¿Qanpa otaq wawaykiq cuerpon qhellachu? ¿Miopatía Nemalina kanmanchu?

¿Mayninpiqa cuerpoyki ancha pisi kallpayoq hinachu sientekunki, otaq huch’uy wawayki huk wawakunamanta aswan qhepaman imatapas ruwashanman hinachu, otaq pisi kallpayoq hinachu? Chaykunaqa imaymana razonkunaraykun pasanman. Ichaqa kunan p’unchaymi rimasunchis huk mana ancha rikusqa ichaqa importante onqoymanta, chaymantan allinta reparananchis. Chayqa Miopatía Nemalina sutiyuq unquymi.

¿Imataq Miopatía Nemalina nisqa?

Pisi rimayllapi, Miopatía Nemalina nisqaqa huk unquymi, chaymi cuerponchikta kuyunanpaq yanapakuq aychakunata afectan ( ayukuna esquelético nisqapas ). Chaywanmi aychanchikpa imaymana partenkunapi aychakuna pisiyarun (miopatía) . Kay sintomasqa wakin kutipiqa rikhurinman nacesqankupi, utaq wawa kachkaspa, chanta ancha pisillata machu runapi. Kay aycha pisiyayqa aswanta afectan:

• Uyaykiman
• Kunkakama
• Cadera nisqaman
• Hombrokunaman
• Hawa makikunapaq, chakikunapaqpas

Huk especial kaqpas kanmi kay miopatía nemalina nisqamanta. Chayqa, aychakunata qhawarispaqa ( biopsiata ruwanchis ), aycha ukhupi q’aytuman rikch’akuq, huch’uy k’aspiman rikch’akuq kaqkunata rikunchis (chaytan nikun nemalina cuerpokuna) . Grigu simipi "nema" simiqa "q'aytuman rikch'akuq" niyta munantaqmi. Chaymi chaynata kay unquyqa sutinta chaskirqa. Huk sutikunawanpas sutichasqa, uyarirqankipaschá:

• Congénito vara unquy
• Nemalina kurku unquy
• Miopatía de varilla nisqa

Yaqa llapan miopatía nemalina nisqayuq runakunaqa tayta-mamankumanta chaskisqa mutación genética nisqawanmi nacenku . Ichaqa ancha pisillapi, kay unquyqa mana ima ayllumanta historiayuq kaqwan rikhurinman, chanta huk mutación aleatoria genética kaqwan ruwakunman.

Importanteqa mana hampi kanchu kay miopatía nemalina kaqpaq. Ichaqa kanmi imaymana hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, kawsaytapas facilta ruwananpaq. Runakuna kay aswan riqsisqa laya miopatía nemalina kaqwan sapa kuti normal, activo kawsayta purinkuman.

¿Kanchu imaymana clase Miopatía Nemalina?

Arí, suqta hatun laya miopatía nemalina nisqa kan. Mayk’aq pachachus sintomakuna qallarikun chaymanta mayk’aqchus unquypa sinchi kaynin hukniray kanku ima laya kasqanmanjina. 1. Miopatía típica congénita nemalina: Kayqa aswan riqsisqa laya . Yaqa kuskan llapa miopatía nemalina kaqwan unqusqakunamanta kay laya kaqman pertenecen. Kayqa huk unquymi, nacesqankumantapacha. 2. Miopatía congénita nemalina chawpimanta : 1.1.Kay laya kaqpi, sintomasqa aswan pisi sinchi kanku kay sinchi laya kaqmanta, ichaqa aswan sinchi kanku kay normal kaqmanta. Yaqa 20% unqusqakunamanta kay laya kaqwan kanku. 3. Sinchi miopatía congénita (neonatal) nemalina : Kayqa sinchi unquymi, nacesqankumantapacha . Yaqa 16% unqusqakunamanta kay laya kaqwan kanku. 4. Wawamanta- qallariy miopatía nemalina: Kay laya rikhurimun kay 10 watamanta 20 watakama, aswan pisi 10% unqusqakunamanta kay layayuq kanku. 5. Miopatía nemalina qallariymanta kuraq runakunamanta : Kay unquyqa 20 watamanta 50 watakama rikukun, yaqa 4% unqusqakunamanta kay layayuq kanku. 6. Amish nemalina miopatía : Kayqa huk específico laya rikusqa kay Amish ayllu ukhupi. Ancha pisillam, sapa kutim warma kachkaspa wañuyman apawanchik.

¿Pitaq kay unquywan unqunman?

Miopatía nemalina nisqa pitapas hap’inmanmi, qari warmi kayninmanta, razamanta, religionmanta mana imapas kaptin. Ichaqa sichus huknin otaq iskaynin tayta-mamayki chay onqoypaq mutación genética nisqa apakunku chayqa, aswan peligropin tarikunki . Amish llaqtapi runakunapas aswan peligropin tarikunku. Ancha pisilla unquymi . Yachaysapa runakunam ninku kay unquyqa 50.000 kawsaq naceqkunamanta yaqa hukninpi rikurisqanmanta. Ichaqa Amish llaqtapiqa ninku 500 runakunamanta hukninmi kay onqoywan hap’ichikunman nispa.

¿Imakunataq Miopatía Nemalina nisqa unquyta apamun?

Miopatía nemalina nisqaqa tullunchikpa , aychanchikpa unquyninmi . Sapa kutim chaytaqa rikurin genes nisqakuna cambiasqanrayku, chaytam sutichanku mutaciones genéticas nispa. Chay gen mutacionkunataqa huknin tayta-mamamanta otaq iskaynin tayta-mamamanta herenciata chaskisunman.

• Wakin kuti, kay unquyqa rikhurinman sichus iskaynin tayta mamakuna kay mana normal genta apakunku (i.e., huk rasgo autosómico recesivo hina herenciasqa) .
• Sapa kutillapim, huk tayta-mamalla chay mana normal kaq genta herenciata chaskiptinpas (chayqa, huk rasgo autosómico dominante hina) wiñanman.
• Wakin kutipiqa, kay unquyqa rikhurinmantaq huk musuq, random mutación genética kaqmanta huk espermatozoide utaq óvulo kaqpi.

Kayqa sapa kutim Nebulin (NEB) nisqa gen nisqapi utaq Actin alfa-1 (ACTA1) nisqa gen nisqapi mutacionkuna kasqanrayku. Nebulinawan actinawanqa iskay clase proteína nisqakunan aychanchista yanapan. Chaykunataqa piensay huk maquinapa partenkuna hina. Chay partekunapi sasachakuy kaqtinqa aychakunaqa manañan allintachu llank’anku.

¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?

Miopatía nemalina kaqpa aswan hatun sintomakunan kanku:

• Aychakuna pisiyasqa (Hypotonia) : Kurkupi pisi kallpa kay, caucho bola hina.
• Reflejos pisiyasqa utaq chinkasqa: Doctor huch’uy martillowan qunqurninta takaptin chaki kuyuchiy atiy pisiyaynin.
• Aycha pisi kallpayay: Kurkupi pisi kallpayay sientekuy .

Sichus chayraq naceq wawayki kay sintomakunata rikuchin chayqa, hukkunatapas rikuwaqmi:

• Mana normal kuyuriq puriy (trastorno de marcha) .
• Motor yachay tarda: Tiyay, sayay, uma kamachiy ima ruwaykunapi tardakuy.
• Sasa rimay hinaspa millp’uy (disartria hinaspa disfagia) .
• Kay quijada kaqpa chiqanqa aswan qhipaman churasqa kachkan normal kaqmanta (retrognatia) .
• Suchuy uya rikch'ayta hap'iy .
• Simipa hawan paladarninpa mana normal kurku kaynin .
• Mana allinta rimay (disfunción veloparíngea) .
• Puñuypi samay pisiyasqa (hipoventilación nocturna) , chaymi yawarpi dióxido de carbono nisqa yapakunman (hipercarbia) .
• Sasa samay (disnea) .

Kay unquyniyuq runakunaqa machuyasqankumanhina huk sintomakunata rikhurichinman :

• Mana normalta wasanpi k'ullu kaynin .
• Escoliosis nisqa unquy .
• Contracciones articulares nisqakuna .
• Huk chinkasqa sinqa (pectus excavatum) .

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku?

Ñawpaqtaqa doctormi tapusunkiman otaq wawaykita ima onqoyniyoq kasqaykimanta, familiaykipi pipas chay hina onqoyniyoqchus icha manachus chayta. Chaymantataq, cuerponkuta examenta ruwanqaku. Sichus doctor sospechan miopatía nemalina nisqamanta chayqa, kamachinqa biopsia muscular nisqa ruwanankupaq . Chaypaqqa operashaspa huk huch’uy aycha aychata horqospa qhawarina. Sichus qam utaq wawayki kay unquyniyuq kanki chayqa, chay aychapi q’aytuman rikch’akuq ruwaykunata (cuerpos nemalinas) rikunki. Doctorqa prueba genética nisqatapas ruwallanqataqmi .Hinallataqmi yuyaychakunman. Kayqa kay miopatía nemalina kaqpa unquyninta chiqanchanman.

¿Imaynatataq hampikun?

Ñawpaqpi nisqanchis hina, manan kanchu chaypaq hampi. Chayrayku, hampikuyqa sintomakunata pisiyachinapaq, kawsayta aswan facil kananpaq yanapanapaq ima . Hampikuyqa kanmanmi:

• Yanapakuy samay sasachakuykunapi: Kayqa kanman huk traqueostomía churay , huk maquina mecánica ventilación kaqwan tinkiynin utaq huk BiPAP makina kaqwan.
• Pisi impactoyuq ejercicio: Aycha kallpata waqaychay.
• Masaje terapia y terapia física : Aychakunap llamk'ayninta waqaychay.
• Rimay terapia : Rimay sasachakuykunata, tartamudeo nisqatapas pisiyachiy.
• Técnicas de estiramiento : Aycha kuyuyta yapay.
• Purinapaq yanapakuykuna: Caña, muleta, qunqurchakikuna, silla de ruedas nisqa ima.

Sichus sintomakuna sinchi kan, utaq huk complicaciones salud kaqmanta kan chayqa, hospitalman churanayki kanman . Hospitalpi hampichikuyqa kay hampikunatam qunman:

• Respiratorio yanapakuy: Ahinataq ventilación mecánica puñuypi samayta yanapasunaykipaq.
• Operación : Articulaciones contracciones utaq escoliosis hampiy.
• Nutrición enteral : Mikhuna millp’uypi sasachakuspaykiqa.

¿Atikunmanchu kay riesgota pisiyachiyta?

Honestamente, manan kanchu imayna hark’akunaykipaq qan kikiykitapas nitaq wawaykitapas miopatía nemalina nisqawan unquchinaykipaq. Ichaqa ancha allinmi chay onqoypa sintomakunata yachay, temprano doctorpa consejonta maskhay, necesario kaqtintaq hampichikuyta qallariy .

¿Imayna hamuq tiempopitaq suyakunman kay unquyniyuq runa?

Kayqa chiqamanta anchata t'aqakun ima laya unquymanjina .

