nisqa unquy. Sasa puriy. |
| Sunqu & Circulación nisqa | Mana sapa kuti sunqu kuyuriynin, sunqu hatunyasqa, sunqu unquy. Yawarpa tanqaynin pisiyay hinaspa sayarispa desmayay. |
| Sistema Digestivo nisqa | Mana imaraykupas diarrea hinaspa estreñimiento alterna. Aslla mikhuspapas hunt’asqa sientekuy. Llasaq kayta pisiyachiy. |
| Riñones & Sistema Urinario nisqa | Sasa urinay. Riñonkunapa mana allin llamkaynin. |
| Ñawikuna | Ch’aki ñawikuna, ñawi ñit’iy yapakusqan (glaucoma), mana sut’i rikuy. |
Yuyariy, chay sintomakunamanta askhan kawsayta peligropi churanman, astawanqa sonqopi sasachakuykuna. Chaymi sichus mayqenpas chay sintomakunayoq kanki chayqa, astawanqa familiaykipi pipas kay onqoywan hap’ichikuqtinqa, usqhaylla doctorman riy.
¿Imaynatataq hATTR unquyta riqsinku?
Kay unquyqa pisilla kasqanrayku chanta sintomasnin wak unquykunaman rikch’akuq kasqanrayku, huk chhika sasa kanman diagnosticanapaq. Ichaqa doctorqa iskay kinsa ruwaykunapin astawanqa yuyaykun.
- Familiapi hampikuymanta : Tapuy sichus pipas aylluykipi infartowan, sonqo aycha rakhuyachisqa otaq huk neurológico onqoykunawan onqosqa.
- Sintomakunamanta tapuy: Tapuy sichus kay hawapi nisqanchis sintomakunayoq kanki.
- Prueba Genética: Yawarmanta muestramanta utaq células de pielmanta muestramanta pruebasqa kanku, TTR genpi mutación kasqanmanta. Kaymi aswan definitivo ñan kay unquyta takyachinapaq.
- Biopsia Tisular : Wiksa qara urapi pisi wirata huk huch’uy agujawan hap’ispa microscopiowan qhawanku sichus ima amiloides depósitos kasqanmanta. Ama llakikuychu, kayqa manam hatun operacionchu hinaspapas utqayllam ruwakunman.
- Huk pruebakuna:Yawarmanta, urinamanta pruebakunata, nervio ruwaymanta pruebakunata, ECG hinallataq Echo hina pruebakunatapas ruwakunmanmi sonqoq ruwayninta qhawanapaq.
¿Ima hampikunataq hATTR nisqapaq?
Iskay hatun metakuna kanku kay hATTR unquy hampiypi. Hukninmi sintomakunata controlanapaq, hukninñataqmi cuerpopi pantasqa proteína nisqapa ruwakuyninta hinaspa churakuyninta pisiyachinapaq utaq sayachinapaq.
Sintomakuna hampiy
- Sunqu sasachakuykunapaq , kurkupi yaku huñusqa kananpaq hampikunata qunku .
- Hampikunataqa qunku sistema digestivo sasachakuykunapaq diarrea hinallataq constipación hina.
- Hampikunawanmi nervio nanayta controlanku.
Kay unquypa kausayninman dirigisqa hampiy
Kaykunaqa aswan hatun hampikunam, chaykunam unquypa puriyninta tikranman.
- Silenciador de genes nisqa hampikuna: Kay hampikunaqa llamk’anku kay TTR gen nisqa higadopi mana allin proteína nisqa ruwakunanpaq hark’aspa. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` wakin kay hampikuna. Wakin kaykunamantaqa sapa semana inyeccionkuna hina kanku, wakintaq sapa 3 semanas intravenosas nisqawan.
- Estabilizador de génicos hampikuna: Kay hampikunaqa llamk’anku kay mana allin p’altachasqa TTR proteína mana huñunakuspa amiloides depósitos nisqakunata ruwaspa. `Tafamidis` y `Diflunisal` hampikuna kay clasepi.
- Higadota churay: Higadopi pantasqa proteína ruwasqa kasqanraykum, higadota churayqa aswantaqa controlanman chay unquy mastarikunanpaq. Ichaqa kayqa hatun operacionmi. Hinaspapas chay onqoypa qallariyninpillan allinta ruwakun.
Yanapasuqniki equipo médico
Kay unquyqa cuerpop achkha partenkunata hap’isqanraykun askha especialistakunaq yanapayninta necesitanki.
| Especialista hampiq | Chay yanapay chaskisqanku |
|---|---|
| Neurólogo | Nerviokuna dañota, nanaytapas kamachinapaq. |
| Cardiólogo | Sonqopi imakuna ruwasqanmanta qhawanapaq, hinallataq necesario hampiykunata qonapaq. |
| Nefrólogo nisqa hampiq | Riñonpa ruwayninta qawanapaq hinaspa amachanapaq yanapanapaq. |
| Consejero Genético nisqa | Sut’inchana imaynatas kay unquy qanta aylluykitapas hap’isunki chayta. |
| Terapeuta Físico nisqa | Puriypi sasachakuykunata, kurku kuyuykunatapas pisiyachinapaq ejerciciokunata qunapaq. |
Wasiman apakuy Willakuy
- hATTR huk sinchi genética unquymi, chaymi pachawan aswan mana allinman tukupun.
- Sichus sintomakuna kanki imaynan makiykikunapi llañuyasqa, sonqo onqoy otaq wiksa nanay, astawanqa sichus familiaykipi pipas kay onqoywan hap’ichikurqan chayqa, ama pisipaqchu qhawariy.
- Aswan utqaylla kay unquyta riqsiptinkuqa, aswan allinmi hampikuyqa.
- Kunanqa ancha allin hampikuna, hampikuna ima kan kay unquyta hark’anapaq. Chaymi mana manchakunachu.
- Kay unquymanta ima tapukuyniykipas kaptinqa ama manchakuychu hampiqwan rimayta.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay