¿Warmaykiqa tardeñachu pubertadman chayananpaq? ¿Manachu asnaqpas kan? ¿Síndrome de Kallmann nisqachu kanman?

Wawayki as kuraqña kashan chaypas, ¿manachu amigonkuna hina wayna-sipas kashasqanmanta señalkunata rikuchin? Icha, ¿repararqankichu mana chiqaptachu wakin asnaq asnayninta, ejemplopaq, waytakunapa utaq mikuypa asnayninta? Kay hina kaqkunaqa tayta-mama hina yuyayninchispin huk chhikanta llakichiwasunman, llakichiwasunman ima. Chay raykun, kunan p’unchay rimasunchis huk onqoymanta, chaymi rikuchin kay sintomakunata, ichaqa manan anchatachu rimanku sociedadpi, ichaqa ancha importanten consciente kanapaq. Chayqa Síndrome de Kallmann nisqa onqoymi.

¿Imataq kay Síndrome de Kallmann?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Kallmann nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi . Kaypi aswan hatun kaqmi , warmapa pubertadninqa anchata tardakun . Wakinpiqa wayna-sipas kayqa llapanpim sayarunman. Chaymantapas, achka runakuna kay unquyniyuq kaqkunaqa ancha pisiyasqa utaq tukuyninpi manaña asnaq yuyayniyuq kanku . Kaytaqa hampi rimaypiqa ``anosmia'' nispapas sutichanchikmi.

Kay unquypa razonninqa, wawa mamanpa wiksanpiraq kachkaptin, wakin genes nisqakunapi wakin cambiokuna kasqanrayku, chaykunaqa cuerponpa wiñayninwanmi tupan. Chayta yuyaykuy computadorapi programapi huch’uy pantay hina. Mayninpiqa chay cambiokuna genético nisqakunaqa tayta-mamamanta wawakunamanmi herenciata hina chaskisunman. Chayqa, wawaqa kay rasgo genético nisqatan chaskikun mamanmanta otaq taytamanta. Ichaqa wakin kutipiqa doctorkunan ninku chay cambiokuna genético nisqapi mana yuyaypichu kanman, manataqmi familianpiqa sut’itachu yachanku.

Kay unquyqa aswanta qhari wawakunapi rikukun warmi wawakunamantaqa. Yaqa llapanpim tayta-mamakunapas doctorkunapas aswanta qawanku warmapa pubertadnin mana costumbrasqanman hina tarde kaptin. Chayrayku, aswanta, Síndrome de Kallmann kaqwan tarikunku kay 8 watayuqmanta 15 watayuqkama.

Hampiqkuna wakin kuti huk sutita kay unquypaq churanku, kaytaq ``hipogonadismo hipogonadotrópico'' . Kayqa huk chhika sasachakuyniyuqña uyarikunman chaypas, niyta munan qhari wawakunap testículosnin, warmi wawakunap ovariosnin mana suficiente hormonas sexuales nisqakunata ruwasqankuta, chay hormonas sexuales nisqakuna ancha allin pubertadpaq, sexual funcionamientopaqpas. ¿Chayta jap’inkichu? Chayqa niyta munan, sistema hormonal nisqapi ima clase pisiyaypas kasqanmanta.

¿Imakunan kanman síndrome de Kallmann onqoy?

Kunanqa qhawarisun ima sintomakunatachus rikuchin huk runa Síndrome de Kallmann kaqwan. Kay sintomakunamanta wakinqa wawa kachkaspa rikukunman, wakintaq kuraqña kachkaspapas rikhurinman. Mana llapa runachu kaqlla sintomakunayuq kanqa.

Aswan hatun kaqmi wayna-sipas kaywan tupaq kayninkuna:

• Sipaskunapiqa ñuñun wiñayninqa manan llapanpichu otaq pisilla .
• SipaskunapaqMenstruación (menstruación) mana imapipas rikhurinmanchu, utaq aswan qhipaman normalmanta chanta mana sapa kutichu rikhurinman.
• Qhari wawakunap qari kayninpas , testículos nisqapas normalmanta aswan huch'uymi .
• Mana wachakuq kayqa qharikunapipas warmikunapipas kuraq kachkaspa wawayuq kay atisqanku pisiyayninmi icha chinkachiyninmi .

