¿Hombroykipipas, caderaykipipas pisi kallpayuq aychakuna kanchu? ¡Distrofia Muscular de Miembros-Cinturón (LGMD) nisqamanta rimasun!

¿Mayninpichu hombroykikuna, makiykikuna otaq caderaykikuna pisi pisi kallpayoq hina sientekunki? ¿Sasachu sillamanta hatariy otaq escaleraman seqay? ¿Mayninpichu ima llasatapas hoqarispa makiykikuna pisi kallpayoq hina sientekunki? Chaykunaqa manapaschá aychapi sayk’uyllachu kanman. Kunanqa rimasunchis huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante onqoymanta. Kaytaqa sutichanku Distrofia Muscular de Cintura de Miembros , utaq pisi rimayllapi LGMD nispa .

¿Imataq Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros (LGMD) nisqa?

Pisi rimayllapi, Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros nisqaqa huk término general nisqa huk qutu condiciones hereditarias nisqamanta, chaytaq pisi pisimanta wakin aychakunata cuerponchikpi pisiyachin. Chayqa huk unquy crónica , niyta munan tukuy kawsaypi kanman. Ima edadniyoq runatapas afectanmanmi.

"Limb girdles" nisqaqa hombronchikpa, caderasninchikpa muyuriqninpi tullukunam. Imaynan makinchista chakinchistapas cuerponchiswan tupachiq articulacionkuna hina. Chaymi kay ``(LGMD)`` unquypiqa, kay hombrowan caderawan tupaq aychakuna aswantaqa afectasqa kanku.

Uyarirqankipaschá ``distrofia muscular'' nisqa simita. Yaqa llapan laya ``distrofia muscular'' kaqpi, kay sintomasqa pisimanta pisi aswan mana allinman tukun pachawan.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa LGMD sutiyuq?

Chiqamanta, `(Distrofia Muscular de Miembros-Cinturón)` nisqaqa ancha pisilla unquymi . Yuyaykuylla, América hina suyupi, llapan kay `(LGMD)` layakunata huñuspaqa, pachak waranqamanta yaqa iskay runakunallatam afectan. Sichus tupachinki kay `(Duchenne distrofia muscular)` kaqwan mayqinmantachus yachanchik chanta rimanchik aswan pisita (kayqa huk laya `distrofia muscular` kaqwanpas), kayqa yaqa huk 3600 qhari wawakunamanta América kaqpi afectan. Chaymi `(LGMD)` chaymanta aswan pisilla.

Kay laya `(LGMD)` kaqmanta, aswan riqsisqa laya Estados Unidos kaqpiqa `(LGMD R1 calpain3-wan tupaq)`. Kaytaqa `(calpainopatía)` nispapas sutichanku. 12% chaymanta 30% kaqkama tukuy `(LGMD)` unqusqakunamanta kay laya kaqman pertenecen.

¿Ima sintomakunatan rikunchis?

Distrofia Muscular Limb-Girdle kaqpa aswan hatun sintomakunan kanku aycha pisiyay chaymanta aycha usuchiy utaq atrofia . Kayqa aswanta afectan:

• Hombrokunaman
• Hawa makikunapaq (makinchikpa rakinmanta hombromanta codokama) .
• Cadera nisqaman
• Piernakunapaq (chakinchikpa wasanmanta qunqurkama) .

Kay edad mayqinpichus sintomakuna qallarinku, chanta mayk’a usqhaytachus kay sintomakuna ñawparinku, huk laya LGMD kaqmanta wak layaman hukniray kanman.

Kay unquypa ñawpaq señalninkunaqa sasachakuy puriymi . Kay hina:

• Huk waddling puriymi wiñanman, ankapa waddling puriyninman rikchakuq .
• Tiyanapaq sitiomanta, silla hina utaq baño tiyana hinaSasam hatariyqa .
• Sasachakuy escaleraman wichay .