• Miopatía típica congénita nemalina: Aycha pisi kallpa kayqa pachawan kaqlla qhipan. Ichaqa yuyaqyasqaykiman hinan pisi kallpayayqa yapakunman wiñasqaykiman hina.
• Sinchi miopatía congénita (neonatal) nemalina: Kayqa sasachakuykunata apamunman . Kay hina:
• Achka articulacionkunam k’umuykachisqa utaq mastarisqa kasqanpi wichqasqa kachkan (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Mikhuykunata utaq yakukunatapas samayAspiración neumonía nisqa .
• Fracturas nisqa.
• Sunqu aycha unquy (Cardiomiopatía) .
• Samay mana allin .
• Miopatía congénita intermedia nemalina: Askha runakunan necesitankuman samaypi yanapayta hinallataq silla de ruedas nisqatapas.
• Wawamanta qallariq miopatía nemalina: Kayqa chaki urmachiyta atin, kaytaq mana chaki tobillo pataman k’umuykuyta atiy. Hinallataqmi tobillo chinkachiyman, uray chaki aychakuna manaña kuyunanpaqpas apamunman.
• Kuraq runakunamanta qallariq miopatía nemalina : Kayqa sasachakuykunatapas apamunmanmi :
• Sasa samay.
• Kunka aychakuna pisi kallpa kasqanrayku uma sayasqa hap’inapaq sasa.
• Sunqu unquypa sasachakuyninkuna.
• Pisi pisimanta aychakuna pisiyay yapakusqan.
• Miopatía nemalina Amish : Kay unquypi sasachakuykunaqa kanku pisimanta pisi aycha pisiyaynin, samay mana allin kay, chanta aychap atrofia .

Chaymi hamuq tiempomanta rimaspaqa ima clase onqoymanta, sintomakuna sinchi kasqanmanta ima kanqa . Pipas aswan llamp’u forma kaqwan kay unquyniyuq (miopatía típica congénita nemalina kaqwan) puriyta atinman mana ima yanapayniyuq. Ichaqa aswan sinchi formayuq runakunaqa (miopatía nemalina Amish) yaqa iskay wata kawsanku.

Ichaqa ama llakikuychu. Manaña hampi kanchu chaypas, allin hampichikuspaqa, miopatía nemalina nisqa onqoyniyoq askha runakunan unayta kawsankuman . Imayna unquymanhina, kawsay suyakuyqa pisi killakunamanta tukuy kawsaykama kanman.

¿Imaynatataq qam kikiykita utaq wawaykita cuidakunki kay unquywan ñakariptinku?

Yanapakuwaqmi kay unquypa sasachakuyninkunata pisiyachiyta kayta ruwaspa:

• Sapa kutim qawanayki sunquykipa imayna llamkasqanmanta.
• Maskay hampiqpa yuyaychayninta chaymanta hampiyta chaylla sichus huk infección ura tracto respiratorio kaqwan kanki (e.g. bronquitis , sinqapi congestión, neumonía ).

Sichus kay unquypaq gen apaq kanki chaymanta wawayuq kayta suyachkankitaq, allinmi kanman huk consejero genéticowan huñunakuy consejota mañakunaykipaq .

Resumen hina yuyariy

Miopatía Nemalina (NM) nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi, chaymi tullu aychakunata hap’in. Aswan hatun sintomakunaqa kanku aychap tono pisiyaynin chanta aycha pisiyaynin. Kay unquyqa achkha laya kanku, sapa juktaq wakjina qallariyniyuq chanta sinchi sintomasniyuq. Manaña hampikuna kanchu chaypas, kanmi hampikuna sintomakunata pisiyachinapaq.. Yaqa llapan runakuna kay aswan riqsisqa laya kaqwan (miopatía típica congénita nemalina kaqwan) sapanchasqa kawsayta kawsankuman allin hampiywan. Kay pronóstico huk layakunapaq hukniray kan kay sintomakunap sinchi kayninmanhina. Chayraykun ancha allin doctorkunaq nisqanman hina ruway, allinta cuidakuypas . Miopatía Nemalina, Aycha pisi kallpa kay, Genética unquykuna, Wawa unquykuna, Neuromuscular unquykuna, Samay sasachakuykuna, Aycha Biopsia