Chaymantapas, huk ruwaykunapas qawanapaqmi:

• Asnayta tukuyninpi chinkachiy (anosmia) utaq ancha pisiyasqa asnay ​​atiyqa huk característica kay síndrome de Kallmann kaqmanta.
• Wakin runakunaqa purispa otaq sayashaspapas allintan equilibriota tarinkuman .
• Ancha pisillapi , huk raqrasqa paladar , chaytaq huk congénita raqrakuy hawa paladarpi, rikhurinman.
• Kirumanta sasachakuykuna , ahinataq, kirukuna faltasqa utaq mana costumbre hina huch’uy kirukuna (kirukuna mana allin kaynin).
• Ñawi kuyuy sasachakuykuna , ahinataq nistagmo, kayqa ñawikuna usqhaylla mana controlakuspa kuyusqanku unquymi.
• Sapa kuti sinchi sayk’usqa sientekuy (Sayk’u) .
• Warmikunaqa mana sapa kutim killayuq kanku .
• Pisi warmi-qhari puñuy munapayay .
• Qunqayllamanta sunqunchikpi tikrakuy , wakinpiqa sapa kuti llakisqa, llakisqa, piñakuy ima.
• Ancha pisillapi, huk unquy ``Agenesis renal`` sutiyuq mana huk riñonniyuq nacechkan .
• Wakin runakunaqa wasanpi kurkuyuqmi (Escoliosis) .
• Mana ima sut'i razonniyuq llasaynin yapakuy .

Importanteqa manan llapa runakunachu llapan kay sintomakunayoq kasqanku. Wakin runakunaqa manañan asnaytapas atinkumanñachu. Kayhina kaqtinqa, hampiqkuna kay unquyta sutichanku ``hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático normómico (nIHH)`` nispa. Kayqa niyta munan, asnay ​​yuyayqa normal kasqanmanta, ichaqa hormonamanta sasachakuyqa chaypi kachkan.

¿Imanasqataq chayna pasakun?

Allinmi, kunanqa tapukunkichá: ‘¿Imanasqataq kayna pasakun? ¿Imataq saphin?’, nispa. Síndrome de Kallmann onqoypa aswan hatun causanqa cuerponchispi wakin genes nisqakunapi wakin cambiokuna otaq mana allinkuna kasqanmi . Chay cambiokunaqa wawaq wayna-sipas kayninta controlaq sasachakuyniyoq procesokunatan sasachan, chaykunaqa umapin qallarin.

Normalmente, kay pubertad ruwayqa qallarikun huk ancha importante glándula nisqapi wawaq umapi sutichasqa hipotalamo nisqapi, chaymi kacharin hormona Gonadotropina-Releasing Hormona (GnRH) nisqa.Huk químico nisqa ruruchiywan. Yuyaykuy kay `(GnRH)` ``maestro interruptor`` hina, chaymi qallarichin llapan pubertad ruwayta. Huk wawapi kay síndrome de Kallmann kaqwan, kay hipotalamo mana suficientetachu kay `(GnRH)` hormonata ruwan, utaq ichapas mana llapanpichu. Chaymi, chay ``interruptor maestro`` mana ``on`` kasqanrayku, pubertad ruwayqa mana allintachu qallarikun.

Kay hormona `(GnRH)` nisqa, chaymi yanapan warmi-qhari puñuypi wiñasqa kayta, warmi-qhari puñuy munayta, hamuq pachakunapi wawayoq kayta atiy (fertilidad). Kay hormonaqa yawarnintan purin pituitaria nisqaman, chaytaq umanchispi huk importante glándula. Chaymantaqa `(GnRH)` hormonaqa pituitaria glándula nisqaman iskay hormonakunata ruwananpaqmi señalan. Chaykunan kanku:

• Folículo nisqakunata kallpachaq hormona (FSH) nisqa.
• Hormona luteinizante (LH) nisqa.

Kay iskay hormonakuna, `(FSH)`, `(LH)` ima, chiqanmanta rinku sipaskunapa ovariosninman, qhari wawakunap testículosninman ima, yanapaspa hormonas sexuales (estrógeno hinallataq testosterona hina) ruwanankupaq, chaymantataqmi sexual wiñayta ruwanku. Chaymi, `(GnRH)` mana kaptin, kay tukuy kadenaqa ch'aqwasqa.

Imaraykutaq mana asnaq kasqanqa tupallantaqmi kay genéticos nisqa cambiokunawan. Wakin genético cambiokunapas afectanmi wawaq cerebronpa asnayninta. Normalmente, siminchispa células nerviosas olfativas nisqakunan hukniray q’apaykunata reparanku, chay willakuykunatataq umanchispi kaq bulbo olfativo nisqaman (cerebroq asnaq parten) apachinku. Síndrome de Kallmann nisqapiqa, huk sasachakuymi kan kay células nerviosas olfativas nisqakuna wiñayninpi otaq umawan tupasqanpi. Chayraykum asnaymanta señalkunaqa umanchikman mana allintachu chayan.

¿Imaynataq chay influencia genética nisqa?

Kunanqa mask’aqkuna riqsichirqanku aswan 25 variaciones genéticas kaqta kay síndrome de Kallmann kaqwan chanta wak ``hipogonadismo hipogonadotrópico'' kaqwan ima. Kayqa niyta munan, chay unquyqa yaqapaschá aswan huk genkunarayku. Kaykunamantaqa, askha genes nisqakunan aswan kallpawan tupan kay onqoywan:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3'' nisqa.

Chay cambios genéticos nisqakunaqa etapa embrionaria nisqapin rikukun, chaymi wawa mamanpa wiksanpiraq kashaqtin. Wakin kutiqa kay tikraykunaqa mana yuyaypichu kanman, mana imaraykupas. Ichaqa askha kutipin chay cambiokuna tayta-mamamanta wawakunaman herencia hina chaskikunman.

Chay cambiokuna genético nisqapiqa askha imaymanapin wawakunaman chayanku. Kay herenciata sutichanchik :

• Herencia autosómica recesiva: Kay casopiqa, iskaynin tayta mamakuna kay variación genética kaqmanta apaykachaqkuna kanku (niyta munan mana sintomasniyuqchu kanku, ichaqa kay gen defectuosoyuq kanku). Huk wawa kay unquyniyuq kananpaqqa iskaynin tayta-mamakunam mana allin kaq genpa iskaynin copianta herenciata hina chaskinanku.
• Herencia autosómica dominante: Kay unquyqa kanmanmi wawa huk tayta-mamanmanta (mamamanta utaq taytamanta) huk copiata chay mana allin genmanta chaskiptinpas.
• X-wan tinkisqa herencia: Kayhina kaptinqa, mana allin kaq genqa X cromosoma nisqapim kachkan. Chayqa qharikunatan astawan afectanman.

Kaykunaqa hampiymanta huk chhika ukhunchasqaña kanku chaypas, yuyaykuni importante kasqankuta huk askha yuyayta hap’inapaq imaynatas kay onqoyqa miraymanta mirayman genes nisqawan pasanman chayta.

¿Ima sasachakuykunatataq kayqa apamunman?

Wawaq wayna-sipas kayninqa ancha importanten cuerponkupi yuyayninkupipas. Síndrome de Kallmann nisqa onqoyqa hark’anmanmi wawata suyasqanman hina chay ruwayman chayananpaq. Kayqa niyta munan, wawaq warmi-qhari puñuy wiñayninqa tardakunmanmi huk edadniyoq wawakunawan tupachispa, otaq llapanpi sayanmanpas.

Piensariy, huk uchuy warmacha paypa edadninpi huk amistadninkunawan kaptin, may sasachá kanman amistadninkunapa cuerponku cambiasqanta qaway (ahinataq aswan hatun sayayniyuq, kunkanku cambiasqan, barba wiñasqan, ñuñu wiñasqan), ichaqa kikinkupa cuerponku mana? Yaqapaschá p’enqakuspa pisipaq qhawarikunku rikch’ayninkumanta. Yaqapaschá hukkunamanta hukniraq kasqankuta hinaspa hukkunamanta karunchakusqankuta hina piensanku. Kay hina kaqkunaraykum wawaqa aswanta yuyayninpi sasachakuykunata tarin, ahinataq llakikuy utaq llumpay llakikuy . Yachay wasipipas, llaqtapipas sasa kanman hukkunawan rimanakuyqa.

Chayraykun ancha allin kanman kay onqoyniyoq wawata cuerponkupi hampiy, hinallataq yuyayninkupi qhali kayta qhawariy, necesario kaqtintaq consejota qoy . Kaypiqa tayta mamakunapa, yachachiqkunapa yanapayninpas ancha chaniyuqmi.

¿Imaynatataq doctorkuna chayta tarinku?

Yaqa llapanpi, sichus ima llakikuyniykipas kanman wawaykiq wiñayninmanta, ejemplopaq, sichus mana qallarirqankuchu rikuchiyta señales de pubertad nisqata 13-14 watankupi, ñawpaqtaqa riwaq wawakuna hampiqman. Mana chayqa endocrinólogo nisqamanpas riwaqmi.

Ñawpaqtaqa doctorqa allintan wawaq cuerponta qhawarin . Chayqa, sayayninta, llasayninta, wayna sipas kaypa señalninkunata ima qhawanku (ahinataq ñuñu wiñaynin, genital wiñaynin ima). Chaymantataq wawata qantapas (tayta-mamakunata) tapunku 8 watayoqmanta 15 watayoqkama wawakunaq cuerponkupi cambiokuna kasqanmanta, tapukunkumantaqmi familiapi pipas wayna-sipasllachu tardarqan otaq manapunichu pubertadninta pasarqan. Chaymantapas tapunqakum sichus ima sasachakuypas kanman asnay ​​yachaypi.

Chaymantataq, sichus doctor sospechanman Síndrome de Kallmann nisqamanta chayqa, askha pruebakunatan ruwananpaq yuyaychanman, kay hina:

• Yawarta qhaway:Kaykunaqa hukninmi aswan importante pruebakunamanta. Paykunaqa qhawanku cuerponchispi imaymana hormonakuna hayk’a kasqanmanta. Específicamente, chay hormonas pituitarias nisqamanta ñawpaqta rimasqanchis, FSH hinallataq LH nisqa, hinallataq hormonas sexuales testosterona (qhari wawakunapi) hinallataq estrógeno (sipaskunapi). Kay hormonakuna aswan pisi kanku kay síndrome de Kallmann kaqpi.
• Pruebakuna sentido de olor nisqa qhawanapaq: Kayqa huk prueba simple. Wawamanqa imaymana riqsisqa q’apaykunata qunku (e.g. café, jabon, menta) chaykunata riqsichinanpaq.
• Pruebas genéticas: Kayqa huk yawar muestrapi específicas variaciones genéticas nisqakunata maskaymi, chaymantam ñawpaqta rimarqanchik, chaykunaqa síndrome de Kallmann nisqawanmi tupan. Ichaqa manan sapa kutichu kay pruebakunaqa ruwakun, chaymi huk chhikanta qolqepaq kanman. Chaykunataqa ruwakunku necesario kaqtinllan, huk pruebakuna qhepaman.
• Wakin kutiqa, umanchikta RM nisqawan qhawayta atikunman, hipotalamo nisqapi, pituitaria nisqapi ima sasachakuypas kasqanmanta, utaq bulbo olfativo nisqapi mana wiñasqanmanta yachanapaq.

¿Kanchu ima hampikunapas?

Ancha kusisqa, kanmi allin hampikuna kay Síndrome de Kallmann kaqpaq. Aswan hampiyqa hormona nisqawan hampichikuymi (TRH) . Chaypaqqa cuerpomanmi qona hormonakunata, chaytaqa manan naturaltachu ruwashan otaq pisillata ruwashan. Suyakuyqa kay hampikuna yanapanqa wayna sipas kayta qallarinanpaq, secundaria características sexuales nisqakunata wiñachinanpaq (uyapi chukcha hinallataq ñuñu wiñaynin hina), tullukunata kallpachananpaq.

Ichaqa sapa runaman imayna hampichikusqanku, ima clase hormonakuna qosqankupas hukniraymi kanman, chaytaqa ruwanmanmi wawa qhari qari otaq warmi kasqanman hina, edadninman hinapas.

Kaypi wakin hampikuna aswan riqsisqa:

• Qhari wawakunapaq: Testosterona nisqa hormona qusqa. Inyeccionkuna hina (yaqa huk kuti killapi), aycha qaramanta parche hina otaq sapa p’unchay aycha qarapi gel nisqakunata churanapaq hina .
• Sipaskunapaq: Ñawpaqtaqa estrógeno nisqatam qunku. Qhepamanmi progesterona nisqawan kuskachakun, chhaynapi killa rikhurinanpaq. Chaykunataqa pastilla hinam utaq qara qarapi llimpi hinam quchwan.
• Wakin kutipi, aswanta kuraq runakunapaq, pikunachus wawayuq kayta yuyaykuchkanku, hampiy huk bomba hormonal GnRH kaqwan utaq kay inyeccionkuna kay hormonas kaqwan kay FSH kaqman chanta LH kaqman rikch’akuq kaqwan, kay HCG (gonadotropina coriónica runa) chanta hMG (gonadotropina menopausia runa) kaqwan, qukunman kay ovulación (warmikunapi) utaq kay espermatozoides ruwayta (qharikunapi).

Kay hampiyta qallarisqan qhepamanmi doctorqa sapa kutilla wawata qhawanqa, hormona nisqakunan qhawarinqa, necesitasqanman hinataqmi hampichikunanpaq dosisninta cambianqa.

¿Imatan suyakuwaq kay onqoywan kawsaspa?

Kay unquyniyuq wawaqa tukuy kawsayninpi utaq unay pachapaq hormona nisqawan hampichikunan kanman . Chayqa normal situacionmi.

Ichaqa allin willakuyqa kaymi: síndrome de Kallmann nisqa onqoyniyoq qharikunapas warmikunapas, hormona nisqawan hampichikuspaqa watiqmantan wawayoq kayta atinku . Chaypaqqa kanmi específico hampikuna. Wakin qharikunaqa hampichikusqanku qhepamanpas espermatozoidekunatan ruwashallankuman. Doctorkunaqa kaytan sutichanku ‘síndrome de Kallmann reversible’ nispa. Ichaqa manan llapa runawanchu kayqa pasakun.

Wiñaspa wayna-sipas kayman haykuyqa askha sasachakuykunan kawsaypi. Síndrome de Kallmann onqoyniyoq kayqa chay sasachakuytan astawanraq ruwanman. Kayqa tarda pubertadta ruwanman, utaq tukuyninpi mana pubertadta ruwanmanchu. Chaymi wawayki kay síndrome nisqawan onqoqtinqa manapaschá compañeronkunaq cuerponkupi cambiasqanku hinachu. Chhaynapin rikch’ayninkumanta llakikunkuman, p’enqakunkuman, hukkunamanta karunchakunankupaqpas kallpachakunkuman. Ichapas paykunaqa saqisqa hina tarikunku, utaq hukniray kasqankuta.

Manaña ima p’unchaypas nitaq horapas kanchu wayna-sipas kanaykipaq chaypas, sichus ima tapukuyniykipas otaq llakikuyniykipas kanman wawaykiq wiñayninmanta, astawanqa warmi-qhari puñuy wiñasqanmanta chayqa, aswan allinmi kanman wawakunaq doctorwan otaq hormonakunamanta yachaqwan rimay . Paykunaqa allintam qamtapas wawaykitapas chaninchanmanku hinaspam necesario pusayta hinaspa hampiyta qusunkiman.

Wasiman apakuy Willakuy

Allinmi, chayrayku unay rimasqaykumanta, suyachkani allin, sut’i yuyayniyuq kasqaykita Síndrome de Kallmann kaqmanta.

Pisi rimayllapi, síndrome de Kallmann huk mana ancha rikusqa genética unquymi, ñawpaqtaqa pubertadta tardachin, sapa kutitaqmi asnaytapas chinkachin.

• Kaypi aswan sasachakuyqa umanchikpi qallariq hormona ruway cadena .
• Kay unquyqa qharikunatapas warmikunatapas hap’inmanmi , ichaqa qhari wawakunapin aswan rikukun.
• Sintomas kaqqa kanman imakunachus mana allin edadpi pubertad señales rikuchiy, asnay ​​chinkachiy utaq pisiyay, kiru sasachakuy, ñawi kuyuy sasachakuy ima.
• Hormona terapia nisqa aswan hampiymi. Kay hampiyqa tukuy kawsayninpi necesitakunman.
• Sapa kuti hampichikuyqa wayna-sipasmanmi tanqanman , wawayoq kaytataqmi kutichipunman .
• Yanapakuy psicológico chaymanta consejo nisqapas ancha allinmi kay unquyniyuq wawakunapaq, kuraq runakunapaqpas.
• Wawaykiq wayna-sipas kasqanmanta iskayrayaspaqa ama tardaychu hinaspa doctorman riy . Aswan usqhayta diagnosticasqa kaqtinqa, aswan facilmi hampiyta qallariy hinaspa pisiyachiy ima complicaciones potenciales nisqakunatapas.

Tukuy sunquykuwanmi suyayku kay willakuy yanapasunaykipaq. Yuyariy, mana sapallaykichu kay puriypi kachkanki. Sri Lanka nacionpiqa kanmi allin yachayniyoq doctorkuna consejerokuna ima, chay hina sasachakuypi tarikuqkunata yanapanankupaq pusanankupaqpas.

Síndrome de Kallmann , pubertad tarda, manaña sentido de olor, anosmia, hormonal sasachakuykuna, genética unquykuna, hipogonadismo hipogonadotrópico