Hinallataq, hombrokunapi, hawa makikunapi aychakuna pisi kallpayaptinqa, kayhina kaqkunam kanman:

• Uma hawaman chayay sasa . Imatapas estantemanta hurquy hina piensay.
• Sasan ñawpaqeykipi makiykita horqoyqa .
• Llasaq imakunatapas mana hoqariyta atiy .
• Wakin runakunaqa sasachakunkumanmi makiwan mikhuytapas mikhunankupaqpas .

Wakin laya LGMD kaqkunaqa kaykunamanta yapasqa huk ruwaykunayuq kankuman. Wakinqa kaymi:

• Sunqumanta sasachakuykuna : Ejemplopaq, sunqu aycha pisiyaynin (cardiomiopatía), conducción mana allin kaynin utaq arritmias hina kaqkuna.
• Sasa samay .
• Mikhuna millp’uypi sasa (disfagia) .
• Contractores , chaymi niyta munan sasachakuy k’umuykachiypi, mana k’umuykachiyninpipas.
• Aychakuna k'irisqa .
• Hipertrofia muscular : Wakin kutiqa, aychakuna pisi kallpayuq kaptinkupas, hawamanta aswan hatun rikhurinman.
• Karu aychakunapi pisi kallpa kay, ahinataq makikunapi, chakikunapipas .

¿Atinmanchu kayqa hatun sasachakuykunata apamunman?

Arí, wakin kutiqa LGMD wakin sasachakuykunata apamunman. Ichaqa manan llapa runapaqqa kaqllachu. Askha ruwaykunan chayta afectanman:

• ¿Ima laya `(LGMD)` nisqayuqtaq kanki?
• Ima edadpitaq sintomakuna qallarirqa, chaymanta mayk’a usqhaytachus unquyqa ñawpaqman purin.
• Imayna allin hampikuy hinaspa sintomakuna kamachiy wasikuna kanki.

Wakin sasachakuykuna kanman:

• Sichus LGMD wawa kayninpi qallarikun chayqa, puriy hina motor bruto nisqapi tardakuymanmi apakunman .
• Wakin layakunaqa mana yuyayniyuq kayta , yachaypi sasachakuykunata ima apamunman .
• Kifosis chanta/utaq escoliosis rikukunman, aswanta kay LGMD kaqpi mayqinchus wawa kaymanta qallarikun.
• Pulmón llamk'ayninqa mana allinchu kanman, kaytaq huk hark'aq pulmón unquyman apamunman , ichapas kay samay insuficiencia utaq samay insuficiencia .
• Mana allin mikhuyqa kanmanmi sasa mikhuywan, millp’uywan ima.

¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykutaq?

Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros nisqap aswan hatun causanqa genes nisqapi mutaciones nisqakunam.. Kay genes nisqakunaqa aychap allin ruwayninta, allin llamk’ayninta ima waqaychanku. Chaymi chay genes nisqakuna cambiaqtinqa aychakunata cuidanapaq kaq célulakunaqa mana allintachu chay llank’ayta ruwayta atinku. Chayraykum tiempopa risqanman hina aychakunaqa pisi-pisimanta pisiyarun. Kanmi específicos cambios genéticos nisqakuna sapa laya `(LGMD)` nisqawan tupaq.

Chay cambiokuna genético nisqapiqa tayta-mamanchismantan herenciata chaskinchis. LGMD iskay hatun categoría nisqapi rakisqa kachkan, imayna genes herenciasqa kasqanman hina:

• LGMD Grupo D : Kaykunaqa huk patrón kaqpi rikukunku kay ``herencia autosómica dominante.`` Kayqa niyta munan kay mutación genética kay unquyta rikhurichiq huk tayta mamalla herenciata chaskiptinpas wiñanman.
• LGMD R qutu : Kaykunaqa huk patrón kaqpi rikukunku kay ``herencia autosómica recesiva.`` Kayqa niyta munan kay mutación genética kay unquyta ruwaqqa iskaynin tayta mamamanta herenciasqa kanan tiyan.

¿Kanchu imaymana LGMD nisqakuna?

Arí, kanmi achka subtipos de `(Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros)`. Investigadorkuna doctorkunapas huk estructura especial de nombramiento nisqawanmi chay subtipos nisqakunata clasificanku. "LGMD" qillqakunamanta, huk pisi imakunamantapas ruwasqam:

• Imaynatataq genes nisqakuna herenciasqa kanku : "D" qillqaqa `(herencia autosómica dominante)` nisqapaqmi. "R" qillqaqa `(herencia autosómica recesiva)` nisqapaqmi.
• Tarikuypa ordennin : Kay subtipos nisqakunatam investigaqkuna huk yupayta qunku may ordenpi tarisqankuman hina.
• Affectasqa proteína utaq gen : Kayqa "[gen utaq proteína suti]-wan tupaq" hina rikuchikun. Ejemplopaq, `(calpain3-wan tupaq)`.

Kayqa achka rikchaqmi. Sapakamamanta willakuyqa huk chikan sasachakuyniyuqmi, chaymi mana detallemanqa yaykusunchikchu. Ichaqa doctornikiqa astawanmi chaymanta willasunkiman.

¿Imaynatan doctorkuna chayta reparanku?

Sichus qanmanta otaq wawaykimanta sospechanku Distrofia Muscular de Cinturón de miembros nisqa onqoyniyoq kasqaykita chayqa, yaqapaschá doctorqa cuerpoykita , neurológico nisqa examenta ruwanqa, aychaykitapas examenanqa . Paykunaqa tapusunkikum sintomakunaykimanta hinaspa aylluykipi pipas kay unquyniyuq kasqanmanta.

Sichus sospechanki LGMD kaqwan kasqaykita, huk utaq aswan kay qatiq pruebakunamanta yuyaychakunman:

• Creatina quinasa yawar prueba : Aychakuna waqllichisqa kaptin, huk enzima ``creatina quinasa`` sutiyuq yawarman lluqsimun. Chaymi sichus nivelnin wicharisqa kanman chayqa, huk señal kanman huk condición sutichasqa ``distrofia muscular.``
• Pruebas genéticas : Kay pruebakunaqa wakin subtipos LGMD kaqwan tinkisqa cambios genéticos kaqta riqsiyta atinku. Kayllaqa mayqin LGMD subtipoyuq kasqaykita chiqamanta takyachinapaq .
• Aycha biopsia nisqa: Chaypaqqa aychaykiq tejidonmanta huk huch’uy muestrata horqospa huk especialistawan microscopiowan qhawarichinayki. Kayqa yanapasunkimanmi yachanaykipaq sichus distrofia muscular nisqa sintomakunayoq kanki chayta.
• Electromiografía (EMG) : Kay pruebaqa aychakunapa, nerviokunapa actividad eléctrica nisqatam tupun.

Sichus qam utaq wawayki LGMD kaqwan tarikunki chayqa, doctorniyki sapa kuti kamachinqa sunquyki chaymanta pulmonpa ruwayninmanta pruebakunata ruwanankupaq, sunquyki chaymanta pulmonniyki may allin llamk’asqanmanta. Importantemi yachay sichus chay unquy chay órganos nisqakunatapas afectasqa.

¿Ima hampikunataq?

Llakikuypaqmi, kunan pachaqa manan kanchu hampi Distrofia Muscular de Cinturón de Miembros nisqapaq, ichaqa investigaqkunan llank’ashanku.

Kunan hampikunap hatun metanqa sintomakunata kamachiypi yanapaymi chaymanta allin kawsayta allinchaymi . Hampikuy akllanakuna hukniray kanman ima laya LGMD kaqniykimanhina. Wakinqa kaymi:

• Terapias físicas y ocupacionales : Kaykunaqa astawanqa aychakunata kallpachayta yanapan, ejercicios de estiramiento nisqatapas ruwanku. Paykunan yanapasunki sapa p’unchay ruwaykunata aswan facilta ruwanaykipaq, hinallataq kuyuy atiyta waqaychanaykipaqpas.
• Corticosteroides : Kay corticosteroides kay prednisolona chanta kay deflazacort kaqhina yanapanman kay aycha pisiyayta pisiyachiyta, pulmón llamk’ayta allinchayta, wasan nanayta pisiyachiyta chanta kay cardiomiopatía kaqta pisiyachiyta. Ichaqa manan llapa laya LGMD nisqapaqchu llank’anku. Aswanta yanapakunku wakin layakunapaq, ahinataq LGMD R9 FKRP-wan tupaq.
• Kuyunapaq yanapaykuna : Cañas, corchetes, purinakuna, silla de ruedas nisqa aparatokuna puriyta, puriyta ima, mana urmanapaq yanapan, sayk’uyta pisiyachinapaq yanapan.
• Operación : Wakin LGMD unqusqakunaqa operacionta necesitankuman kay tensionta pisiyachinapaq kay k’iski aychakunapi chanta escoliosis kaqta allichanapaq.
• Respiratorio qhaway : Tos yanapaq aparatokuna, respiradorkuna ima yanapanman samayta aswan facil kananpaq. Sichus sinchi insuficiencia respiratoria ruwakun chayqa, huk traqueostomía (kunkapi t’uquta ruway samayta yanapanapaq) chanta yanapasqa ventilación kaqwan ruwakunman.
• Sunqu qhaway : Hampikuna kayhina inhibidores kay ECA kaqwan chanta/utaq kay beta-bloqueantes kaqwan, sichus ñawpaqta qallarikun chayqa, kay cardiomiopatía ñawpaqman puriyninta pisiyachinman chanta hark’anman kay insuficiencia cardíaca wiñayninta. Marpaspasos nisqakunaqa yanapanmanmi sonqoq ritmonmanta sasachakuykunata, sonqo insuficiencia nisqatapas hampinapaq.
• Rimay terapia: Kay terapiaqa allinmi kanman millp’uypi sasachakuqkunapaq.
• Ensayos clínicos : Imayna LGMD kaqniyuq kasqaykimanhina chaymanta maypi tiyasqaykimanhina, musuq ensayos clínicos kaqpipas participanaykipaq oportunidadta tarinkiman. Kunanqa LGMD kaqpaq ruwakuchkan huk wiñaq yupay pruebas clínicas kaqmanta.

Sapa kuti huk equipo especialistakuna necesitakun LGMD kamachinapaq, qampaq chaymanta wawaykipaq. Chaykunaqa kanmanmi neurólogos, fisiatras, genéticos, ortopedias, terapeutas físicos, terapeutas ocupacionales, cardiólogos, pulmonólogos, psicólogos, trabajadores sociales ima.

¿Imaynataq LGMD nisqayuq runapa qawariynin?

Sasam investigadorkunapaq hampiqkunapaqpas allinta niyta ima pronóstico kasqanmanta huk runapaq LGMD kaqwan. Ichaqa equipo médico nisqaykiqa atisqaykiman hinan askha willakuykunata qosunki ima suyakunaykipaq.

Generalmente, sichus LGMD wawa kaymanta qallarikun chayqa, kay unquyqa aswan usqhayta ñawparin chanta complicaciones aswanta rikhurinku . Ichaqa sichus LGMD qallarikun wayna machu runa kaypi utaq machu runa kaypi chayqa, aswanta aswan pisi sinchi kan chanta kay unquyqa aswan pisita ñawparin .

¿Hayk’aqkamataq kaywan kawsawaq?

LGMD kaqwan runap chawpi kawsayninqa aswanta mayqin subtipo LGMD kaqwan kasqanmanta chaymanta mayk'a utqaylla ñawpaqman purisqanmanta ima . Tukuypaq, kay LGMD kaqwan runakuna kay complicaciones kaqwan, kayhina sunqu unquywan chanta kay samay sasachakuykunawan ima, aswan pisi kawsayniyuq kankuman kay mana chay complicaciones kaqwan kaqkunamanta.

¿Kanchu imaynatapas chayta hark’anapaq?

Imaraykuchus Distrofia Muscular de Cintura de Miembros nisqaqa huk genética nisqa unquymi, kunan pachaqa manam ima ruwaypas kanchu chayta hark’anapaq .

Sichus wawayoq kayta yuyaykushanki hinaspa llakikunki LGMD otaq huk genética onqoykunata pasashasqanmanta chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay consejo genético nisqamanta .

Sichus LGMD kaqwan kanki, kanmi achka ruwaykuna ruwayta atikunki hark’anapaq utaq qhipachinapaq complicaciones kaqmanta chaymanta allin kawsayniyki allinchaypaq:

• Allin, allin mikhuykunata mikhuy, mana allin mikhuy kananpaq.
• Achka yakuta upyana, mana yakumanta yakumanta, mana wiksa llukshishkamantapash.
• Ejerciciota ruway llamp’umanta chawpikama ejercicio hampiqniykiq nisqanman hina.
• Allin llasayta waqaychay .
• Pulmonniykita sonqoykitapas amachanaykipaqqa ama cigarrota pitanaykichu .
• Tiempollanpi vacunakunata hap'iy .

¿Imaynatataq LGMD unquyniyuq runata qhawayman? Icha, ¿imatam ruwasaq chaywan kaspayqa?

Sichus Distrofia Muscular Limb-Girdle kaqwan kanki, utaq sichus pitapas chaywan qhawashanki chayqa, allinmi kanman allin hampichikuymanta, hampikuymanta rimariy hinaspa maskhay . Chayta ruwaspaqa allinta kawsanaykipaq yanapasunki.

Qanpas aylluykipas yanapakuq huñukunamanmi hukllawakuwaqchik . Chaynapim qam hina huk runakunawan tupanki, paykunawan rimanaykipaq hinaspa yuyaykunata willanakunaykipaq. Ancha kallpayoqmi kanqa.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus Distrofia Muscular Limb-Girdle kaqwan kanki chayqa, sapa kuti hampiq equipoykiman rinayki tiyan hampichikunaykipaq chanta sintomaykikunata qhawanaykipaq.

Distrofia Muscular de Cinturón de miembros (LGMD) nisqamanta diagnosticoykimanta entiendeyqa sinchi sasachakuymi kanman. Ichaqa equipo médico nisqa yanapasunkimanmi huk plan de gestión nisqa ruwanaykipaq, chay planqa sintomaykiman hinan kanqa. Aswan importanteqa necesitasqayki yanapayta chaskinaykipaqmi , qhali kayniykipipas yuyaykuymi . Yuyariy, equipo médico nisqaykiqa sapa kutillanmi yanapasunki familiaykitapas.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Distrofia Muscular de Cinturón de miembros (LGMD) nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi pisi pisimanta pisi kallpayachin hombros nisqapi, cadera nisqapi aychakunata. Mana ancha rikukuq unquy kaptinpas, ancha allinmi sintomakuna kasqanmanta yachay.

• Hatun sintomakuna : Hombrokunapi, pata makikunapi, caderakunapi, piernakunapi aychakuna pisiyay, puriy sasa, llasakunata mana hoqariyta atiy.
• Razón : Diferencias genéticas nisqakuna.
• Hampi : Kunanqa manam hampi kanchu. Meta nisqaqa sintomakunata kamachiymi, hinallataq allin kawsayta allinchaymi. Terapia física, terapia ocupacional, necesario kaqtinqa hampikuna, aparatokuna ima ancha allinmi.
• Aswan importante kaq : ñawpaqmantapacha diagnostico, allin hampiq yuyaychay hinaspa hampiy. Familia yanapaypas, yanapay huñukunapas ancha allinmi.

Sichus kaymanta astawan tapukuyniyki kan chayqa, ama manchakuychu doctorwan rimayta. Paykunam yanapasunki.

` distrofia muscular de cinturón de miembros, LGMD, aycha pisi kallpa kay, genética unquykuna, hombro nanay, cadera nanay, hampiy, distrofia muscular sinhala, aycha usuchiy