Ichapas ancha llakisqa kanki huk mana ancha rikusqa unquy genética kaqwan kasqaykita yachaspayki, kay hATTR amiloidosis sutiyuq. Chiqaptaqa ancha pisilla unquymi. Tiqsimuyuntinpi 50.000 runakunallam kay unquywan unqunku. Normalmi chaymanta uyarispa mancharisqa hinaspa confundisqa sientekuyqa. Pisi rimayllapi, kay unquyqa cuerponchikpi TTR sutiyuq gen nisqapi mutación nisqawanmi rikurin. Chayraykun huk mana normal clase proteína nisqa amiloides nisqa sonqonchispi, riñonkunapi, sistema nervioso nisqapi, sistema gastrointestinal nisqapipas churakun. Chaymantaqa chay órganokunaqa manan allintachu llank’ayta atinku. Ñawpaq kutita doctorman rispaykiqa askha tapuykunata ruwasunki. Ancha allinmi ñawpaqmantaraq preparakuyqa. Chaymantataq doctorpas aswan allin hampita akllawaqchis.
¿Imaynatataq manaraq doctorman richkaspa preparakunki?
Allinmi kanman kay puntokunata allinta qhawariy manaraq doctorman rishaspa.
Familiaykipi hampichikusqaykimanta allinta yachay
hATTR amiloidosis nisqaqa huk genética unquymi. Hampimanta rimaspaqa, ``autosómica dominante`` nisqa unquymi. Kayqa niyta munan, sichus huknin tayta mamayki kay unquyta apamuq mutación genética kaqwan kan chayqa, 50% chansayuq kanki kay unquyta herenciata chaskinaykipaq. Sichus huknin tayta-mamayki, huk wawqeyki otaq wawayki kay onqoywan tarikurqan chayqa, ancha allinmi kanman prueba genética nisqa ruway, manaña ima sintomayoqña kanki chaypas.
Yuyariy, aylluykipi pipas kay unquyniyuq kasqanraykullaqa mana 100% chay unquywan hap’ichikusqaykitachu niyta munan. Ichaqa chay gen kasqanmanta yachayqa yanapasunkimanmi hampichikunaykipaq .
Llapan prueba informekuna ruwasqaykita hap’iy.
Sichus ñawpaqta ima prueba genética nisqatapas ruwarqanki TTR gen mutación nisqa maskhanaykipaq chayqa, chaymanta doctorman willay. Hinallataq, sichus prueba ruwasqaykikuna chay gen kasqaykita rikuchin chayqa, doctorniyki wakin pruebakunatawan ruwanaykipaq yuyaychasunki. Kayqa kanman imaraykuchus hATTR unquyqa huk órganos nisqakunatapas hap’inmanmi, ahinataq sunquta, higadota, riñonkunatapas. Sichus chayllaraq sonqoykimanta (ecocardiograma) otaq yawarmanta pruebakunata ruwarqanki chayqa, ama hina kaspa llapa chay willakuykunata apamuy.
Ima hampikuna tomasqaykimanta huk listata apamuy.
Doctornikiqa tukuy hampikuna tomasqaykimantam yachayta munanqa. Kayqa manan doctorpa kamachisqankunallachu, aswanpas ima nanay hampikuna, vitaminakuna, suplementokuna ima mana recetayoq hampikuna tomasqaykipas.
Doctor tapusunkiman tapuykunata
Tapukuyniykikunata kutichinaykipaq preparasqa kayqa doctorniykita yanapanqa aswan allin hampichikunaykipaq. Hinaspapas tiempotan qosunki ima tapukuyniykitapas ruwanaykipaq.
Kaypin pisillapi willashan doctorpa tapusunkiman chayta.
| Tapukuna pampa | Imakunatan tapusunkikuman, imakunatan reparanayki |
|---|---|
| Ayllu hampiymanta willakuy | - ¿Aylluykipi huk runapas hATTR nisqayuqchu? nispa tapunku. Ichapas aylluykipi pipas sunqu unquyniyuq, neuropatía progresiva , síndrome de túnel carpiano , utaq wiksamanta sasachakuyniyuq. Ichapas hATTR nisqayuq karqaku hinaspa mana yacharqakuchu. Chaymi kay willakuykunata paykunaman willanakuy. |
| Pruebas genéticas y diagnósticas nisqakuna | - ¿Prueba genética nisqatapas ruwarqankichu? nispa tapunku. hATTR kaqqa sasa diagnostico kanman imaraykuchus achkha órganos kaqta afectan. Doctorniykiqa kay pruebakunatan yuyaychasunkiman: biopsia (huk tejidota hap’iy pruebapaq), yawarmanta pruebakunata, ecocardiograma otaq cardíaco RM nisqawan sonqoykita qhawanaykipaq, nerviokunaq ruwayninta qhawanapaq pruebakuna conducción nerviosa nisqawan. |
| Sunquwan tupaq sintomakuna | "¿Kanchu sintomakuna kayhinata sunqu kuyuriynin, samay pisiyay, sasa ejercicio ruway, utaq chakiykipi punkiy?" hATTR kaqqa kay proteínas sunqupi huñukunman, sunqu unquykunata, sunqu unquykunata utaq sunqu aycha rakhuyachispa (cardiomiopatía hipertrófica) . Kay sintomakunayuq kanki chayqa, chaylla cardiólogo nisqaman apachisqa kanki. |
| Rikuymanta sasachakuykuna | - ¿Ima cambiopas kanchu rikusqaykipi, ahinataq flotadores nisqakuna? Yaqa 20% TTR gen mutaciones kaqmanta ñawikunata afectan. Imapas rikuypi imapas tikrakuptinqa ñawi hampiqwanmi qawana . |
| Puriypi, nerviopipas sasachakuykuna | - ¿Sasachakunkichu purinaykipaq? Huk ñawpaq chanta aswan riqsisqa síntomas kay hATTR unquymanta kan kay nervios makiykipi chanta chakiykipi waqllichisqa (neuropatía periférica) . Kayqa sintomakunata rikhurichinman kayhinata nanay, llañuyay, chanta hormigueo ima. Sichus chaykuna kawsayniykita afectashan chayqa, qhawarinayki kanqa terapia ocupacional nisqa hina kaqkunata . |
| Sistema nervioso autonómico nisqamanta sasachakuykuna | "¿Llumpay sudorniyuqchu kanki, diarreawan constipaciónwan alternaspa, icha sasachu urinaykita controlanaykipaq?" Chaykunaqa sistema nervioso autonómico nisqapi sasachakuykunan, chaymi controlan sonqonchispa ritmonta, presión arterial nisqatapas, digestión nisqatapas, chaykunatan mana controlasunmanchu. Kay sintomakunayuq kayqa huk señal kanman kay hATTR unquyniyki aswan mana allinman tukusqanmanta. |
Doctorqa rimantaqmi imayna hampichikusqankumantapas.
Unqusqa kasqaykita takyachisqan qhepamanmi doctorqa qanwan rimanqa imayna hampichikunaykipaq.
¿Ñam hampiykita tomarqankichu?
Kunanqa kanmi achkha hampikuna aprobasqa kay hATTR controlanankupaq chanta kay progresionninta pisiyachinankupaq. Ejemplokuna kanku ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, `tafamidis meglumina (Vyndaqel)`. Importantemi doctorman willay sichus chay hampikunamanta mayqentapas ñawpaqta utilizarqanki, yanapasurqanki otaq ima efectos secundariostapas apamurqanki chayta.
¿Ima niwaqtaq higado transplante nisqamanta?
Chunka watakuna, aswan allin hampi kay hATTR kaqpaq karqa huk trasplante higado kaqwan. Ichaqa hamun huk hatun riesgo complicaciones kaqwan, astawanqa complicaciones cardíacas kaqwan. Musuq investigacionkunam qawachin wakin mosoq hampikunaqa higadota hukman churay hina allin kasqanmanta. Chaymi doctornikiwan rimawaq kay operacionpa allinninkunamanta hinaspa huk hampiykunamantapas.
¿Munawaqchu huk ensayo clínico nisqapi participayta?
Hampiqkuna sapa kuti maskanku aswan allin ñankunata hATTR unqusqakunata qhawanankupaq. Huk ruwaymi chayta ruwanapaq prueba clínica nisqawan. Kunan punchaw aprobasqa llapa hampikunam kaynata pruebasqa kachkan. Kayqa ancha allinmi musuq hampiyta chaskinapaq manaraq llapan runakunaman kachkaptin. Ichaqa kanmi wakin peligrokuna. Kaymantaqa doctorniykitapas tapuwaqmi.
Wasiman apakuy Willakuy
- hATTR amiloidosis nisqaqa mana ancha rikukuq, herenciamanta unquymi. Normalmi chaymanta yachaspa llakisqa sientekuyqa.
- Doctorman rispaykiqa, aylluykipa historia médica nisqamanta, pruebakuna ruwasqaykimanta, hampikuna tomasqaykimanta listatapas apamuy.
- Doctorman willay sintomakunaykimanta (sinqa nanay, samay sasa, chaki makiykipi llañuyay, rikuyniyki tikrakuy) mana imatapas pakaspa.
- Doctorniykiwan sut’ita rimay hampikuna akllanakunamanta (hampikunamanta, operacionmanta, hampiymanta investigacionmanta) hinaspa ima tapukuyniykitapas ruway.
- Allinta kay unquyta riqsispa, allin hampiyta chaskispa, kay unquywan allinta kawsawaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay