Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa unquymanta, achka tayta mamakuna mana haykapipas uyarisqankumanta, ichaqa warmakunata afectan. Chaytaqa sutichanku `(Distrofia Neuroaxonal Infantil)` utaq pisi rimayllapi `(INAD)` nispa. Kay sutiqa manchakuypaqña uyarikunman chaypas, ancha allinmi chaymanta yachayqa. Imaraykuchus, sichus huch’uy wawaykipi ima cambiotapas reparanki chayqa, usqhayllan doctorman rinayki.
¿Imataq `(Distrofia Neuroaxonal Infantil - INAD)`? ¡Simplemente entiendesun!
Pisi rimayllapi, `(INAD)` ancha pisilla, hereditario unquymi, chaymi sistema nervioso nisqanchistaqa afectan. Kaypi imachus pasakun, huk laya wira, `(lípidos)` sutiyuq, mana necesariota células nerviosas nisqapi huñukun. Chayta yuyaykusun cuerponchispi mensajekunata apakuq cablekuna hina. Chay cablekunapi wirakuna huñukuptinqa chay willakuykunaqa manam allintachu purin.
¿Imataq chaymanta pasakun?
Chaywanmi wawaqa pisi-pisimanta aychanta manaña controlanñachu , manañan rikuyta atinchu , rimananpaqpas sasachakunmi , yuyayninpas manañan wiñanchu . Aswanta, kay sintomasqa rikhurinku wawa kayninpi (manaraq 3 watayuq kachkaspa). Ichaqa wakin kutipiqa kay sintomakunaqa aswan qhipamanmi rikurimunman, chaymi wayna sipas kaypi.
Kayqa huk unquymi, kayqa `(trastorno de almacenamiento de lípidos) nisqamanmi pertenecen.` Chayqa, huk unquymi, chaymi rikurin wirakuna kurkupi waqaychasqa kasqanrayku. Llakikuypaqmi, kunankamapas manaraqmi hunt'asqa hampi kanchu kay kawsayta peligropi churaq unquypaq, `(INAD).` sutiyuq
¿Imataq `(Trastorno de almacenamiento de lípidos)`?
Lípidos waqaychaymanta unquykunaqa huk qutu unquykunam , kaytaq kay herencia metabólico unquykunap categoría nisqamanmi kapun. Pisi rimayllapi, metabolismo nisqanchistan afectan , chaywanmi mikhusqanchis mikhunata kallpaman tukuchinchis, cuerponchismantataq q’opakunata chinkachinchis.
Lípidos nisqakunaqa wirasapa sustanciakunam celulanchikpi tarikuq, astawanraqmi mielina vaina nisqapi, chaymi umanchikpi hinaspa médula espinal nisqapi nerviokunata tapan. Chaykunaqa ancha importanten sistema nervioso nisqanchispaq . Lípidos waqaychaymanta unquyniyuq runakunaqa kay lipídicos nisqakunatam cuerponkupi waqaychanku, allinta servichikunankumantaqa.
INAD hina lipídico waqaychay unquykunaqa ñawpaqman puriq unquykunam . Chayqa, lipídicos nisqakuna cuerpopi huñukusqanman hinan pisi-pisimanta sintomakuna aswan mana allinman tukupun.
¿Ima ninantaq "Distrofia Neuroaxonal Infantil" suti?
Kay sutipi simikunata hamut’ayqa yanapanqa aswan pisita kay unquyta ch’uyanchanapaq:
- Infantil: `(INAD)` nisqaqa huk unquymi, paqarimuchkaptin (`(enfermedad congénita)`). Sintomas aswanta rikhurinku wawa kayninpi, manaraq 3 watayuq kachkaspa.
- Neuroaxonal: Kay unquyqa nervio células nisqap axones nisqakunatam afectan. Chay axones nisqakunaqa umanchikmanta willakuykunatam apanku cuerponchikpa huk partenkunaman.
- Distrofia: ``Distrofia'' nisqaqa hampi sutim, pisi pisimanta pisi kallpayananpaq, usuchisqa kananpaq, aychakuna, órganokuna, aychakuna ima.
¿Imataq huk sutikuna `(INAD)`?
Wakin hampiqkuna kay unquyta sutichankutaq “Seitelberger unquy” nispa, kay hampiqpa sutinwan, paymi ñawpaqta kay unquyta willarqa kay 1950 watakunapi. Hinallataqmi sutichakunman `(PLA2G6-asociada neurodegeneración)` utaq `(PLAN)`.
¿Imakunataq aswan hatun layakuna `(INAD)`?
Distrofia neuroaxonal infantil kaqqa aswan riqsisqa kay unquymanta. Doctorkunapas sutichankutaqmi INAD nisqapa forma clásica nisqa nispa. Sutin nisqan hina, sintomakunaqa wawallaraq kashaspallan qallarinku.
Huk layataqmi kan, `(INAD atípico (aNAD))`. Kay casopiqa, sintomasqa rikhurinku yaqa 4 watayuq kachkaspa, wakin kutitaq qhipamanraq, wayna sipas kachkaspa. Kay wawakunaqa rimay tardayuq kankuman , utaq `(trastorno de espectro autista)` kaqwan rikhurinkuman. Kay laya unquyqa pisilla.
¿Hayka comuntaq `(INAD)`?
Kayqa ancha pisilla unquymi , ichapas pachak waranqamanta iskay millonkama wawakunamanta hukninta hap’in.
¿Imaraykutaq `(INAD)` nisqa paqarimurqan?
`(INAD)` kaqwan wawakunaqa iskaynin tayta mamamanta huk tikrayta (mutación) kay `(PLA2G6)` gen kaqpi herenciata chaskinku. Kay genqa yanapanmi huk `(enzima)` (huk laya proteína) ruwayta, chaytam sutichanku `(A2 fosfolipasa)` nispa. Kay `(enzima)` nisqaqa huk laya wirata `(fosfolípidos)` sutiyuqta pakin. Wira metabolismo allinta ruwakuptinqa, células nerviosas nisqakunam qhali kanku.
`(INAD)` kaqwan wawakunapi, kay tikrasqa `(PLA2G6)` genqa chay `(enzima)` ruwayninta, ruwayninta ima mana allintachu ruwan. Chaymanta, `(cuerpos esferoides)` sutiyuq muyu sustanciakuna nerviokunapi churayta qallarinku. Chaykunaqa sapa kutim churakun ñawiwan, aychawan hinaspa qarawan tupaq nerviokunapa puntanpi. Hinallataq, hierroqa umanchikpim churakunman.
¿Pitaq peligropi kachkan `(INAD)` unquywan?
Distrofia neuroaxonal infantil nisqaqa huk autosómica recesiva unquymi. Kayqa niyta munan, huk wawa kay unquywan wiñananpaqqa, iskaynin tayta mamakuna huk copiata kay mutado PLA2G6 genmanta herenciata chaskinanku tiyan. Chaymantaqa wawaq tayta-mamanmi chay mutado genpa apaqnin kanku, ichaqa manan chay onqoywanqa onqonqakuchu.
Piensariy, sichus iskaynin tayta-mamakuna kay mutante genpa apaqninkuna kanku chayqa, sapa wawayoq kasqankuqa kay probabilidadniyoqmi:
>
* 4manta 1 chansa kanmi qhali wawayoq kayta mana herenciata chaskispa chay mutante genta.
* 4manta 1 chansa kan kay `(INAD)` unquywan nacenankupaq.
* Iskaymanta 1 chansa kan mana kay unquyniyuq kananpaq, ichaqa kay mutado gen apaq kananpaq.
¿Imakunataq `(INAD)` unquypa sintomakunan?
Kay caso clásico INAD kaqpi, wawaykiqa normalta wiñanman kay ñawpaq 6 killakunamanta yaqa 3 watayuqkama.. Chayqa, tiyay, qasquy, puriy, rimay imakunapas normalta qallarin. Chaymanta, pisi pisimanta, kay yachasqa yachaykuna chinkayta qallarinku . Chaypaqqa sapa kutim aychakuna usuchiy. Chay raykun aycha pisi kallpayaynin (`(hipotonia)`), chaymi niyta munan llañu cuerpo, aswantaqa tronco nisqapi. Kay unquy ñawpaqman purisqanmanhina, aychakuna k’ullu kaynin (`(espasticidad)`) rikhurinman.
INAD kaqwan wawakunapas kayhina sintomakunata rikunkuman:
- `(Ataxia)` (equilibriowan, kuyuykunapa kuskanchayninwan ima sasachakuykuna) .
- Sasa mikhuy (disfagia) .
- Mana uyariy atiy
- Uma chiqanmanta mana hap’iyta atiy, uma mana kamachiy atiy
- Yuyariy, yuyay chinkachiy, kaytaq demenciaman ñawparinman
- Convulsiones nisqakuna
- Aycha pisi kallpayasqanrayku rimay sasa (disartria) .
- Huk ñawi sasachakuykuna, ahinataq estrabismo, ñawi kuyuriy (nistagmo) utaq rikuy chinkachiy
INAD kaqwan wawakunaqa wakin específicas rasgos uyayuq kankumantaq mayqinkunachus nacesqankupi rikukunku:
- Chimpasqa ñawikuna (strabismo) .
- Hatun, pisi sayayniyuq rinrikuna
- Mat’i lluqsisqa
- Huch’uy simin otaq chukcha
¿Imaynatataq `(INAD)` unquyta riqsinku?
Sichus aylluykipi pipas kay unquyniyuq kanman chayqa, manaraq nacechkaspa prueba ruwayqa yachakunmanmi wawa kay mutación herenciata hina chaskisqanmanta. Muestreo de Villos Corriónicos (CVS) nisqa pruebapin placentamanta células nisqakunata horqonku, hinaspan qhawanku chay mutación genética nisqamanta.
Kay pruebakuna ruwasqa kanku wawakunapi, wawakunapi, kuraq runakunapipas:
- Yawar prueba , chaymi maskan chay mutado `(PLA2G6)` gen. Kay prueba genética kaqwanqa 10 wawakunamanta 8ta riqsiyta atin kay `(INAD) kaqwan.`
- Huk ``Electroencefalograma - EEG`` prueba convulsiones maskanapaq.
- Umanchikpi imapas tikrakusqanmanta qawanapaqmi RM nisqawan qaway.
- Pruebakuna ahinataq electromiograma (EMG) nisqawan, chaymi tupun nerviokunaq ruwayninta.
- Biopsia nisqaqa qaramanta icha nerviomanta huk huch'uy t'aqata hap'ispa pruebam. Chaytaqa ruwakun axones nisqapi esferoides nisqa kurkukuna kasqanmanta yachanapaqmi.
¿Imaynatataq Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) hampikun?
Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay Distrofia Neuroaxonal Infantil kaqpaq. Kunan hampikunaqa sintomakunata controlanapaqmi, wawata atisqanman hina allin kananpaq yanapanapaqmi. Kay hampikunaqa kayhinam:
- Anticonvulsivos nisqa hampikuna
- Mikhuna tubo (nutrición enteral) .
- Tenso aychakunata samarichinapaq hampi
- Nanay hampikuna
- Terapia física y postura correcta nisqa wawaq umantapas pisi kallpa aychakunatapas yanapanapaq
- Sedantes nisqakuna
¿Imakunataq musuq ruwasqa hampikuna `(INAD)` nisqapaq?
Hampimanta yachaqkunam investigacionta ruwachkanku hinaspa prueba clínica nisqakunata ruwachkanku musuq imaynakunata tarinankupaq kay unquy mana mastarikunanpaq hinaspa ichapas hampinankupaq. Kunan wiñariq hampikunaqa kayhinam:
- Enzima sustitución terapia (pisiyuq enzima hawamanta quy) .
- `(Terapia génica)` (Terapia génica) .
¿Atikunmanchu kay unquy `(INAD)` hark'ayta?
Sichus qanpas compañeroykipas iskayninku INAD nisqa mutación genética nisqayoq kankichis (chayqa iskayninku carrier kankichis chayqa), huk consejero genético nisqawanmi huñunakuwaqchis, chaypin rimawaqchis imaynatas wawaykikunaman mana chay onqoyta pasananta. Huk akllanapaqmi sutichasqa Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD) nisqa. Kaypiqa FIV (fecundación in vitro) nisqawan kamasqa embriones nisqakunatan akllaspa utero nisqaman churanku.
¿Imakunataq hamuq pachakunapi `(INAD)` unquyniyuq wawapaq?
`(INAD)` kaqwan wawaqa, ñawpaq watakunapi ancha kutichiq, rikch'aq wawaman rikch'akunman. Ichaqa chay onqoy astawan yapakusqanman hinan reparanki wawaq rikuynin, rimasqan, motornin, hukkunawan tupay atiyninpas pisi-pisimanta pisiyapushasqanmanta. Chay unquyqa samay sistematapas afectanmanmi . Kayqa samay unquykunaman apayta atin kayhinata `(neumonía)`. Yaqa llapan `(INAD)` kaqwan wawakuna wañunku manaraq 10 watayuq kachkaspa .
Kay mana costumbre kaq tipo (aNAD) kaqwan wawakunaqa 7 watamanta 12 watakama sintomakunata rikhurichiyta qallarinku, aswan unayta kawsaptinkupas kay típico tipo (INAD) kaqwan wawakunamanta, kawsayninkupas pisiyapun.
Chhayna sinchi onqoyniyoq wawata cuidayqa yuyaypipas cuerpopipas sinchi sasachakuymi . Chaymantapas peligropin tarikunki estrés, depresión nisqa sasachakuykunapi tarikunaykipaq. Chaymi ama hina kaspa yanapayta mañakuy, tiempoykita t’aqay, kallpachakuytaq familiaykiwan kuska kusichisuq huch’uy ruwaykunapi kusikuyta tarinaykipaq .
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?
Doctorman riy sichus wawayki mayqenpas kay sintomakunayoq kanman chayqa:
- Equilibrio, kuyuy utaq puriy sasachakuykuna
- Sasa samay
- Aychakuna pisi kallpayay utaq kuyuriy
- Sasa rimaypi utaq millp’uypi
- Rikuypi utaq uyariypi sasachakuykuna
¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?
Allinmi kanman hampiqniykita tapuy kay hina kaqkunata:
- ¿Ima clase `(INAD)` nisqayuqtaq wawayqa?
- ¿Ima hampikunataq yanapanman?
- ¿Imatan wasipi ruwasunman sintomakuna pisiyachinapaq?
- ¿Pikunawantaq tupananchik hampiq especialistakunawan?
- ¿Familiaypi wakin runakunatachu pruebakunanku kay mutación genética nisqamanta?
- ¿Ima sasachakuykunatan qhawarinay?
Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .
Wawayki Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) hina mana hampiy atina unquyniyuq kasqanmanta yachayqa kawsayta tikraq ruwaymi. Kay lipídicos waqaychaymanta unquyqa wawaykip kuyuy atiyninta, qhawayta, mikhuyta, rimayta ima mana allintachu ruwan. Sintomakunata allichayta atikunman, wawaykitapas allinta kawsachiyta atikunman chaypas, manaraqmi hampi kanchu . Ichaqa mosoq investigacionkunan ruwakushan, prueba clínica nisqakunatapas ruwashanku . Sichus INAD (huk portador) nisqa mutación nisqayoq kanki chayqa, doctorwan rimay imaynatas hamuq miraykunaman mana allintachu hap’iwaq chayta. Ama hayk’aqpas sapallaykiqa riychu, necesitasqayki yanapayta maskhay .
` INAD, distrofia neuroaxonal infantil, trastorno de almacenamiento de lípidos, trastorno genético, mana ancha rikusqa unquy, wawakunap qhali kaynin, neurodegeneración, genética unquykuna, mana ancha rikusqa unquykuna, wawakunap qhali kaynin
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay